WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10253543C= | CA2349711135 | SNAP25 | c.-63-21886C= (n.-63-21886C=) c.-64+15517C= (n.-64+15517C=) c.-64+8650C= (n.-64+8650C=) n.393-21886C= c.-108-5814C= (n.-108-5814C=) c.-64+9509C= (n.-64+9509C=) c.-262-11936C= (n.-262-11936C=) c.-64+19206C= (n.-64+19206C=) c.-148-7688C= (n.-148-7688C=) | |
| 20 | g.10253543C>T | CA311796251 | SNAP25 | c.-63-21886C>T (n.-63-21886C>T) c.-64+15517C>T (n.-64+15517C>T) c.-64+8650C>T (n.-64+8650C>T) n.393-21886C>T c.-108-5814C>T (n.-108-5814C>T) c.-64+9509C>T (n.-64+9509C>T) c.-262-11936C>T (n.-262-11936C>T) c.-64+19206C>T (n.-64+19206C>T) c.-148-7688C>T (n.-148-7688C>T) | dbSNP |
| 20 | g.10253547G>A | CA2349711137 | SNAP25 | c.-63-21882G>A (n.-63-21882G>A) c.-64+15521G>A (n.-64+15521G>A) c.-64+8654G>A (n.-64+8654G>A) n.393-21882G>A c.-108-5810G>A (n.-108-5810G>A) c.-64+9513G>A (n.-64+9513G>A) c.-262-11932G>A (n.-262-11932G>A) c.-64+19210G>A (n.-64+19210G>A) c.-148-7684G>A (n.-148-7684G>A) | dbSNP |
| 20 | g.10253547G= | CA2349711136 | SNAP25 | c.-63-21882G= (n.-63-21882G=) c.-64+15521G= (n.-64+15521G=) c.-64+8654G= (n.-64+8654G=) n.393-21882G= c.-108-5810G= (n.-108-5810G=) c.-64+9513G= (n.-64+9513G=) c.-262-11932G= (n.-262-11932G=) c.-64+19210G= (n.-64+19210G=) c.-148-7684G= (n.-148-7684G=) | |
| 20 | g.10253551G>A | CA2349711139 | SNAP25 | c.-63-21878G>A (n.-63-21878G>A) c.-64+15525G>A (n.-64+15525G>A) c.-64+8658G>A (n.-64+8658G>A) n.393-21878G>A c.-108-5806G>A (n.-108-5806G>A) c.-64+9517G>A (n.-64+9517G>A) c.-262-11928G>A (n.-262-11928G>A) c.-64+19214G>A (n.-64+19214G>A) c.-148-7680G>A (n.-148-7680G>A) | dbSNP |
| 20 | g.10253551G>C | CA2349711140 | SNAP25 | c.-63-21878G>C (n.-63-21878G>C) c.-64+15525G>C (n.-64+15525G>C) c.-64+8658G>C (n.-64+8658G>C) n.393-21878G>C c.-108-5806G>C (n.-108-5806G>C) c.-64+9517G>C (n.-64+9517G>C) c.-262-11928G>C (n.-262-11928G>C) c.-64+19214G>C (n.-64+19214G>C) c.-148-7680G>C (n.-148-7680G>C) | dbSNP |
| 20 | g.10253551G= | CA2349711138 | SNAP25 | c.-63-21878G= (n.-63-21878G=) c.-64+15525G= (n.-64+15525G=) c.-64+8658G= (n.-64+8658G=) n.393-21878G= c.-108-5806G= (n.-108-5806G=) c.-64+9517G= (n.-64+9517G=) c.-262-11928G= (n.-262-11928G=) c.-64+19214G= (n.-64+19214G=) c.-148-7680G= (n.-148-7680G=) | |
| 20 | g.10253554G>A | CA311796252 | SNAP25 | c.-63-21875G>A (n.-63-21875G>A) c.-64+15528G>A (n.-64+15528G>A) c.-64+8661G>A (n.-64+8661G>A) n.393-21875G>A c.-108-5803G>A (n.-108-5803G>A) c.-64+9520G>A (n.-64+9520G>A) c.-262-11925G>A (n.-262-11925G>A) c.-64+19217G>A (n.-64+19217G>A) c.-148-7677G>A (n.-148-7677G>A) | dbSNP |
| 20 | g.10253554G= | CA2349711141 | SNAP25 | c.-63-21875G= (n.-63-21875G=) c.-64+15528G= (n.-64+15528G=) c.-64+8661G= (n.-64+8661G=) n.393-21875G= c.-108-5803G= (n.-108-5803G=) c.-64+9520G= (n.-64+9520G=) c.-262-11925G= (n.-262-11925G=) c.-64+19217G= (n.-64+19217G=) c.-148-7677G= (n.-148-7677G=) | |
