WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10645368_10645445del | CA9764649 | JAG1 | c.2032_2109del (p.Asn678_His703del) n.2621_2698del n.1898_1975del n.429_506del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645368_10645443del | CA2651914647 | JAG1 | c.2026_2101del (p.Cys676ProfsTer?) n.2615_2690del n.1892_1967del n.423_498del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645426C>A | CA509816317 | JAG1 | c.2043G>T (p.Thr681=) n.2632G>T n.1909G>T n.440G>T n.532G>T | |
| 20 | g.10645426C= | CA2349882673 | JAG1 | c.2043G= (p.Thr681=) n.2632G= n.1909G= n.440G= n.532G= | |
| 20 | g.10645426C>G | CA509816319 | JAG1 | c.2043G>C (p.Thr681=) n.2632G>C n.1909G>C n.440G>C n.532G>C | |
| 20 | g.10645426C>T | CA9764662 | JAG1 | c.2043G>A (p.Thr681=) n.2632G>A n.1909G>A n.440G>A n.532G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645427G>A | CA9764663 | JAG1 | c.2042C>T (p.Thr681Met) n.2631C>T n.1908C>T n.439C>T n.531C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645427G>C | CA408235528 | JAG1 | c.2042C>G (p.Thr681Arg) n.2631C>G n.1908C>G n.439C>G n.531C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645427G= | CA2349882674 | JAG1 | c.2042C= (p.Thr681=) n.2631C= n.1908C= n.439C= n.531C= | |
| 20 | g.10645427G>T | CA408235529 | JAG1 | c.2042C>A (p.Thr681Lys) n.2631C>A n.1908C>A n.439C>A n.531C>A | |
| 20 | g.10645428T>A | CA408235530 | JAG1 | c.2041A>T (p.Thr681Ser) n.2630A>T n.1907A>T n.438A>T n.530A>T | |
| 20 | g.10645428T>C | CA408235531 | JAG1 | c.2041A>G (p.Thr681Ala) n.2630A>G n.1907A>G n.438A>G n.530A>G | |
| 20 | g.10645428T>G | CA408235532 | JAG1 | c.2041A>C (p.Thr681Pro) n.2630A>C n.1907A>C n.438A>C n.530A>C | |
| 20 | g.10645429G>A | CA509816320 | JAG1 | c.2040C>T (p.Gly680=) n.2629C>T n.1906C>T n.437C>T n.529C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645429G>C | CA509816322 | JAG1 | c.2040C>G (p.Gly680=) n.2629C>G n.1906C>G n.437C>G n.529C>G | |
| 20 | g.10645429G= | CA2349882675 | JAG1 | c.2040C= (p.Gly680=) n.2629C= n.1906C= n.437C= n.529C= | |
| 20 | g.10645429G>T | CA509816321 | JAG1 | c.2040C>A (p.Gly680=) n.2629C>A n.1906C>A n.437C>A n.529C>A | |
| 20 | g.10645430C>A | CA408235535 | JAG1 | c.2039G>T (p.Gly680Val) n.2628G>T n.1905G>T n.436G>T n.528G>T | |
| 20 | g.10645430C>G | CA408235534 | JAG1 | c.2039G>C (p.Gly680Ala) n.2628G>C n.1905G>C n.436G>C n.528G>C | |
| 20 | g.10645430C>T | CA408235533 | JAG1 | c.2039G>A (p.Gly680Asp) n.2628G>A n.1905G>A n.436G>A n.528G>A | |
| 20 | g.10645434dup | CA658799331 | JAG1 | c.2039dup (p.Thr681HisfsTer8) n.2628dup n.1905dup n.436dup n.528dup | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10645434del | CA2695229427 | JAG1 | c.2039del (p.Gly680AlafsTer?) n.2628del n.1905del n.436del n.528del | |
| 20 | g.10645431C>A | CA408235536 | JAG1 | c.2038G>T (p.Gly680Cys) n.2627G>T n.1904G>T n.435G>T n.527G>T | |
| 20 | g.10645431C>G | CA408235537 | JAG1 | c.2038G>C (p.Gly680Arg) n.2627G>C n.1904G>C n.435G>C n.527G>C | |
