UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10253655G>T | CA2517657634 | SNAP25 | c.-63-21774G>T (n.-63-21774G>T) c.-64+15629G>T (n.-64+15629G>T) c.-64+8762G>T (n.-64+8762G>T) n.393-21774G>T c.-108-5702G>T (n.-108-5702G>T) c.-64+9621G>T (n.-64+9621G>T) c.-262-11824G>T (n.-262-11824G>T) c.-64+19318G>T (n.-64+19318G>T) c.-148-7576G>T (n.-148-7576G>T) | |
| 20 | g.10253658C>G | CA2505728260 | SNAP25 | c.-63-21771C>G (n.-63-21771C>G) c.-64+15632C>G (n.-64+15632C>G) c.-64+8765C>G (n.-64+8765C>G) n.393-21771C>G c.-108-5699C>G (n.-108-5699C>G) c.-64+9624C>G (n.-64+9624C>G) c.-262-11821C>G (n.-262-11821C>G) c.-64+19321C>G (n.-64+19321C>G) c.-148-7573C>G (n.-148-7573C>G) | |
| 20 | g.10253663C= | CA2349711183 | SNAP25 | c.-63-21766C= (n.-63-21766C=) c.-64+15637C= (n.-64+15637C=) c.-64+8770C= (n.-64+8770C=) n.393-21766C= c.-108-5694C= (n.-108-5694C=) c.-64+9629C= (n.-64+9629C=) c.-262-11816C= (n.-262-11816C=) c.-64+19326C= (n.-64+19326C=) c.-148-7568C= (n.-148-7568C=) | |
| 20 | g.10253663C>T | CA2349711184 | SNAP25 | c.-63-21766C>T (n.-63-21766C>T) c.-64+15637C>T (n.-64+15637C>T) c.-64+8770C>T (n.-64+8770C>T) n.393-21766C>T c.-108-5694C>T (n.-108-5694C>T) c.-64+9629C>T (n.-64+9629C>T) c.-262-11816C>T (n.-262-11816C>T) c.-64+19326C>T (n.-64+19326C>T) c.-148-7568C>T (n.-148-7568C>T) | dbSNP |
| 20 | g.10253666A= | CA2349711185 | SNAP25 | c.-63-21763A= (n.-63-21763A=) c.-64+15640A= (n.-64+15640A=) c.-64+8773A= (n.-64+8773A=) n.393-21763A= c.-108-5691A= (n.-108-5691A=) c.-64+9632A= (n.-64+9632A=) c.-262-11813A= (n.-262-11813A=) c.-64+19329A= (n.-64+19329A=) c.-148-7565A= (n.-148-7565A=) | |
| 20 | g.10253666A>C | CA311796262 | SNAP25 | c.-63-21763A>C (n.-63-21763A>C) c.-64+15640A>C (n.-64+15640A>C) c.-64+8773A>C (n.-64+8773A>C) n.393-21763A>C c.-108-5691A>C (n.-108-5691A>C) c.-64+9632A>C (n.-64+9632A>C) c.-262-11813A>C (n.-262-11813A>C) c.-64+19329A>C (n.-64+19329A>C) c.-148-7565A>C (n.-148-7565A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253669G>C | CA2349711187 | SNAP25 | c.-63-21760G>C (n.-63-21760G>C) c.-64+15643G>C (n.-64+15643G>C) c.-64+8776G>C (n.-64+8776G>C) n.393-21760G>C c.-108-5688G>C (n.-108-5688G>C) c.-64+9635G>C (n.-64+9635G>C) c.-262-11810G>C (n.-262-11810G>C) c.-64+19332G>C (n.-64+19332G>C) c.-148-7562G>C (n.-148-7562G>C) | dbSNP |
| 20 | g.10253669G= | CA2349711186 | SNAP25 | c.-63-21760G= (n.-63-21760G=) c.-64+15643G= (n.-64+15643G=) c.-64+8776G= (n.-64+8776G=) n.393-21760G= c.-108-5688G= (n.-108-5688G=) c.-64+9635G= (n.-64+9635G=) c.-262-11810G= (n.-262-11810G=) c.-64+19332G= (n.-64+19332G=) c.-148-7562G= (n.-148-7562G=) | |
