UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10644839_10644840dup | CA2577338132 | JAG1 | c.2344+26_2344+27dup (n.2344+26_2344+27dup) n.2933+26_2933+27dup n.2210+26_2210+27dup n.767_768dup | |
| 20 | g.10644840G>A | CA9764543 | JAG1 | c.2344+23C>T (n.2344+23C>T) n.2933+23C>T n.2210+23C>T n.764C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644840G= | CA2349882391 | JAG1 | c.2344+23C= (n.2344+23C=) n.2933+23C= n.2210+23C= n.764C= | |
| 20 | g.10644840G>T | CA2651914546 | JAG1 | c.2344+23C>A (n.2344+23C>A) n.2933+23C>A n.2210+23C>A n.764C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644841T>C | CA9764544 | JAG1 | c.2344+22A>G (n.2344+22A>G) n.2933+22A>G n.2210+22A>G n.763A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644841T= | CA2349882392 | JAG1 | c.2344+22A= (n.2344+22A=) n.2933+22A= n.2210+22A= n.763A= | |
| 20 | g.10644843C>T | CA2651914547 | JAG1 | c.2344+20G>A (n.2344+20G>A) n.2933+20G>A n.2210+20G>A n.761G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644845A>G | CA2577338133 | JAG1 | c.2344+18T>C (n.2344+18T>C) n.2933+18T>C n.2210+18T>C n.759T>C | |
| 20 | g.10644845_10644846delinsAG | CA2349882393 | JAG1 | c.2344+17_2344+18delinsCT (n.2344+17_2344+18delinsCT) n.2933+17_2933+18delinsCT n.2210+17_2210+18delinsCT n.758_759delinsCT | |
| 20 | g.10644846G>C | CA634452195 | JAG1 | c.2344+17C>G (n.2344+17C>G) n.2933+17C>G n.2210+17C>G n.758C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644846G= | CA2349882394 | JAG1 | c.2344+17C= (n.2344+17C=) n.2933+17C= n.2210+17C= n.758C= | |
| 20 | g.10644846G>T | CA9764546 | JAG1 | c.2344+17C>A (n.2344+17C>A) n.2933+17C>A n.2210+17C>A n.758C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644851dup | CA634452197 | JAG1 | c.2344+17dup (n.2344+17dup) n.2933+17dup n.2210+17dup n.758dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644851del | CA9764545 | JAG1 | c.2344+17del (n.2344+17del) n.2933+17del n.2210+17del n.758del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644847G>A | CA311345198 | JAG1 | c.2344+16C>T (n.2344+16C>T) n.2933+16C>T n.2210+16C>T n.757C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10644847G>C | CA9764547 | JAG1 | c.2344+16C>G (n.2344+16C>G) n.2933+16C>G n.2210+16C>G n.757C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644847G= | CA2349882395 | JAG1 | c.2344+16C= (n.2344+16C=) n.2933+16C= n.2210+16C= n.757C= | |
| 20 | g.10644847G>T | CA9764548 | JAG1 | c.2344+16C>A (n.2344+16C>A) n.2933+16C>A n.2210+16C>A n.757C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644848G>A | CA2349882397 | JAG1 | c.2344+15C>T (n.2344+15C>T) n.2933+15C>T n.2210+15C>T n.756C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10644848G>C | CA9764549 | JAG1 | c.2344+15C>G (n.2344+15C>G) n.2933+15C>G n.2210+15C>G n.756C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644848G= | CA2349882396 | JAG1 | c.2344+15C= (n.2344+15C=) n.2933+15C= n.2210+15C= n.756C= | |
| 20 | g.10644848G>T | CA9764550 | JAG1 | c.2344+15C>A (n.2344+15C>A) n.2933+15C>A n.2210+15C>A n.756C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644850G>A | CA9764551 | JAG1 | c.2344+13C>T (n.2344+13C>T) n.2933+13C>T n.2210+13C>T n.754C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644850G= | CA2349882398 | JAG1 | c.2344+13C= (n.2344+13C=) n.2933+13C= n.2210+13C= n.754C= | |
| 20 | g.10644850G>T | CA2577338134 | JAG1 | c.2344+13C>A (n.2344+13C>A) n.2933+13C>A n.2210+13C>A n.754C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644853_10644855del | CA2651914548 | JAG1 | c.2344+11_2344+13del (n.2344+11_2344+13del) n.2933+11_2933+13del n.2210+11_2210+13del n.752_754del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644851G>A | CA2577338135 | JAG1 | c.2344+12C>T (n.2344+12C>T) n.2933+12C>T n.2210+12C>T n.753C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644851G>T | CA2577338136 | JAG1 | c.2344+12C>A (n.2344+12C>A) n.2933+12C>A n.2210+12C>A n.753C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644852A>C | CA2651914549 | JAG1 | c.2344+11T>G (n.2344+11T>G) n.2933+11T>G n.2210+11T>G n.752T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644852A>G | CA2651914550 | JAG1 | c.2344+11T>C (n.2344+11T>C) n.2933+11T>C n.2210+11T>C n.752T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644852A>T | CA2651914551 | JAG1 | c.2344+11T>A (n.2344+11T>A) n.2933+11T>A n.2210+11T>A n.752T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644853G>A | CA2577338137 | JAG1 | c.2344+10C>T (n.2344+10C>T) n.2933+10C>T n.2210+10C>T n.751C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644853G>C | CA2651914552 | JAG1 | c.2344+10C>G (n.2344+10C>G) n.2933+10C>G n.2210+10C>G n.751C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644853G>T | CA2651914553 | JAG1 | c.2344+10C>A (n.2344+10C>A) n.2933+10C>A n.2210+10C>A n.751C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644854G>C | CA2580097865 | JAG1 | c.2344+9C>G (n.2344+9C>G) n.2933+9C>G n.2210+9C>G n.750C>G | ClinVar |
| 20 | g.10644854G>T | CA2651914554 | JAG1 | c.2344+9C>A (n.2344+9C>A) n.2933+9C>A n.2210+9C>A n.750C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644856C= | CA2349882399 | JAG1 | c.2344+7G= (n.2344+7G=) n.2933+7G= n.2210+7G= n.748G= | |
| 20 | g.10644856C>T | CA9764552 | JAG1 | c.2344+7G>A (n.2344+7G>A) n.2933+7G>A n.2210+7G>A n.748G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644857A= | CA2349882400 | JAG1 | c.2344+6T= (n.2344+6T=) n.2933+6T= n.2210+6T= n.747T= | |
| 20 | g.10644857A>G | CA2349882401 | JAG1 | c.2344+6T>C (n.2344+6T>C) n.2933+6T>C n.2210+6T>C n.747T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10644861A= | CA2349882402 | JAG1 | c.2344+2T= (n.2344+2T=) n.2933+2T= n.2210+2T= n.743T= | |
| 20 | g.10644861A>C | CA9764553 | JAG1 | c.2344+2T>G (n.2344+2T>G) n.2933+2T>G n.2210+2T>G n.743T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644861A>G | CA408234829 | JAG1 | c.2344+2T>C (n.2344+2T>C) n.2933+2T>C n.2210+2T>C n.743T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644861A>T | CA408234830 | JAG1 | c.2344+2T>A (n.2344+2T>A) n.2933+2T>A n.2210+2T>A n.743T>A | |
| 20 | g.10644862C>A | CA408234831 | JAG1 | c.2344+1G>T (n.2344+1G>T) n.2933+1G>T n.2210+1G>T n.742G>T | |
| 20 | g.10644862C>G | CA408234832 | JAG1 | c.2344+1G>C (n.2344+1G>C) n.2933+1G>C n.2210+1G>C n.742G>C | |
| 20 | g.10644862C>T | CA408234833 | JAG1 | c.2344+1G>A (n.2344+1G>A) n.2933+1G>A n.2210+1G>A n.742G>A | |
| 20 | g.10644864_10644865del | CA2695229391 | JAG1 | c.2344_2344+1del n.2933_2933+1del n.2210_2210+1del n.741_742del | |
| 20 | g.10644863T>A | CA408234834 | JAG1 | c.2344A>T (p.Asn782Tyr) n.2933A>T n.2210A>T n.741A>T | |
| 20 | g.10644863T>C | CA408234835 | JAG1 | c.2344A>G (p.Asn782Asp) n.2933A>G n.2210A>G n.741A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |