WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10253695T>C | CA311796263 | SNAP25 | c.-63-21734T>C (n.-63-21734T>C) c.-64+15669T>C (n.-64+15669T>C) c.-64+8802T>C (n.-64+8802T>C) n.393-21734T>C c.-108-5662T>C (n.-108-5662T>C) c.-64+9661T>C (n.-64+9661T>C) c.-262-11784T>C (n.-262-11784T>C) c.-64+19358T>C (n.-64+19358T>C) c.-148-7536T>C (n.-148-7536T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253695T= | CA2349711197 | SNAP25 | c.-63-21734T= (n.-63-21734T=) c.-64+15669T= (n.-64+15669T=) c.-64+8802T= (n.-64+8802T=) n.393-21734T= c.-108-5662T= (n.-108-5662T=) c.-64+9661T= (n.-64+9661T=) c.-262-11784T= (n.-262-11784T=) c.-64+19358T= (n.-64+19358T=) c.-148-7536T= (n.-148-7536T=) | |
| 20 | g.10253696A= | CA2349711198 | SNAP25 | c.-63-21733A= (n.-63-21733A=) c.-64+15670A= (n.-64+15670A=) c.-64+8803A= (n.-64+8803A=) n.393-21733A= c.-108-5661A= (n.-108-5661A=) c.-64+9662A= (n.-64+9662A=) c.-262-11783A= (n.-262-11783A=) c.-64+19359A= (n.-64+19359A=) c.-148-7535A= (n.-148-7535A=) | |
| 20 | g.10253696A>G | CA2349711199 | SNAP25 | c.-63-21733A>G (n.-63-21733A>G) c.-64+15670A>G (n.-64+15670A>G) c.-64+8803A>G (n.-64+8803A>G) n.393-21733A>G c.-108-5661A>G (n.-108-5661A>G) c.-64+9662A>G (n.-64+9662A>G) c.-262-11783A>G (n.-262-11783A>G) c.-64+19359A>G (n.-64+19359A>G) c.-148-7535A>G (n.-148-7535A>G) | dbSNP |
| 20 | g.10253697T>C | CA2349711201 | SNAP25 | c.-63-21732T>C (n.-63-21732T>C) c.-64+15671T>C (n.-64+15671T>C) c.-64+8804T>C (n.-64+8804T>C) n.393-21732T>C c.-108-5660T>C (n.-108-5660T>C) c.-64+9663T>C (n.-64+9663T>C) c.-262-11782T>C (n.-262-11782T>C) c.-64+19360T>C (n.-64+19360T>C) c.-148-7534T>C (n.-148-7534T>C) | dbSNP |
| 20 | g.10253697T= | CA2349711200 | SNAP25 | c.-63-21732T= (n.-63-21732T=) c.-64+15671T= (n.-64+15671T=) c.-64+8804T= (n.-64+8804T=) n.393-21732T= c.-108-5660T= (n.-108-5660T=) c.-64+9663T= (n.-64+9663T=) c.-262-11782T= (n.-262-11782T=) c.-64+19360T= (n.-64+19360T=) c.-148-7534T= (n.-148-7534T=) | |
| 20 | g.10253699C= | CA2349711202 | SNAP25 | c.-63-21730C= (n.-63-21730C=) c.-64+15673C= (n.-64+15673C=) c.-64+8806C= (n.-64+8806C=) n.393-21730C= c.-108-5658C= (n.-108-5658C=) c.-64+9665C= (n.-64+9665C=) c.-262-11780C= (n.-262-11780C=) c.-64+19362C= (n.-64+19362C=) c.-148-7532C= (n.-148-7532C=) | |
| 20 | g.10253699C>T | CA2349711203 | SNAP25 | c.-63-21730C>T (n.-63-21730C>T) c.-64+15673C>T (n.-64+15673C>T) c.-64+8806C>T (n.-64+8806C>T) n.393-21730C>T c.-108-5658C>T (n.-108-5658C>T) c.-64+9665C>T (n.-64+9665C>T) c.-262-11780C>T (n.-262-11780C>T) c.-64+19362C>T (n.-64+19362C>T) c.-148-7532C>T (n.-148-7532C>T) | dbSNP |
| 20 | g.10253700A= | CA2349711204 | SNAP25 | c.-63-21729A= (n.-63-21729A=) c.-64+15674A= (n.-64+15674A=) c.-64+8807A= (n.-64+8807A=) n.393-21729A= c.-108-5657A= (n.-108-5657A=) c.-64+9666A= (n.-64+9666A=) c.-262-11779A= (n.-262-11779A=) c.-64+19363A= (n.-64+19363A=) c.-148-7531A= (n.-148-7531A=) | |