| 20 | g.10253670_10253671delinsAT | CA2349711188 | SNAP25 | c.-63-21759_-63-21758delinsAT (n.-63-21759_-63-21758delinsAT) c.-64+15644_-64+15645delinsAT (n.-64+15644_-64+15645delinsAT) c.-64+8777_-64+8778delinsAT (n.-64+8777_-64+8778delinsAT) n.393-21759_393-21758delinsAT c.-108-5687_-108-5686delinsAT (n.-108-5687_-108-5686delinsAT) c.-64+9636_-64+9637delinsAT (n.-64+9636_-64+9637delinsAT) c.-262-11809_-262-11808delinsAT (n.-262-11809_-262-11808delinsAT) c.-64+19333_-64+19334delinsAT (n.-64+19333_-64+19334delinsAT) c.-148-7561_-148-7560delinsAT (n.-148-7561_-148-7560delinsAT) | |
| 20 | g.10253671del | CA2349711189 | SNAP25 | c.-63-21758del (n.-63-21758del) c.-64+15645del (n.-64+15645del) c.-64+8778del (n.-64+8778del) n.393-21758del c.-108-5686del (n.-108-5686del) c.-64+9637del (n.-64+9637del) c.-262-11808del (n.-262-11808del) c.-64+19334del (n.-64+19334del) c.-148-7560del (n.-148-7560del) | dbSNP |
| 20 | g.10253672G>A | CA2349711191 | SNAP25 | c.-63-21757G>A (n.-63-21757G>A) c.-64+15646G>A (n.-64+15646G>A) c.-64+8779G>A (n.-64+8779G>A) n.393-21757G>A c.-108-5685G>A (n.-108-5685G>A) c.-64+9638G>A (n.-64+9638G>A) c.-262-11807G>A (n.-262-11807G>A) c.-64+19335G>A (n.-64+19335G>A) c.-148-7559G>A (n.-148-7559G>A) | dbSNP |
| 20 | g.10253672G= | CA2349711190 | SNAP25 | c.-63-21757G= (n.-63-21757G=) c.-64+15646G= (n.-64+15646G=) c.-64+8779G= (n.-64+8779G=) n.393-21757G= c.-108-5685G= (n.-108-5685G=) c.-64+9638G= (n.-64+9638G=) c.-262-11807G= (n.-262-11807G=) c.-64+19335G= (n.-64+19335G=) c.-148-7559G= (n.-148-7559G=) | |
| 20 | g.10253676C= | CA2349711192 | SNAP25 | c.-63-21753C= (n.-63-21753C=) c.-64+15650C= (n.-64+15650C=) c.-64+8783C= (n.-64+8783C=) n.393-21753C= c.-108-5681C= (n.-108-5681C=) c.-64+9642C= (n.-64+9642C=) c.-262-11803C= (n.-262-11803C=) c.-64+19339C= (n.-64+19339C=) c.-148-7555C= (n.-148-7555C=) | |
| 20 | g.10253676C>T | CA634596433 | SNAP25 | c.-63-21753C>T (n.-63-21753C>T) c.-64+15650C>T (n.-64+15650C>T) c.-64+8783C>T (n.-64+8783C>T) n.393-21753C>T c.-108-5681C>T (n.-108-5681C>T) c.-64+9642C>T (n.-64+9642C>T) c.-262-11803C>T (n.-262-11803C>T) c.-64+19339C>T (n.-64+19339C>T) c.-148-7555C>T (n.-148-7555C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10253685G>A | CA741077317 | SNAP25 | c.-63-21744G>A (n.-63-21744G>A) c.-64+15659G>A (n.-64+15659G>A) c.-64+8792G>A (n.-64+8792G>A) n.393-21744G>A c.-108-5672G>A (n.-108-5672G>A) c.-64+9651G>A (n.-64+9651G>A) c.-262-11794G>A (n.-262-11794G>A) c.-64+19348G>A (n.-64+19348G>A) c.-148-7546G>A (n.-148-7546G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253685G= | CA2349711193 | SNAP25 | c.-63-21744G= (n.-63-21744G=) c.-64+15659G= (n.-64+15659G=) c.-64+8792G= (n.-64+8792G=) n.393-21744G= c.-108-5672G= (n.-108-5672G=) c.-64+9651G= (n.-64+9651G=) c.-262-11794G= (n.-262-11794G=) c.-64+19348G= (n.-64+19348G=) c.-148-7546G= (n.-148-7546G=) | |
| 20 | g.10253686T>A | CA1015346717 | SNAP25 | c.-63-21743T>A (n.-63-21743T>A) c.-64+15660T>A (n.-64+15660T>A) c.-64+8793T>A (n.-64+8793T>A) n.393-21743T>A c.-108-5671T>A (n.-108-5671T>A) c.-64+9652T>A (n.-64+9652T>A) c.-262-11793T>A (n.-262-11793T>A) c.-64+19349T>A (n.-64+19349T>A) c.-148-7545T>A (n.-148-7545T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253686T>C | CA741077319 | SNAP25 | c.-63-21743T>C (n.-63-21743T>C) c.-64+15660T>C (n.-64+15660T>C) c.-64+8793T>C (n.-64+8793T>C) n.393-21743T>C c.-108-5671T>C (n.-108-5671T>C) c.-64+9652T>C (n.-64+9652T>C) c.-262-11793T>C (n.-262-11793T>C) c.-64+19349T>C (n.-64+19349T>C) c.-148-7545T>C (n.-148-7545T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253686T= | CA2349711194 | SNAP25 | c.-63-21743T= (n.-63-21743T=) c.-64+15660T= (n.-64+15660T=) c.-64+8793T= (n.-64+8793T=) n.393-21743T= c.-108-5671T= (n.-108-5671T=) c.-64+9652T= (n.-64+9652T=) c.-262-11793T= (n.-262-11793T=) c.-64+19349T= (n.-64+19349T=) c.-148-7545T= (n.-148-7545T=) | |
| 20 | g.10253686dup | CA741077320 | SNAP25 | c.-63-21743dup (n.-63-21743dup) c.-64+15660dup (n.-64+15660dup) c.-64+8793dup (n.-64+8793dup) n.393-21743dup c.-108-5671dup (n.-108-5671dup) c.-64+9652dup (n.-64+9652dup) c.-262-11793dup (n.-262-11793dup) c.-64+19349dup (n.-64+19349dup) c.-148-7545dup (n.-148-7545dup) | dbSNP |
| 20 | g.10253688_10253689delinsAT | CA2349711195 | SNAP25 | c.-63-21741_-63-21740delinsAT (n.-63-21741_-63-21740delinsAT) c.-64+15662_-64+15663delinsAT (n.-64+15662_-64+15663delinsAT) c.-64+8795_-64+8796delinsAT (n.-64+8795_-64+8796delinsAT) n.393-21741_393-21740delinsAT c.-108-5669_-108-5668delinsAT (n.-108-5669_-108-5668delinsAT) c.-64+9654_-64+9655delinsAT (n.-64+9654_-64+9655delinsAT) c.-262-11791_-262-11790delinsAT (n.-262-11791_-262-11790delinsAT) c.-64+19351_-64+19352delinsAT (n.-64+19351_-64+19352delinsAT) c.-148-7543_-148-7542delinsAT (n.-148-7543_-148-7542delinsAT) | |
| 20 | g.10253693del | CA1015346718 | SNAP25 | c.-63-21736del (n.-63-21736del) c.-64+15667del (n.-64+15667del) c.-64+8800del (n.-64+8800del) n.393-21736del c.-108-5664del (n.-108-5664del) c.-64+9659del (n.-64+9659del) c.-262-11786del (n.-262-11786del) c.-64+19356del (n.-64+19356del) c.-148-7538del (n.-148-7538del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253694A= | CA2349711196 | SNAP25 | c.-63-21735A= (n.-63-21735A=) c.-64+15668A= (n.-64+15668A=) c.-64+8801A= (n.-64+8801A=) n.393-21735A= c.-108-5663A= (n.-108-5663A=) c.-64+9660A= (n.-64+9660A=) c.-262-11785A= (n.-262-11785A=) c.-64+19357A= (n.-64+19357A=) c.-148-7537A= (n.-148-7537A=) | |
