| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10412471_10413556del | CA1139666656 | MKKS | c.-41_985+60del n.458+241_629+60del n.364-4752_364-3667del n.347-4752_347-3667del | ClinVar |
| 20 | g.10413073_10413084delinsGAGTACTACTAA | CA2349780945 | MKKS | c.431_442delinsTTAGTAGTACTC (p.Phe144=) n.459-384_459-373delinsTTAGTAGTACTC n.364-4281_364-4270delinsTTAGTAGTACTC n.347-4281_347-4270delinsTTAGTAGTACTC | |
| 20 | g.10413077_10413087del | CA342352 | MKKS | c.431_441del (p.Phe144SerfsTer9) n.459-384_459-374del n.364-4281_364-4271del n.347-4281_347-4271del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10413077A>C | CA408233104 | MKKS | c.438T>G (p.Ser146Arg) n.459-377T>G n.364-4274T>G n.347-4274T>G | |
| 20 | g.10413077A>G | CA509815433 | MKKS | c.438T>C (p.Ser146=) n.459-377T>C n.364-4274T>C n.347-4274T>C | |
| 20 | g.10413077A>T | CA408233105 | MKKS | c.438T>A (p.Ser146Arg) n.459-377T>A n.364-4274T>A n.347-4274T>A | |
| 20 | g.10413078C>A | CA408233106 | MKKS | c.437G>T (p.Ser146Ile) n.459-378G>T n.364-4275G>T n.347-4275G>T | |
| 20 | g.10413078C= | CA2349780948 | MKKS | c.437G= (p.Ser146=) n.459-378G= n.364-4275G= n.347-4275G= | |
| 20 | g.10413078C>G | CA408233107 | MKKS | c.437G>C (p.Ser146Thr) n.459-378G>C n.364-4275G>C n.347-4275G>C | dbSNP |
| 20 | g.10413078C>T | CA408233108 | MKKS | c.437G>A (p.Ser146Asn) n.459-378G>A n.364-4275G>A n.347-4275G>A | |
| 20 | g.10413079T>A | CA408233109 | MKKS | c.436A>T (p.Ser146Cys) n.459-379A>T n.364-4276A>T n.347-4276A>T | |
| 20 | g.10413079T>C | CA408233110 | MKKS | c.436A>G (p.Ser146Gly) n.459-379A>G n.364-4276A>G n.347-4276A>G | |
| 20 | g.10413079T>G | CA408233111 | MKKS | c.436A>C (p.Ser146Arg) n.459-379A>C n.364-4276A>C n.347-4276A>C | |
| 20 | g.10413079_10413083delinsTACTA | CA2349780949 | MKKS | c.432_436delinsTAGTA (p.Phe144=) n.459-383_459-379delinsTAGTA n.364-4280_364-4276delinsTAGTA n.347-4280_347-4276delinsTAGTA | |
| 20 | g.10413080A= | CA2349780951 | MKKS | c.435T= (p.Ser145=) n.459-380T= n.364-4277T= n.347-4277T= | |
| 20 | g.10413080A>C | CA408233112 | MKKS | c.435T>G (p.Ser145Arg) n.459-380T>G n.364-4277T>G n.347-4277T>G | |
| 20 | g.10413080A>G | CA509815436 | MKKS | c.435T>C (p.Ser145=) n.459-380T>C n.364-4277T>C n.347-4277T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413080A>T | CA408233113 | MKKS | c.435T>A (p.Ser145Arg) n.459-380T>A n.364-4277T>A n.347-4277T>A | |
| 20 | g.10413080_10413082delinsACT | CA2349780950 | MKKS | c.433_435delinsAGT (p.Ser145=) n.459-382_459-380delinsAGT n.364-4279_364-4277delinsAGT n.347-4279_347-4277delinsAGT | |
| 20 | g.10413081_10413084del | CA741041335 | MKKS | c.432_435del (p.Phe144LeufsTer14) n.459-383_459-380del n.364-4280_364-4277del n.347-4280_347-4277del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10413081C>A | CA408233116 | MKKS | c.434G>T (p.Ser145Ile) n.459-381G>T n.364-4278G>T n.347-4278G>T | |
| 20 | g.10413081C>G | CA408233115 | MKKS | c.434G>C (p.Ser145Thr) n.459-381G>C n.364-4278G>C n.347-4278G>C | |
| 20 | g.10413081C>T | CA408233114 | MKKS | c.434G>A (p.Ser145Asn) n.459-381G>A n.364-4278G>A n.347-4278G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413081_10413082del | CA9763682 | MKKS | c.433_434del (p.Ser145Ter) n.459-382_459-381del n.364-4279_364-4278del n.347-4279_347-4278del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413081_10413086delinsAA | CA2573156832 | MKKS | c.429_434delinsTT (p.Phe144LeufsTer14) n.459-386_459-381delinsTT n.364-4283_364-4278delinsTT n.347-4283_347-4278delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10413082T>A | CA408233117 | MKKS | c.433A>T (p.Ser145Cys) n.459-382A>T n.364-4279A>T n.347-4279A>T | |
| 20 | g.10413082T>C | CA408233118 | MKKS | c.433A>G (p.Ser145Gly) n.459-382A>G n.364-4279A>G n.347-4279A>G | COSMIC |
| 20 | g.10413082T>G | CA408233119 | MKKS | c.433A>C (p.Ser145Arg) n.459-382A>C n.364-4279A>C n.347-4279A>C | |
| 20 | g.10413082T= | CA2349780952 | MKKS | c.433A= (p.Ser145=) n.459-382A= n.364-4279A= n.347-4279A= | |
| 20 | g.10413083A= | CA2349780953 | MKKS | c.432T= (p.Phe144=) n.459-383T= n.364-4280T= n.347-4280T= | |
| 20 | g.10413083A>C | CA408233120 | MKKS | c.432T>G (p.Phe144Leu) n.459-383T>G n.364-4280T>G n.347-4280T>G | |
| 20 | g.10413083A>G | CA509815445 | MKKS | c.432T>C (p.Phe144=) n.459-383T>C n.364-4280T>C n.347-4280T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413083A>T | CA408233121 | MKKS | c.432T>A (p.Phe144Leu) n.459-383T>A n.364-4280T>A n.347-4280T>A | |
| 20 | g.10413085dup | CA9763683 | MKKS | c.432dup (p.Ser145Ter) n.459-383dup n.364-4280dup n.347-4280dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413085del | CA2651912597 | MKKS | c.432del (p.Phe144LeufsTer15) n.459-383del n.364-4280del n.347-4280del | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.10413084A>C | CA408233122 | MKKS | c.431T>G (p.Phe144Cys) n.459-384T>G n.364-4281T>G n.347-4281T>G | |
| 20 | g.10413084A>G | CA408233124 | MKKS | c.431T>C (p.Phe144Ser) n.459-384T>C n.364-4281T>C n.347-4281T>C | |
| 20 | g.10413084A>T | CA408233123 | MKKS | c.431T>A (p.Phe144Tyr) n.459-384T>A n.364-4281T>A n.347-4281T>A | |
| 20 | g.10413084_10413086delinsAAG | CA2349780954 | MKKS | c.429_431delinsCTT (p.Asp143=) n.459-386_459-384delinsCTT n.364-4283_364-4281delinsCTT n.347-4283_347-4281delinsCTT | |
| 20 | g.10413085A= | CA2349780955 | MKKS | c.430T= (p.Phe144=) n.459-385T= n.364-4282T= n.347-4282T= | |
| 20 | g.10413085A>C | CA9763686 | MKKS | c.430T>G (p.Phe144Val) n.459-385T>G n.364-4282T>G n.347-4282T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.10413085A>G | CA9763685 | MKKS | c.430T>C (p.Phe144Leu) n.459-385T>C n.364-4282T>C n.347-4282T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413085A>T | CA408233125 | MKKS | c.430T>A (p.Phe144Ile) n.459-385T>A n.364-4282T>A n.347-4282T>A | |
| 20 | g.10413085_10413086del | CA9763684 | MKKS | c.429_430del (p.Phe144Ter) n.459-386_459-385del n.364-4283_364-4282del n.347-4283_347-4282del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413086G>A | CA9763687 | MKKS | c.429C>T (p.Asp143=) n.459-386C>T n.364-4283C>T n.347-4283C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413086G>C | CA408233126 | MKKS | c.429C>G (p.Asp143Glu) n.459-386C>G n.364-4283C>G n.347-4283C>G | |
| 20 | g.10413086G= | CA2349780956 | MKKS | c.429C= (p.Asp143=) n.459-386C= n.364-4283C= n.347-4283C= | |
| 20 | g.10413086G>T | CA408233127 | MKKS | c.429C>A (p.Asp143Glu) n.459-386C>A n.364-4283C>A n.347-4283C>A | |
| 20 | g.10413087T>A | CA408233128 | MKKS | c.428A>T (p.Asp143Val) n.459-387A>T n.364-4284A>T n.347-4284A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413087T>C | CA9763688 | MKKS | c.428A>G (p.Asp143Gly) n.459-387A>G n.364-4284A>G n.347-4284A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |