UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10644951G>A | CA509659913 | JAG1 | c.2256C>T (p.Pro752=) n.2845C>T n.2122C>T n.653C>T | |
| 20 | g.10644951G>C | CA509659914 | JAG1 | c.2256C>G (p.Pro752=) n.2845C>G n.2122C>G n.653C>G | |
| 20 | g.10644951G>T | CA509659915 | JAG1 | c.2256C>A (p.Pro752=) n.2845C>A n.2122C>A n.653C>A | |
| 20 | g.10644952G>A | CA408235026 | JAG1 | c.2255C>T (p.Pro752Leu) n.2844C>T n.2121C>T n.652C>T | |
| 20 | g.10644952G>C | CA408235027 | JAG1 | c.2255C>G (p.Pro752Arg) n.2844C>G n.2121C>G n.652C>G | |
| 20 | g.10644952G>T | CA408235028 | JAG1 | c.2255C>A (p.Pro752His) n.2844C>A n.2121C>A n.652C>A | |
| 20 | g.10644953G>A | CA408235029 | JAG1 | c.2254C>T (p.Pro752Ser) n.2843C>T n.2120C>T n.651C>T | |
| 20 | g.10644953G>C | CA408235030 | JAG1 | c.2254C>G (p.Pro752Ala) n.2843C>G n.2120C>G n.651C>G | ClinVar |
| 20 | g.10644953G>T | CA408235031 | JAG1 | c.2254C>A (p.Pro752Thr) n.2843C>A n.2120C>A n.651C>A | |
| 20 | g.10644955_10644958del | CA2577338140 | JAG1 | c.2251_2254del (p.Asn751ProfsTer?) n.2840_2843del n.2117_2120del n.648_651del | |
| 20 | g.10644954G>A | CA509659919 | JAG1 | c.2253C>T (p.Asn751=) n.2842C>T n.2119C>T n.650C>T | |
| 20 | g.10644954G>C | CA408235032 | JAG1 | c.2253C>G (p.Asn751Lys) n.2842C>G n.2119C>G n.650C>G | |
| 20 | g.10644954G= | CA2349882445 | JAG1 | c.2253C= (p.Asn751=) n.2842C= n.2119C= n.650C= | |
| 20 | g.10644954G>T | CA311345367 | JAG1 | c.2253C>A (p.Asn751Lys) n.2842C>A n.2119C>A n.650C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10644955T>A | CA408235033 | JAG1 | c.2252A>T (p.Asn751Ile) n.2841A>T n.2118A>T n.649A>T | |
| 20 | g.10644955T>C | CA9764572 | JAG1 | c.2252A>G (p.Asn751Ser) n.2841A>G n.2118A>G n.649A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644955T>G | CA9764571 | JAG1 | c.2252A>C (p.Asn751Thr) n.2841A>C n.2118A>C n.649A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644955T= | CA2349882446 | JAG1 | c.2252A= (p.Asn751=) n.2841A= n.2118A= n.649A= | |
| 20 | g.10644956T>A | CA408235034 | JAG1 | c.2251A>T (p.Asn751Tyr) n.2840A>T n.2117A>T n.648A>T | |
| 20 | g.10644956T>C | CA408235035 | JAG1 | c.2251A>G (p.Asn751Asp) n.2840A>G n.2117A>G n.648A>G | |
| 20 | g.10644956T>G | CA408235036 | JAG1 | c.2251A>C (p.Asn751His) n.2840A>C n.2117A>C n.648A>C | |
| 20 | g.10644957G>A | CA9764573 | JAG1 | c.2250C>T (p.Pro750=) n.2839C>T n.2116C>T n.647C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644957G>C | CA509659925 | JAG1 | c.2250C>G (p.Pro750=) n.2839C>G n.2116C>G n.647C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644957G= | CA2349882447 | JAG1 | c.2250C= (p.Pro750=) n.2839C= n.2116C= n.647C= | |
| 20 | g.10644957G>T | CA509659926 | JAG1 | c.2250C>A (p.Pro750=) n.2839C>A n.2116C>A n.647C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644959dup | CA2695229403 | JAG1 | c.2250dup (p.Asn751GlnfsTer5) n.2839dup n.2116dup n.647dup | |
| 20 | g.10644959del | CA2695229402 | JAG1 | c.2250del (p.Asn751ThrfsTer?) n.2839del n.2116del n.647del | |
| 20 | g.10644958G>A | CA9764574 | JAG1 | c.2249C>T (p.Pro750Leu) n.2838C>T n.2115C>T n.646C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644958G>C | CA408235037 | JAG1 | c.2249C>G (p.Pro750Arg) n.2838C>G n.2115C>G n.646C>G | |
| 20 | g.10644958G= | CA2349882448 | JAG1 | c.2249C= (p.Pro750=) n.2838C= n.2115C= n.646C= | |
| 20 | g.10644958G>T | CA408235038 | JAG1 | c.2249C>A (p.Pro750His) n.2838C>A n.2115C>A n.646C>A | |
| 20 | g.10644959G>A | CA408235039 | JAG1 | c.2248C>T (p.Pro750Ser) n.2837C>T n.2114C>T n.645C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644959G>C | CA408235040 | JAG1 | c.2248C>G (p.Pro750Ala) n.2837C>G n.2114C>G n.645C>G | |
| 20 | g.10644959G>T | CA408235041 | JAG1 | c.2248C>A (p.Pro750Thr) n.2837C>A n.2114C>A n.645C>A | |
| 20 | g.10644960C>A | CA311345389 | JAG1 | c.2247G>T (p.Leu749=) n.2836G>T n.2113G>T n.644G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644960C= | CA2349882449 | JAG1 | c.2247G= (p.Leu749=) n.2836G= n.2113G= n.644G= | |
| 20 | g.10644960C>G | CA509659930 | JAG1 | c.2247G>C (p.Leu749=) n.2836G>C n.2113G>C n.644G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10644960C>T | CA509659931 | JAG1 | c.2247G>A (p.Leu749=) n.2836G>A n.2113G>A n.644G>A | |
| 20 | g.10644961A= | CA2349882450 | JAG1 | c.2246T= (p.Leu749=) n.2835T= n.2112T= n.643T= | |
| 20 | g.10644961A>C | CA9764575 | JAG1 | c.2246T>G (p.Leu749Arg) n.2835T>G n.2112T>G n.643T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644961A>G | CA408235042 | JAG1 | c.2246T>C (p.Leu749Pro) n.2835T>C n.2112T>C n.643T>C | |
| 20 | g.10644961A>T | CA408235043 | JAG1 | c.2246T>A (p.Leu749Gln) n.2835T>A n.2112T>A n.643T>A | |
| 20 | g.10644962G>A | CA509659934 | JAG1 | c.2245C>T (p.Leu749=) n.2834C>T n.2111C>T n.642C>T | |
| 20 | g.10644962G>C | CA408235045 | JAG1 | c.2245C>G (p.Leu749Val) n.2834C>G n.2111C>G n.642C>G | |
| 20 | g.10644962G>T | CA408235044 | JAG1 | c.2245C>A (p.Leu749Met) n.2834C>A n.2111C>A n.642C>A | |
| 20 | g.10644963G>A | CA509659936 | JAG1 | c.2244C>T (p.Cys748=) n.2833C>T n.2110C>T n.641C>T | |
| 20 | g.10644963G>C | CA408235046 | JAG1 | c.2244C>G (p.Cys748Trp) n.2833C>G n.2110C>G n.641C>G | |
| 20 | g.10644963G>T | CA408235047 | JAG1 | c.2244C>A (p.Cys748Ter) n.2833C>A n.2110C>A n.641C>A | |
| 20 | g.10644964C>A | CA408235048 | JAG1 | c.2243G>T (p.Cys748Phe) n.2832G>T n.2109G>T n.640G>T | |
| 20 | g.10644964C>G | CA408235049 | JAG1 | c.2243G>C (p.Cys748Ser) n.2832G>C n.2109G>C n.640G>C |