UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10652253_10652431del | CA2815263992 | JAG1 | c.886+37_887-3del (n.886+37_887-3del) n.255+37_256-3del n.752+37_753-3del | |
| 20 | g.10652383A= | CA2349885638 | JAG1 | c.886+85T= (n.886+85T=) n.255+85T= n.752+85T= | |
| 20 | g.10652383A>G | CA311349785 | JAG1 | c.886+85T>C (n.886+85T>C) n.255+85T>C n.752+85T>C | dbSNP |
| 20 | g.10652385G>C | CA2349885640 | JAG1 | c.886+83C>G (n.886+83C>G) n.255+83C>G n.752+83C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10652385G= | CA2349885639 | JAG1 | c.886+83C= (n.886+83C=) n.255+83C= n.752+83C= | |
| 20 | g.10652385G>T | CA2651916455 | JAG1 | c.886+83C>A (n.886+83C>A) n.255+83C>A n.752+83C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652386C= | CA2349885641 | JAG1 | c.886+82G= (n.886+82G=) n.255+82G= n.752+82G= | |
| 20 | g.10652386C>T | CA1015375792 | JAG1 | c.886+82G>A (n.886+82G>A) n.255+82G>A n.752+82G>A | dbSNP |
| 20 | g.10652386_10652387insAGT | CA2815264145 | JAG1 | c.886+81_886+82insACT (n.886+81_886+82insACT) n.255+81_255+82insACT n.752+81_752+82insACT | |
| 20 | g.10652387C= | CA2349885642 | JAG1 | c.886+81G= (n.886+81G=) n.255+81G= n.752+81G= | |
| 20 | g.10652387C>T | CA311349788 | JAG1 | c.886+81G>A (n.886+81G>A) n.255+81G>A n.752+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652388C= | CA2349885643 | JAG1 | c.886+80G= (n.886+80G=) n.255+80G= n.752+80G= | |
| 20 | g.10652388C>T | CA311349791 | JAG1 | c.886+80G>A (n.886+80G>A) n.255+80G>A n.752+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652389C>T | CA2651916458 | JAG1 | c.886+79G>A (n.886+79G>A) n.255+79G>A n.752+79G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652389_10652390insAG | CA2815264147 | JAG1 | c.886+78_886+79insCT (n.886+78_886+79insCT) n.255+78_255+79insCT n.752+78_752+79insCT | |
| 20 | g.10652390T>A | CA2349885645 | JAG1 | c.886+78A>T (n.886+78A>T) n.255+78A>T n.752+78A>T | dbSNP |
| 20 | g.10652390T>G | CA2651916459 | JAG1 | c.886+78A>C (n.886+78A>C) n.255+78A>C n.752+78A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652390T= | CA2349885644 | JAG1 | c.886+78A= (n.886+78A=) n.255+78A= n.752+78A= | |
| 20 | g.10652391G>T | CA2651916460 | JAG1 | c.886+77C>A (n.886+77C>A) n.255+77C>A n.752+77C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652391_10652393del | CA2815264150 | JAG1 | c.886+75_886+77del (n.886+75_886+77del) n.255+75_255+77del n.752+75_752+77del | |
| 20 | g.10652392C= | CA2349885646 | JAG1 | c.886+76G= (n.886+76G=) n.255+76G= n.752+76G= | |
| 20 | g.10652392C>T | CA1015375794 | JAG1 | c.886+76G>A (n.886+76G>A) n.255+76G>A n.752+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652392_10652398del | CA2815264152 | JAG1 | c.886+70_886+76del (n.886+70_886+76del) n.255+70_255+76del n.752+70_752+76del | |
| 20 | g.10652393C>T | CA2651916461 | JAG1 | c.886+75G>A (n.886+75G>A) n.255+75G>A n.752+75G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652395A= | CA2349885647 | JAG1 | c.886+73T= (n.886+73T=) n.255+73T= n.752+73T= | |
| 20 | g.10652395A>C | CA741103398 | JAG1 | c.886+73T>G (n.886+73T>G) n.255+73T>G n.752+73T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652395A>G | CA2815264154 | JAG1 | c.886+73T>C (n.886+73T>C) n.255+73T>C n.752+73T>C | |
| 20 | g.10652398A>G | CA2577338483 | JAG1 | c.886+70T>C (n.886+70T>C) n.255+70T>C n.752+70T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652399A= | CA2349885648 | JAG1 | c.886+69T= (n.886+69T=) n.255+69T= n.752+69T= | |
| 20 | g.10652399A>C | CA741103401 | JAG1 | c.886+69T>G (n.886+69T>G) n.255+69T>G n.752+69T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652399A>G | CA2651916464 | JAG1 | c.886+69T>C (n.886+69T>C) n.255+69T>C n.752+69T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652399A>T | CA2651916463 | JAG1 | c.886+69T>A (n.886+69T>A) n.255+69T>A n.752+69T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652400A= | CA2349885649 | JAG1 | c.886+68T= (n.886+68T=) n.255+68T= n.752+68T= | |
| 20 | g.10652400A>G | CA2349885650 | JAG1 | c.886+68T>C (n.886+68T>C) n.255+68T>C n.752+68T>C | dbSNP |
| 20 | g.10652401T>C | CA741103404 | JAG1 | c.886+67A>G (n.886+67A>G) n.255+67A>G n.752+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652401T= | CA2349885651 | JAG1 | c.886+67A= (n.886+67A=) n.255+67A= n.752+67A= | |
| 20 | g.10652402T>C | CA2349885652 | JAG1 | c.886+66A>G (n.886+66A>G) n.255+66A>G n.752+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10652402T= | CA2349885653 | JAG1 | c.886+66A= (n.886+66A=) n.255+66A= n.752+66A= | |
| 20 | g.10652404G>T | CA2651916468 | JAG1 | c.886+64C>A (n.886+64C>A) n.255+64C>A n.752+64C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652405A>T | CA2815264158 | JAG1 | c.886+63T>A (n.886+63T>A) n.255+63T>A n.752+63T>A | |
| 20 | g.10652407A= | CA2349885654 | JAG1 | c.886+61T= (n.886+61T=) n.255+61T= n.752+61T= | |
| 20 | g.10652407A>G | CA311349793 | JAG1 | c.886+61T>C (n.886+61T>C) n.255+61T>C n.752+61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10652408C>A | CA2651916472 | JAG1 | c.886+60G>T (n.886+60G>T) n.255+60G>T n.752+60G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652408C>T | CA2651916474 | JAG1 | c.886+60G>A (n.886+60G>A) n.255+60G>A n.752+60G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652409C>A | CA2349885655 | JAG1 | c.886+59G>T (n.886+59G>T) n.255+59G>T n.752+59G>T | dbSNP |
| 20 | g.10652409C= | CA2349885656 | JAG1 | c.886+59G= (n.886+59G=) n.255+59G= n.752+59G= | |
| 20 | g.10652414T>C | CA2349885657 | JAG1 | c.886+54A>G (n.886+54A>G) n.255+54A>G n.752+54A>G | dbSNP |
| 20 | g.10652414T>G | CA2651916475 | JAG1 | c.886+54A>C (n.886+54A>C) n.255+54A>C n.752+54A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10652414T= | CA2349885658 | JAG1 | c.886+54A= (n.886+54A=) n.255+54A= n.752+54A= | |
| 20 | g.10652417T>G | CA9765027 | JAG1 | c.886+51A>C (n.886+51A>C) n.255+51A>C n.752+51A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |