UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10643817_10643818delinsCG | CA2349881948 | JAG1 | c.2418_2419delinsCG (p.Cys806=) n.3007_3008delinsCG n.2284_2285delinsCG | |
| 20 | g.10643818del | CA10577611 | JAG1 | c.2418del (p.Cys806TrpfsTer14) n.3007del n.2284del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10643818G>A | CA9764507 | JAG1 | c.2418C>T (p.Cys806=) n.3007C>T n.2284C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643818G>C | CA408234640 | JAG1 | c.2418C>G (p.Cys806Trp) n.3007C>G n.2284C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643818G= | CA2349881949 | JAG1 | c.2418C= (p.Cys806=) n.3007C= n.2284C= | |
| 20 | g.10643818G>T | CA10577614 | JAG1 | c.2418C>A (p.Cys806Ter) n.3007C>A n.2284C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10643819C>A | CA408234641 | JAG1 | c.2417G>T (p.Cys806Phe) n.3006G>T n.2283G>T | |
| 20 | g.10643819C>G | CA408234642 | JAG1 | c.2417G>C (p.Cys806Ser) n.3006G>C n.2283G>C | |
| 20 | g.10643819C>T | CA408234643 | JAG1 | c.2417G>A (p.Cys806Tyr) n.3006G>A n.2283G>A | |
| 20 | g.10643820A>C | CA408234644 | JAG1 | c.2416T>G (p.Cys806Gly) n.3005T>G n.2282T>G | |
| 20 | g.10643820A>G | CA408234645 | JAG1 | c.2416T>C (p.Cys806Arg) n.3005T>C n.2282T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643820A>T | CA408234646 | JAG1 | c.2416T>A (p.Cys806Ser) n.3005T>A n.2282T>A | |
| 20 | g.10643821C>A | CA509659504 | JAG1 | c.2415G>T (p.Arg805=) n.3004G>T n.2281G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643821C= | CA2349881950 | JAG1 | c.2415G= (p.Arg805=) n.3004G= n.2281G= | |
| 20 | g.10643821C>G | CA9764508 | JAG1 | c.2415G>C (p.Arg805=) n.3004G>C n.2281G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643821C>T | CA509659505 | JAG1 | c.2415G>A (p.Arg805=) n.3004G>A n.2281G>A | |
| 20 | g.10643822del | CA2580097857 | JAG1 | c.2415del (p.Cys806AlafsTer14) n.3004del n.2281del | ClinVar |
| 20 | g.10643822C>A | CA408234647 | JAG1 | c.2414G>T (p.Arg805Leu) n.3003G>T n.2280G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643822C= | CA2349881951 | JAG1 | c.2414G= (p.Arg805=) n.3003G= n.2280G= | |
| 20 | g.10643822C>G | CA408234648 | JAG1 | c.2414G>C (p.Arg805Pro) n.3003G>C n.2280G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643822C>T | CA322474 | JAG1 | c.2414G>A (p.Arg805Gln) n.3003G>A n.2280G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643823G>A | CA408234650 | JAG1 | c.2413C>T (p.Arg805Trp) n.3002C>T n.2279C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10643823G>C | CA408234649 | JAG1 | c.2413C>G (p.Arg805Gly) n.3002C>G n.2279C>G | |
| 20 | g.10643823G= | CA2349881952 | JAG1 | c.2413C= (p.Arg805=) n.3002C= n.2279C= | |
| 20 | g.10643823G>T | CA509659506 | JAG1 | c.2413C>A (p.Arg805=) n.3002C>A n.2279C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643824G>A | CA509659507 | JAG1 | c.2412C>T (p.Tyr804=) n.3001C>T n.2278C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10643824G>C | CA408234651 | JAG1 | c.2412C>G (p.Tyr804Ter) n.3001C>G n.2278C>G | |
| 20 | g.10643824G>T | CA408234652 | JAG1 | c.2412C>A (p.Tyr804Ter) n.3001C>A n.2278C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10643825T>A | CA408234653 | JAG1 | c.2411A>T (p.Tyr804Phe) n.3000A>T n.2277A>T | |
| 20 | g.10643825T>C | CA408234654 | JAG1 | c.2411A>G (p.Tyr804Cys) n.3000A>G n.2277A>G | |
| 20 | g.10643825T>G | CA408234655 | JAG1 | c.2411A>C (p.Tyr804Ser) n.3000A>C n.2277A>C | |
| 20 | g.10643826A>C | CA408234658 | JAG1 | c.2410T>G (p.Tyr804Asp) n.2999T>G n.2276T>G | |
| 20 | g.10643826A>G | CA408234657 | JAG1 | c.2410T>C (p.Tyr804His) n.2999T>C n.2276T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643826A>T | CA408234656 | JAG1 | c.2410T>A (p.Tyr804Asn) n.2999T>A n.2276T>A | |
| 20 | g.10643827C>A | CA408234659 | JAG1 | c.2409G>T (p.Trp803Cys) n.2998G>T n.2275G>T | |
| 20 | g.10643827C>G | CA408234660 | JAG1 | c.2409G>C (p.Trp803Cys) n.2998G>C n.2275G>C | |
| 20 | g.10643827C>T | CA408234661 | JAG1 | c.2409G>A (p.Trp803Ter) n.2998G>A n.2275G>A | |
| 20 | g.10643828C>A | CA408234662 | JAG1 | c.2408G>T (p.Trp803Leu) n.2997G>T n.2274G>T | |
| 20 | g.10643828C>G | CA408234663 | JAG1 | c.2408G>C (p.Trp803Ser) n.2997G>C n.2274G>C | |
| 20 | g.10643828C>T | CA408234664 | JAG1 | c.2408G>A (p.Trp803Ter) n.2997G>A n.2274G>A | |
| 20 | g.10643829A>C | CA408234667 | JAG1 | c.2407T>G (p.Trp803Gly) n.2996T>G n.2273T>G | |
| 20 | g.10643829A>G | CA408234665 | JAG1 | c.2407T>C (p.Trp803Arg) n.2996T>C n.2273T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643829A>T | CA408234666 | JAG1 | c.2407T>A (p.Trp803Arg) n.2996T>A n.2273T>A | |
| 20 | g.10643830del | CA2580617854 | JAG1 | c.2406del (p.Trp803GlyfsTer17) n.2995del n.2272del | ClinVar |
| 20 | g.10643830G>A | CA509659508 | JAG1 | c.2406C>T (p.Asn802=) n.2995C>T n.2272C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643830G>C | CA408234668 | JAG1 | c.2406C>G (p.Asn802Lys) n.2995C>G n.2272C>G | |
| 20 | g.10643830G>T | CA408234669 | JAG1 | c.2406C>A (p.Asn802Lys) n.2995C>A n.2272C>A | |
| 20 | g.10643831T>A | CA408234670 | JAG1 | c.2405A>T (p.Asn802Ile) n.2994A>T n.2271A>T | |
| 20 | g.10643831T>C | CA408234671 | JAG1 | c.2405A>G (p.Asn802Ser) n.2994A>G n.2271A>G | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10643831T>G | CA408234672 | JAG1 | c.2405A>C (p.Asn802Thr) n.2994A>C n.2271A>C |