| 20 | g.10253700A>G | CA2349711205 | SNAP25 | c.-63-21729A>G (n.-63-21729A>G) c.-64+15674A>G (n.-64+15674A>G) c.-64+8807A>G (n.-64+8807A>G) n.393-21729A>G c.-108-5657A>G (n.-108-5657A>G) c.-64+9666A>G (n.-64+9666A>G) c.-262-11779A>G (n.-262-11779A>G) c.-64+19363A>G (n.-64+19363A>G) c.-148-7531A>G (n.-148-7531A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253701G>A | CA2349711207 | SNAP25 | c.-63-21728G>A (n.-63-21728G>A) c.-64+15675G>A (n.-64+15675G>A) c.-64+8808G>A (n.-64+8808G>A) n.393-21728G>A c.-108-5656G>A (n.-108-5656G>A) c.-64+9667G>A (n.-64+9667G>A) c.-262-11778G>A (n.-262-11778G>A) c.-64+19364G>A (n.-64+19364G>A) c.-148-7530G>A (n.-148-7530G>A) | dbSNP |
| 20 | g.10253701G= | CA2349711206 | SNAP25 | c.-63-21728G= (n.-63-21728G=) c.-64+15675G= (n.-64+15675G=) c.-64+8808G= (n.-64+8808G=) n.393-21728G= c.-108-5656G= (n.-108-5656G=) c.-64+9667G= (n.-64+9667G=) c.-262-11778G= (n.-262-11778G=) c.-64+19364G= (n.-64+19364G=) c.-148-7530G= (n.-148-7530G=) | |
| 20 | g.10253702G>C | CA2736325781 | SNAP25 | c.-63-21727G>C (n.-63-21727G>C) c.-64+15676G>C (n.-64+15676G>C) c.-64+8809G>C (n.-64+8809G>C) n.393-21727G>C c.-108-5655G>C (n.-108-5655G>C) c.-64+9668G>C (n.-64+9668G>C) c.-262-11777G>C (n.-262-11777G>C) c.-64+19365G>C (n.-64+19365G>C) c.-148-7529G>C (n.-148-7529G>C) | dbSNP |
| 20 | g.10253703A= | CA2349711208 | SNAP25 | c.-63-21726A= (n.-63-21726A=) c.-64+15677A= (n.-64+15677A=) c.-64+8810A= (n.-64+8810A=) n.393-21726A= c.-108-5654A= (n.-108-5654A=) c.-64+9669A= (n.-64+9669A=) c.-262-11776A= (n.-262-11776A=) c.-64+19366A= (n.-64+19366A=) c.-148-7528A= (n.-148-7528A=) | |
| 20 | g.10253703A>C | CA634596435 | SNAP25 | c.-63-21726A>C (n.-63-21726A>C) c.-64+15677A>C (n.-64+15677A>C) c.-64+8810A>C (n.-64+8810A>C) n.393-21726A>C c.-108-5654A>C (n.-108-5654A>C) c.-64+9669A>C (n.-64+9669A>C) c.-262-11776A>C (n.-262-11776A>C) c.-64+19366A>C (n.-64+19366A>C) c.-148-7528A>C (n.-148-7528A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253705A= | CA2349711210 | SNAP25 | c.-63-21724A= (n.-63-21724A=) c.-64+15679A= (n.-64+15679A=) c.-64+8812A= (n.-64+8812A=) n.393-21724A= c.-108-5652A= (n.-108-5652A=) c.-64+9671A= (n.-64+9671A=) c.-262-11774A= (n.-262-11774A=) c.-64+19368A= (n.-64+19368A=) c.-148-7526A= (n.-148-7526A=) | |
| 20 | g.10253705A>G | CA2349711209 | SNAP25 | c.-63-21724A>G (n.-63-21724A>G) c.-64+15679A>G (n.-64+15679A>G) c.-64+8812A>G (n.-64+8812A>G) n.393-21724A>G c.-108-5652A>G (n.-108-5652A>G) c.-64+9671A>G (n.-64+9671A>G) c.-262-11774A>G (n.-262-11774A>G) c.-64+19368A>G (n.-64+19368A>G) c.-148-7526A>G (n.-148-7526A>G) | dbSNP |
