| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10650335G>A | CA9764966 | JAG1 | c.1146C>T (p.Asn382=) n.1735C>T n.1012C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650335G>C | CA408238556 | JAG1 | c.1146C>G (p.Asn382Lys) n.1735C>G n.1012C>G | |
| 20 | g.10650335G= | CA2349884766 | JAG1 | c.1146C= (p.Asn382=) n.1735C= n.1012C= | |
| 20 | g.10650335G>T | CA408238557 | JAG1 | c.1146C>A (p.Asn382Lys) n.1735C>A n.1012C>A | |
| 20 | g.10650335_10650337del | CA2577338406 | JAG1 | c.1144_1146del (p.Asn382del) n.1733_1735del n.1010_1012del | |
| 20 | g.10650336T>A | CA408238558 | JAG1 | c.1145A>T (p.Asn382Ile) n.1734A>T n.1011A>T | dbSNP |
| 20 | g.10650336T>C | CA408238559 | JAG1 | c.1145A>G (p.Asn382Ser) n.1734A>G n.1011A>G | |
| 20 | g.10650336T>G | CA408238560 | JAG1 | c.1145A>C (p.Asn382Thr) n.1734A>C n.1011A>C | |
| 20 | g.10650336T= | CA2349884767 | JAG1 | c.1145A= (p.Asn382=) n.1734A= n.1011A= | |
| 20 | g.10650337T>A | CA408238561 | JAG1 | c.1144A>T (p.Asn382Tyr) n.1733A>T n.1010A>T | |
| 20 | g.10650337T>C | CA408238562 | JAG1 | c.1144A>G (p.Asn382Asp) n.1733A>G n.1010A>G | |
| 20 | g.10650337T>G | CA408238563 | JAG1 | c.1144A>C (p.Asn382His) n.1733A>C n.1010A>C | |
| 20 | g.10650338A>C | CA408238564 | JAG1 | c.1143T>G (p.Asn381Lys) n.1732T>G n.1009T>G | |
| 20 | g.10650338A>G | CA509661744 | JAG1 | c.1143T>C (p.Asn381=) n.1732T>C n.1009T>C | |
| 20 | g.10650338A>T | CA408238565 | JAG1 | c.1143T>A (p.Asn381Lys) n.1732T>A n.1009T>A | |
| 20 | g.10650339T>A | CA408238568 | JAG1 | c.1142A>T (p.Asn381Ile) n.1731A>T n.1008A>T | |
| 20 | g.10650339T>C | CA408238567 | JAG1 | c.1142A>G (p.Asn381Ser) n.1731A>G n.1008A>G | |
| 20 | g.10650339T>G | CA408238566 | JAG1 | c.1142A>C (p.Asn381Thr) n.1731A>C n.1008A>C | |
| 20 | g.10650340T>A | CA408238569 | JAG1 | c.1141A>T (p.Asn381Tyr) n.1730A>T n.1007A>T | |
| 20 | g.10650340T>C | CA408238570 | JAG1 | c.1141A>G (p.Asn381Asp) n.1730A>G n.1007A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650340T>G | CA408238571 | JAG1 | c.1141A>C (p.Asn381His) n.1730A>C n.1007A>C | |
| 20 | g.10650340T= | CA2349884768 | JAG1 | c.1141A= (p.Asn381=) n.1730A= n.1007A= | |
| 20 | g.10650340_10650343delinsTAGG | CA2349884769 | JAG1 | c.1138_1141delinsCCTA (p.Pro380=) n.1727_1730delinsCCTA n.1004_1007delinsCCTA | |
| 20 | g.10650341A>C | CA509661745 | JAG1 | c.1140T>G (p.Pro380=) n.1729T>G n.1006T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650341A>G | CA509661746 | JAG1 | c.1140T>C (p.Pro380=) n.1729T>C n.1006T>C | |
| 20 | g.10650341A>T | CA509661747 | JAG1 | c.1140T>A (p.Pro380=) n.1729T>A n.1006T>A | |
| 20 | g.10650343_10650345del | CA2349884770 | JAG1 | c.1138_1140del (p.Pro380del) n.1727_1729del n.1004_1006del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10650342G>A | CA408238572 | JAG1 | c.1139C>T (p.Pro380Leu) n.1728C>T n.1005C>T | |
| 20 | g.10650342G>C | CA408238573 | JAG1 | c.1139C>G (p.Pro380Arg) n.1728C>G n.1005C>G | |
| 20 | g.10650342G>T | CA408238574 | JAG1 | c.1139C>A (p.Pro380His) n.1728C>A n.1005C>A | |
| 20 | g.10650343del | CA2573156857 | JAG1 | c.1139del (p.Pro380LeufsTer?) n.1728del n.1005del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10650343G>A | CA311348010 | JAG1 | c.1138C>T (p.Pro380Ser) n.1727C>T n.1004C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10650343G>C | CA408238575 | JAG1 | c.1138C>G (p.Pro380Ala) n.1727C>G n.1004C>G | |
| 20 | g.10650343G= | CA2349884771 | JAG1 | c.1138C= (p.Pro380=) n.1727C= n.1004C= | |
| 20 | g.10650343G>T | CA408238576 | JAG1 | c.1138C>A (p.Pro380Thr) n.1727C>A n.1004C>A | |
| 20 | g.10650344A>C | CA509661750 | JAG1 | c.1137T>G (p.Ser379=) n.1726T>G n.1003T>G | |
| 20 | g.10650344A>G | CA509661749 | JAG1 | c.1137T>C (p.Ser379=) n.1726T>C n.1003T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650344A>T | CA509661748 | JAG1 | c.1137T>A (p.Ser379=) n.1726T>A n.1003T>A | |
| 20 | g.10650345G>A | CA408238577 | JAG1 | c.1136C>T (p.Ser379Phe) n.1725C>T n.1002C>T | |
| 20 | g.10650345G>C | CA408238578 | JAG1 | c.1136C>G (p.Ser379Cys) n.1725C>G n.1002C>G | |
| 20 | g.10650345G>T | CA408238579 | JAG1 | c.1136C>A (p.Ser379Tyr) n.1725C>A n.1002C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650346A>C | CA408238581 | JAG1 | c.1135T>G (p.Ser379Ala) n.1724T>G n.1001T>G | |
| 20 | g.10650346A>G | CA408238582 | JAG1 | c.1135T>C (p.Ser379Pro) n.1724T>C n.1001T>C | |
| 20 | g.10650346A>T | CA408238580 | JAG1 | c.1135T>A (p.Ser379Thr) n.1724T>A n.1001T>A | |
| 20 | g.10650347dup | CA2695229512 | JAG1 | c.1135dup (p.Ser379PhefsTer3) n.1724dup n.1001dup | |
| 20 | g.10650347A>C | CA408238584 | JAG1 | c.1134T>G (p.Cys378Trp) n.1723T>G n.1000T>G | |
| 20 | g.10650347A>G | CA509661751 | JAG1 | c.1134T>C (p.Cys378=) n.1723T>C n.1000T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650347A>T | CA408238583 | JAG1 | c.1134T>A (p.Cys378Ter) n.1723T>A n.1000T>A | |
| 20 | g.10650348C>A | CA408238585 | JAG1 | c.1133G>T (p.Cys378Phe) n.1722G>T n.999G>T | |
| 20 | g.10650348C= | CA2349884772 | JAG1 | c.1133G= (p.Cys378=) n.1722G= n.999G= |