| 20 | g.10253555G>A | CA1015346672 | SNAP25 | c.-63-21874G>A (n.-63-21874G>A) c.-64+15529G>A (n.-64+15529G>A) c.-64+8662G>A (n.-64+8662G>A) n.393-21874G>A c.-108-5802G>A (n.-108-5802G>A) c.-64+9521G>A (n.-64+9521G>A) c.-262-11924G>A (n.-262-11924G>A) c.-64+19218G>A (n.-64+19218G>A) c.-148-7676G>A (n.-148-7676G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253555G= | CA2349711142 | SNAP25 | c.-63-21874G= (n.-63-21874G=) c.-64+15529G= (n.-64+15529G=) c.-64+8662G= (n.-64+8662G=) n.393-21874G= c.-108-5802G= (n.-108-5802G=) c.-64+9521G= (n.-64+9521G=) c.-262-11924G= (n.-262-11924G=) c.-64+19218G= (n.-64+19218G=) c.-148-7676G= (n.-148-7676G=) | |
| 20 | g.10253562C= | CA2349711143 | SNAP25 | c.-63-21867C= (n.-63-21867C=) c.-64+15536C= (n.-64+15536C=) c.-64+8669C= (n.-64+8669C=) n.393-21867C= c.-108-5795C= (n.-108-5795C=) c.-64+9528C= (n.-64+9528C=) c.-262-11917C= (n.-262-11917C=) c.-64+19225C= (n.-64+19225C=) c.-148-7669C= (n.-148-7669C=) | |
| 20 | g.10253562C>T | CA741077279 | SNAP25 | c.-63-21867C>T (n.-63-21867C>T) c.-64+15536C>T (n.-64+15536C>T) c.-64+8669C>T (n.-64+8669C>T) n.393-21867C>T c.-108-5795C>T (n.-108-5795C>T) c.-64+9528C>T (n.-64+9528C>T) c.-262-11917C>T (n.-262-11917C>T) c.-64+19225C>T (n.-64+19225C>T) c.-148-7669C>T (n.-148-7669C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253566C= | CA2349711144 | SNAP25 | c.-63-21863C= (n.-63-21863C=) c.-64+15540C= (n.-64+15540C=) c.-64+8673C= (n.-64+8673C=) n.393-21863C= c.-108-5791C= (n.-108-5791C=) c.-64+9532C= (n.-64+9532C=) c.-262-11913C= (n.-262-11913C=) c.-64+19229C= (n.-64+19229C=) c.-148-7665C= (n.-148-7665C=) | |
| 20 | g.10253566C>T | CA311796253 | SNAP25 | c.-63-21863C>T (n.-63-21863C>T) c.-64+15540C>T (n.-64+15540C>T) c.-64+8673C>T (n.-64+8673C>T) n.393-21863C>T c.-108-5791C>T (n.-108-5791C>T) c.-64+9532C>T (n.-64+9532C>T) c.-262-11913C>T (n.-262-11913C>T) c.-64+19229C>T (n.-64+19229C>T) c.-148-7665C>T (n.-148-7665C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253568C>A | CA2557223142 | SNAP25 | c.-63-21861C>A (n.-63-21861C>A) c.-64+15542C>A (n.-64+15542C>A) c.-64+8675C>A (n.-64+8675C>A) n.393-21861C>A c.-108-5789C>A (n.-108-5789C>A) c.-64+9534C>A (n.-64+9534C>A) c.-262-11911C>A (n.-262-11911C>A) c.-64+19231C>A (n.-64+19231C>A) c.-148-7663C>A (n.-148-7663C>A) | |
| 20 | g.10253568C= | CA2349711145 | SNAP25 | c.-63-21861C= (n.-63-21861C=) c.-64+15542C= (n.-64+15542C=) c.-64+8675C= (n.-64+8675C=) n.393-21861C= c.-108-5789C= (n.-108-5789C=) c.-64+9534C= (n.-64+9534C=) c.-262-11911C= (n.-262-11911C=) c.-64+19231C= (n.-64+19231C=) c.-148-7663C= (n.-148-7663C=) | |
| 20 | g.10253568C>T | CA1015346679 | SNAP25 | c.-63-21861C>T (n.-63-21861C>T) c.-64+15542C>T (n.-64+15542C>T) c.-64+8675C>T (n.-64+8675C>T) n.393-21861C>T c.-108-5789C>T (n.-108-5789C>T) c.-64+9534C>T (n.-64+9534C>T) c.-262-11911C>T (n.-262-11911C>T) c.-64+19231C>T (n.-64+19231C>T) c.-148-7663C>T (n.-148-7663C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253570G>T | CA2561257429 | SNAP25 | c.-63-21859G>T (n.-63-21859G>T) c.-64+15544G>T (n.-64+15544G>T) c.-64+8677G>T (n.-64+8677G>T) n.393-21859G>T c.-108-5787G>T (n.-108-5787G>T) c.-64+9536G>T (n.-64+9536G>T) c.-262-11909G>T (n.-262-11909G>T) c.-64+19233G>T (n.-64+19233G>T) c.-148-7661G>T (n.-148-7661G>T) | |
| 20 | g.10253572G>A | CA741077283 | SNAP25 | c.-63-21857G>A (n.-63-21857G>A) c.-64+15546G>A (n.-64+15546G>A) c.-64+8679G>A (n.-64+8679G>A) n.393-21857G>A c.-108-5785G>A (n.-108-5785G>A) c.-64+9538G>A (n.-64+9538G>A) c.-262-11907G>A (n.-262-11907G>A) c.-64+19235G>A (n.-64+19235G>A) c.-148-7659G>A (n.-148-7659G>A) | dbSNP |
| 20 | g.10253572G= | CA2349711146 | SNAP25 | c.-63-21857G= (n.-63-21857G=) c.-64+15546G= (n.-64+15546G=) c.-64+8679G= (n.-64+8679G=) n.393-21857G= c.-108-5785G= (n.-108-5785G=) c.-64+9538G= (n.-64+9538G=) c.-262-11907G= (n.-262-11907G=) c.-64+19235G= (n.-64+19235G=) c.-148-7659G= (n.-148-7659G=) | |
| 20 | g.10253573A= | CA2349711147 | SNAP25 | c.-63-21856A= (n.-63-21856A=) c.-64+15547A= (n.-64+15547A=) c.-64+8680A= (n.-64+8680A=) n.393-21856A= c.-108-5784A= (n.-108-5784A=) c.-64+9539A= (n.-64+9539A=) c.-262-11906A= (n.-262-11906A=) c.-64+19236A= (n.-64+19236A=) c.-148-7658A= (n.-148-7658A=) | |
| 20 | g.10253573A>T | CA311796254 | SNAP25 | c.-63-21856A>T (n.-63-21856A>T) c.-64+15547A>T (n.-64+15547A>T) c.-64+8680A>T (n.-64+8680A>T) n.393-21856A>T c.-108-5784A>T (n.-108-5784A>T) c.-64+9539A>T (n.-64+9539A>T) c.-262-11906A>T (n.-262-11906A>T) c.-64+19236A>T (n.-64+19236A>T) c.-148-7658A>T (n.-148-7658A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253575C>A | CA2541622236 | SNAP25 | c.-63-21854C>A (n.-63-21854C>A) c.-64+15549C>A (n.-64+15549C>A) c.-64+8682C>A (n.-64+8682C>A) n.393-21854C>A c.-108-5782C>A (n.-108-5782C>A) c.-64+9541C>A (n.-64+9541C>A) c.-262-11904C>A (n.-262-11904C>A) c.-64+19238C>A (n.-64+19238C>A) c.-148-7656C>A (n.-148-7656C>A) | |
| 20 | g.10253575C= | CA2349711148 | SNAP25 | c.-63-21854C= (n.-63-21854C=) c.-64+15549C= (n.-64+15549C=) c.-64+8682C= (n.-64+8682C=) n.393-21854C= c.-108-5782C= (n.-108-5782C=) c.-64+9541C= (n.-64+9541C=) c.-262-11904C= (n.-262-11904C=) c.-64+19238C= (n.-64+19238C=) c.-148-7656C= (n.-148-7656C=) | |
| 20 | g.10253575C>T | CA634596410 | SNAP25 | c.-63-21854C>T (n.-63-21854C>T) c.-64+15549C>T (n.-64+15549C>T) c.-64+8682C>T (n.-64+8682C>T) n.393-21854C>T c.-108-5782C>T (n.-108-5782C>T) c.-64+9541C>T (n.-64+9541C>T) c.-262-11904C>T (n.-262-11904C>T) c.-64+19238C>T (n.-64+19238C>T) c.-148-7656C>T (n.-148-7656C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253577_10253578delinsTC | CA2349711149 | SNAP25 | c.-63-21852_-63-21851delinsTC (n.-63-21852_-63-21851delinsTC) c.-64+15551_-64+15552delinsTC (n.-64+15551_-64+15552delinsTC) c.-64+8684_-64+8685delinsTC (n.-64+8684_-64+8685delinsTC) n.393-21852_393-21851delinsTC c.-108-5780_-108-5779delinsTC (n.-108-5780_-108-5779delinsTC) c.-64+9543_-64+9544delinsTC (n.-64+9543_-64+9544delinsTC) c.-262-11902_-262-11901delinsTC (n.-262-11902_-262-11901delinsTC) c.-64+19240_-64+19241delinsTC (n.-64+19240_-64+19241delinsTC) c.-148-7654_-148-7653delinsTC (n.-148-7654_-148-7653delinsTC) | |
| 20 | g.10253578C>A | CA2552863995 | SNAP25 | c.-63-21851C>A (n.-63-21851C>A) c.-64+15552C>A (n.-64+15552C>A) c.-64+8685C>A (n.-64+8685C>A) n.393-21851C>A c.-108-5779C>A (n.-108-5779C>A) c.-64+9544C>A (n.-64+9544C>A) c.-262-11901C>A (n.-262-11901C>A) c.-64+19241C>A (n.-64+19241C>A) c.-148-7653C>A (n.-148-7653C>A) | |
| 20 | g.10253580del | CA311796255 | SNAP25 | c.-63-21849del (n.-63-21849del) c.-64+15554del (n.-64+15554del) c.-64+8687del (n.-64+8687del) n.393-21849del c.-108-5777del (n.-108-5777del) c.-64+9546del (n.-64+9546del) c.-262-11899del (n.-262-11899del) c.-64+19243del (n.-64+19243del) c.-148-7651del (n.-148-7651del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253579C>A | CA2531212121 | SNAP25 | c.-63-21850C>A (n.-63-21850C>A) c.-64+15553C>A (n.-64+15553C>A) c.-64+8686C>A (n.-64+8686C>A) n.393-21850C>A c.-108-5778C>A (n.-108-5778C>A) c.-64+9545C>A (n.-64+9545C>A) c.-262-11900C>A (n.-262-11900C>A) c.-64+19242C>A (n.-64+19242C>A) c.-148-7652C>A (n.-148-7652C>A) | |
| 20 | g.10253583T>C | CA2349711151 | SNAP25 | c.-63-21846T>C (n.-63-21846T>C) c.-64+15557T>C (n.-64+15557T>C) c.-64+8690T>C (n.-64+8690T>C) n.393-21846T>C c.-108-5774T>C (n.-108-5774T>C) c.-64+9549T>C (n.-64+9549T>C) c.-262-11896T>C (n.-262-11896T>C) c.-64+19246T>C (n.-64+19246T>C) c.-148-7648T>C (n.-148-7648T>C) | dbSNP |
| 20 | g.10253583T= | CA2349711150 | SNAP25 | c.-63-21846T= (n.-63-21846T=) c.-64+15557T= (n.-64+15557T=) c.-64+8690T= (n.-64+8690T=) n.393-21846T= c.-108-5774T= (n.-108-5774T=) c.-64+9549T= (n.-64+9549T=) c.-262-11896T= (n.-262-11896T=) c.-64+19246T= (n.-64+19246T=) c.-148-7648T= (n.-148-7648T=) | |
| 20 | g.10253586C= | CA2349711152 | SNAP25 | c.-63-21843C= (n.-63-21843C=) c.-64+15560C= (n.-64+15560C=) c.-64+8693C= (n.-64+8693C=) n.393-21843C= c.-108-5771C= (n.-108-5771C=) c.-64+9552C= (n.-64+9552C=) c.-262-11893C= (n.-262-11893C=) c.-64+19249C= (n.-64+19249C=) c.-148-7645C= (n.-148-7645C=) | |
