UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10652483G>A | CA10577618 | JAG1 | c.871C>T (p.Gln291Ter) n.240C>T n.737C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652483G>C | CA408239227 | JAG1 | c.871C>G (p.Gln291Glu) n.240C>G n.737C>G | |
| 20 | g.10652483G= | CA2349885687 | JAG1 | c.871C= (p.Gln291=) n.240C= n.737C= | |
| 20 | g.10652483G>T | CA408239226 | JAG1 | c.871C>A (p.Gln291Lys) n.240C>A n.737C>A | |
| 20 | g.10652484G>A | CA9765036 | JAG1 | c.870C>T (p.Gly290=) n.239C>T n.736C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10652484G>C | CA509661956 | JAG1 | c.870C>G (p.Gly290=) n.239C>G n.736C>G | |
| 20 | g.10652484G= | CA2349885688 | JAG1 | c.870C= (p.Gly290=) n.239C= n.736C= | |
| 20 | g.10652484G>T | CA509661957 | JAG1 | c.870C>A (p.Gly290=) n.239C>A n.736C>A | |
| 20 | g.10652485C>A | CA408239228 | JAG1 | c.869G>T (p.Gly290Val) n.238G>T n.735G>T | |
| 20 | g.10652485C>G | CA408239229 | JAG1 | c.869G>C (p.Gly290Ala) n.238G>C n.735G>C | |
| 20 | g.10652485C>T | CA408239230 | JAG1 | c.869G>A (p.Gly290Asp) n.238G>A n.735G>A | |
| 20 | g.10652486C>A | CA408239233 | JAG1 | c.868G>T (p.Gly290Cys) n.237G>T n.734G>T | |
| 20 | g.10652486C= | CA2349885689 | JAG1 | c.868G= (p.Gly290=) n.237G= n.734G= | |
| 20 | g.10652486C>G | CA408239232 | JAG1 | c.868G>C (p.Gly290Arg) n.237G>C n.734G>C | |
| 20 | g.10652486C>T | CA408239231 | JAG1 | c.868G>A (p.Gly290Ser) n.237G>A n.734G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652487G>A | CA9765037 | JAG1 | c.867C>T (p.Gly289=) n.236C>T n.733C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652487G>C | CA509661958 | JAG1 | c.867C>G (p.Gly289=) n.236C>G n.733C>G | |
| 20 | g.10652487G= | CA2349885690 | JAG1 | c.867C= (p.Gly289=) n.236C= n.733C= | |
| 20 | g.10652487G>T | CA509661959 | JAG1 | c.867C>A (p.Gly289=) n.236C>A n.733C>A | |
| 20 | g.10652488C>A | CA408239234 | JAG1 | c.866G>T (p.Gly289Val) n.235G>T n.732G>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652488C>G | CA408239235 | JAG1 | c.866G>C (p.Gly289Ala) n.235G>C n.732G>C | |
| 20 | g.10652488C>T | CA408239236 | JAG1 | c.866G>A (p.Gly289Asp) n.235G>A n.732G>A | ClinVar |
| 20 | g.10652491del | CA2695229534 | JAG1 | c.866del (p.Gly289AlafsTer?) n.235del n.732del | |
| 20 | g.10652489C>A | CA408239237 | JAG1 | c.865G>T (p.Gly289Cys) n.234G>T n.731G>T | |
| 20 | g.10652489C>G | CA408239238 | JAG1 | c.865G>C (p.Gly289Arg) n.234G>C n.731G>C | |
| 20 | g.10652489C>T | CA408239239 | JAG1 | c.865G>A (p.Gly289Ser) n.234G>A n.731G>A | |
| 20 | g.10652490C>A | CA408239241 | JAG1 | c.864G>T (p.Trp288Cys) n.233G>T n.730G>T | |
| 20 | g.10652490C>G | CA408239242 | JAG1 | c.864G>C (p.Trp288Cys) n.233G>C n.730G>C | |
| 20 | g.10652490C>T | CA408239240 | JAG1 | c.864G>A (p.Trp288Ter) n.233G>A n.730G>A | ClinVar |
| 20 | g.10652491C>A | CA408239243 | JAG1 | c.863G>T (p.Trp288Leu) n.232G>T n.729G>T | |
| 20 | g.10652491C= | CA2349885691 | JAG1 | c.863G= (p.Trp288=) n.232G= n.729G= | |
| 20 | g.10652491C>G | CA408239244 | JAG1 | c.863G>C (p.Trp288Ser) n.232G>C n.729G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652491C>T | CA16620916 | JAG1 | c.863G>A (p.Trp288Ter) n.232G>A n.729G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652492A= | CA2349885692 | JAG1 | c.862T= (p.Trp288=) n.231T= n.728T= | |
| 20 | g.10652492A>C | CA408239245 | JAG1 | c.862T>G (p.Trp288Gly) n.231T>G n.728T>G | |
| 20 | g.10652492A>G | CA311349821 | JAG1 | c.862T>C (p.Trp288Arg) n.231T>C n.728T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10652492A>T | CA408239246 | JAG1 | c.862T>A (p.Trp288Arg) n.231T>A n.728T>A | |
| 20 | g.10652493G>A | CA509661960 | JAG1 | c.861C>T (p.Asn287=) n.230C>T n.727C>T | |
| 20 | g.10652493G>C | CA408239248 | JAG1 | c.861C>G (p.Asn287Lys) n.230C>G n.727C>G | |
| 20 | g.10652493G>T | CA408239247 | JAG1 | c.861C>A (p.Asn287Lys) n.230C>A n.727C>A | |
| 20 | g.10652494T>A | CA408239249 | JAG1 | c.860A>T (p.Asn287Ile) n.229A>T n.726A>T | |
| 20 | g.10652494T>C | CA9765038 | JAG1 | c.860A>G (p.Asn287Ser) n.229A>G n.726A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652494T>G | CA408239250 | JAG1 | c.860A>C (p.Asn287Thr) n.229A>C n.726A>C | |
| 20 | g.10652494T= | CA2349885693 | JAG1 | c.860A= (p.Asn287=) n.229A= n.726A= | |
| 20 | g.10652495T>A | CA408239251 | JAG1 | c.859A>T (p.Asn287Tyr) n.228A>T n.725A>T | |
| 20 | g.10652495T>C | CA408239252 | JAG1 | c.859A>G (p.Asn287Asp) n.228A>G n.725A>G | |
| 20 | g.10652495T>G | CA408239253 | JAG1 | c.859A>C (p.Asn287His) n.228A>C n.725A>C | |
| 20 | g.10652496G>A | CA509661961 | JAG1 | c.858C>T (p.Thr286=) n.227C>T n.724C>T | |
| 20 | g.10652496G>C | CA509661962 | JAG1 | c.858C>G (p.Thr286=) n.227C>G n.724C>G | |
| 20 | g.10652496G>T | CA509661963 | JAG1 | c.858C>A (p.Thr286=) n.227C>A n.724C>A |