UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10644714_10644785dup | CA2651914469 | JAG1 | c.2344+80_2344+151dup (n.2344+80_2344+151dup) n.2933+80_2933+151dup n.2210+80_2210+151dup n.821_892dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644740A>C | CA2651914491 | JAG1 | c.2344+123T>G (n.2344+123T>G) n.2933+123T>G n.2210+123T>G n.864T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644741G>A | CA2651914493 | JAG1 | c.2344+122C>T (n.2344+122C>T) n.2933+122C>T n.2210+122C>T n.863C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644741G>T | CA2651914492 | JAG1 | c.2344+122C>A (n.2344+122C>A) n.2933+122C>A n.2210+122C>A n.863C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644742_10644743delinsAC | CA2349882358 | JAG1 | c.2344+120_2344+121delinsGT (n.2344+120_2344+121delinsGT) n.2933+120_2933+121delinsGT n.2210+120_2210+121delinsGT n.861_862delinsGT | |
| 20 | g.10644743C>A | CA2651914494 | JAG1 | c.2344+120G>T (n.2344+120G>T) n.2933+120G>T n.2210+120G>T n.861G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644745del | CA741106211 | JAG1 | c.2344+120del (n.2344+120del) n.2933+120del n.2210+120del n.861del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10644744C>A | CA2651914496 | JAG1 | c.2344+119G>T (n.2344+119G>T) n.2933+119G>T n.2210+119G>T n.860G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644744C>G | CA2651914495 | JAG1 | c.2344+119G>C (n.2344+119G>C) n.2933+119G>C n.2210+119G>C n.860G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644746A>C | CA2651914497 | JAG1 | c.2344+117T>G (n.2344+117T>G) n.2933+117T>G n.2210+117T>G n.858T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644746A>G | CA2651914498 | JAG1 | c.2344+117T>C (n.2344+117T>C) n.2933+117T>C n.2210+117T>C n.858T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644747G>T | CA2651914499 | JAG1 | c.2344+116C>A (n.2344+116C>A) n.2933+116C>A n.2210+116C>A n.857C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644748G>T | CA2651914500 | JAG1 | c.2344+115C>A (n.2344+115C>A) n.2933+115C>A n.2210+115C>A n.856C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644749T>A | CA2651914501 | JAG1 | c.2344+114A>T (n.2344+114A>T) n.2933+114A>T n.2210+114A>T n.855A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644750G>T | CA2651914502 | JAG1 | c.2344+113C>A (n.2344+113C>A) n.2933+113C>A n.2210+113C>A n.854C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644752T>C | CA2349882360 | JAG1 | c.2344+111A>G (n.2344+111A>G) n.2933+111A>G n.2210+111A>G n.852A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10644752T= | CA2349882359 | JAG1 | c.2344+111A= (n.2344+111A=) n.2933+111A= n.2210+111A= n.852A= | |
| 20 | g.10644753A= | CA2349882362 | JAG1 | c.2344+110T= (n.2344+110T=) n.2933+110T= n.2210+110T= n.851T= | |
| 20 | g.10644753A>G | CA311345116 | JAG1 | c.2344+110T>C (n.2344+110T>C) n.2933+110T>C n.2210+110T>C n.851T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644753dup | CA2349882361 | JAG1 | c.2344+110dup (n.2344+110dup) n.2933+110dup n.2210+110dup n.851dup | dbSNP |
| 20 | g.10644754C>A | CA2651914503 | JAG1 | c.2344+109G>T (n.2344+109G>T) n.2933+109G>T n.2210+109G>T n.850G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644757_10644772del | CA2651914504 | JAG1 | c.2344+92_2344+107del (n.2344+92_2344+107del) n.2933+92_2933+107del n.2210+92_2210+107del n.833_848del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644759G>A | CA634452163 | JAG1 | c.2344+104C>T (n.2344+104C>T) n.2933+104C>T n.2210+104C>T n.845C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644759G>T | CA2651914505 | JAG1 | c.2344+104C>A (n.2344+104C>A) n.2933+104C>A n.2210+104C>A n.845C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644761del | CA2651914506 | JAG1 | c.2344+102del (n.2344+102del) n.2933+102del n.2210+102del n.843del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644763del | CA2651914507 | JAG1 | c.2344+100del (n.2344+100del) n.2933+100del n.2210+100del n.841del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644764C>A | CA2651914508 | JAG1 | c.2344+99G>T (n.2344+99G>T) n.2933+99G>T n.2210+99G>T n.840G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644764C= | CA2349882363 | JAG1 | c.2344+99G= (n.2344+99G=) n.2933+99G= n.2210+99G= n.840G= | |
| 20 | g.10644764C>T | CA311345120 | JAG1 | c.2344+99G>A (n.2344+99G>A) n.2933+99G>A n.2210+99G>A n.840G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644767C>A | CA2651914509 | JAG1 | c.2344+96G>T (n.2344+96G>T) n.2933+96G>T n.2210+96G>T n.837G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644771C>A | CA2651914510 | JAG1 | c.2344+92G>T (n.2344+92G>T) n.2933+92G>T n.2210+92G>T n.833G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644771C>G | CA2577338116 | JAG1 | c.2344+92G>C (n.2344+92G>C) n.2933+92G>C n.2210+92G>C n.833G>C | |
| 20 | g.10644771C>T | CA2577338117 | JAG1 | c.2344+92G>A (n.2344+92G>A) n.2933+92G>A n.2210+92G>A n.833G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644772A>G | CA2577338118 | JAG1 | c.2344+91T>C (n.2344+91T>C) n.2933+91T>C n.2210+91T>C n.832T>C | |
| 20 | g.10644773G>A | CA2651914511 | JAG1 | c.2344+90C>T (n.2344+90C>T) n.2933+90C>T n.2210+90C>T n.831C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644773G>T | CA2577338119 | JAG1 | c.2344+90C>A (n.2344+90C>A) n.2933+90C>A n.2210+90C>A n.831C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644774C>A | CA2651914512 | JAG1 | c.2344+89G>T (n.2344+89G>T) n.2933+89G>T n.2210+89G>T n.830G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644774C= | CA2349882364 | JAG1 | c.2344+89G= (n.2344+89G=) n.2933+89G= n.2210+89G= n.830G= | |
| 20 | g.10644774C>T | CA1015374631 | JAG1 | c.2344+89G>A (n.2344+89G>A) n.2933+89G>A n.2210+89G>A n.830G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644776C= | CA2349882365 | JAG1 | c.2344+87G= (n.2344+87G=) n.2933+87G= n.2210+87G= n.828G= | |
| 20 | g.10644776C>G | CA311345124 | JAG1 | c.2344+87G>C (n.2344+87G>C) n.2933+87G>C n.2210+87G>C n.828G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644776C>T | CA2736120743 | JAG1 | c.2344+87G>A (n.2344+87G>A) n.2933+87G>A n.2210+87G>A n.828G>A | dbSNP |
| 20 | g.10644777T>G | CA2651914513 | JAG1 | c.2344+86A>C (n.2344+86A>C) n.2933+86A>C n.2210+86A>C n.827A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644778G>A | CA2651914514 | JAG1 | c.2344+85C>T (n.2344+85C>T) n.2933+85C>T n.2210+85C>T n.826C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644778G>T | CA2651914515 | JAG1 | c.2344+85C>A (n.2344+85C>A) n.2933+85C>A n.2210+85C>A n.826C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644779C>A | CA2651914516 | JAG1 | c.2344+84G>T (n.2344+84G>T) n.2933+84G>T n.2210+84G>T n.825G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644780T>C | CA741106223 | JAG1 | c.2344+83A>G (n.2344+83A>G) n.2933+83A>G n.2210+83A>G n.824A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644780T= | CA2349882366 | JAG1 | c.2344+83A= (n.2344+83A=) n.2933+83A= n.2210+83A= n.824A= | |
| 20 | g.10644783T>C | CA311345129 | JAG1 | c.2344+80A>G (n.2344+80A>G) n.2933+80A>G n.2210+80A>G n.821A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644783T= | CA2349882367 | JAG1 | c.2344+80A= (n.2344+80A=) n.2933+80A= n.2210+80A= n.821A= |