WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10645326A= | CA2349882617 | JAG1 | c.2113+30T= (n.2113+30T=) n.2702+30T= n.1979+30T= n.510+30T= | |
| 20 | g.10645326A>T | CA634801876 | JAG1 | c.2113+30T>A (n.2113+30T>A) n.2702+30T>A n.1979+30T>A n.510+30T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10645327G= | CA2349882618 | JAG1 | c.2113+29C= (n.2113+29C=) n.2702+29C= n.1979+29C= n.510+29C= | |
| 20 | g.10645327G>T | CA2349882619 | JAG1 | c.2113+29C>A (n.2113+29C>A) n.2702+29C>A n.1979+29C>A n.510+29C>A | dbSNP |
| 20 | g.10645328A= | CA2349882620 | JAG1 | c.2113+28T= (n.2113+28T=) n.2702+28T= n.1979+28T= n.510+28T= | |
| 20 | g.10645328_10645329insAAAGACAACTTAATAGTGAGGACTTCAACAGGGAAAGCGGTCT | CA9764642 | JAG1 | c.2113+27_2113+28insAGACCGCTTTCCCTGTTGAAGTCCTCACTATTAAGTTGTCTTT (n.2113+27_2113+28insAGACCGCTTTCCCTGTTGAAGTCCTCACTATTAAGTTGTCTTT) n.2702+27_2702+28insAGACCGCTTTCCCTGTTGAAGTCCTCACTATTAAGTTGTCTTT n.1979+27_1979+28insAGACCGCTTTCCCTGTTGAAGTCCTCACTATTAAGTTGTCTTT n.510+27_510+28insAGACCGCTTTCCCTGTTGAAGTCCTCACTATTAAGTTGTCTTT | dbSNP ExAC |
| 20 | g.10645329T>C | CA9764643 | JAG1 | c.2113+27A>G (n.2113+27A>G) n.2702+27A>G n.1979+27A>G n.510+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645329T>G | CA9764644 | JAG1 | c.2113+27A>C (n.2113+27A>C) n.2702+27A>C n.1979+27A>C n.510+27A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645329T= | CA2349882621 | JAG1 | c.2113+27A= (n.2113+27A=) n.2702+27A= n.1979+27A= n.510+27A= | |
| 20 | g.10645331G>A | CA741107036 | JAG1 | c.2113+25C>T (n.2113+25C>T) n.2702+25C>T n.1979+25C>T n.510+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10645331G>C | CA2651914643 | JAG1 | c.2113+25C>G (n.2113+25C>G) n.2702+25C>G n.1979+25C>G n.510+25C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645331G= | CA2349882622 | JAG1 | c.2113+25C= (n.2113+25C=) n.2702+25C= n.1979+25C= n.510+25C= | |
| 20 | g.10645332C>A | CA741107038 | JAG1 | c.2113+24G>T (n.2113+24G>T) n.2702+24G>T n.1979+24G>T n.510+24G>T | dbSNP |
| 20 | g.10645332C= | CA2349882623 | JAG1 | c.2113+24G= (n.2113+24G=) n.2702+24G= n.1979+24G= n.510+24G= | |
| 20 | g.10645335C= | CA2349882624 | JAG1 | c.2113+21G= (n.2113+21G=) n.2702+21G= n.1979+21G= n.510+21G= | |
| 20 | g.10645335C>T | CA9764645 | JAG1 | c.2113+21G>A (n.2113+21G>A) n.2702+21G>A n.1979+21G>A n.510+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645335_10645336insAAC | CA1015374813 | JAG1 | c.2113+21_2113+22insTTG (n.2113+21_2113+22insTTG) n.2702+21_2702+22insTTG n.1979+21_1979+22insTTG n.510+21_510+22insTTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645335_10645336insAA | CA1015374815 | JAG1 | c.2113+20_2113+21insTT (n.2113+20_2113+21insTT) n.2702+20_2702+21insTT n.1979+20_1979+21insTT n.510+20_510+21insTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645335_10645336insAACCACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATA | CA1015374817 | JAG1 | c.2113+20_2113+21insTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTGGTT (n.2113+20_2113+21insTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTGGTT) n.2702+20_2702+21insTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTGGTT n.1979+20_1979+21insTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTGGTT n.510+20_510+21insTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTGGTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645335_10645336insAACCACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGGCGTGGTGCGCATGCCTGTAAT | CA1015374818 | JAG1 | c.2113+20_2113+21insATTACAGGCATGCGCACCACGCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTGGTT (n.2113+20_2113+21insATTACAGGCATGCGCACCACGCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTGGTT) n.2702+20_2702+21insATTACAGGCATGCGCACCACGCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTGGTT n.1979+20_1979+21insATTACAGGCATGCGCACCACGCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTGGTT n.510+20_510+21insATTACAGGCATGCGCACCACGCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTGGTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645336C= | CA2349882625 | JAG1 | c.2113+20G= (n.2113+20G=) n.2702+20G= n.1979+20G= n.510+20G= | |
| 20 | g.10645336C>T | CA2349882626 | JAG1 | c.2113+20G>A (n.2113+20G>A) n.2702+20G>A n.1979+20G>A n.510+20G>A | dbSNP |
| 20 | g.10645336_10645337insCACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGGCGTGGTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGG | CA1015374819 | JAG1 | c.2113+19_2113+20insCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCACCACGCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTG (n.2113+19_2113+20insCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCACCACGCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTG) n.2702+19_2702+20insCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCACCACGCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTG n.1979+19_1979+20insCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCACCACGCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTG n.510+19_510+20insCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCACCACGCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645337_10645338insCATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATT | CA1015374822 | JAG1 | c.2113+18_2113+19insAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATG (n.2113+18_2113+19insAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATG) n.2702+18_2702+19insAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATG n.1979+18_1979+19insAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATG n.510+18_510+19insAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645337_10645338insCATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGGCGTGGTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTG | CA1015374825 | JAG1 | c.2113+18_2113+19insCAGCCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCACCACGCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATG (n.2113+18_2113+19insCAGCCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCACCACGCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATG) n.2702+18_2702+19insCAGCCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCACCACGCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATG n.1979+18_1979+19insCAGCCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCACCACGCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATG n.510+18_510+19insCAGCCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCACCACGCCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645338_10645339insAATTAGCTG | CA1015374828 | JAG1 | c.2113+17_2113+18insCAGCTAATT (n.2113+17_2113+18insCAGCTAATT) n.2702+17_2702+18insCAGCTAATT n.1979+17_1979+18insCAGCTAATT n.510+17_510+18insCAGCTAATT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645339G>A | CA2349882628 | JAG1 | c.2113+17C>T (n.2113+17C>T) n.2702+17C>T n.1979+17C>T n.510+17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10645339G= | CA2349882627 | JAG1 | c.2113+17C= (n.2113+17C=) n.2702+17C= n.1979+17C= n.510+17C= | |
| 20 | g.10645339_10645340insCTGGGCGTGGTGGGCGTGGTGCGCAT | CA1015374830 | JAG1 | c.2113+16_2113+17insATGCGCACCACGCCCACCACGCCCAG (n.2113+16_2113+17insATGCGCACCACGCCCACCACGCCCAG) n.2702+16_2702+17insATGCGCACCACGCCCACCACGCCCAG n.1979+16_1979+17insATGCGCACCACGCCCACCACGCCCAG n.510+16_510+17insATGCGCACCACGCCCACCACGCCCAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645340G>A | CA2573156871 | JAG1 | c.2113+16C>T (n.2113+16C>T) n.2702+16C>T n.1979+16C>T n.510+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10645340G= | CA2349882629 | JAG1 | c.2113+16C= (n.2113+16C=) n.2702+16C= n.1979+16C= n.510+16C= | |
| 20 | g.10645340G>T | CA2349882630 | JAG1 | c.2113+16C>A (n.2113+16C>A) n.2702+16C>A n.1979+16C>A n.510+16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10645341_10645342insGTGGTGGG | CA1015374831 | JAG1 | c.2113+14_2113+15insCCCACCAC (n.2113+14_2113+15insCCCACCAC) n.2702+14_2702+15insCCCACCAC n.1979+14_1979+15insCCCACCAC n.510+14_510+15insCCCACCAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645342_10645343insGTGGTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTGAGGCAGGCAGGAG | CA1015374832 | JAG1 | c.2113+13_2113+14insCTCCTGCCTGCCTCAGCCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCACCAC (n.2113+13_2113+14insCTCCTGCCTGCCTCAGCCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCACCAC) n.2702+13_2702+14insCTCCTGCCTGCCTCAGCCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCACCAC n.1979+13_1979+14insCTCCTGCCTGCCTCAGCCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCACCAC n.510+13_510+14insCTCCTGCCTGCCTCAGCCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCACCAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645343A= | CA2349882631 | JAG1 | c.2113+13T= (n.2113+13T=) n.2702+13T= n.1979+13T= n.510+13T= | |
| 20 | g.10645343A>C | CA9764646 | JAG1 | c.2113+13T>G (n.2113+13T>G) n.2702+13T>G n.1979+13T>G n.510+13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645343A>T | CA2651914644 | JAG1 | c.2113+13T>A (n.2113+13T>A) n.2702+13T>A n.1979+13T>A n.510+13T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645343_10645345delinsAAC | CA2349882632 | JAG1 | c.2113+11_2113+13delinsGTT (n.2113+11_2113+13delinsGTT) n.2702+11_2702+13delinsGTT n.1979+11_1979+13delinsGTT n.510+11_510+13delinsGTT | |
| 20 | g.10645344A= | CA2349882633 | JAG1 | c.2113+12T= (n.2113+12T=) n.2702+12T= n.1979+12T= n.510+12T= | |
| 20 | g.10645344A>G | CA9764647 | JAG1 | c.2113+12T>C (n.2113+12T>C) n.2702+12T>C n.1979+12T>C n.510+12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645344_10645345del | CA634801877 | JAG1 | c.2113+11_2113+12del (n.2113+11_2113+12del) n.2702+11_2702+12del n.1979+11_1979+12del n.510+11_510+12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645346T>A | CA311345706 | JAG1 | c.2113+10A>T (n.2113+10A>T) n.2702+10A>T n.1979+10A>T n.510+10A>T | dbSNP |
| 20 | g.10645346T= | CA2349882634 | JAG1 | c.2113+10A= (n.2113+10A=) n.2702+10A= n.1979+10A= n.510+10A= | |
| 20 | g.10645348C>T | CA2651914646 | JAG1 | c.2113+8G>A (n.2113+8G>A) n.2702+8G>A n.1979+8G>A n.510+8G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645349del | CA2651914645 | JAG1 | c.2113+8del (n.2113+8del) n.2702+8del n.1979+8del n.510+8del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645349C= | CA2349882635 | JAG1 | c.2113+7G= (n.2113+7G=) n.2702+7G= n.1979+7G= n.510+7G= | |
| 20 | g.10645349C>T | CA9764648 | JAG1 | c.2113+7G>A (n.2113+7G>A) n.2702+7G>A n.1979+7G>A n.510+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645351C= | CA2349882636 | JAG1 | c.2113+5G= (n.2113+5G=) n.2702+5G= n.1979+5G= n.510+5G= | |
| 20 | g.10645351C>G | CA658799330 | JAG1 | c.2113+5G>C (n.2113+5G>C) n.2702+5G>C n.1979+5G>C n.510+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10645351C>T | CA10607083 | JAG1 | c.2113+5G>A (n.2113+5G>A) n.2702+5G>A n.1979+5G>A n.510+5G>A | ClinVar dbSNP |