| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10656348_10656352delinsTTACA | CA2349887430 | JAG1 | c.755+46_755+50delinsTGTAA (n.755+46_755+50delinsTGTAA) n.621+46_621+50delinsTGTAA | |
| 20 | g.10656351_10656354del | CA9765060 | JAG1 | c.755+46_755+49del (n.755+46_755+49del) n.621+46_621+49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.10656351_10656352delinsCA | CA2349887433 | JAG1 | c.755+46_755+47delinsTG (n.755+46_755+47delinsTG) n.621+46_621+47delinsTG | |
| 20 | g.10656352del | CA9765061 | JAG1 | c.755+46del (n.755+46del) n.621+46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656353T>A | CA9765063 | JAG1 | c.755+45A>T (n.755+45A>T) n.621+45A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656353T>C | CA2349887434 | JAG1 | c.755+45A>G (n.755+45A>G) n.621+45A>G | dbSNP |
| 20 | g.10656353T>G | CA9765062 | JAG1 | c.755+45A>C (n.755+45A>C) n.621+45A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656353T= | CA2349887435 | JAG1 | c.755+45A= (n.755+45A=) n.621+45A= | |
| 20 | g.10656354A>G | CA2651917308 | JAG1 | c.755+44T>C (n.755+44T>C) n.621+44T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656357G>A | CA9765064 | JAG1 | c.755+41C>T (n.755+41C>T) n.621+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656357G= | CA2349887436 | JAG1 | c.755+41C= (n.755+41C=) n.621+41C= | |
| 20 | g.10656358G>A | CA9765065 | JAG1 | c.755+40C>T (n.755+40C>T) n.621+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656358G= | CA2349887437 | JAG1 | c.755+40C= (n.755+40C=) n.621+40C= | |
| 20 | g.10656358G>T | CA2651917311 | JAG1 | c.755+40C>A (n.755+40C>A) n.621+40C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656359A>T | CA2577338507 | JAG1 | c.755+39T>A (n.755+39T>A) n.621+39T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656363T>C | CA634454794 | JAG1 | c.755+35A>G (n.755+35A>G) n.621+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656363T= | CA2349887438 | JAG1 | c.755+35A= (n.755+35A=) n.621+35A= | |
| 20 | g.10656364_10656369delinsTAAAAG | CA2349887439 | JAG1 | c.755+29_755+34delinsCTTTTA (n.755+29_755+34delinsCTTTTA) n.621+29_621+34delinsCTTTTA | |
| 20 | g.10656365A>T | CA2651917317 | JAG1 | c.755+33T>A (n.755+33T>A) n.621+33T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656368del | CA2651917315 | JAG1 | c.755+33del (n.755+33del) n.621+33del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656368_10656372del | CA634454795 | JAG1 | c.755+29_755+33del (n.755+29_755+33del) n.621+29_621+33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656366A= | CA2349887440 | JAG1 | c.755+32T= (n.755+32T=) n.621+32T= | |
| 20 | g.10656366A>G | CA741105642 | JAG1 | c.755+32T>C (n.755+32T>C) n.621+32T>C | dbSNP |
| 20 | g.10656367A>G | CA2651917322 | JAG1 | c.755+31T>C (n.755+31T>C) n.621+31T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656369_10656370del | CA2651917323 | JAG1 | c.755+29_755+30del (n.755+29_755+30del) n.621+29_621+30del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656369G>T | CA2651917325 | JAG1 | c.755+29C>A (n.755+29C>A) n.621+29C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656372A= | CA2349887441 | JAG1 | c.755+26T= (n.755+26T=) n.621+26T= | |
| 20 | g.10656372A>G | CA2349887442 | JAG1 | c.755+26T>C (n.755+26T>C) n.621+26T>C | dbSNP |
| 20 | g.10656372A>T | CA2651917326 | JAG1 | c.755+26T>A (n.755+26T>A) n.621+26T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656374C>A | CA2651917327 | JAG1 | c.755+24G>T (n.755+24G>T) n.621+24G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656374C= | CA2349887443 | JAG1 | c.755+24G= (n.755+24G=) n.621+24G= | |
| 20 | g.10656374C>T | CA634454796 | JAG1 | c.755+24G>A (n.755+24G>A) n.621+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656376C>A | CA2651917330 | JAG1 | c.755+22G>T (n.755+22G>T) n.621+22G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656376C= | CA2349887444 | JAG1 | c.755+22G= (n.755+22G=) n.621+22G= | |
| 20 | g.10656376C>T | CA634454797 | JAG1 | c.755+22G>A (n.755+22G>A) n.621+22G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10656378_10656379del | CA2651917329 | JAG1 | c.755+21_755+22del (n.755+21_755+22del) n.621+21_621+22del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656377A>C | CA2651917333 | JAG1 | c.755+21T>G (n.755+21T>G) n.621+21T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656378C>A | CA2651917336 | JAG1 | c.755+20G>T (n.755+20G>T) n.621+20G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656378C>T | CA2651917335 | JAG1 | c.755+20G>A (n.755+20G>A) n.621+20G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656380A= | CA2349887445 | JAG1 | c.755+18T= (n.755+18T=) n.621+18T= | |
| 20 | g.10656380A>G | CA9765066 | JAG1 | c.755+18T>C (n.755+18T>C) n.621+18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656382A>C | CA2651917339 | JAG1 | c.755+16T>G (n.755+16T>G) n.621+16T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656383G>A | CA9765067 | JAG1 | c.755+15C>T (n.755+15C>T) n.621+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656383G= | CA2349887446 | JAG1 | c.755+15C= (n.755+15C=) n.621+15C= | |
| 20 | g.10656383G>T | CA2651917348 | JAG1 | c.755+15C>A (n.755+15C>A) n.621+15C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656384A>T | CA2651917351 | JAG1 | c.755+14T>A (n.755+14T>A) n.621+14T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10656385C>A | CA741105647 | JAG1 | c.755+13G>T (n.755+13G>T) n.621+13G>T | dbSNP |
| 20 | g.10656385C= | CA2349887447 | JAG1 | c.755+13G= (n.755+13G=) n.621+13G= | |
| 20 | g.10656385C>T | CA634454798 | JAG1 | c.755+13G>A (n.755+13G>A) n.621+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10656386dup | CA2651917353 | JAG1 | c.755+13dup (n.755+13dup) n.621+13dup | gnomAD v4 |