| 20 | g.10253586C>T | CA311796256 | SNAP25 | c.-63-21843C>T (n.-63-21843C>T) c.-64+15560C>T (n.-64+15560C>T) c.-64+8693C>T (n.-64+8693C>T) n.393-21843C>T c.-108-5771C>T (n.-108-5771C>T) c.-64+9552C>T (n.-64+9552C>T) c.-262-11893C>T (n.-262-11893C>T) c.-64+19249C>T (n.-64+19249C>T) c.-148-7645C>T (n.-148-7645C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253588A= | CA2349711153 | SNAP25 | c.-63-21841A= (n.-63-21841A=) c.-64+15562A= (n.-64+15562A=) c.-64+8695A= (n.-64+8695A=) n.393-21841A= c.-108-5769A= (n.-108-5769A=) c.-64+9554A= (n.-64+9554A=) c.-262-11891A= (n.-262-11891A=) c.-64+19251A= (n.-64+19251A=) c.-148-7643A= (n.-148-7643A=) | |
| 20 | g.10253588A>G | CA311796257 | SNAP25 | c.-63-21841A>G (n.-63-21841A>G) c.-64+15562A>G (n.-64+15562A>G) c.-64+8695A>G (n.-64+8695A>G) n.393-21841A>G c.-108-5769A>G (n.-108-5769A>G) c.-64+9554A>G (n.-64+9554A>G) c.-262-11891A>G (n.-262-11891A>G) c.-64+19251A>G (n.-64+19251A>G) c.-148-7643A>G (n.-148-7643A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253590G>A | CA2349711155 | SNAP25 | c.-63-21839G>A (n.-63-21839G>A) c.-64+15564G>A (n.-64+15564G>A) c.-64+8697G>A (n.-64+8697G>A) n.393-21839G>A c.-108-5767G>A (n.-108-5767G>A) c.-64+9556G>A (n.-64+9556G>A) c.-262-11889G>A (n.-262-11889G>A) c.-64+19253G>A (n.-64+19253G>A) c.-148-7641G>A (n.-148-7641G>A) | dbSNP |
| 20 | g.10253590G= | CA2349711154 | SNAP25 | c.-63-21839G= (n.-63-21839G=) c.-64+15564G= (n.-64+15564G=) c.-64+8697G= (n.-64+8697G=) n.393-21839G= c.-108-5767G= (n.-108-5767G=) c.-64+9556G= (n.-64+9556G=) c.-262-11889G= (n.-262-11889G=) c.-64+19253G= (n.-64+19253G=) c.-148-7641G= (n.-148-7641G=) | |
| 20 | g.10253598G>A | CA2349711157 | SNAP25 | c.-63-21831G>A (n.-63-21831G>A) c.-64+15572G>A (n.-64+15572G>A) c.-64+8705G>A (n.-64+8705G>A) n.393-21831G>A c.-108-5759G>A (n.-108-5759G>A) c.-64+9564G>A (n.-64+9564G>A) c.-262-11881G>A (n.-262-11881G>A) c.-64+19261G>A (n.-64+19261G>A) c.-148-7633G>A (n.-148-7633G>A) | dbSNP |
| 20 | g.10253598G= | CA2349711156 | SNAP25 | c.-63-21831G= (n.-63-21831G=) c.-64+15572G= (n.-64+15572G=) c.-64+8705G= (n.-64+8705G=) n.393-21831G= c.-108-5759G= (n.-108-5759G=) c.-64+9564G= (n.-64+9564G=) c.-262-11881G= (n.-262-11881G=) c.-64+19261G= (n.-64+19261G=) c.-148-7633G= (n.-148-7633G=) | |
| 20 | g.10253602A= | CA2349711158 | SNAP25 | c.-63-21827A= (n.-63-21827A=) c.-64+15576A= (n.-64+15576A=) c.-64+8709A= (n.-64+8709A=) n.393-21827A= c.-108-5755A= (n.-108-5755A=) c.-64+9568A= (n.-64+9568A=) c.-262-11877A= (n.-262-11877A=) c.-64+19265A= (n.-64+19265A=) c.-148-7629A= (n.-148-7629A=) | |
| 20 | g.10253602A>G | CA311796258 | SNAP25 | c.-63-21827A>G (n.-63-21827A>G) c.-64+15576A>G (n.-64+15576A>G) c.-64+8709A>G (n.-64+8709A>G) n.393-21827A>G c.-108-5755A>G (n.-108-5755A>G) c.-64+9568A>G (n.-64+9568A>G) c.-262-11877A>G (n.-262-11877A>G) c.-64+19265A>G (n.-64+19265A>G) c.-148-7629A>G (n.-148-7629A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253605A= | CA2349711159 | SNAP25 | c.-63-21824A= (n.-63-21824A=) c.-64+15579A= (n.-64+15579A=) c.-64+8712A= (n.-64+8712A=) n.393-21824A= c.-108-5752A= (n.-108-5752A=) c.-64+9571A= (n.-64+9571A=) c.-262-11874A= (n.-262-11874A=) c.-64+19268A= (n.-64+19268A=) c.-148-7626A= (n.-148-7626A=) | |
| 20 | g.10253605A>G | CA741077291 | SNAP25 | c.-63-21824A>G (n.-63-21824A>G) c.-64+15579A>G (n.-64+15579A>G) c.-64+8712A>G (n.-64+8712A>G) n.393-21824A>G c.-108-5752A>G (n.-108-5752A>G) c.-64+9571A>G (n.-64+9571A>G) c.-262-11874A>G (n.-262-11874A>G) c.-64+19268A>G (n.-64+19268A>G) c.-148-7626A>G (n.-148-7626A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253608G>A | CA2349711161 | SNAP25 | c.-63-21821G>A (n.-63-21821G>A) c.-64+15582G>A (n.-64+15582G>A) c.-64+8715G>A (n.-64+8715G>A) n.393-21821G>A c.-108-5749G>A (n.-108-5749G>A) c.-64+9574G>A (n.-64+9574G>A) c.-262-11871G>A (n.-262-11871G>A) c.-64+19271G>A (n.-64+19271G>A) c.-148-7623G>A (n.-148-7623G>A) | dbSNP |
| 20 | g.10253608G= | CA2349711160 | SNAP25 | c.-63-21821G= (n.-63-21821G=) c.-64+15582G= (n.-64+15582G=) c.-64+8715G= (n.-64+8715G=) n.393-21821G= c.-108-5749G= (n.-108-5749G=) c.-64+9574G= (n.-64+9574G=) c.-262-11871G= (n.-262-11871G=) c.-64+19271G= (n.-64+19271G=) c.-148-7623G= (n.-148-7623G=) | |
| 20 | g.10253609G>A | CA14749809 | SNAP25 | c.-63-21820G>A (n.-63-21820G>A) c.-64+15583G>A (n.-64+15583G>A) c.-64+8716G>A (n.-64+8716G>A) n.393-21820G>A c.-108-5748G>A (n.-108-5748G>A) c.-64+9575G>A (n.-64+9575G>A) c.-262-11870G>A (n.-262-11870G>A) c.-64+19272G>A (n.-64+19272G>A) c.-148-7622G>A (n.-148-7622G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253609G>C | CA2580608620 | SNAP25 | c.-63-21820G>C (n.-63-21820G>C) c.-64+15583G>C (n.-64+15583G>C) c.-64+8716G>C (n.-64+8716G>C) n.393-21820G>C c.-108-5748G>C (n.-108-5748G>C) c.-64+9575G>C (n.-64+9575G>C) c.-262-11870G>C (n.-262-11870G>C) c.-64+19272G>C (n.-64+19272G>C) c.-148-7622G>C (n.-148-7622G>C) | |
| 20 | g.10253609G= | CA2349711162 | SNAP25 | c.-63-21820G= (n.-63-21820G=) c.-64+15583G= (n.-64+15583G=) c.-64+8716G= (n.-64+8716G=) n.393-21820G= c.-108-5748G= (n.-108-5748G=) c.-64+9575G= (n.-64+9575G=) c.-262-11870G= (n.-262-11870G=) c.-64+19272G= (n.-64+19272G=) c.-148-7622G= (n.-148-7622G=) | |
| 20 | g.10253609G>T | CA2580608621 | SNAP25 | c.-63-21820G>T (n.-63-21820G>T) c.-64+15583G>T (n.-64+15583G>T) c.-64+8716G>T (n.-64+8716G>T) n.393-21820G>T c.-108-5748G>T (n.-108-5748G>T) c.-64+9575G>T (n.-64+9575G>T) c.-262-11870G>T (n.-262-11870G>T) c.-64+19272G>T (n.-64+19272G>T) c.-148-7622G>T (n.-148-7622G>T) |