| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10253511T>C | CA741077268 | SNAP25 | c.-63-21918T>C (n.-63-21918T>C) c.-64+15485T>C (n.-64+15485T>C) c.-64+8618T>C (n.-64+8618T>C) n.393-21918T>C c.-108-5846T>C (n.-108-5846T>C) c.-64+9477T>C (n.-64+9477T>C) c.-262-11968T>C (n.-262-11968T>C) c.-64+19174T>C (n.-64+19174T>C) c.-148-7720T>C (n.-148-7720T>C) | dbSNP |
| 20 | g.10253511T= | CA2349711120 | SNAP25 | c.-63-21918T= (n.-63-21918T=) c.-64+15485T= (n.-64+15485T=) c.-64+8618T= (n.-64+8618T=) n.393-21918T= c.-108-5846T= (n.-108-5846T=) c.-64+9477T= (n.-64+9477T=) c.-262-11968T= (n.-262-11968T=) c.-64+19174T= (n.-64+19174T=) c.-148-7720T= (n.-148-7720T=) | |
| 20 | g.10253512G>A | CA2349711122 | SNAP25 | c.-63-21917G>A (n.-63-21917G>A) c.-64+15486G>A (n.-64+15486G>A) c.-64+8619G>A (n.-64+8619G>A) n.393-21917G>A c.-108-5845G>A (n.-108-5845G>A) c.-64+9478G>A (n.-64+9478G>A) c.-262-11967G>A (n.-262-11967G>A) c.-64+19175G>A (n.-64+19175G>A) c.-148-7719G>A (n.-148-7719G>A) | dbSNP |
| 20 | g.10253512G= | CA2349711121 | SNAP25 | c.-63-21917G= (n.-63-21917G=) c.-64+15486G= (n.-64+15486G=) c.-64+8619G= (n.-64+8619G=) n.393-21917G= c.-108-5845G= (n.-108-5845G=) c.-64+9478G= (n.-64+9478G=) c.-262-11967G= (n.-262-11967G=) c.-64+19175G= (n.-64+19175G=) c.-148-7719G= (n.-148-7719G=) | |
| 20 | g.10253517T>G | CA311796247 | SNAP25 | c.-63-21912T>G (n.-63-21912T>G) c.-64+15491T>G (n.-64+15491T>G) c.-64+8624T>G (n.-64+8624T>G) n.393-21912T>G c.-108-5840T>G (n.-108-5840T>G) c.-64+9483T>G (n.-64+9483T>G) c.-262-11962T>G (n.-262-11962T>G) c.-64+19180T>G (n.-64+19180T>G) c.-148-7714T>G (n.-148-7714T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253517T= | CA2349711123 | SNAP25 | c.-63-21912T= (n.-63-21912T=) c.-64+15491T= (n.-64+15491T=) c.-64+8624T= (n.-64+8624T=) n.393-21912T= c.-108-5840T= (n.-108-5840T=) c.-64+9483T= (n.-64+9483T=) c.-262-11962T= (n.-262-11962T=) c.-64+19180T= (n.-64+19180T=) c.-148-7714T= (n.-148-7714T=) | |
| 20 | g.10253526A= | CA2349711124 | SNAP25 | c.-63-21903A= (n.-63-21903A=) c.-64+15500A= (n.-64+15500A=) c.-64+8633A= (n.-64+8633A=) n.393-21903A= c.-108-5831A= (n.-108-5831A=) c.-64+9492A= (n.-64+9492A=) c.-262-11953A= (n.-262-11953A=) c.-64+19189A= (n.-64+19189A=) c.-148-7705A= (n.-148-7705A=) | |
| 20 | g.10253526A>G | CA311796248 | SNAP25 | c.-63-21903A>G (n.-63-21903A>G) c.-64+15500A>G (n.-64+15500A>G) c.-64+8633A>G (n.-64+8633A>G) n.393-21903A>G c.-108-5831A>G (n.-108-5831A>G) c.-64+9492A>G (n.-64+9492A>G) c.-262-11953A>G (n.-262-11953A>G) c.-64+19189A>G (n.-64+19189A>G) c.-148-7705A>G (n.-148-7705A>G) | dbSNP |
| 20 | g.10253529T>C | CA311796249 | SNAP25 | c.-63-21900T>C (n.-63-21900T>C) c.-64+15503T>C (n.-64+15503T>C) c.-64+8636T>C (n.-64+8636T>C) n.393-21900T>C c.-108-5828T>C (n.-108-5828T>C) c.-64+9495T>C (n.-64+9495T>C) c.-262-11950T>C (n.-262-11950T>C) c.-64+19192T>C (n.-64+19192T>C) c.-148-7702T>C (n.-148-7702T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253529T= | CA2349711125 | SNAP25 | c.-63-21900T= (n.-63-21900T=) c.-64+15503T= (n.-64+15503T=) c.-64+8636T= (n.-64+8636T=) n.393-21900T= c.-108-5828T= (n.-108-5828T=) c.-64+9495T= (n.-64+9495T=) c.-262-11950T= (n.-262-11950T=) c.-64+19192T= (n.-64+19192T=) c.-148-7702T= (n.-148-7702T=) | |
| 20 | g.10253530A= | CA2349711126 | SNAP25 | c.-63-21899A= (n.-63-21899A=) c.-64+15504A= (n.-64+15504A=) c.-64+8637A= (n.-64+8637A=) n.393-21899A= c.-108-5827A= (n.-108-5827A=) c.-64+9496A= (n.-64+9496A=) c.-262-11949A= (n.-262-11949A=) c.-64+19193A= (n.-64+19193A=) c.-148-7701A= (n.-148-7701A=) | |
| 20 | g.10253530A>G | CA311796250 | SNAP25 | c.-63-21899A>G (n.-63-21899A>G) c.-64+15504A>G (n.-64+15504A>G) c.-64+8637A>G (n.-64+8637A>G) n.393-21899A>G c.-108-5827A>G (n.-108-5827A>G) c.-64+9496A>G (n.-64+9496A>G) c.-262-11949A>G (n.-262-11949A>G) c.-64+19193A>G (n.-64+19193A>G) c.-148-7701A>G (n.-148-7701A>G) | dbSNP |
| 20 | g.10253532C= | CA2349711127 | SNAP25 | c.-63-21897C= (n.-63-21897C=) c.-64+15506C= (n.-64+15506C=) c.-64+8639C= (n.-64+8639C=) n.393-21897C= c.-108-5825C= (n.-108-5825C=) c.-64+9498C= (n.-64+9498C=) c.-262-11947C= (n.-262-11947C=) c.-64+19195C= (n.-64+19195C=) c.-148-7699C= (n.-148-7699C=) | |
| 20 | g.10253532C>G | CA2349711128 | SNAP25 | c.-63-21897C>G (n.-63-21897C>G) c.-64+15506C>G (n.-64+15506C>G) c.-64+8639C>G (n.-64+8639C>G) n.393-21897C>G c.-108-5825C>G (n.-108-5825C>G) c.-64+9498C>G (n.-64+9498C>G) c.-262-11947C>G (n.-262-11947C>G) c.-64+19195C>G (n.-64+19195C>G) c.-148-7699C>G (n.-148-7699C>G) | dbSNP |
| 20 | g.10253532C>T | CA1015346666 | SNAP25 | c.-63-21897C>T (n.-63-21897C>T) c.-64+15506C>T (n.-64+15506C>T) c.-64+8639C>T (n.-64+8639C>T) n.393-21897C>T c.-108-5825C>T (n.-108-5825C>T) c.-64+9498C>T (n.-64+9498C>T) c.-262-11947C>T (n.-262-11947C>T) c.-64+19195C>T (n.-64+19195C>T) c.-148-7699C>T (n.-148-7699C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253537T>G | CA2349711130 | SNAP25 | c.-63-21892T>G (n.-63-21892T>G) c.-64+15511T>G (n.-64+15511T>G) c.-64+8644T>G (n.-64+8644T>G) n.393-21892T>G c.-108-5820T>G (n.-108-5820T>G) c.-64+9503T>G (n.-64+9503T>G) c.-262-11942T>G (n.-262-11942T>G) c.-64+19200T>G (n.-64+19200T>G) c.-148-7694T>G (n.-148-7694T>G) | dbSNP |
| 20 | g.10253537T= | CA2349711129 | SNAP25 | c.-63-21892T= (n.-63-21892T=) c.-64+15511T= (n.-64+15511T=) c.-64+8644T= (n.-64+8644T=) n.393-21892T= c.-108-5820T= (n.-108-5820T=) c.-64+9503T= (n.-64+9503T=) c.-262-11942T= (n.-262-11942T=) c.-64+19200T= (n.-64+19200T=) c.-148-7694T= (n.-148-7694T=) | |
| 20 | g.10253540A= | CA2349711131 | SNAP25 | c.-63-21889A= (n.-63-21889A=) c.-64+15514A= (n.-64+15514A=) c.-64+8647A= (n.-64+8647A=) n.393-21889A= c.-108-5817A= (n.-108-5817A=) c.-64+9506A= (n.-64+9506A=) c.-262-11939A= (n.-262-11939A=) c.-64+19203A= (n.-64+19203A=) c.-148-7691A= (n.-148-7691A=) | |
| 20 | g.10253540A>G | CA2349711132 | SNAP25 | c.-63-21889A>G (n.-63-21889A>G) c.-64+15514A>G (n.-64+15514A>G) c.-64+8647A>G (n.-64+8647A>G) n.393-21889A>G c.-108-5817A>G (n.-108-5817A>G) c.-64+9506A>G (n.-64+9506A>G) c.-262-11939A>G (n.-262-11939A>G) c.-64+19203A>G (n.-64+19203A>G) c.-148-7691A>G (n.-148-7691A>G) | dbSNP |
| 20 | g.10253541T>C | CA1015346669 | SNAP25 | c.-63-21888T>C (n.-63-21888T>C) c.-64+15515T>C (n.-64+15515T>C) c.-64+8648T>C (n.-64+8648T>C) n.393-21888T>C c.-108-5816T>C (n.-108-5816T>C) c.-64+9507T>C (n.-64+9507T>C) c.-262-11938T>C (n.-262-11938T>C) c.-64+19204T>C (n.-64+19204T>C) c.-148-7690T>C (n.-148-7690T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253541T= | CA2349711133 | SNAP25 | c.-63-21888T= (n.-63-21888T=) c.-64+15515T= (n.-64+15515T=) c.-64+8648T= (n.-64+8648T=) n.393-21888T= c.-108-5816T= (n.-108-5816T=) c.-64+9507T= (n.-64+9507T=) c.-262-11938T= (n.-262-11938T=) c.-64+19204T= (n.-64+19204T=) c.-148-7690T= (n.-148-7690T=) | |
| 20 | g.10253542A= | CA2349711134 | SNAP25 | c.-63-21887A= (n.-63-21887A=) c.-64+15516A= (n.-64+15516A=) c.-64+8649A= (n.-64+8649A=) n.393-21887A= c.-108-5815A= (n.-108-5815A=) c.-64+9508A= (n.-64+9508A=) c.-262-11937A= (n.-262-11937A=) c.-64+19205A= (n.-64+19205A=) c.-148-7689A= (n.-148-7689A=) | |
| 20 | g.10253542A>G | CA1015346670 | SNAP25 | c.-63-21887A>G (n.-63-21887A>G) c.-64+15516A>G (n.-64+15516A>G) c.-64+8649A>G (n.-64+8649A>G) n.393-21887A>G c.-108-5815A>G (n.-108-5815A>G) c.-64+9508A>G (n.-64+9508A>G) c.-262-11937A>G (n.-262-11937A>G) c.-64+19205A>G (n.-64+19205A>G) c.-148-7689A>G (n.-148-7689A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253543C= | CA2349711135 | SNAP25 | c.-63-21886C= (n.-63-21886C=) c.-64+15517C= (n.-64+15517C=) c.-64+8650C= (n.-64+8650C=) n.393-21886C= c.-108-5814C= (n.-108-5814C=) c.-64+9509C= (n.-64+9509C=) c.-262-11936C= (n.-262-11936C=) c.-64+19206C= (n.-64+19206C=) c.-148-7688C= (n.-148-7688C=) | |
| 20 | g.10253543C>T | CA311796251 | SNAP25 | c.-63-21886C>T (n.-63-21886C>T) c.-64+15517C>T (n.-64+15517C>T) c.-64+8650C>T (n.-64+8650C>T) n.393-21886C>T c.-108-5814C>T (n.-108-5814C>T) c.-64+9509C>T (n.-64+9509C>T) c.-262-11936C>T (n.-262-11936C>T) c.-64+19206C>T (n.-64+19206C>T) c.-148-7688C>T (n.-148-7688C>T) | dbSNP |
| 20 | g.10253547G>A | CA2349711137 | SNAP25 | c.-63-21882G>A (n.-63-21882G>A) c.-64+15521G>A (n.-64+15521G>A) c.-64+8654G>A (n.-64+8654G>A) n.393-21882G>A c.-108-5810G>A (n.-108-5810G>A) c.-64+9513G>A (n.-64+9513G>A) c.-262-11932G>A (n.-262-11932G>A) c.-64+19210G>A (n.-64+19210G>A) c.-148-7684G>A (n.-148-7684G>A) | dbSNP |
| 20 | g.10253547G= | CA2349711136 | SNAP25 | c.-63-21882G= (n.-63-21882G=) c.-64+15521G= (n.-64+15521G=) c.-64+8654G= (n.-64+8654G=) n.393-21882G= c.-108-5810G= (n.-108-5810G=) c.-64+9513G= (n.-64+9513G=) c.-262-11932G= (n.-262-11932G=) c.-64+19210G= (n.-64+19210G=) c.-148-7684G= (n.-148-7684G=) | |
| 20 | g.10253551G>A | CA2349711139 | SNAP25 | c.-63-21878G>A (n.-63-21878G>A) c.-64+15525G>A (n.-64+15525G>A) c.-64+8658G>A (n.-64+8658G>A) n.393-21878G>A c.-108-5806G>A (n.-108-5806G>A) c.-64+9517G>A (n.-64+9517G>A) c.-262-11928G>A (n.-262-11928G>A) c.-64+19214G>A (n.-64+19214G>A) c.-148-7680G>A (n.-148-7680G>A) | dbSNP |
| 20 | g.10253551G>C | CA2349711140 | SNAP25 | c.-63-21878G>C (n.-63-21878G>C) c.-64+15525G>C (n.-64+15525G>C) c.-64+8658G>C (n.-64+8658G>C) n.393-21878G>C c.-108-5806G>C (n.-108-5806G>C) c.-64+9517G>C (n.-64+9517G>C) c.-262-11928G>C (n.-262-11928G>C) c.-64+19214G>C (n.-64+19214G>C) c.-148-7680G>C (n.-148-7680G>C) | dbSNP |
| 20 | g.10253551G= | CA2349711138 | SNAP25 | c.-63-21878G= (n.-63-21878G=) c.-64+15525G= (n.-64+15525G=) c.-64+8658G= (n.-64+8658G=) n.393-21878G= c.-108-5806G= (n.-108-5806G=) c.-64+9517G= (n.-64+9517G=) c.-262-11928G= (n.-262-11928G=) c.-64+19214G= (n.-64+19214G=) c.-148-7680G= (n.-148-7680G=) | |
| 20 | g.10253554G>A | CA311796252 | SNAP25 | c.-63-21875G>A (n.-63-21875G>A) c.-64+15528G>A (n.-64+15528G>A) c.-64+8661G>A (n.-64+8661G>A) n.393-21875G>A c.-108-5803G>A (n.-108-5803G>A) c.-64+9520G>A (n.-64+9520G>A) c.-262-11925G>A (n.-262-11925G>A) c.-64+19217G>A (n.-64+19217G>A) c.-148-7677G>A (n.-148-7677G>A) | dbSNP |
| 20 | g.10253554G= | CA2349711141 | SNAP25 | c.-63-21875G= (n.-63-21875G=) c.-64+15528G= (n.-64+15528G=) c.-64+8661G= (n.-64+8661G=) n.393-21875G= c.-108-5803G= (n.-108-5803G=) c.-64+9520G= (n.-64+9520G=) c.-262-11925G= (n.-262-11925G=) c.-64+19217G= (n.-64+19217G=) c.-148-7677G= (n.-148-7677G=) | |
| 20 | g.10253555G>A | CA1015346672 | SNAP25 | c.-63-21874G>A (n.-63-21874G>A) c.-64+15529G>A (n.-64+15529G>A) c.-64+8662G>A (n.-64+8662G>A) n.393-21874G>A c.-108-5802G>A (n.-108-5802G>A) c.-64+9521G>A (n.-64+9521G>A) c.-262-11924G>A (n.-262-11924G>A) c.-64+19218G>A (n.-64+19218G>A) c.-148-7676G>A (n.-148-7676G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253555G= | CA2349711142 | SNAP25 | c.-63-21874G= (n.-63-21874G=) c.-64+15529G= (n.-64+15529G=) c.-64+8662G= (n.-64+8662G=) n.393-21874G= c.-108-5802G= (n.-108-5802G=) c.-64+9521G= (n.-64+9521G=) c.-262-11924G= (n.-262-11924G=) c.-64+19218G= (n.-64+19218G=) c.-148-7676G= (n.-148-7676G=) | |
| 20 | g.10253562C= | CA2349711143 | SNAP25 | c.-63-21867C= (n.-63-21867C=) c.-64+15536C= (n.-64+15536C=) c.-64+8669C= (n.-64+8669C=) n.393-21867C= c.-108-5795C= (n.-108-5795C=) c.-64+9528C= (n.-64+9528C=) c.-262-11917C= (n.-262-11917C=) c.-64+19225C= (n.-64+19225C=) c.-148-7669C= (n.-148-7669C=) | |
| 20 | g.10253562C>T | CA741077279 | SNAP25 | c.-63-21867C>T (n.-63-21867C>T) c.-64+15536C>T (n.-64+15536C>T) c.-64+8669C>T (n.-64+8669C>T) n.393-21867C>T c.-108-5795C>T (n.-108-5795C>T) c.-64+9528C>T (n.-64+9528C>T) c.-262-11917C>T (n.-262-11917C>T) c.-64+19225C>T (n.-64+19225C>T) c.-148-7669C>T (n.-148-7669C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253566C= | CA2349711144 | SNAP25 | c.-63-21863C= (n.-63-21863C=) c.-64+15540C= (n.-64+15540C=) c.-64+8673C= (n.-64+8673C=) n.393-21863C= c.-108-5791C= (n.-108-5791C=) c.-64+9532C= (n.-64+9532C=) c.-262-11913C= (n.-262-11913C=) c.-64+19229C= (n.-64+19229C=) c.-148-7665C= (n.-148-7665C=) | |
| 20 | g.10253566C>T | CA311796253 | SNAP25 | c.-63-21863C>T (n.-63-21863C>T) c.-64+15540C>T (n.-64+15540C>T) c.-64+8673C>T (n.-64+8673C>T) n.393-21863C>T c.-108-5791C>T (n.-108-5791C>T) c.-64+9532C>T (n.-64+9532C>T) c.-262-11913C>T (n.-262-11913C>T) c.-64+19229C>T (n.-64+19229C>T) c.-148-7665C>T (n.-148-7665C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253568C>A | CA2557223142 | SNAP25 | c.-63-21861C>A (n.-63-21861C>A) c.-64+15542C>A (n.-64+15542C>A) c.-64+8675C>A (n.-64+8675C>A) n.393-21861C>A c.-108-5789C>A (n.-108-5789C>A) c.-64+9534C>A (n.-64+9534C>A) c.-262-11911C>A (n.-262-11911C>A) c.-64+19231C>A (n.-64+19231C>A) c.-148-7663C>A (n.-148-7663C>A) | |
| 20 | g.10253568C= | CA2349711145 | SNAP25 | c.-63-21861C= (n.-63-21861C=) c.-64+15542C= (n.-64+15542C=) c.-64+8675C= (n.-64+8675C=) n.393-21861C= c.-108-5789C= (n.-108-5789C=) c.-64+9534C= (n.-64+9534C=) c.-262-11911C= (n.-262-11911C=) c.-64+19231C= (n.-64+19231C=) c.-148-7663C= (n.-148-7663C=) | |
| 20 | g.10253568C>T | CA1015346679 | SNAP25 | c.-63-21861C>T (n.-63-21861C>T) c.-64+15542C>T (n.-64+15542C>T) c.-64+8675C>T (n.-64+8675C>T) n.393-21861C>T c.-108-5789C>T (n.-108-5789C>T) c.-64+9534C>T (n.-64+9534C>T) c.-262-11911C>T (n.-262-11911C>T) c.-64+19231C>T (n.-64+19231C>T) c.-148-7663C>T (n.-148-7663C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253570G>T | CA2561257429 | SNAP25 | c.-63-21859G>T (n.-63-21859G>T) c.-64+15544G>T (n.-64+15544G>T) c.-64+8677G>T (n.-64+8677G>T) n.393-21859G>T c.-108-5787G>T (n.-108-5787G>T) c.-64+9536G>T (n.-64+9536G>T) c.-262-11909G>T (n.-262-11909G>T) c.-64+19233G>T (n.-64+19233G>T) c.-148-7661G>T (n.-148-7661G>T) | |
| 20 | g.10253572G>A | CA741077283 | SNAP25 | c.-63-21857G>A (n.-63-21857G>A) c.-64+15546G>A (n.-64+15546G>A) c.-64+8679G>A (n.-64+8679G>A) n.393-21857G>A c.-108-5785G>A (n.-108-5785G>A) c.-64+9538G>A (n.-64+9538G>A) c.-262-11907G>A (n.-262-11907G>A) c.-64+19235G>A (n.-64+19235G>A) c.-148-7659G>A (n.-148-7659G>A) | dbSNP |
| 20 | g.10253572G= | CA2349711146 | SNAP25 | c.-63-21857G= (n.-63-21857G=) c.-64+15546G= (n.-64+15546G=) c.-64+8679G= (n.-64+8679G=) n.393-21857G= c.-108-5785G= (n.-108-5785G=) c.-64+9538G= (n.-64+9538G=) c.-262-11907G= (n.-262-11907G=) c.-64+19235G= (n.-64+19235G=) c.-148-7659G= (n.-148-7659G=) | |
| 20 | g.10253573A= | CA2349711147 | SNAP25 | c.-63-21856A= (n.-63-21856A=) c.-64+15547A= (n.-64+15547A=) c.-64+8680A= (n.-64+8680A=) n.393-21856A= c.-108-5784A= (n.-108-5784A=) c.-64+9539A= (n.-64+9539A=) c.-262-11906A= (n.-262-11906A=) c.-64+19236A= (n.-64+19236A=) c.-148-7658A= (n.-148-7658A=) | |
| 20 | g.10253573A>T | CA311796254 | SNAP25 | c.-63-21856A>T (n.-63-21856A>T) c.-64+15547A>T (n.-64+15547A>T) c.-64+8680A>T (n.-64+8680A>T) n.393-21856A>T c.-108-5784A>T (n.-108-5784A>T) c.-64+9539A>T (n.-64+9539A>T) c.-262-11906A>T (n.-262-11906A>T) c.-64+19236A>T (n.-64+19236A>T) c.-148-7658A>T (n.-148-7658A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253575C>A | CA2541622236 | SNAP25 | c.-63-21854C>A (n.-63-21854C>A) c.-64+15549C>A (n.-64+15549C>A) c.-64+8682C>A (n.-64+8682C>A) n.393-21854C>A c.-108-5782C>A (n.-108-5782C>A) c.-64+9541C>A (n.-64+9541C>A) c.-262-11904C>A (n.-262-11904C>A) c.-64+19238C>A (n.-64+19238C>A) c.-148-7656C>A (n.-148-7656C>A) | |
| 20 | g.10253575C= | CA2349711148 | SNAP25 | c.-63-21854C= (n.-63-21854C=) c.-64+15549C= (n.-64+15549C=) c.-64+8682C= (n.-64+8682C=) n.393-21854C= c.-108-5782C= (n.-108-5782C=) c.-64+9541C= (n.-64+9541C=) c.-262-11904C= (n.-262-11904C=) c.-64+19238C= (n.-64+19238C=) c.-148-7656C= (n.-148-7656C=) | |
| 20 | g.10253575C>T | CA634596410 | SNAP25 | c.-63-21854C>T (n.-63-21854C>T) c.-64+15549C>T (n.-64+15549C>T) c.-64+8682C>T (n.-64+8682C>T) n.393-21854C>T c.-108-5782C>T (n.-108-5782C>T) c.-64+9541C>T (n.-64+9541C>T) c.-262-11904C>T (n.-262-11904C>T) c.-64+19238C>T (n.-64+19238C>T) c.-148-7656C>T (n.-148-7656C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10253577_10253578delinsTC | CA2349711149 | SNAP25 | c.-63-21852_-63-21851delinsTC (n.-63-21852_-63-21851delinsTC) c.-64+15551_-64+15552delinsTC (n.-64+15551_-64+15552delinsTC) c.-64+8684_-64+8685delinsTC (n.-64+8684_-64+8685delinsTC) n.393-21852_393-21851delinsTC c.-108-5780_-108-5779delinsTC (n.-108-5780_-108-5779delinsTC) c.-64+9543_-64+9544delinsTC (n.-64+9543_-64+9544delinsTC) c.-262-11902_-262-11901delinsTC (n.-262-11902_-262-11901delinsTC) c.-64+19240_-64+19241delinsTC (n.-64+19240_-64+19241delinsTC) c.-148-7654_-148-7653delinsTC (n.-148-7654_-148-7653delinsTC) |