UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10643719dup | CA2815262997 | JAG1 | c.2458+62dup (n.2458+62dup) n.3047+62dup n.2324+62dup | |
| 20 | g.10643719del | CA2349881902 | JAG1 | c.2458+62del (n.2458+62del) n.3047+62del n.2324+62del | dbSNP |
| 20 | g.10643718G>A | CA2651913613 | JAG1 | c.2458+60C>T (n.2458+60C>T) n.3047+60C>T n.2324+60C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643718G>T | CA2577338034 | JAG1 | c.2458+60C>A (n.2458+60C>A) n.3047+60C>A n.2324+60C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643719G>A | CA311344184 | JAG1 | c.2458+59C>T (n.2458+59C>T) n.3047+59C>T n.2324+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10643719G>C | CA2736123099 | JAG1 | c.2458+59C>G (n.2458+59C>G) n.3047+59C>G n.2324+59C>G | dbSNP |
| 20 | g.10643719G= | CA2349881904 | JAG1 | c.2458+59C= (n.2458+59C=) n.3047+59C= n.2324+59C= | |
| 20 | g.10643719G>T | CA2651913614 | JAG1 | c.2458+59C>A (n.2458+59C>A) n.3047+59C>A n.2324+59C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643720T>G | CA2651913615 | JAG1 | c.2458+58A>C (n.2458+58A>C) n.3047+58A>C n.2324+58A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643720_10643721insC | CA2815263004 | JAG1 | c.2458+57_2458+58insG (n.2458+57_2458+58insG) n.3047+57_3047+58insG n.2324+57_2324+58insG | |
| 20 | g.10643721G>A | CA2349881906 | JAG1 | c.2458+57C>T (n.2458+57C>T) n.3047+57C>T n.2324+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10643721G= | CA2349881905 | JAG1 | c.2458+57C= (n.2458+57C=) n.3047+57C= n.2324+57C= | |
| 20 | g.10643721G>T | CA2651913619 | JAG1 | c.2458+57C>A (n.2458+57C>A) n.3047+57C>A n.2324+57C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643722_10643723del | CA2651913617 | JAG1 | c.2458+56_2458+57del (n.2458+56_2458+57del) n.3047+56_3047+57del n.2324+56_2324+57del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643722A>C | CA2815263009 | JAG1 | c.2458+56T>G (n.2458+56T>G) n.3047+56T>G n.2324+56T>G | |
| 20 | g.10643722A>T | CA2577338035 | JAG1 | c.2458+56T>A (n.2458+56T>A) n.3047+56T>A n.2324+56T>A | |
| 20 | g.10643722dup | CA2349881907 | JAG1 | c.2458+56dup (n.2458+56dup) n.3047+56dup n.2324+56dup | dbSNP |
| 20 | g.10643723G>A | CA2651913620 | JAG1 | c.2458+55C>T (n.2458+55C>T) n.3047+55C>T n.2324+55C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643723G>C | CA2651913621 | JAG1 | c.2458+55C>G (n.2458+55C>G) n.3047+55C>G n.2324+55C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643723G>T | CA2651913622 | JAG1 | c.2458+55C>A (n.2458+55C>A) n.3047+55C>A n.2324+55C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643724G>A | CA2651913623 | JAG1 | c.2458+54C>T (n.2458+54C>T) n.3047+54C>T n.2324+54C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643724G>T | CA2651913624 | JAG1 | c.2458+54C>A (n.2458+54C>A) n.3047+54C>A n.2324+54C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643724_10643725insTAT | CA2815263013 | JAG1 | c.2458+53_2458+54insATA (n.2458+53_2458+54insATA) n.3047+53_3047+54insATA n.2324+53_2324+54insATA | |