| 20 | g.10253710C= | CA2349711211 | SNAP25 | c.-63-21719C= (n.-63-21719C=) c.-64+15684C= (n.-64+15684C=) c.-64+8817C= (n.-64+8817C=) n.393-21719C= c.-108-5647C= (n.-108-5647C=) c.-64+9676C= (n.-64+9676C=) c.-262-11769C= (n.-262-11769C=) c.-64+19373C= (n.-64+19373C=) c.-148-7521C= (n.-148-7521C=) | |
| 20 | g.10253710C>G | CA634596437 | SNAP25 | c.-63-21719C>G (n.-63-21719C>G) c.-64+15684C>G (n.-64+15684C>G) c.-64+8817C>G (n.-64+8817C>G) n.393-21719C>G c.-108-5647C>G (n.-108-5647C>G) c.-64+9676C>G (n.-64+9676C>G) c.-262-11769C>G (n.-262-11769C>G) c.-64+19373C>G (n.-64+19373C>G) c.-148-7521C>G (n.-148-7521C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253716G= | CA2349711212 | SNAP25 | c.-63-21713G= (n.-63-21713G=) c.-64+15690G= (n.-64+15690G=) c.-64+8823G= (n.-64+8823G=) n.393-21713G= c.-108-5641G= (n.-108-5641G=) c.-64+9682G= (n.-64+9682G=) c.-262-11763G= (n.-262-11763G=) c.-64+19379G= (n.-64+19379G=) c.-148-7515G= (n.-148-7515G=) | |
| 20 | g.10253716G>T | CA2349711213 | SNAP25 | c.-63-21713G>T (n.-63-21713G>T) c.-64+15690G>T (n.-64+15690G>T) c.-64+8823G>T (n.-64+8823G>T) n.393-21713G>T c.-108-5641G>T (n.-108-5641G>T) c.-64+9682G>T (n.-64+9682G>T) c.-262-11763G>T (n.-262-11763G>T) c.-64+19379G>T (n.-64+19379G>T) c.-148-7515G>T (n.-148-7515G>T) | dbSNP |
| 20 | g.10253717C= | CA2349711214 | SNAP25 | c.-63-21712C= (n.-63-21712C=) c.-64+15691C= (n.-64+15691C=) c.-64+8824C= (n.-64+8824C=) n.393-21712C= c.-108-5640C= (n.-108-5640C=) c.-64+9683C= (n.-64+9683C=) c.-262-11762C= (n.-262-11762C=) c.-64+19380C= (n.-64+19380C=) c.-148-7514C= (n.-148-7514C=) | |
| 20 | g.10253717C>T | CA311796264 | SNAP25 | c.-63-21712C>T (n.-63-21712C>T) c.-64+15691C>T (n.-64+15691C>T) c.-64+8824C>T (n.-64+8824C>T) n.393-21712C>T c.-108-5640C>T (n.-108-5640C>T) c.-64+9683C>T (n.-64+9683C>T) c.-262-11762C>T (n.-262-11762C>T) c.-64+19380C>T (n.-64+19380C>T) c.-148-7514C>T (n.-148-7514C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253718G>A | CA311796265 | SNAP25 | c.-63-21711G>A (n.-63-21711G>A) c.-64+15692G>A (n.-64+15692G>A) c.-64+8825G>A (n.-64+8825G>A) n.393-21711G>A c.-108-5639G>A (n.-108-5639G>A) c.-64+9684G>A (n.-64+9684G>A) c.-262-11761G>A (n.-262-11761G>A) c.-64+19381G>A (n.-64+19381G>A) c.-148-7513G>A (n.-148-7513G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253718G= | CA2349711215 | SNAP25 | c.-63-21711G= (n.-63-21711G=) c.-64+15692G= (n.-64+15692G=) c.-64+8825G= (n.-64+8825G=) n.393-21711G= c.-108-5639G= (n.-108-5639G=) c.-64+9684G= (n.-64+9684G=) c.-262-11761G= (n.-262-11761G=) c.-64+19381G= (n.-64+19381G=) c.-148-7513G= (n.-148-7513G=) | |
| 20 | g.10253720T>C | CA2349711217 | SNAP25 | c.-63-21709T>C (n.-63-21709T>C) c.-64+15694T>C (n.-64+15694T>C) c.-64+8827T>C (n.-64+8827T>C) n.393-21709T>C c.-108-5637T>C (n.-108-5637T>C) c.-64+9686T>C (n.-64+9686T>C) c.-262-11759T>C (n.-262-11759T>C) c.-64+19383T>C (n.-64+19383T>C) c.-148-7511T>C (n.-148-7511T>C) | dbSNP |
