WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10644710_10644730delinsCAGGGCTGTATCCCATCAAGT | CA2349882349 | JAG1 | c.2344+133_2344+153delinsACTTGATGGGATACAGCCCTG (n.2344+133_2344+153delinsACTTGATGGGATACAGCCCTG) n.2933+133_2933+153delinsACTTGATGGGATACAGCCCTG n.2210+133_2210+153delinsACTTGATGGGATACAGCCCTG n.874_894delinsACTTGATGGGATACAGCCCTG | |
| 20 | g.10644711_10644730del | CA634452158 | JAG1 | c.2344+133_2344+152del (n.2344+133_2344+152del) n.2933+133_2933+152del n.2210+133_2210+152del n.874_893del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644714_10644785dup | CA2651914469 | JAG1 | c.2344+80_2344+151dup (n.2344+80_2344+151dup) n.2933+80_2933+151dup n.2210+80_2210+151dup n.821_892dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644722C>A | CA2651914478 | JAG1 | c.2344+141G>T (n.2344+141G>T) n.2933+141G>T n.2210+141G>T n.882G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644722C= | CA2349882354 | JAG1 | c.2344+141G= (n.2344+141G=) n.2933+141G= n.2210+141G= n.882G= | |
| 20 | g.10644722C>G | CA2349882355 | JAG1 | c.2344+141G>C (n.2344+141G>C) n.2933+141G>C n.2210+141G>C n.882G>C | dbSNP |
| 20 | g.10644722C>T | CA2651914479 | JAG1 | c.2344+141G>A (n.2344+141G>A) n.2933+141G>A n.2210+141G>A n.882G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644723C>A | CA2651914480 | JAG1 | c.2344+140G>T (n.2344+140G>T) n.2933+140G>T n.2210+140G>T n.881G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644723C>T | CA2651914481 | JAG1 | c.2344+140G>A (n.2344+140G>A) n.2933+140G>A n.2210+140G>A n.881G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644726C>A | CA2651914482 | JAG1 | c.2344+137G>T (n.2344+137G>T) n.2933+137G>T n.2210+137G>T n.878G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644726C= | CA2349882356 | JAG1 | c.2344+137G= (n.2344+137G=) n.2933+137G= n.2210+137G= n.878G= | |
| 20 | g.10644726C>G | CA741106208 | JAG1 | c.2344+137G>C (n.2344+137G>C) n.2933+137G>C n.2210+137G>C n.878G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10644729G>C | CA2651914483 | JAG1 | c.2344+134C>G (n.2344+134C>G) n.2933+134C>G n.2210+134C>G n.875C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644729G>T | CA2651914484 | JAG1 | c.2344+134C>A (n.2344+134C>A) n.2933+134C>A n.2210+134C>A n.875C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644731C>A | CA2651914485 | JAG1 | c.2344+132G>T (n.2344+132G>T) n.2933+132G>T n.2210+132G>T n.873G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644734T>C | CA2651914486 | JAG1 | c.2344+129A>G (n.2344+129A>G) n.2933+129A>G n.2210+129A>G n.870A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644735A>T | CA2651914487 | JAG1 | c.2344+128T>A (n.2344+128T>A) n.2933+128T>A n.2210+128T>A n.869T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644737T>C | CA741106210 | JAG1 | c.2344+126A>G (n.2344+126A>G) n.2933+126A>G n.2210+126A>G n.867A>G | dbSNP |
| 20 | g.10644737T>G | CA311345111 | JAG1 | c.2344+126A>C (n.2344+126A>C) n.2933+126A>C n.2210+126A>C n.867A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644737T= | CA2349882357 | JAG1 | c.2344+126A= (n.2344+126A=) n.2933+126A= n.2210+126A= n.867A= | |
| 20 | g.10644738G>A | CA2651914488 | JAG1 | c.2344+125C>T (n.2344+125C>T) n.2933+125C>T n.2210+125C>T n.866C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644739C>A | CA2651914490 | JAG1 | c.2344+124G>T (n.2344+124G>T) n.2933+124G>T n.2210+124G>T n.865G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644739C>T | CA2651914489 | JAG1 | c.2344+124G>A (n.2344+124G>A) n.2933+124G>A n.2210+124G>A n.865G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644740A>C | CA2651914491 | JAG1 | c.2344+123T>G (n.2344+123T>G) n.2933+123T>G n.2210+123T>G n.864T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644741G>A | CA2651914493 | JAG1 | c.2344+122C>T (n.2344+122C>T) n.2933+122C>T n.2210+122C>T n.863C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644741G>T | CA2651914492 | JAG1 | c.2344+122C>A (n.2344+122C>A) n.2933+122C>A n.2210+122C>A n.863C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644742_10644743delinsAC | CA2349882358 | JAG1 | c.2344+120_2344+121delinsGT (n.2344+120_2344+121delinsGT) n.2933+120_2933+121delinsGT n.2210+120_2210+121delinsGT n.861_862delinsGT | |
| 20 | g.10644743C>A | CA2651914494 | JAG1 | c.2344+120G>T (n.2344+120G>T) n.2933+120G>T n.2210+120G>T n.861G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644745del | CA741106211 | JAG1 | c.2344+120del (n.2344+120del) n.2933+120del n.2210+120del n.861del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10644744C>A | CA2651914496 | JAG1 | c.2344+119G>T (n.2344+119G>T) n.2933+119G>T n.2210+119G>T n.860G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644744C>G | CA2651914495 | JAG1 | c.2344+119G>C (n.2344+119G>C) n.2933+119G>C n.2210+119G>C n.860G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644746A>C | CA2651914497 | JAG1 | c.2344+117T>G (n.2344+117T>G) n.2933+117T>G n.2210+117T>G n.858T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644746A>G | CA2651914498 | JAG1 | c.2344+117T>C (n.2344+117T>C) n.2933+117T>C n.2210+117T>C n.858T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644747G>T | CA2651914499 | JAG1 | c.2344+116C>A (n.2344+116C>A) n.2933+116C>A n.2210+116C>A n.857C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644748G>T | CA2651914500 | JAG1 | c.2344+115C>A (n.2344+115C>A) n.2933+115C>A n.2210+115C>A n.856C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644749T>A | CA2651914501 | JAG1 | c.2344+114A>T (n.2344+114A>T) n.2933+114A>T n.2210+114A>T n.855A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644750G>T | CA2651914502 | JAG1 | c.2344+113C>A (n.2344+113C>A) n.2933+113C>A n.2210+113C>A n.854C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644752T>C | CA2349882360 | JAG1 | c.2344+111A>G (n.2344+111A>G) n.2933+111A>G n.2210+111A>G n.852A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10644752T= | CA2349882359 | JAG1 | c.2344+111A= (n.2344+111A=) n.2933+111A= n.2210+111A= n.852A= | |
| 20 | g.10644753A= | CA2349882362 | JAG1 | c.2344+110T= (n.2344+110T=) n.2933+110T= n.2210+110T= n.851T= | |
| 20 | g.10644753A>G | CA311345116 | JAG1 | c.2344+110T>C (n.2344+110T>C) n.2933+110T>C n.2210+110T>C n.851T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644753dup | CA2349882361 | JAG1 | c.2344+110dup (n.2344+110dup) n.2933+110dup n.2210+110dup n.851dup | dbSNP |
| 20 | g.10644754C>A | CA2651914503 | JAG1 | c.2344+109G>T (n.2344+109G>T) n.2933+109G>T n.2210+109G>T n.850G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644757_10644772del | CA2651914504 | JAG1 | c.2344+92_2344+107del (n.2344+92_2344+107del) n.2933+92_2933+107del n.2210+92_2210+107del n.833_848del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644759G>A | CA634452163 | JAG1 | c.2344+104C>T (n.2344+104C>T) n.2933+104C>T n.2210+104C>T n.845C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644759G>T | CA2651914505 | JAG1 | c.2344+104C>A (n.2344+104C>A) n.2933+104C>A n.2210+104C>A n.845C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644761del | CA2651914506 | JAG1 | c.2344+102del (n.2344+102del) n.2933+102del n.2210+102del n.843del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644763del | CA2651914507 | JAG1 | c.2344+100del (n.2344+100del) n.2933+100del n.2210+100del n.841del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644764C>A | CA2651914508 | JAG1 | c.2344+99G>T (n.2344+99G>T) n.2933+99G>T n.2210+99G>T n.840G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644764C= | CA2349882363 | JAG1 | c.2344+99G= (n.2344+99G=) n.2933+99G= n.2210+99G= n.840G= |