UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10644851dup | CA634452197 | JAG1 | c.2344+17dup (n.2344+17dup) n.2933+17dup n.2210+17dup n.758dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644851del | CA9764545 | JAG1 | c.2344+17del (n.2344+17del) n.2933+17del n.2210+17del n.758del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644853_10644855del | CA2651914548 | JAG1 | c.2344+11_2344+13del (n.2344+11_2344+13del) n.2933+11_2933+13del n.2210+11_2210+13del n.752_754del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644851G>A | CA2577338135 | JAG1 | c.2344+12C>T (n.2344+12C>T) n.2933+12C>T n.2210+12C>T n.753C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644851G>T | CA2577338136 | JAG1 | c.2344+12C>A (n.2344+12C>A) n.2933+12C>A n.2210+12C>A n.753C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644852A>C | CA2651914549 | JAG1 | c.2344+11T>G (n.2344+11T>G) n.2933+11T>G n.2210+11T>G n.752T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644852A>G | CA2651914550 | JAG1 | c.2344+11T>C (n.2344+11T>C) n.2933+11T>C n.2210+11T>C n.752T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644852A>T | CA2651914551 | JAG1 | c.2344+11T>A (n.2344+11T>A) n.2933+11T>A n.2210+11T>A n.752T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644853G>A | CA2577338137 | JAG1 | c.2344+10C>T (n.2344+10C>T) n.2933+10C>T n.2210+10C>T n.751C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644853G>C | CA2651914552 | JAG1 | c.2344+10C>G (n.2344+10C>G) n.2933+10C>G n.2210+10C>G n.751C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644853G>T | CA2651914553 | JAG1 | c.2344+10C>A (n.2344+10C>A) n.2933+10C>A n.2210+10C>A n.751C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644854G>C | CA2580097865 | JAG1 | c.2344+9C>G (n.2344+9C>G) n.2933+9C>G n.2210+9C>G n.750C>G | ClinVar |
| 20 | g.10644854G>T | CA2651914554 | JAG1 | c.2344+9C>A (n.2344+9C>A) n.2933+9C>A n.2210+9C>A n.750C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644856C= | CA2349882399 | JAG1 | c.2344+7G= (n.2344+7G=) n.2933+7G= n.2210+7G= n.748G= | |
| 20 | g.10644856C>T | CA9764552 | JAG1 | c.2344+7G>A (n.2344+7G>A) n.2933+7G>A n.2210+7G>A n.748G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644857A= | CA2349882400 | JAG1 | c.2344+6T= (n.2344+6T=) n.2933+6T= n.2210+6T= n.747T= | |
| 20 | g.10644857A>G | CA2349882401 | JAG1 | c.2344+6T>C (n.2344+6T>C) n.2933+6T>C n.2210+6T>C n.747T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10644861A= | CA2349882402 | JAG1 | c.2344+2T= (n.2344+2T=) n.2933+2T= n.2210+2T= n.743T= | |
| 20 | g.10644861A>C | CA9764553 | JAG1 | c.2344+2T>G (n.2344+2T>G) n.2933+2T>G n.2210+2T>G n.743T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644861A>G | CA408234829 | JAG1 | c.2344+2T>C (n.2344+2T>C) n.2933+2T>C n.2210+2T>C n.743T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644861A>T | CA408234830 | JAG1 | c.2344+2T>A (n.2344+2T>A) n.2933+2T>A n.2210+2T>A n.743T>A | |
| 20 | g.10644862C>A | CA408234831 | JAG1 | c.2344+1G>T (n.2344+1G>T) n.2933+1G>T n.2210+1G>T n.742G>T | |
| 20 | g.10644862C>G | CA408234832 | JAG1 | c.2344+1G>C (n.2344+1G>C) n.2933+1G>C n.2210+1G>C n.742G>C | |
