WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.863005_863049dup | CA2587806876 | CFD | c.637-87_637-43dup (n.637-87_637-43dup) c.499-87_499-43dup (n.499-87_499-43dup) c.565-87_565-43dup (n.565-87_565-43dup) c.258+1049_258+1093dup (n.258+1049_258+1093dup) c.616-87_616-43dup (n.616-87_616-43dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.863008_863014delinsGAGCGGC | CA2317366527 | CFD | c.637-84_637-78delinsGAGCGGC (n.637-84_637-78delinsGAGCGGC) c.499-84_499-78delinsGAGCGGC (n.499-84_499-78delinsGAGCGGC) c.565-84_565-78delinsGAGCGGC (n.565-84_565-78delinsGAGCGGC) c.258+1052_258+1058delinsGAGCGGC (n.258+1052_258+1058delinsGAGCGGC) c.616-84_616-78delinsGAGCGGC (n.616-84_616-78delinsGAGCGGC) | |
| 19 | g.863012_863017del | CA992459244 | CFD | c.637-80_637-75del (n.637-80_637-75del) c.499-80_499-75del (n.499-80_499-75del) c.565-80_565-75del (n.565-80_565-75del) c.258+1056_258+1061del (n.258+1056_258+1061del) c.616-80_616-75del (n.616-80_616-75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.863014C>A | CA2587806894 | CFD | c.637-78C>A (n.637-78C>A) c.499-78C>A (n.499-78C>A) c.565-78C>A (n.565-78C>A) c.258+1058C>A (n.258+1058C>A) c.616-78C>A (n.616-78C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.863014C= | CA2317366532 | CFD | c.637-78C= (n.637-78C=) c.499-78C= (n.499-78C=) c.565-78C= (n.565-78C=) c.258+1058C= (n.258+1058C=) c.616-78C= (n.616-78C=) | |
| 19 | g.863014C>G | CA2576540689 | CFD | c.637-78C>G (n.637-78C>G) c.499-78C>G (n.499-78C>G) c.565-78C>G (n.565-78C>G) c.258+1058C>G (n.258+1058C>G) c.616-78C>G (n.616-78C>G) | |
| 19 | g.863014C>T | CA303955447 | CFD | c.637-78C>T (n.637-78C>T) c.499-78C>T (n.499-78C>T) c.565-78C>T (n.565-78C>T) c.258+1058C>T (n.258+1058C>T) c.616-78C>T (n.616-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.863015A>C | CA2587806896 | CFD | c.637-77A>C (n.637-77A>C) c.499-77A>C (n.499-77A>C) c.565-77A>C (n.565-77A>C) c.258+1059A>C (n.258+1059A>C) c.616-77A>C (n.616-77A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.863015A>G | CA2587806897 | CFD | c.637-77A>G (n.637-77A>G) c.499-77A>G (n.499-77A>G) c.565-77A>G (n.565-77A>G) c.258+1059A>G (n.258+1059A>G) c.616-77A>G (n.616-77A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.863015A>T | CA2587806895 | CFD | c.637-77A>T (n.637-77A>T) c.499-77A>T (n.499-77A>T) c.565-77A>T (n.565-77A>T) c.258+1059A>T (n.258+1059A>T) c.616-77A>T (n.616-77A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.863015_863016delinsAG | CA2317366533 | CFD | c.637-77_637-76delinsAG (n.637-77_637-76delinsAG) c.499-77_499-76delinsAG (n.499-77_499-76delinsAG) c.565-77_565-76delinsAG (n.565-77_565-76delinsAG) c.258+1059_258+1060delinsAG (n.258+1059_258+1060delinsAG) c.616-77_616-76delinsAG (n.616-77_616-76delinsAG) | |
| 19 | g.863016del | CA303955451 | CFD | c.637-76del (n.637-76del) c.499-76del (n.499-76del) c.565-76del (n.565-76del) c.258+1060del (n.258+1060del) c.616-76del (n.616-76del) | dbSNP |
| 19 | g.863016G>A | CA2587806898 | CFD | c.637-76G>A (n.637-76G>A) c.499-76G>A (n.499-76G>A) c.565-76G>A (n.565-76G>A) c.258+1060G>A (n.258+1060G>A) c.616-76G>A (n.616-76G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.863016G>T | CA2587806899 | CFD | c.637-76G>T (n.637-76G>T) c.499-76G>T (n.499-76G>T) c.565-76G>T (n.565-76G>T) c.258+1060G>T (n.258+1060G>T) c.616-76G>T (n.616-76G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.863017C>A | CA2587806900 | CFD | c.637-75C>A (n.637-75C>A) c.499-75C>A (n.499-75C>A) c.565-75C>A (n.565-75C>A) c.258+1061C>A (n.258+1061C>A) c.616-75C>A (n.616-75C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.863017C>G | CA2576540690 | CFD | c.637-75C>G (n.637-75C>G) c.499-75C>G (n.499-75C>G) c.565-75C>G (n.565-75C>G) c.258+1061C>G (n.258+1061C>G) c.616-75C>G (n.616-75C>G) | |
| 19 | g.863017C>T | CA2587806901 | CFD | c.637-75C>T (n.637-75C>T) c.499-75C>T (n.499-75C>T) c.565-75C>T (n.565-75C>T) c.258+1061C>T (n.258+1061C>T) c.616-75C>T (n.616-75C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.863018C>A | CA2587806902 | CFD | c.637-74C>A (n.637-74C>A) c.499-74C>A (n.499-74C>A) c.565-74C>A (n.565-74C>A) c.258+1062C>A (n.258+1062C>A) c.616-74C>A (n.616-74C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.863018C= | CA2317366534 | CFD | c.637-74C= (n.637-74C=) c.499-74C= (n.499-74C=) c.565-74C= (n.565-74C=) c.258+1062C= (n.258+1062C=) c.616-74C= (n.616-74C=) | |
| 19 | g.863018C>G | CA2317366535 | CFD | c.637-74C>G (n.637-74C>G) c.499-74C>G (n.499-74C>G) c.565-74C>G (n.565-74C>G) c.258+1062C>G (n.258+1062C>G) c.616-74C>G (n.616-74C>G) | dbSNP |
| 19 | g.863018C>T | CA2587806903 | CFD | c.637-74C>T (n.637-74C>T) c.499-74C>T (n.499-74C>T) c.565-74C>T (n.565-74C>T) c.258+1062C>T (n.258+1062C>T) c.616-74C>T (n.616-74C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.863019A= | CA2317366536 | CFD | c.637-73A= (n.637-73A=) c.499-73A= (n.499-73A=) c.565-73A= (n.565-73A=) c.258+1063A= (n.258+1063A=) c.616-73A= (n.616-73A=) | |
| 19 | g.863019A>C | CA884306786 | CFD | c.637-73A>C (n.637-73A>C) c.499-73A>C (n.499-73A>C) c.565-73A>C (n.565-73A>C) c.258+1063A>C (n.258+1063A>C) c.616-73A>C (n.616-73A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.863019A>G | CA2587806904 | CFD | c.637-73A>G (n.637-73A>G) c.499-73A>G (n.499-73A>G) c.565-73A>G (n.565-73A>G) c.258+1063A>G (n.258+1063A>G) c.616-73A>G (n.616-73A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.863020G>A | CA303955457 | CFD | c.637-72G>A (n.637-72G>A) c.499-72G>A (n.499-72G>A) c.565-72G>A (n.565-72G>A) c.258+1064G>A (n.258+1064G>A) c.616-72G>A (n.616-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.863020G>C | CA303955460 | CFD | c.637-72G>C (n.637-72G>C) c.499-72G>C (n.499-72G>C) c.565-72G>C (n.565-72G>C) c.258+1064G>C (n.258+1064G>C) c.616-72G>C (n.616-72G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.863020G= | CA2317366537 | CFD | c.637-72G= (n.637-72G=) c.499-72G= (n.499-72G=) c.565-72G= (n.565-72G=) c.258+1064G= (n.258+1064G=) c.616-72G= (n.616-72G=) | |
| 19 | g.863021del | CA2587806905 | CFD | c.637-71del (n.637-71del) c.499-71del (n.499-71del) c.565-71del (n.565-71del) c.258+1065del (n.258+1065del) c.616-71del (n.616-71del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.863023_863030del | CA2587806906 | CFD | c.637-69_637-62del (n.637-69_637-62del) c.499-69_499-62del (n.499-69_499-62del) c.565-69_565-62del (n.565-69_565-62del) c.258+1067_258+1074del (n.258+1067_258+1074del) c.616-69_616-62del (n.616-69_616-62del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.863021G>A | CA303955473 | CFD | c.637-71G>A (n.637-71G>A) c.499-71G>A (n.499-71G>A) c.565-71G>A (n.565-71G>A) c.258+1065G>A (n.258+1065G>A) c.616-71G>A (n.616-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.863021G= | CA2317366538 | CFD | c.637-71G= (n.637-71G=) c.499-71G= (n.499-71G=) c.565-71G= (n.565-71G=) c.258+1065G= (n.258+1065G=) c.616-71G= (n.616-71G=) | |
| 19 | g.863021G>T | CA2587806907 | CFD | c.637-71G>T (n.637-71G>T) c.499-71G>T (n.499-71G>T) c.565-71G>T (n.565-71G>T) c.258+1065G>T (n.258+1065G>T) c.616-71G>T (n.616-71G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.863022T>C | CA2587806908 | CFD | c.637-70T>C (n.637-70T>C) c.499-70T>C (n.499-70T>C) c.565-70T>C (n.565-70T>C) c.258+1066T>C (n.258+1066T>C) c.616-70T>C (n.616-70T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.863022T>G | CA631009503 | CFD | c.637-70T>G (n.637-70T>G) c.499-70T>G (n.499-70T>G) c.565-70T>G (n.565-70T>G) c.258+1066T>G (n.258+1066T>G) c.616-70T>G (n.616-70T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.863022T= | CA2317366539 | CFD | c.637-70T= (n.637-70T=) c.499-70T= (n.499-70T=) c.565-70T= (n.565-70T=) c.258+1066T= (n.258+1066T=) c.616-70T= (n.616-70T=) | |
| 19 | g.863023G>A | CA303955482 | CFD | c.637-69G>A (n.637-69G>A) c.499-69G>A (n.499-69G>A) c.565-69G>A (n.565-69G>A) c.258+1067G>A (n.258+1067G>A) c.616-69G>A (n.616-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.863023G= | CA2317366540 | CFD | c.637-69G= (n.637-69G=) c.499-69G= (n.499-69G=) c.565-69G= (n.565-69G=) c.258+1067G= (n.258+1067G=) c.616-69G= (n.616-69G=) | |
| 19 | g.863024A= | CA2317366541 | CFD | c.637-68A= (n.637-68A=) c.499-68A= (n.499-68A=) c.565-68A= (n.565-68A=) c.258+1068A= (n.258+1068A=) c.616-68A= (n.616-68A=) | |
| 19 | g.863024A>G | CA992459249 | CFD | c.637-68A>G (n.637-68A>G) c.499-68A>G (n.499-68A>G) c.565-68A>G (n.565-68A>G) c.258+1068A>G (n.258+1068A>G) c.616-68A>G (n.616-68A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.863025G>A | CA884306794 | CFD | c.637-67G>A (n.637-67G>A) c.499-67G>A (n.499-67G>A) c.565-67G>A (n.565-67G>A) c.258+1069G>A (n.258+1069G>A) c.616-67G>A (n.616-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.863025G>C | CA992459253 | CFD | c.637-67G>C (n.637-67G>C) c.499-67G>C (n.499-67G>C) c.565-67G>C (n.565-67G>C) c.258+1069G>C (n.258+1069G>C) c.616-67G>C (n.616-67G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.863025G= | CA2317366542 | CFD | c.637-67G= (n.637-67G=) c.499-67G= (n.499-67G=) c.565-67G= (n.565-67G=) c.258+1069G= (n.258+1069G=) c.616-67G= (n.616-67G=) | |
| 19 | g.863025G>T | CA2587806910 | CFD | c.637-67G>T (n.637-67G>T) c.499-67G>T (n.499-67G>T) c.565-67G>T (n.565-67G>T) c.258+1069G>T (n.258+1069G>T) c.616-67G>T (n.616-67G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.863029dup | CA884306793 | CFD | c.637-63dup (n.637-63dup) c.499-63dup (n.499-63dup) c.565-63dup (n.565-63dup) c.258+1073dup (n.258+1073dup) c.616-63dup (n.616-63dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.863029del | CA2587806909 | CFD | c.637-63del (n.637-63del) c.499-63del (n.499-63del) c.565-63del (n.565-63del) c.258+1073del (n.258+1073del) c.616-63del (n.616-63del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.863026G>A | CA303955483 | CFD | c.637-66G>A (n.637-66G>A) c.499-66G>A (n.499-66G>A) c.565-66G>A (n.565-66G>A) c.258+1070G>A (n.258+1070G>A) c.616-66G>A (n.616-66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.863026G>C | CA2587806911 | CFD | c.637-66G>C (n.637-66G>C) c.499-66G>C (n.499-66G>C) c.565-66G>C (n.565-66G>C) c.258+1070G>C (n.258+1070G>C) c.616-66G>C (n.616-66G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.863026G= | CA2317366543 | CFD | c.637-66G= (n.637-66G=) c.499-66G= (n.499-66G=) c.565-66G= (n.565-66G=) c.258+1070G= (n.258+1070G=) c.616-66G= (n.616-66G=) | |
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