| 20 | g.10645431C>T | CA408235538 | JAG1 | c.2038G>A (p.Gly680Ser) n.2627G>A n.1904G>A n.435G>A n.527G>A | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10645432C>A | CA509816324 | JAG1 | c.2037G>T (p.Gly679=) n.2626G>T n.1903G>T n.434G>T n.526G>T | |
| 20 | g.10645432C>G | CA509816325 | JAG1 | c.2037G>C (p.Gly679=) n.2626G>C n.1903G>C n.434G>C n.526G>C | |
| 20 | g.10645432C>T | CA509816327 | JAG1 | c.2037G>A (p.Gly679=) n.2626G>A n.1903G>A n.434G>A n.526G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645433C>A | CA408235539 | JAG1 | c.2036G>T (p.Gly679Val) n.2625G>T n.1902G>T n.433G>T n.525G>T | |
| 20 | g.10645433C>G | CA408235540 | JAG1 | c.2036G>C (p.Gly679Ala) n.2625G>C n.1902G>C n.433G>C n.525G>C | |
| 20 | g.10645433C>T | CA408235541 | JAG1 | c.2036G>A (p.Gly679Glu) n.2625G>A n.1902G>A n.433G>A n.525G>A | |
| 20 | g.10645434C>A | CA408235542 | JAG1 | c.2035G>T (p.Gly679Trp) n.2624G>T n.1901G>T n.432G>T n.524G>T | |
| 20 | g.10645434C>G | CA408235543 | JAG1 | c.2035G>C (p.Gly679Arg) n.2624G>C n.1901G>C n.432G>C n.524G>C | |
| 20 | g.10645434C>T | CA408235544 | JAG1 | c.2035G>A (p.Gly679Arg) n.2624G>A n.1901G>A n.432G>A n.524G>A | |
| 20 | g.10645435A>C | CA408235545 | JAG1 | c.2034T>G (p.Asn678Lys) n.2623T>G n.1900T>G n.431T>G n.523T>G | |
| 20 | g.10645435A>G | CA509816328 | JAG1 | c.2034T>C (p.Asn678=) n.2623T>C n.1900T>C n.431T>C n.523T>C | |
| 20 | g.10645435A>T | CA408235546 | JAG1 | c.2034T>A (p.Asn678Lys) n.2623T>A n.1900T>A n.431T>A n.523T>A | |
| 20 | g.10645436T>A | CA408235547 | JAG1 | c.2033A>T (p.Asn678Ile) n.2622A>T n.1899A>T n.430A>T n.522A>T | |
| 20 | g.10645436T>C | CA408235548 | JAG1 | c.2033A>G (p.Asn678Ser) n.2622A>G n.1899A>G n.430A>G n.522A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645436T>G | CA408235549 | JAG1 | c.2033A>C (p.Asn678Thr) n.2622A>C n.1899A>C n.430A>C n.522A>C | |
| 20 | g.10645436T= | CA2349882676 | JAG1 | c.2033A= (p.Asn678=) n.2622A= n.1899A= n.430A= n.522A= | |
| 20 | g.10645437del | CA2695229428 | JAG1 | c.2033del (p.Asn678MetfsTer?) n.2622del n.1899del n.430del n.522del | |
| 20 | g.10645437T>A | CA408235551 | JAG1 | c.2032A>T (p.Asn678Tyr) n.2621A>T n.1898A>T n.429A>T n.521A>T | |
| 20 | g.10645437T>C | CA408235552 | JAG1 | c.2032A>G (p.Asn678Asp) n.2621A>G n.1898A>G n.429A>G n.521A>G | |
| 20 | g.10645437T>G | CA408235550 | JAG1 | c.2032A>C (p.Asn678His) n.2621A>C n.1898A>C n.429A>C n.521A>C | |
| 20 | g.10645438G>A | CA509816330 | JAG1 | c.2031C>T (p.His677=) n.2620C>T n.1897C>T n.428C>T n.520C>T | |
| 20 | g.10645438G>C | CA408235553 | JAG1 | c.2031C>G (p.His677Gln) n.2620C>G n.1897C>G n.428C>G n.520C>G | |
| 20 | g.10645438G>T | CA408235554 | JAG1 | c.2031C>A (p.His677Gln) n.2620C>A n.1897C>A n.428C>A n.520C>A | |
| 20 | g.10645439T>A | CA408235555 | JAG1 | c.2030A>T (p.His677Leu) n.2619A>T n.1896A>T n.427A>T n.519A>T | |
| 20 | g.10645439T>C | CA408235556 | JAG1 | c.2030A>G (p.His677Arg) n.2619A>G n.1896A>G n.427A>G n.519A>G | gnomAD v4 |