Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.918611G>A | CA504679126 | KISS1R | c.312G>A (p.Pro104=) c.244+865G>A (n.244+865G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.918611G>C | CA504679125 | KISS1R | c.312G>C (p.Pro104=) c.244+865G>C (n.244+865G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.918611G= | CA2317407141 | KISS1R | c.312G= (p.Pro104=) c.244+865G= (n.244+865G=) | |
19 | g.918611G>T | CA504679124 | KISS1R | c.312G>T (p.Pro104=) c.244+865G>T (n.244+865G>T) | |
19 | g.918612C>A | CA402913758 | KISS1R | c.313C>A (p.Leu105Met) c.244+866C>A (n.244+866C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918612C>G | CA402913760 | KISS1R | c.313C>G (p.Leu105Val) c.244+866C>G (n.244+866C>G) | |
19 | g.918612C>T | CA504679127 | KISS1R | c.313C>T (p.Leu105=) c.244+866C>T (n.244+866C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918613T>A | CA402913765 | KISS1R | c.314T>A (p.Leu105Gln) c.244+867T>A (n.244+867T>A) | |
19 | g.918613T>C | CA402913768 | KISS1R | c.314T>C (p.Leu105Pro) c.244+867T>C (n.244+867T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.918613T>G | CA402913763 | KISS1R | c.314T>G (p.Leu105Arg) c.244+867T>G (n.244+867T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.918613T= | CA2317407142 | KISS1R | c.314T= (p.Leu105=) c.244+867T= (n.244+867T=) | |
19 | g.918614G>A | CA504679135 | KISS1R | c.315G>A (p.Leu105=) c.244+868G>A (n.244+868G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918614G>C | CA504679137 | KISS1R | c.315G>C (p.Leu105=) c.244+868G>C (n.244+868G>C) | |
19 | g.918614G>T | CA504679139 | KISS1R | c.315G>T (p.Leu105=) c.244+868G>T (n.244+868G>T) | |
19 | g.918615C>A | CA402913772 | KISS1R | c.316C>A (p.Pro106Thr) c.244+869C>A (n.244+869C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918615C= | CA2317407143 | KISS1R | c.316C= (p.Pro106=) c.244+869C= (n.244+869C=) | |
19 | g.918615C>G | CA402913774 | KISS1R | c.316C>G (p.Pro106Ala) c.244+869C>G (n.244+869C>G) | |
19 | g.918615C>T | CA9028750 | KISS1R | c.316C>T (p.Pro106Ser) c.244+869C>T (n.244+869C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.918616C>A | CA402913777 | KISS1R | c.317C>A (p.Pro106His) c.244+870C>A (n.244+870C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918616C>G | CA402913779 | KISS1R | c.317C>G (p.Pro106Arg) c.244+870C>G (n.244+870C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.918616C>T | CA402913782 | KISS1R | c.317C>T (p.Pro106Leu) c.244+870C>T (n.244+870C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918617C>A | CA504679150 | KISS1R | c.318C>A (p.Pro106=) c.244+871C>A (n.244+871C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918617C= | CA2317407144 | KISS1R | c.318C= (p.Pro106=) c.244+871C= (n.244+871C=) | |
19 | g.918617C>G | CA504679152 | KISS1R | c.318C>G (p.Pro106=) c.244+871C>G (n.244+871C>G) | |
19 | g.918617C>T | CA504679155 | KISS1R | c.318C>T (p.Pro106=) c.244+871C>T (n.244+871C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.918618G>A | CA402913788 | KISS1R | c.319G>A (p.Gly107Ser) c.245-872G>A (n.245-872G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918618G>C | CA402913787 | KISS1R | c.319G>C (p.Gly107Arg) c.245-872G>C (n.245-872G>C) | |
19 | g.918618G= | CA2317407145 | KISS1R | c.319G= (p.Gly107=) c.245-872G= (n.245-872G=) | |
19 | g.918618G>T | CA402913785 | KISS1R | c.319G>T (p.Gly107Cys) c.245-872G>T (n.245-872G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.918619G>A | CA402913791 | KISS1R | c.320G>A (p.Gly107Asp) c.245-871G>A (n.245-871G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.918619G>C | CA402913793 | KISS1R | c.320G>C (p.Gly107Ala) c.245-871G>C (n.245-871G>C) | |
19 | g.918619G= | CA2317407146 | KISS1R | c.320G= (p.Gly107=) c.245-871G= (n.245-871G=) | |
19 | g.918619G>T | CA402913795 | KISS1R | c.320G>T (p.Gly107Val) c.245-871G>T (n.245-871G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918620C>A | CA504679168 | KISS1R | c.321C>A (p.Gly107=) c.245-870C>A (n.245-870C>A) | |
19 | g.918620C= | CA2317407147 | KISS1R | c.321C= (p.Gly107=) c.245-870C= (n.245-870C=) | |
19 | g.918620C>G | CA504679172 | KISS1R | c.321C>G (p.Gly107=) c.245-870C>G (n.245-870C>G) | |
19 | g.918620C>T | CA504679175 | KISS1R | c.321C>T (p.Gly107=) c.245-870C>T (n.245-870C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.918621T>A | CA402913798 | KISS1R | c.322T>A (p.Trp108Arg) c.245-869T>A (n.245-869T>A) | |
19 | g.918621T>C | CA402913801 | KISS1R | c.322T>C (p.Trp108Arg) c.245-869T>C (n.245-869T>C) | |
19 | g.918621T>G | CA402913802 | KISS1R | c.322T>G (p.Trp108Gly) c.245-869T>G (n.245-869T>G) | |
19 | g.918622G>A | CA402913804 | KISS1R | c.323G>A (p.Trp108Ter) c.245-868G>A (n.245-868G>A) | |
19 | g.918622G>C | CA402913808 | KISS1R | c.323G>C (p.Trp108Ser) c.245-868G>C (n.245-868G>C) | |
19 | g.918622G>T | CA402913806 | KISS1R | c.323G>T (p.Trp108Leu) c.245-868G>T (n.245-868G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918624del | CA2588156611 | KISS1R | c.325del (p.Val109CysfsTer25) c.245-866del (n.245-866del) | gnomAD v4 |
19 | g.918623G>A | CA402913811 | KISS1R | c.324G>A (p.Trp108Ter) c.245-867G>A (n.245-867G>A) | |
19 | g.918623G>C | CA402913814 | KISS1R | c.324G>C (p.Trp108Cys) c.245-867G>C (n.245-867G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.918623G>T | CA402913816 | KISS1R | c.324G>T (p.Trp108Cys) c.245-867G>T (n.245-867G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918624G>A | CA402913819 | KISS1R | c.325G>A (p.Val109Met) c.245-866G>A (n.245-866G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918624G>C | CA402913821 | KISS1R | c.325G>C (p.Val109Leu) c.245-866G>C (n.245-866G>C) | |
19 | g.918624G>T | CA402913824 | KISS1R | c.325G>T (p.Val109Leu) c.245-866G>T (n.245-866G>T) | gnomAD v4 |