| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10650235G>A | CA2651916402 | JAG1 | c.1234+12C>T (n.1234+12C>T) n.1823+12C>T n.1100+12C>T c.11+12C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650235G>T | CA2651916403 | JAG1 | c.1234+12C>A (n.1234+12C>A) n.1823+12C>A n.1100+12C>A c.11+12C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650236G>T | CA2651916404 | JAG1 | c.1234+11C>A (n.1234+11C>A) n.1823+11C>A n.1100+11C>A c.11+11C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650237A>G | CA2651916405 | JAG1 | c.1234+10T>C (n.1234+10T>C) n.1823+10T>C n.1100+10T>C c.11+10T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650237A>T | CA2651916406 | JAG1 | c.1234+10T>A (n.1234+10T>A) n.1823+10T>A n.1100+10T>A c.11+10T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650238T>C | CA2577338405 | JAG1 | c.1234+9A>G (n.1234+9A>G) n.1823+9A>G n.1100+9A>G c.11+9A>G | |
| 20 | g.10650238_10650239delinsTG | CA2349884733 | JAG1 | c.1234+8_1234+9delinsCA (n.1234+8_1234+9delinsCA) n.1823+8_1823+9delinsCA n.1100+8_1100+9delinsCA c.11+8_11+9delinsCA | |
| 20 | g.10650239del | CA1015375204 | JAG1 | c.1234+8del (n.1234+8del) n.1823+8del n.1100+8del c.11+8del | dbSNP |
| 20 | g.10650239G>A | CA311347980 | JAG1 | c.1234+8C>T (n.1234+8C>T) n.1823+8C>T n.1100+8C>T c.11+8C>T | dbSNP |
| 20 | g.10650239G= | CA2349884734 | JAG1 | c.1234+8C= (n.1234+8C=) n.1823+8C= n.1100+8C= c.11+8C= | |
| 20 | g.10650239G>T | CA2651916407 | JAG1 | c.1234+8C>A (n.1234+8C>A) n.1823+8C>A n.1100+8C>A c.11+8C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650241T>G | CA2651916408 | JAG1 | c.1234+6A>C (n.1234+6A>C) n.1823+6A>C n.1100+6A>C c.11+6A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650244del | CA2651916409 | JAG1 | c.1234+4del (n.1234+4del) n.1823+4del n.1100+4del c.11+4del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650244T>C | CA634454271 | JAG1 | c.1234+3A>G (n.1234+3A>G) n.1823+3A>G n.1100+3A>G c.11+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650244T= | CA2349884735 | JAG1 | c.1234+3A= (n.1234+3A=) n.1823+3A= n.1100+3A= c.11+3A= | |
| 20 | g.10650245A>C | CA408238355 | JAG1 | c.1234+2T>G (n.1234+2T>G) n.1823+2T>G n.1100+2T>G c.11+2T>G | |
| 20 | g.10650245A>G | CA408238354 | JAG1 | c.1234+2T>C (n.1234+2T>C) n.1823+2T>C n.1100+2T>C c.11+2T>C | |
| 20 | g.10650245A>T | CA408238353 | JAG1 | c.1234+2T>A (n.1234+2T>A) n.1823+2T>A n.1100+2T>A c.11+2T>A | |
| 20 | g.10650246C>A | CA408238356 | JAG1 | c.1234+1G>T (n.1234+1G>T) n.1823+1G>T n.1100+1G>T c.11+1G>T | |
| 20 | g.10650246C>G | CA408238358 | JAG1 | c.1234+1G>C (n.1234+1G>C) n.1823+1G>C n.1100+1G>C c.11+1G>C | |
| 20 | g.10650246C>T | CA408238357 | JAG1 | c.1234+1G>A (n.1234+1G>A) n.1823+1G>A n.1100+1G>A c.11+1G>A | |
| 20 | g.10650247C>A | CA408238359 | JAG1 | c.1234G>T (p.Asp412Tyr) n.1823G>T n.1100G>T c.11G>T | |
| 20 | g.10650247C>G | CA408238360 | JAG1 | c.1234G>C (p.Asp412His) n.1823G>C n.1100G>C c.11G>C | |
| 20 | g.10650247C>T | CA408238361 | JAG1 | c.1234G>A (p.Asp412Asn) n.1823G>A n.1100G>A c.11G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650248T>A | CA408238362 | JAG1 | c.1233A>T (p.Leu411Phe) n.1822A>T n.1099A>T c.10A>T | |
| 20 | g.10650248T>C | CA509661694 | JAG1 | c.1233A>G (p.Leu411=) n.1822A>G n.1099A>G c.10A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10650248T>G | CA408238363 | JAG1 | c.1233A>C (p.Leu411Phe) n.1822A>C n.1099A>C c.10A>C | |
| 20 | g.10650249A= | CA2349884736 | JAG1 | c.1232T= (p.Leu411=) n.1821T= n.1098T= c.9T= | |
| 20 | g.10650249A>C | CA408238364 | JAG1 | c.1232T>G (p.Leu411Ter) n.1821T>G n.1098T>G c.9T>G | |
| 20 | g.10650249A>G | CA408238365 | JAG1 | c.1232T>C (p.Leu411Ser) n.1821T>C n.1098T>C c.9T>C | |
| 20 | g.10650249A>T | CA408238366 | JAG1 | c.1232T>A (p.Leu411Ter) n.1821T>A n.1098T>A c.9T>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10650250A>C | CA408238367 | JAG1 | c.1231T>G (p.Leu411Val) n.1820T>G n.1097T>G c.8T>G | |
| 20 | g.10650250A>G | CA509661695 | JAG1 | c.1231T>C (p.Leu411=) n.1820T>C n.1097T>C c.8T>C | |
| 20 | g.10650250A>T | CA408238368 | JAG1 | c.1231T>A (p.Leu411Ile) n.1820T>A n.1097T>A c.8T>A | |
| 20 | g.10650251C>A | CA408238370 | JAG1 | c.1230G>T (p.Gln410His) n.1819G>T n.1096G>T c.7G>T | |
| 20 | g.10650251C= | CA2349884737 | JAG1 | c.1230G= (p.Gln410=) n.1819G= n.1096G= c.7G= | |
| 20 | g.10650251C>G | CA408238369 | JAG1 | c.1230G>C (p.Gln410His) n.1819G>C n.1096G>C c.7G>C | |
| 20 | g.10650251C>T | CA9764951 | JAG1 | c.1230G>A (p.Gln410=) n.1819G>A n.1096G>A c.7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10650252T>A | CA408238371 | JAG1 | c.1229A>T (p.Gln410Leu) n.1818A>T n.1095A>T c.6A>T | |
| 20 | g.10650252T>C | CA408238372 | JAG1 | c.1229A>G (p.Gln410Arg) n.1818A>G n.1095A>G c.6A>G | |
| 20 | g.10650252T>G | CA408238373 | JAG1 | c.1229A>C (p.Gln410Pro) n.1818A>C n.1095A>C c.6A>C | |
| 20 | g.10650253G>A | CA408238374 | JAG1 | c.1228C>T (p.Gln410Ter) n.1817C>T n.1094C>T c.5C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10650253G>C | CA408238375 | JAG1 | c.1228C>G (p.Gln410Glu) n.1817C>G n.1094C>G c.5C>G | |
| 20 | g.10650253G>T | CA408238376 | JAG1 | c.1228C>A (p.Gln410Lys) n.1817C>A n.1094C>A c.5C>A | |
| 20 | g.10650254G>A | CA509661696 | JAG1 | c.1227C>T (p.Cys409=) n.1816C>T n.1093C>T c.4C>T | |
| 20 | g.10650254G>C | CA408238377 | JAG1 | c.1227C>G (p.Cys409Trp) n.1816C>G n.1093C>G c.4C>G | |
| 20 | g.10650254G>T | CA408238378 | JAG1 | c.1227C>A (p.Cys409Ter) n.1816C>A n.1093C>A c.4C>A | |
| 20 | g.10650255C>A | CA408238379 | JAG1 | c.1226G>T (p.Cys409Phe) n.1815G>T n.1092G>T c.3G>T | |
| 20 | g.10650255C>G | CA408238380 | JAG1 | c.1226G>C (p.Cys409Ser) n.1815G>C n.1092G>C c.3G>C | |
| 20 | g.10650255C>T | CA408238381 | JAG1 | c.1226G>A (p.Cys409Tyr) n.1815G>A n.1092G>A c.3G>A |