Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.10652491del | CA2695229534 | JAG1 | c.866del (p.Gly289AlafsTer?) n.235del n.732del | |
20 | g.10652491C>A | CA408239243 | JAG1 | c.863G>T (p.Trp288Leu) n.232G>T n.729G>T | |
20 | g.10652491C= | CA2349885691 | JAG1 | c.863G= (p.Trp288=) n.232G= n.729G= | |
20 | g.10652491C>G | CA408239244 | JAG1 | c.863G>C (p.Trp288Ser) n.232G>C n.729G>C | gnomAD v4 |
20 | g.10652491C>T | CA16620916 | JAG1 | c.863G>A (p.Trp288Ter) n.232G>A n.729G>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.10652492A= | CA2349885692 | JAG1 | c.862T= (p.Trp288=) n.231T= n.728T= | |
20 | g.10652492A>C | CA408239245 | JAG1 | c.862T>G (p.Trp288Gly) n.231T>G n.728T>G | |
20 | g.10652492A>G | CA311349821 | JAG1 | c.862T>C (p.Trp288Arg) n.231T>C n.728T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.10652492A>T | CA408239246 | JAG1 | c.862T>A (p.Trp288Arg) n.231T>A n.728T>A | |
20 | g.10652493G>A | CA509661960 | JAG1 | c.861C>T (p.Asn287=) n.230C>T n.727C>T | |
20 | g.10652493G>C | CA408239248 | JAG1 | c.861C>G (p.Asn287Lys) n.230C>G n.727C>G | |
20 | g.10652493G>T | CA408239247 | JAG1 | c.861C>A (p.Asn287Lys) n.230C>A n.727C>A | |
20 | g.10652494T>A | CA408239249 | JAG1 | c.860A>T (p.Asn287Ile) n.229A>T n.726A>T | |
20 | g.10652494T>C | CA9765038 | JAG1 | c.860A>G (p.Asn287Ser) n.229A>G n.726A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10652494T>G | CA408239250 | JAG1 | c.860A>C (p.Asn287Thr) n.229A>C n.726A>C | |
20 | g.10652494T= | CA2349885693 | JAG1 | c.860A= (p.Asn287=) n.229A= n.726A= | |
20 | g.10652495T>A | CA408239251 | JAG1 | c.859A>T (p.Asn287Tyr) n.228A>T n.725A>T | |
20 | g.10652495T>C | CA408239252 | JAG1 | c.859A>G (p.Asn287Asp) n.228A>G n.725A>G | |
20 | g.10652495T>G | CA408239253 | JAG1 | c.859A>C (p.Asn287His) n.228A>C n.725A>C | |
20 | g.10652496G>A | CA509661961 | JAG1 | c.858C>T (p.Thr286=) n.227C>T n.724C>T | |
20 | g.10652496G>C | CA509661962 | JAG1 | c.858C>G (p.Thr286=) n.227C>G n.724C>G | |
20 | g.10652496G>T | CA509661963 | JAG1 | c.858C>A (p.Thr286=) n.227C>A n.724C>A | |
20 | g.10652497G>A | CA408239256 | JAG1 | c.857C>T (p.Thr286Ile) n.226C>T n.723C>T | gnomAD v4 |
20 | g.10652497G>C | CA408239254 | JAG1 | c.857C>G (p.Thr286Ser) n.226C>G n.723C>G | |
20 | g.10652497G>T | CA408239255 | JAG1 | c.857C>A (p.Thr286Asn) n.226C>A n.723C>A | |
20 | g.10652498T>A | CA408239257 | JAG1 | c.856A>T (p.Thr286Ser) n.225A>T n.722A>T | |
20 | g.10652498T>C | CA408239258 | JAG1 | c.856A>G (p.Thr286Ala) n.225A>G n.722A>G | |
20 | g.10652498T>G | CA408239259 | JAG1 | c.856A>C (p.Thr286Pro) n.225A>C n.722A>C | |
20 | g.10652500_10652501dup | CA2580612241 | JAG1 | c.855_856dup (p.Thr286ArgfsTer?) n.224_225dup n.721_722dup | |
20 | g.10652499C>A | CA408239260 | JAG1 | c.855G>T (p.Glu285Asp) n.224G>T n.721G>T | |
20 | g.10652499C>G | CA408239261 | JAG1 | c.855G>C (p.Glu285Asp) n.224G>C n.721G>C | COSMIC COSMIC |
20 | g.10652499C>T | CA509661964 | JAG1 | c.855G>A (p.Glu285=) n.224G>A n.721G>A | |
20 | g.10652500T>A | CA408239262 | JAG1 | c.854A>T (p.Glu285Val) n.223A>T n.720A>T | gnomAD v4 |
20 | g.10652500T>C | CA408239263 | JAG1 | c.854A>G (p.Glu285Gly) n.223A>G n.720A>G | gnomAD v4 |
20 | g.10652500T>G | CA408239264 | JAG1 | c.854A>C (p.Glu285Ala) n.223A>C n.720A>C | |
20 | g.10652500_10652502delinsTCA | CA2349885694 | JAG1 | c.852_854delinsTGA (p.Cys284=) n.221_223delinsTGA n.718_720delinsTGA | |
20 | g.10652501C>A | CA408239265 | JAG1 | c.853G>T (p.Glu285Ter) n.222G>T n.719G>T | |
20 | g.10652501C>G | CA408239266 | JAG1 | c.853G>C (p.Glu285Gln) n.222G>C n.719G>C | |
20 | g.10652501C>T | CA408239267 | JAG1 | c.853G>A (p.Glu285Lys) n.222G>A n.719G>A | |
20 | g.10652503_10652504del | CA913190630 | JAG1 | c.852_853del (p.Cys284Ter) n.221_222del n.718_719del | ClinVar dbSNP |
20 | g.10652502A>C | CA408239268 | JAG1 | c.852T>G (p.Cys284Trp) n.221T>G n.718T>G | |
20 | g.10652502A>G | CA509661965 | JAG1 | c.852T>C (p.Cys284=) n.221T>C n.718T>C | |
20 | g.10652502A>T | CA408239269 | JAG1 | c.852T>A (p.Cys284Ter) n.221T>A n.718T>A | |
20 | g.10652503C>A | CA408239270 | JAG1 | c.851G>T (p.Cys284Phe) n.220G>T n.717G>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.10652503C= | CA2349885695 | JAG1 | c.851G= (p.Cys284=) n.220G= n.717G= | |
20 | g.10652503C>G | CA408239272 | JAG1 | c.851G>C (p.Cys284Ser) n.220G>C n.717G>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.10652503C>T | CA408239271 | JAG1 | c.851G>A (p.Cys284Tyr) n.220G>A n.717G>A | ClinVar |
20 | g.10652504A>C | CA408239273 | JAG1 | c.850T>G (p.Cys284Gly) n.219T>G n.716T>G | COSMIC COSMIC |
20 | g.10652504A>G | CA408239274 | JAG1 | c.850T>C (p.Cys284Arg) n.219T>C n.716T>C | ClinVar |
20 | g.10652504A>T | CA408239275 | JAG1 | c.850T>A (p.Cys284Ser) n.219T>A n.716T>A |