| 20 | g.10253720T>G | CA311796266 | SNAP25 | c.-63-21709T>G (n.-63-21709T>G) c.-64+15694T>G (n.-64+15694T>G) c.-64+8827T>G (n.-64+8827T>G) n.393-21709T>G c.-108-5637T>G (n.-108-5637T>G) c.-64+9686T>G (n.-64+9686T>G) c.-262-11759T>G (n.-262-11759T>G) c.-64+19383T>G (n.-64+19383T>G) c.-148-7511T>G (n.-148-7511T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253720T= | CA2349711216 | SNAP25 | c.-63-21709T= (n.-63-21709T=) c.-64+15694T= (n.-64+15694T=) c.-64+8827T= (n.-64+8827T=) n.393-21709T= c.-108-5637T= (n.-108-5637T=) c.-64+9686T= (n.-64+9686T=) c.-262-11759T= (n.-262-11759T=) c.-64+19383T= (n.-64+19383T=) c.-148-7511T= (n.-148-7511T=) | |
| 20 | g.10253723C>A | CA2349711219 | SNAP25 | c.-63-21706C>A (n.-63-21706C>A) c.-64+15697C>A (n.-64+15697C>A) c.-64+8830C>A (n.-64+8830C>A) n.393-21706C>A c.-108-5634C>A (n.-108-5634C>A) c.-64+9689C>A (n.-64+9689C>A) c.-262-11756C>A (n.-262-11756C>A) c.-64+19386C>A (n.-64+19386C>A) c.-148-7508C>A (n.-148-7508C>A) | dbSNP |
| 20 | g.10253723C= | CA2349711218 | SNAP25 | c.-63-21706C= (n.-63-21706C=) c.-64+15697C= (n.-64+15697C=) c.-64+8830C= (n.-64+8830C=) n.393-21706C= c.-108-5634C= (n.-108-5634C=) c.-64+9689C= (n.-64+9689C=) c.-262-11756C= (n.-262-11756C=) c.-64+19386C= (n.-64+19386C=) c.-148-7508C= (n.-148-7508C=) | |
| 20 | g.10253725C= | CA2349711220 | SNAP25 | c.-63-21704C= (n.-63-21704C=) c.-64+15699C= (n.-64+15699C=) c.-64+8832C= (n.-64+8832C=) n.393-21704C= c.-108-5632C= (n.-108-5632C=) c.-64+9691C= (n.-64+9691C=) c.-262-11754C= (n.-262-11754C=) c.-64+19388C= (n.-64+19388C=) c.-148-7506C= (n.-148-7506C=) | |
| 20 | g.10253725C>T | CA2349711221 | SNAP25 | c.-63-21704C>T (n.-63-21704C>T) c.-64+15699C>T (n.-64+15699C>T) c.-64+8832C>T (n.-64+8832C>T) n.393-21704C>T c.-108-5632C>T (n.-108-5632C>T) c.-64+9691C>T (n.-64+9691C>T) c.-262-11754C>T (n.-262-11754C>T) c.-64+19388C>T (n.-64+19388C>T) c.-148-7506C>T (n.-148-7506C>T) | dbSNP |
| 20 | g.10253737T>A | CA2349711223 | SNAP25 | c.-63-21692T>A (n.-63-21692T>A) c.-64+15711T>A (n.-64+15711T>A) c.-64+8844T>A (n.-64+8844T>A) n.393-21692T>A c.-108-5620T>A (n.-108-5620T>A) c.-64+9703T>A (n.-64+9703T>A) c.-262-11742T>A (n.-262-11742T>A) c.-64+19400T>A (n.-64+19400T>A) c.-148-7494T>A (n.-148-7494T>A) | dbSNP |
| 20 | g.10253737T= | CA2349711222 | SNAP25 | c.-63-21692T= (n.-63-21692T=) c.-64+15711T= (n.-64+15711T=) c.-64+8844T= (n.-64+8844T=) n.393-21692T= c.-108-5620T= (n.-108-5620T=) c.-64+9703T= (n.-64+9703T=) c.-262-11742T= (n.-262-11742T=) c.-64+19400T= (n.-64+19400T=) c.-148-7494T= (n.-148-7494T=) | |
| 20 | g.10253741A>C | CA2736325809 | SNAP25 | c.-63-21688A>C (n.-63-21688A>C) c.-64+15715A>C (n.-64+15715A>C) c.-64+8848A>C (n.-64+8848A>C) n.393-21688A>C c.-108-5616A>C (n.-108-5616A>C) c.-64+9707A>C (n.-64+9707A>C) c.-262-11738A>C (n.-262-11738A>C) c.-64+19404A>C (n.-64+19404A>C) c.-148-7490A>C (n.-148-7490A>C) | dbSNP |
| 20 | g.10253744G>A | CA914587316 | SNAP25 | c.-63-21685G>A (n.-63-21685G>A) c.-64+15718G>A (n.-64+15718G>A) c.-64+8851G>A (n.-64+8851G>A) n.393-21685G>A c.-108-5613G>A (n.-108-5613G>A) c.-64+9710G>A (n.-64+9710G>A) c.-262-11735G>A (n.-262-11735G>A) c.-64+19407G>A (n.-64+19407G>A) c.-148-7487G>A (n.-148-7487G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253744G= | CA2349711224 | SNAP25 | c.-63-21685G= (n.-63-21685G=) c.-64+15718G= (n.-64+15718G=) c.-64+8851G= (n.-64+8851G=) n.393-21685G= c.-108-5613G= (n.-108-5613G=) c.-64+9710G= (n.-64+9710G=) c.-262-11735G= (n.-262-11735G=) c.-64+19407G= (n.-64+19407G=) c.-148-7487G= (n.-148-7487G=) | |
| 20 | g.10253745T>G | CA2349711226 | SNAP25 | c.-63-21684T>G (n.-63-21684T>G) c.-64+15719T>G (n.-64+15719T>G) c.-64+8852T>G (n.-64+8852T>G) n.393-21684T>G c.-108-5612T>G (n.-108-5612T>G) c.-64+9711T>G (n.-64+9711T>G) c.-262-11734T>G (n.-262-11734T>G) c.-64+19408T>G (n.-64+19408T>G) c.-148-7486T>G (n.-148-7486T>G) | dbSNP |
| 20 | g.10253745T= | CA2349711225 | SNAP25 | c.-63-21684T= (n.-63-21684T=) c.-64+15719T= (n.-64+15719T=) c.-64+8852T= (n.-64+8852T=) n.393-21684T= c.-108-5612T= (n.-108-5612T=) c.-64+9711T= (n.-64+9711T=) c.-262-11734T= (n.-262-11734T=) c.-64+19408T= (n.-64+19408T=) c.-148-7486T= (n.-148-7486T=) | |
| 20 | g.10253748A= | CA2349711227 | SNAP25 | c.-63-21681A= (n.-63-21681A=) c.-64+15722A= (n.-64+15722A=) c.-64+8855A= (n.-64+8855A=) n.393-21681A= c.-108-5609A= (n.-108-5609A=) c.-64+9714A= (n.-64+9714A=) c.-262-11731A= (n.-262-11731A=) c.-64+19411A= (n.-64+19411A=) c.-148-7483A= (n.-148-7483A=) | |
| 20 | g.10253748A>G | CA2349711228 | SNAP25 | c.-63-21681A>G (n.-63-21681A>G) c.-64+15722A>G (n.-64+15722A>G) c.-64+8855A>G (n.-64+8855A>G) n.393-21681A>G c.-108-5609A>G (n.-108-5609A>G) c.-64+9714A>G (n.-64+9714A>G) c.-262-11731A>G (n.-262-11731A>G) c.-64+19411A>G (n.-64+19411A>G) c.-148-7483A>G (n.-148-7483A>G) | dbSNP |
| 20 | g.10253751_10253752delinsTG | CA2349711229 | SNAP25 | c.-63-21678_-63-21677delinsTG (n.-63-21678_-63-21677delinsTG) c.-64+15725_-64+15726delinsTG (n.-64+15725_-64+15726delinsTG) c.-64+8858_-64+8859delinsTG (n.-64+8858_-64+8859delinsTG) n.393-21678_393-21677delinsTG c.-108-5606_-108-5605delinsTG (n.-108-5606_-108-5605delinsTG) c.-64+9717_-64+9718delinsTG (n.-64+9717_-64+9718delinsTG) c.-262-11728_-262-11727delinsTG (n.-262-11728_-262-11727delinsTG) c.-64+19414_-64+19415delinsTG (n.-64+19414_-64+19415delinsTG) c.-148-7480_-148-7479delinsTG (n.-148-7480_-148-7479delinsTG) | |