| 20 | g.10644862C>T | CA408234833 | JAG1 | c.2344+1G>A (n.2344+1G>A) n.2933+1G>A n.2210+1G>A n.742G>A | |
| 20 | g.10644864_10644865del | CA2695229391 | JAG1 | c.2344_2344+1del n.2933_2933+1del n.2210_2210+1del n.741_742del | |
| 20 | g.10644863T>A | CA408234834 | JAG1 | c.2344A>T (p.Asn782Tyr) n.2933A>T n.2210A>T n.741A>T | |
| 20 | g.10644863T>C | CA408234835 | JAG1 | c.2344A>G (p.Asn782Asp) n.2933A>G n.2210A>G n.741A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644863T>G | CA408234836 | JAG1 | c.2344A>C (p.Asn782His) n.2933A>C n.2210A>C n.741A>C | |
| 20 | g.10644863T= | CA2349882403 | JAG1 | c.2344A= (p.Asn782=) n.2933A= n.2210A= n.741A= | |
| 20 | g.10644864C>A | CA408234837 | JAG1 | c.2343G>T (p.Gln781His) n.2932G>T n.2209G>T n.740G>T | |
| 20 | g.10644864C= | CA2349882404 | JAG1 | c.2343G= (p.Gln781=) n.2932G= n.2209G= n.740G= | |
| 20 | g.10644864C>G | CA9764554 | JAG1 | c.2343G>C (p.Gln781His) n.2932G>C n.2209G>C n.740G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644864C>T | CA509659817 | JAG1 | c.2343G>A (p.Gln781=) n.2932G>A n.2209G>A n.740G>A | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10644865T>A | CA408234838 | JAG1 | c.2342A>T (p.Gln781Leu) n.2931A>T n.2208A>T n.739A>T | |
| 20 | g.10644865T>C | CA408234839 | JAG1 | c.2342A>G (p.Gln781Arg) n.2931A>G n.2208A>G n.739A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644865T>G | CA408234840 | JAG1 | c.2342A>C (p.Gln781Pro) n.2931A>C n.2208A>C n.739A>C | |
| 20 | g.10644865T= | CA2349882405 | JAG1 | c.2342A= (p.Gln781=) n.2931A= n.2208A= n.739A= | |
| 20 | g.10644865dup | CA10588937 | JAG1 | c.2342dup (p.Asn782GlufsTer4) n.2931dup n.2208dup n.739dup | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10644865_10644875del | CA2695229392 | JAG1 | c.2332_2342del (p.Ile778GlufsTer4) n.2921_2931del n.2198_2208del n.729_739del | |
| 20 | g.10644866G>A | CA408234841 | JAG1 | c.2341C>T (p.Gln781Ter) n.2930C>T n.2207C>T n.738C>T | ClinVar |
| 20 | g.10644866G>C | CA408234842 | JAG1 | c.2341C>G (p.Gln781Glu) n.2930C>G n.2207C>G n.738C>G | |
| 20 | g.10644866G>T | CA408234843 | JAG1 | c.2341C>A (p.Gln781Lys) n.2930C>A n.2207C>A n.738C>A | |
| 20 | g.10644867_10644868del | CA2577338138 | JAG1 | c.2340_2341del (p.Gln781GlufsTer4) n.2929_2930del n.2206_2207del n.737_738del | |
| 20 | g.10644867A>C | CA509659823 | JAG1 | c.2340T>G (p.Ala780=) n.2929T>G n.2206T>G n.737T>G | |
| 20 | g.10644867A>G | CA509659822 | JAG1 | c.2340T>C (p.Ala780=) n.2929T>C n.2206T>C n.737T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644867A>T | CA509659821 | JAG1 | c.2340T>A (p.Ala780=) n.2929T>A n.2206T>A n.737T>A | |
| 20 | g.10644868G>A | CA408234846 | JAG1 | c.2339C>T (p.Ala780Val) n.2928C>T n.2205C>T n.736C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644868G>C | CA408234844 | JAG1 | c.2339C>G (p.Ala780Gly) n.2928C>G n.2205C>G n.736C>G | |
| 20 | g.10644868G= | CA2349882406 | JAG1 | c.2339C= (p.Ala780=) n.2928C= n.2205C= n.736C= | |
| 20 | g.10644868G>T | CA408234845 | JAG1 | c.2339C>A (p.Ala780Asp) n.2928C>A n.2205C>A n.736C>A |