UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10658375T>G | CA2577338525 | JAG1 | c.694+93A>C (n.694+93A>C) n.560+93A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658375_10658380del | CA2815262358 | JAG1 | c.694+88_694+93del (n.694+88_694+93del) n.560+88_560+93del | |
| 20 | g.10658376G>A | CA657222404 | JAG1 | c.694+92C>T (n.694+92C>T) n.560+92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.10658376G= | CA2349888324 | JAG1 | c.694+92C= (n.694+92C=) n.560+92C= | |
| 20 | g.10658376G>T | CA2651917884 | JAG1 | c.694+92C>A (n.694+92C>A) n.560+92C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658378G>T | CA2651917885 | JAG1 | c.694+90C>A (n.694+90C>A) n.560+90C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658379A>G | CA2577338526 | JAG1 | c.694+89T>C (n.694+89T>C) n.560+89T>C | |
| 20 | g.10658380T>C | CA2349888326 | JAG1 | c.694+88A>G (n.694+88A>G) n.560+88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658380T= | CA2349888325 | JAG1 | c.694+88A= (n.694+88A=) n.560+88A= | |
| 20 | g.10658381A= | CA2349888327 | JAG1 | c.694+87T= (n.694+87T=) n.560+87T= | |
| 20 | g.10658381A>G | CA2349888328 | JAG1 | c.694+87T>C (n.694+87T>C) n.560+87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658382G>C | CA311351423 | JAG1 | c.694+86C>G (n.694+86C>G) n.560+86C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658382G= | CA2349888329 | JAG1 | c.694+86C= (n.694+86C=) n.560+86C= | |
| 20 | g.10658383C>A | CA2577338527 | JAG1 | c.694+85G>T (n.694+85G>T) n.560+85G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658383C>T | CA2651917888 | JAG1 | c.694+85G>A (n.694+85G>A) n.560+85G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658383_10658384insA | CA2815262360 | JAG1 | c.694+84_694+85insT (n.694+84_694+85insT) n.560+84_560+85insT | |
| 20 | g.10658384C= | CA2349888330 | JAG1 | c.694+84G= (n.694+84G=) n.560+84G= | |
| 20 | g.10658384C>G | CA2815262361 | JAG1 | c.694+84G>C (n.694+84G>C) n.560+84G>C | |
| 20 | g.10658384C>T | CA311351426 | JAG1 | c.694+84G>A (n.694+84G>A) n.560+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658385G>A | CA311351435 | JAG1 | c.694+83C>T (n.694+83C>T) n.560+83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658385G= | CA2349888331 | JAG1 | c.694+83C= (n.694+83C=) n.560+83C= | |
| 20 | g.10658385G>T | CA2577338528 | JAG1 | c.694+83C>A (n.694+83C>A) n.560+83C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658387A= | CA2349888332 | JAG1 | c.694+81T= (n.694+81T=) n.560+81T= | |
| 20 | g.10658387A>G | CA311351443 | JAG1 | c.694+81T>C (n.694+81T>C) n.560+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658387_10658388insGG | CA2815262374 | JAG1 | c.694+80_694+81insCC (n.694+80_694+81insCC) n.560+80_560+81insCC | |
| 20 | g.10658388T>C | CA2349888334 | JAG1 | c.694+80A>G (n.694+80A>G) n.560+80A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658388T>G | CA2349888335 | JAG1 | c.694+80A>C (n.694+80A>C) n.560+80A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658388T= | CA2349888333 | JAG1 | c.694+80A= (n.694+80A=) n.560+80A= | |
| 20 | g.10658389G>A | CA311351447 | JAG1 | c.694+79C>T (n.694+79C>T) n.560+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658389G= | CA2349888336 | JAG1 | c.694+79C= (n.694+79C=) n.560+79C= | |
| 20 | g.10658390C= | CA2349888337 | JAG1 | c.694+78G= (n.694+78G=) n.560+78G= | |
| 20 | g.10658390C>G | CA2815262375 | JAG1 | c.694+78G>C (n.694+78G>C) n.560+78G>C | |
| 20 | g.10658390C>T | CA2349888338 | JAG1 | c.694+78G>A (n.694+78G>A) n.560+78G>A | dbSNP |
| 20 | g.10658392_10658393dup | CA2589843572 | JAG1 | c.694+76_694+77dup (n.694+76_694+77dup) n.560+76_560+77dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658392A>G | CA2577338529 | JAG1 | c.694+76T>C (n.694+76T>C) n.560+76T>C | |
| 20 | g.10658393_10658394del | CA2815262377 | JAG1 | c.694+74_694+75del (n.694+74_694+75del) n.560+74_560+75del | |
| 20 | g.10658394C>A | CA2651917897 | JAG1 | c.694+74G>T (n.694+74G>T) n.560+74G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658396G>A | CA311351450 | JAG1 | c.694+72C>T (n.694+72C>T) n.560+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658396G= | CA2349888339 | JAG1 | c.694+72C= (n.694+72C=) n.560+72C= | |
| 20 | g.10658397C>A | CA2651917901 | JAG1 | c.694+71G>T (n.694+71G>T) n.560+71G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658397C= | CA2349888340 | JAG1 | c.694+71G= (n.694+71G=) n.560+71G= | |
| 20 | g.10658397C>G | CA2349888341 | JAG1 | c.694+71G>C (n.694+71G>C) n.560+71G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658397C>T | CA2651917903 | JAG1 | c.694+71G>A (n.694+71G>A) n.560+71G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658397_10658398insGGCTAT | CA2815262378 | JAG1 | c.694+70_694+71insATAGCC (n.694+70_694+71insATAGCC) n.560+70_560+71insATAGCC | |
| 20 | g.10658399T>G | CA2349888342 | JAG1 | c.694+69A>C (n.694+69A>C) n.560+69A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10658399T= | CA2349888343 | JAG1 | c.694+69A= (n.694+69A=) n.560+69A= | |
| 20 | g.10658400del | CA2815262379 | JAG1 | c.694+68del (n.694+68del) n.560+68del | |
| 20 | g.10658400G>A | CA741106860 | JAG1 | c.694+68C>T (n.694+68C>T) n.560+68C>T | dbSNP |
| 20 | g.10658400G= | CA2349888344 | JAG1 | c.694+68C= (n.694+68C=) n.560+68C= | |
| 20 | g.10658401C>A | CA2651917904 | JAG1 | c.694+67G>T (n.694+67G>T) n.560+67G>T | gnomAD v4 |