| 20 | g.10253752G>A | CA2349711231 | SNAP25 | c.-63-21677G>A (n.-63-21677G>A) c.-64+15726G>A (n.-64+15726G>A) c.-64+8859G>A (n.-64+8859G>A) n.393-21677G>A c.-108-5605G>A (n.-108-5605G>A) c.-64+9718G>A (n.-64+9718G>A) c.-262-11727G>A (n.-262-11727G>A) c.-64+19415G>A (n.-64+19415G>A) c.-148-7479G>A (n.-148-7479G>A) | dbSNP |
| 20 | g.10253752G= | CA2349711230 | SNAP25 | c.-63-21677G= (n.-63-21677G=) c.-64+15726G= (n.-64+15726G=) c.-64+8859G= (n.-64+8859G=) n.393-21677G= c.-108-5605G= (n.-108-5605G=) c.-64+9718G= (n.-64+9718G=) c.-262-11727G= (n.-262-11727G=) c.-64+19415G= (n.-64+19415G=) c.-148-7479G= (n.-148-7479G=) | |
| 20 | g.10253756del | CA634596440 | SNAP25 | c.-63-21673del (n.-63-21673del) c.-64+15730del (n.-64+15730del) c.-64+8863del (n.-64+8863del) n.393-21673del c.-108-5601del (n.-108-5601del) c.-64+9722del (n.-64+9722del) c.-262-11723del (n.-262-11723del) c.-64+19419del (n.-64+19419del) c.-148-7475del (n.-148-7475del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253755G= | CA2349711232 | SNAP25 | c.-63-21674G= (n.-63-21674G=) c.-64+15729G= (n.-64+15729G=) c.-64+8862G= (n.-64+8862G=) n.393-21674G= c.-108-5602G= (n.-108-5602G=) c.-64+9721G= (n.-64+9721G=) c.-262-11724G= (n.-262-11724G=) c.-64+19418G= (n.-64+19418G=) c.-148-7476G= (n.-148-7476G=) | |
| 20 | g.10253755G>T | CA1015346727 | SNAP25 | c.-63-21674G>T (n.-63-21674G>T) c.-64+15729G>T (n.-64+15729G>T) c.-64+8862G>T (n.-64+8862G>T) n.393-21674G>T c.-108-5602G>T (n.-108-5602G>T) c.-64+9721G>T (n.-64+9721G>T) c.-262-11724G>T (n.-262-11724G>T) c.-64+19418G>T (n.-64+19418G>T) c.-148-7476G>T (n.-148-7476G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253758A>G | CA2540575031 | SNAP25 | c.-63-21671A>G (n.-63-21671A>G) c.-64+15732A>G (n.-64+15732A>G) c.-64+8865A>G (n.-64+8865A>G) n.393-21671A>G c.-108-5599A>G (n.-108-5599A>G) c.-64+9724A>G (n.-64+9724A>G) c.-262-11721A>G (n.-262-11721A>G) c.-64+19421A>G (n.-64+19421A>G) c.-148-7473A>G (n.-148-7473A>G) | |
| 20 | g.10253758_10253759delinsAC | CA2349711233 | SNAP25 | c.-63-21671_-63-21670delinsAC (n.-63-21671_-63-21670delinsAC) c.-64+15732_-64+15733delinsAC (n.-64+15732_-64+15733delinsAC) c.-64+8865_-64+8866delinsAC (n.-64+8865_-64+8866delinsAC) n.393-21671_393-21670delinsAC c.-108-5599_-108-5598delinsAC (n.-108-5599_-108-5598delinsAC) c.-64+9724_-64+9725delinsAC (n.-64+9724_-64+9725delinsAC) c.-262-11721_-262-11720delinsAC (n.-262-11721_-262-11720delinsAC) c.-64+19421_-64+19422delinsAC (n.-64+19421_-64+19422delinsAC) c.-148-7473_-148-7472delinsAC (n.-148-7473_-148-7472delinsAC) | |
| 20 | g.10253759del | CA634596443 | SNAP25 | c.-63-21670del (n.-63-21670del) c.-64+15733del (n.-64+15733del) c.-64+8866del (n.-64+8866del) n.393-21670del c.-108-5598del (n.-108-5598del) c.-64+9725del (n.-64+9725del) c.-262-11720del (n.-262-11720del) c.-64+19422del (n.-64+19422del) c.-148-7472del (n.-148-7472del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |