UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10645263G>A | CA9764622 | JAG1 | c.2114-7C>T (n.2114-7C>T) n.2703-7C>T n.1980-7C>T n.511-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645263G>C | CA634801900 | JAG1 | c.2114-7C>G (n.2114-7C>G) n.2703-7C>G n.1980-7C>G n.511-7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645263G= | CA2349882583 | JAG1 | c.2114-7C= (n.2114-7C=) n.2703-7C= n.1980-7C= n.511-7C= | |
| 20 | g.10645263G>T | CA2651914623 | JAG1 | c.2114-7C>A (n.2114-7C>A) n.2703-7C>A n.1980-7C>A n.511-7C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645266A>C | CA509816524 | JAG1 | c.2114-10T>G (n.2114-10T>G) n.2703-10T>G n.1980-10T>G n.511-10T>G | |
| 20 | g.10645266A>G | CA2651914624 | JAG1 | c.2114-10T>C (n.2114-10T>C) n.2703-10T>C n.1980-10T>C n.511-10T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645269A= | CA2349882584 | JAG1 | c.2114-13T= (n.2114-13T=) n.2703-13T= n.1980-13T= n.511-13T= | |
| 20 | g.10645269A>T | CA634801901 | JAG1 | c.2114-13T>A (n.2114-13T>A) n.2703-13T>A n.1980-13T>A n.511-13T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645273C= | CA2349882585 | JAG1 | c.2114-17G= (n.2114-17G=) n.2703-17G= n.1980-17G= n.511-17G= | |
| 20 | g.10645273C>T | CA634801902 | JAG1 | c.2114-17G>A (n.2114-17G>A) n.2703-17G>A n.1980-17G>A n.511-17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645274A= | CA2349882586 | JAG1 | c.2114-18T= (n.2114-18T=) n.2703-18T= n.1980-18T= n.511-18T= | |
| 20 | g.10645274A>C | CA2573156870 | JAG1 | c.2114-18T>G (n.2114-18T>G) n.2703-18T>G n.1980-18T>G n.511-18T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10645274A>G | CA9764623 | JAG1 | c.2114-18T>C (n.2114-18T>C) n.2703-18T>C n.1980-18T>C n.511-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645275G>A | CA2651914626 | JAG1 | c.2114-19C>T (n.2114-19C>T) n.2703-19C>T n.1980-19C>T n.511-19C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645275G>C | CA9764625 | JAG1 | c.2114-19C>G (n.2114-19C>G) n.2703-19C>G n.1980-19C>G n.511-19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.10645275G= | CA2349882587 | JAG1 | c.2114-19C= (n.2114-19C=) n.2703-19C= n.1980-19C= n.511-19C= | |
| 20 | g.10645275G>T | CA9764624 | JAG1 | c.2114-19C>A (n.2114-19C>A) n.2703-19C>A n.1980-19C>A n.511-19C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645278_10645279del | CA2651914625 | JAG1 | c.2114-20_2114-19del (n.2114-20_2114-19del) n.2703-20_2703-19del n.1980-20_1980-19del n.511-20_511-19del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645276T>C | CA2651914627 | JAG1 | c.2114-20A>G (n.2114-20A>G) n.2703-20A>G n.1980-20A>G n.511-20A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645277G>A | CA9764626 | JAG1 | c.2114-21C>T (n.2114-21C>T) n.2703-21C>T n.1980-21C>T n.511-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645277G= | CA2349882588 | JAG1 | c.2114-21C= (n.2114-21C=) n.2703-21C= n.1980-21C= n.511-21C= | |
| 20 | g.10645277G>T | CA2651914628 | JAG1 | c.2114-21C>A (n.2114-21C>A) n.2703-21C>A n.1980-21C>A n.511-21C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645278dup | CA2651914629 | JAG1 | c.2114-22dup (n.2114-22dup) n.2703-22dup n.1980-22dup n.511-22dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645280A= | CA2349882589 | JAG1 | c.2114-24T= (n.2114-24T=) n.2703-24T= n.1980-24T= n.511-24T= | |
| 20 | g.10645280A>G | CA634801903 | JAG1 | c.2114-24T>C (n.2114-24T>C) n.2703-24T>C n.1980-24T>C n.511-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645281G>A | CA2577338174 | JAG1 | c.2114-25C>T (n.2114-25C>T) n.2703-25C>T n.1980-25C>T n.511-25C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645282_10645283delinsTC | CA2349882590 | JAG1 | c.2114-27_2114-26delinsGA (n.2114-27_2114-26delinsGA) n.2703-27_2703-26delinsGA n.1980-27_1980-26delinsGA n.511-27_511-26delinsGA | |
| 20 | g.10645285del | CA634801870 | JAG1 | c.2114-27del (n.2114-27del) n.2703-27del n.1980-27del n.511-27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645284C>A | CA2651914630 | JAG1 | c.2114-28G>T (n.2114-28G>T) n.2703-28G>T n.1980-28G>T n.511-28G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645284C>T | CA2577338175 | JAG1 | c.2114-28G>A (n.2114-28G>A) n.2703-28G>A n.1980-28G>A n.511-28G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645285C= | CA2349882591 | JAG1 | c.2114-29G= (n.2114-29G=) n.2703-29G= n.1980-29G= n.511-29G= | |
| 20 | g.10645285C>T | CA311345632 | JAG1 | c.2114-29G>A (n.2114-29G>A) n.2703-29G>A n.1980-29G>A n.511-29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10645286A= | CA2349882592 | JAG1 | c.2114-30T= (n.2114-30T=) n.2703-30T= n.1980-30T= n.511-30T= | |
| 20 | g.10645286A>G | CA311345635 | JAG1 | c.2114-30T>C (n.2114-30T>C) n.2703-30T>C n.1980-30T>C n.511-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645287G>C | CA2651914631 | JAG1 | c.2114-31C>G (n.2114-31C>G) n.2703-31C>G n.1980-31C>G n.511-31C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645288T>A | CA2651914632 | JAG1 | c.2114-32A>T (n.2114-32A>T) n.2703-32A>T n.1980-32A>T n.511-32A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645288_10645289delinsTG | CA2349882593 | JAG1 | c.2114-33_2114-32delinsCA (n.2114-33_2114-32delinsCA) n.2703-33_2703-32delinsCA n.1980-33_1980-32delinsCA n.511-33_511-32delinsCA | |
| 20 | g.10645290del | CA634801871 | JAG1 | c.2114-33del (n.2114-33del) n.2703-33del n.1980-33del n.511-33del | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10645290G= | CA2349882594 | JAG1 | c.2114-34C= (n.2114-34C=) n.2703-34C= n.1980-34C= n.511-34C= | |
| 20 | g.10645291C>A | CA634801872 | JAG1 | c.2114-35G>T (n.2114-35G>T) n.2703-35G>T n.1980-35G>T n.511-35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645291C= | CA2349882595 | JAG1 | c.2114-35G= (n.2114-35G=) n.2703-35G= n.1980-35G= n.511-35G= | |
| 20 | g.10645291C>T | CA2651914634 | JAG1 | c.2114-35G>A (n.2114-35G>A) n.2703-35G>A n.1980-35G>A n.511-35G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645295dup | CA741106987 | JAG1 | c.2114-35dup (n.2114-35dup) n.2703-35dup n.1980-35dup n.511-35dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645295del | CA2651914633 | JAG1 | c.2114-35del (n.2114-35del) n.2703-35del n.1980-35del n.511-35del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645292C= | CA2349882596 | JAG1 | c.2114-36G= (n.2114-36G=) n.2703-36G= n.1980-36G= n.511-36G= | |
| 20 | g.10645292C>T | CA741106991 | JAG1 | c.2114-36G>A (n.2114-36G>A) n.2703-36G>A n.1980-36G>A n.511-36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645293C= | CA2349882597 | JAG1 | c.2114-37G= (n.2114-37G=) n.2703-37G= n.1980-37G= n.511-37G= | |
| 20 | g.10645293C>T | CA2349882598 | JAG1 | c.2114-37G>A (n.2114-37G>A) n.2703-37G>A n.1980-37G>A n.511-37G>A | dbSNP |
| 20 | g.10645294C>A | CA2815264188 | JAG1 | c.2114-38G>T (n.2114-38G>T) n.2703-38G>T n.1980-38G>T n.511-38G>T | |
| 20 | g.10645294C= | CA2349882599 | JAG1 | c.2114-38G= (n.2114-38G=) n.2703-38G= n.1980-38G= n.511-38G= |