| 20 | g.10253694A>G | CA634596434 | SNAP25 | c.-63-21735A>G (n.-63-21735A>G) c.-64+15668A>G (n.-64+15668A>G) c.-64+8801A>G (n.-64+8801A>G) n.393-21735A>G c.-108-5663A>G (n.-108-5663A>G) c.-64+9660A>G (n.-64+9660A>G) c.-262-11785A>G (n.-262-11785A>G) c.-64+19357A>G (n.-64+19357A>G) c.-148-7537A>G (n.-148-7537A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253695T>C | CA311796263 | SNAP25 | c.-63-21734T>C (n.-63-21734T>C) c.-64+15669T>C (n.-64+15669T>C) c.-64+8802T>C (n.-64+8802T>C) n.393-21734T>C c.-108-5662T>C (n.-108-5662T>C) c.-64+9661T>C (n.-64+9661T>C) c.-262-11784T>C (n.-262-11784T>C) c.-64+19358T>C (n.-64+19358T>C) c.-148-7536T>C (n.-148-7536T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253695T= | CA2349711197 | SNAP25 | c.-63-21734T= (n.-63-21734T=) c.-64+15669T= (n.-64+15669T=) c.-64+8802T= (n.-64+8802T=) n.393-21734T= c.-108-5662T= (n.-108-5662T=) c.-64+9661T= (n.-64+9661T=) c.-262-11784T= (n.-262-11784T=) c.-64+19358T= (n.-64+19358T=) c.-148-7536T= (n.-148-7536T=) | |
| 20 | g.10253696A= | CA2349711198 | SNAP25 | c.-63-21733A= (n.-63-21733A=) c.-64+15670A= (n.-64+15670A=) c.-64+8803A= (n.-64+8803A=) n.393-21733A= c.-108-5661A= (n.-108-5661A=) c.-64+9662A= (n.-64+9662A=) c.-262-11783A= (n.-262-11783A=) c.-64+19359A= (n.-64+19359A=) c.-148-7535A= (n.-148-7535A=) | |
| 20 | g.10253696A>G | CA2349711199 | SNAP25 | c.-63-21733A>G (n.-63-21733A>G) c.-64+15670A>G (n.-64+15670A>G) c.-64+8803A>G (n.-64+8803A>G) n.393-21733A>G c.-108-5661A>G (n.-108-5661A>G) c.-64+9662A>G (n.-64+9662A>G) c.-262-11783A>G (n.-262-11783A>G) c.-64+19359A>G (n.-64+19359A>G) c.-148-7535A>G (n.-148-7535A>G) | dbSNP |
| 20 | g.10253697T>C | CA2349711201 | SNAP25 | c.-63-21732T>C (n.-63-21732T>C) c.-64+15671T>C (n.-64+15671T>C) c.-64+8804T>C (n.-64+8804T>C) n.393-21732T>C c.-108-5660T>C (n.-108-5660T>C) c.-64+9663T>C (n.-64+9663T>C) c.-262-11782T>C (n.-262-11782T>C) c.-64+19360T>C (n.-64+19360T>C) c.-148-7534T>C (n.-148-7534T>C) | dbSNP |
| 20 | g.10253697T= | CA2349711200 | SNAP25 | c.-63-21732T= (n.-63-21732T=) c.-64+15671T= (n.-64+15671T=) c.-64+8804T= (n.-64+8804T=) n.393-21732T= c.-108-5660T= (n.-108-5660T=) c.-64+9663T= (n.-64+9663T=) c.-262-11782T= (n.-262-11782T=) c.-64+19360T= (n.-64+19360T=) c.-148-7534T= (n.-148-7534T=) | |
| 20 | g.10253699C= | CA2349711202 | SNAP25 | c.-63-21730C= (n.-63-21730C=) c.-64+15673C= (n.-64+15673C=) c.-64+8806C= (n.-64+8806C=) n.393-21730C= c.-108-5658C= (n.-108-5658C=) c.-64+9665C= (n.-64+9665C=) c.-262-11780C= (n.-262-11780C=) c.-64+19362C= (n.-64+19362C=) c.-148-7532C= (n.-148-7532C=) | |
| 20 | g.10253699C>T | CA2349711203 | SNAP25 | c.-63-21730C>T (n.-63-21730C>T) c.-64+15673C>T (n.-64+15673C>T) c.-64+8806C>T (n.-64+8806C>T) n.393-21730C>T c.-108-5658C>T (n.-108-5658C>T) c.-64+9665C>T (n.-64+9665C>T) c.-262-11780C>T (n.-262-11780C>T) c.-64+19362C>T (n.-64+19362C>T) c.-148-7532C>T (n.-148-7532C>T) | dbSNP |
| 20 | g.10253700A= | CA2349711204 | SNAP25 | c.-63-21729A= (n.-63-21729A=) c.-64+15674A= (n.-64+15674A=) c.-64+8807A= (n.-64+8807A=) n.393-21729A= c.-108-5657A= (n.-108-5657A=) c.-64+9666A= (n.-64+9666A=) c.-262-11779A= (n.-262-11779A=) c.-64+19363A= (n.-64+19363A=) c.-148-7531A= (n.-148-7531A=) | |
| 20 | g.10253700A>G | CA2349711205 | SNAP25 | c.-63-21729A>G (n.-63-21729A>G) c.-64+15674A>G (n.-64+15674A>G) c.-64+8807A>G (n.-64+8807A>G) n.393-21729A>G c.-108-5657A>G (n.-108-5657A>G) c.-64+9666A>G (n.-64+9666A>G) c.-262-11779A>G (n.-262-11779A>G) c.-64+19363A>G (n.-64+19363A>G) c.-148-7531A>G (n.-148-7531A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253701G>A | CA2349711207 | SNAP25 | c.-63-21728G>A (n.-63-21728G>A) c.-64+15675G>A (n.-64+15675G>A) c.-64+8808G>A (n.-64+8808G>A) n.393-21728G>A c.-108-5656G>A (n.-108-5656G>A) c.-64+9667G>A (n.-64+9667G>A) c.-262-11778G>A (n.-262-11778G>A) c.-64+19364G>A (n.-64+19364G>A) c.-148-7530G>A (n.-148-7530G>A) | dbSNP |
| 20 | g.10253701G= | CA2349711206 | SNAP25 | c.-63-21728G= (n.-63-21728G=) c.-64+15675G= (n.-64+15675G=) c.-64+8808G= (n.-64+8808G=) n.393-21728G= c.-108-5656G= (n.-108-5656G=) c.-64+9667G= (n.-64+9667G=) c.-262-11778G= (n.-262-11778G=) c.-64+19364G= (n.-64+19364G=) c.-148-7530G= (n.-148-7530G=) | |
| 20 | g.10253702G>C | CA2736325781 | SNAP25 | c.-63-21727G>C (n.-63-21727G>C) c.-64+15676G>C (n.-64+15676G>C) c.-64+8809G>C (n.-64+8809G>C) n.393-21727G>C c.-108-5655G>C (n.-108-5655G>C) c.-64+9668G>C (n.-64+9668G>C) c.-262-11777G>C (n.-262-11777G>C) c.-64+19365G>C (n.-64+19365G>C) c.-148-7529G>C (n.-148-7529G>C) | dbSNP |
| 20 | g.10253703A= | CA2349711208 | SNAP25 | c.-63-21726A= (n.-63-21726A=) c.-64+15677A= (n.-64+15677A=) c.-64+8810A= (n.-64+8810A=) n.393-21726A= c.-108-5654A= (n.-108-5654A=) c.-64+9669A= (n.-64+9669A=) c.-262-11776A= (n.-262-11776A=) c.-64+19366A= (n.-64+19366A=) c.-148-7528A= (n.-148-7528A=) | |
| 20 | g.10253703A>C | CA634596435 | SNAP25 | c.-63-21726A>C (n.-63-21726A>C) c.-64+15677A>C (n.-64+15677A>C) c.-64+8810A>C (n.-64+8810A>C) n.393-21726A>C c.-108-5654A>C (n.-108-5654A>C) c.-64+9669A>C (n.-64+9669A>C) c.-262-11776A>C (n.-262-11776A>C) c.-64+19366A>C (n.-64+19366A>C) c.-148-7528A>C (n.-148-7528A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253705A= | CA2349711210 | SNAP25 | c.-63-21724A= (n.-63-21724A=) c.-64+15679A= (n.-64+15679A=) c.-64+8812A= (n.-64+8812A=) n.393-21724A= c.-108-5652A= (n.-108-5652A=) c.-64+9671A= (n.-64+9671A=) c.-262-11774A= (n.-262-11774A=) c.-64+19368A= (n.-64+19368A=) c.-148-7526A= (n.-148-7526A=) | |
| 20 | g.10253705A>G | CA2349711209 | SNAP25 | c.-63-21724A>G (n.-63-21724A>G) c.-64+15679A>G (n.-64+15679A>G) c.-64+8812A>G (n.-64+8812A>G) n.393-21724A>G c.-108-5652A>G (n.-108-5652A>G) c.-64+9671A>G (n.-64+9671A>G) c.-262-11774A>G (n.-262-11774A>G) c.-64+19368A>G (n.-64+19368A>G) c.-148-7526A>G (n.-148-7526A>G) | dbSNP |
| 20 | g.10253710C= | CA2349711211 | SNAP25 | c.-63-21719C= (n.-63-21719C=) c.-64+15684C= (n.-64+15684C=) c.-64+8817C= (n.-64+8817C=) n.393-21719C= c.-108-5647C= (n.-108-5647C=) c.-64+9676C= (n.-64+9676C=) c.-262-11769C= (n.-262-11769C=) c.-64+19373C= (n.-64+19373C=) c.-148-7521C= (n.-148-7521C=) | |
| 20 | g.10253710C>G | CA634596437 | SNAP25 | c.-63-21719C>G (n.-63-21719C>G) c.-64+15684C>G (n.-64+15684C>G) c.-64+8817C>G (n.-64+8817C>G) n.393-21719C>G c.-108-5647C>G (n.-108-5647C>G) c.-64+9676C>G (n.-64+9676C>G) c.-262-11769C>G (n.-262-11769C>G) c.-64+19373C>G (n.-64+19373C>G) c.-148-7521C>G (n.-148-7521C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253716G= | CA2349711212 | SNAP25 | c.-63-21713G= (n.-63-21713G=) c.-64+15690G= (n.-64+15690G=) c.-64+8823G= (n.-64+8823G=) n.393-21713G= c.-108-5641G= (n.-108-5641G=) c.-64+9682G= (n.-64+9682G=) c.-262-11763G= (n.-262-11763G=) c.-64+19379G= (n.-64+19379G=) c.-148-7515G= (n.-148-7515G=) | |
| 20 | g.10253716G>T | CA2349711213 | SNAP25 | c.-63-21713G>T (n.-63-21713G>T) c.-64+15690G>T (n.-64+15690G>T) c.-64+8823G>T (n.-64+8823G>T) n.393-21713G>T c.-108-5641G>T (n.-108-5641G>T) c.-64+9682G>T (n.-64+9682G>T) c.-262-11763G>T (n.-262-11763G>T) c.-64+19379G>T (n.-64+19379G>T) c.-148-7515G>T (n.-148-7515G>T) | dbSNP |
| 20 | g.10253717C= | CA2349711214 | SNAP25 | c.-63-21712C= (n.-63-21712C=) c.-64+15691C= (n.-64+15691C=) c.-64+8824C= (n.-64+8824C=) n.393-21712C= c.-108-5640C= (n.-108-5640C=) c.-64+9683C= (n.-64+9683C=) c.-262-11762C= (n.-262-11762C=) c.-64+19380C= (n.-64+19380C=) c.-148-7514C= (n.-148-7514C=) | |
| 20 | g.10253717C>T | CA311796264 | SNAP25 | c.-63-21712C>T (n.-63-21712C>T) c.-64+15691C>T (n.-64+15691C>T) c.-64+8824C>T (n.-64+8824C>T) n.393-21712C>T c.-108-5640C>T (n.-108-5640C>T) c.-64+9683C>T (n.-64+9683C>T) c.-262-11762C>T (n.-262-11762C>T) c.-64+19380C>T (n.-64+19380C>T) c.-148-7514C>T (n.-148-7514C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253718G>A | CA311796265 | SNAP25 | c.-63-21711G>A (n.-63-21711G>A) c.-64+15692G>A (n.-64+15692G>A) c.-64+8825G>A (n.-64+8825G>A) n.393-21711G>A c.-108-5639G>A (n.-108-5639G>A) c.-64+9684G>A (n.-64+9684G>A) c.-262-11761G>A (n.-262-11761G>A) c.-64+19381G>A (n.-64+19381G>A) c.-148-7513G>A (n.-148-7513G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253718G= | CA2349711215 | SNAP25 | c.-63-21711G= (n.-63-21711G=) c.-64+15692G= (n.-64+15692G=) c.-64+8825G= (n.-64+8825G=) n.393-21711G= c.-108-5639G= (n.-108-5639G=) c.-64+9684G= (n.-64+9684G=) c.-262-11761G= (n.-262-11761G=) c.-64+19381G= (n.-64+19381G=) c.-148-7513G= (n.-148-7513G=) | |
| 20 | g.10253720T>C | CA2349711217 | SNAP25 | c.-63-21709T>C (n.-63-21709T>C) c.-64+15694T>C (n.-64+15694T>C) c.-64+8827T>C (n.-64+8827T>C) n.393-21709T>C c.-108-5637T>C (n.-108-5637T>C) c.-64+9686T>C (n.-64+9686T>C) c.-262-11759T>C (n.-262-11759T>C) c.-64+19383T>C (n.-64+19383T>C) c.-148-7511T>C (n.-148-7511T>C) | dbSNP |