| 20 | g.10643725C>T | CA2651913625 | JAG1 | c.2458+53G>A (n.2458+53G>A) n.3047+53G>A n.2324+53G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643725_10643726insCGTATCATTAAAAA | CA2651913627 | JAG1 | c.2458+52_2458+53insTTTTTAATGATACG (n.2458+52_2458+53insTTTTTAATGATACG) n.3047+52_3047+53insTTTTTAATGATACG n.2324+52_2324+53insTTTTTAATGATACG | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643726A= | CA2349881908 | JAG1 | c.2458+52T= (n.2458+52T=) n.3047+52T= n.2324+52T= | |
| 20 | g.10643726A>G | CA311344185 | JAG1 | c.2458+52T>C (n.2458+52T>C) n.3047+52T>C n.2324+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10643727T>C | CA9764491 | JAG1 | c.2458+51A>G (n.2458+51A>G) n.3047+51A>G n.2324+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643727T= | CA2349881909 | JAG1 | c.2458+51A= (n.2458+51A=) n.3047+51A= n.2324+51A= | |
| 20 | g.10643728G>A | CA2349881911 | JAG1 | c.2458+50C>T (n.2458+50C>T) n.3047+50C>T n.2324+50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10643728G= | CA2349881910 | JAG1 | c.2458+50C= (n.2458+50C=) n.3047+50C= n.2324+50C= | |
| 20 | g.10643728G>T | CA2577338036 | JAG1 | c.2458+50C>A (n.2458+50C>A) n.3047+50C>A n.2324+50C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643728_10643729del | CA2815263018 | JAG1 | c.2458+49_2458+50del (n.2458+49_2458+50del) n.3047+49_3047+50del n.2324+49_2324+50del | |
| 20 | g.10643729G>C | CA2349881912 | JAG1 | c.2458+49C>G (n.2458+49C>G) n.3047+49C>G n.2324+49C>G | dbSNP |
| 20 | g.10643729G= | CA2349881913 | JAG1 | c.2458+49C= (n.2458+49C=) n.3047+49C= n.2324+49C= | |
| 20 | g.10643729G>T | CA2577338037 | JAG1 | c.2458+49C>A (n.2458+49C>A) n.3047+49C>A n.2324+49C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643730A>G | CA2651913631 | JAG1 | c.2458+48T>C (n.2458+48T>C) n.3047+48T>C n.2324+48T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643733G>A | CA9764492 | JAG1 | c.2458+45C>T (n.2458+45C>T) n.3047+45C>T n.2324+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643733G= | CA2349881914 | JAG1 | c.2458+45C= (n.2458+45C=) n.3047+45C= n.2324+45C= | |
| 20 | g.10643733G>T | CA2577338038 | JAG1 | c.2458+45C>A (n.2458+45C>A) n.3047+45C>A n.2324+45C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643735A= | CA2349881915 | JAG1 | c.2458+43T= (n.2458+43T=) n.3047+43T= n.2324+43T= | |
| 20 | g.10643735A>T | CA9764493 | JAG1 | c.2458+43T>A (n.2458+43T>A) n.3047+43T>A n.2324+43T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643736G>T | CA2651913634 | JAG1 | c.2458+42C>A (n.2458+42C>A) n.3047+42C>A n.2324+42C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643737C= | CA2349881916 | JAG1 | c.2458+41G= (n.2458+41G=) n.3047+41G= n.2324+41G= | |
| 20 | g.10643737C>T | CA9764494 | JAG1 | c.2458+41G>A (n.2458+41G>A) n.3047+41G>A n.2324+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643738G>A | CA9764495 | JAG1 | c.2458+40C>T (n.2458+40C>T) n.3047+40C>T n.2324+40C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643738G= | CA2349881917 | JAG1 | c.2458+40C= (n.2458+40C=) n.3047+40C= n.2324+40C= | |
| 20 | g.10643738G>T | CA2577338039 | JAG1 | c.2458+40C>A (n.2458+40C>A) n.3047+40C>A n.2324+40C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643739G>A | CA2651913639 | JAG1 | c.2458+39C>T (n.2458+39C>T) n.3047+39C>T n.2324+39C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643739G>T | CA2651913640 | JAG1 | c.2458+39C>A (n.2458+39C>A) n.3047+39C>A n.2324+39C>A | gnomAD v4 |