Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.860596_860676del | CA2587806131 | CFD | c.77-21_136del c.-62-21_-3del c.56-21_115del | gnomAD v4 |
19 | g.860594C>A | CA2587806142 | CFD | c.77-23C>A (n.77-23C>A) c.-62-23C>A (n.-62-23C>A) c.56-23C>A (n.56-23C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.860594C= | CA2317364638 | CFD | c.77-23C= (n.77-23C=) c.-62-23C= (n.-62-23C=) c.56-23C= (n.56-23C=) | |
19 | g.860594C>G | CA631295260 | CFD | c.77-23C>G (n.77-23C>G) c.-62-23C>G (n.-62-23C>G) c.56-23C>G (n.56-23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.860594C>T | CA2587806141 | CFD | c.77-23C>T (n.77-23C>T) c.-62-23C>T (n.-62-23C>T) c.56-23C>T (n.56-23C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.860595T>A | CA2587806143 | CFD | c.77-22T>A (n.77-22T>A) c.-62-22T>A (n.-62-22T>A) c.56-22T>A (n.56-22T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.860595T>C | CA2587806144 | CFD | c.77-22T>C (n.77-22T>C) c.-62-22T>C (n.-62-22T>C) c.56-22T>C (n.56-22T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.860596C>A | CA2587806145 | CFD | c.77-21C>A (n.77-21C>A) c.-62-21C>A (n.-62-21C>A) c.56-21C>A (n.56-21C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.860596C>T | CA2587806146 | CFD | c.77-21C>T (n.77-21C>T) c.-62-21C>T (n.-62-21C>T) c.56-21C>T (n.56-21C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.860597A= | CA2317364639 | CFD | c.77-20A= (n.77-20A=) c.-62-20A= (n.-62-20A=) c.56-20A= (n.56-20A=) | |
19 | g.860597A>C | CA2317364640 | CFD | c.77-20A>C (n.77-20A>C) c.-62-20A>C (n.-62-20A>C) c.56-20A>C (n.56-20A>C) | dbSNP |
19 | g.860597A>G | CA2587806147 | CFD | c.77-20A>G (n.77-20A>G) c.-62-20A>G (n.-62-20A>G) c.56-20A>G (n.56-20A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.860598C>A | CA2587806148 | CFD | c.77-19C>A (n.77-19C>A) c.-62-19C>A (n.-62-19C>A) c.56-19C>A (n.56-19C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.860598C= | CA2317364641 | CFD | c.77-19C= (n.77-19C=) c.-62-19C= (n.-62-19C=) c.56-19C= (n.56-19C=) | |
19 | g.860598C>G | CA303952245 | CFD | c.77-19C>G (n.77-19C>G) c.-62-19C>G (n.-62-19C>G) c.56-19C>G (n.56-19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.860598C>T | CA631295261 | CFD | c.77-19C>T (n.77-19C>T) c.-62-19C>T (n.-62-19C>T) c.56-19C>T (n.56-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.860599_860602dup | CA2526501476 | CFD | c.77-18_77-15dup (n.77-18_77-15dup) c.-62-18_-62-15dup (n.-62-18_-62-15dup) c.56-18_56-15dup (n.56-18_56-15dup) | |
19 | g.860599G>A | CA2587806149 | CFD | c.77-18G>A (n.77-18G>A) c.-62-18G>A (n.-62-18G>A) c.56-18G>A (n.56-18G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.860599G>T | CA2587806150 | CFD | c.77-18G>T (n.77-18G>T) c.-62-18G>T (n.-62-18G>T) c.56-18G>T (n.56-18G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.860600C>A | CA2587806151 | CFD | c.77-17C>A (n.77-17C>A) c.-62-17C>A (n.-62-17C>A) c.56-17C>A (n.56-17C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.860600C>G | CA2587806152 | CFD | c.77-17C>G (n.77-17C>G) c.-62-17C>G (n.-62-17C>G) c.56-17C>G (n.56-17C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.860600C>T | CA2587806153 | CFD | c.77-17C>T (n.77-17C>T) c.-62-17C>T (n.-62-17C>T) c.56-17C>T (n.56-17C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.860601G>A | CA2317364643 | CFD | c.77-16G>A (n.77-16G>A) c.-62-16G>A (n.-62-16G>A) c.56-16G>A (n.56-16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.860601G>C | CA2587806154 | CFD | c.77-16G>C (n.77-16G>C) c.-62-16G>C (n.-62-16G>C) c.56-16G>C (n.56-16G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.860601G= | CA2317364642 | CFD | c.77-16G= (n.77-16G=) c.-62-16G= (n.-62-16G=) c.56-16G= (n.56-16G=) | |
19 | g.860601G>T | CA303952250 | CFD | c.77-16G>T (n.77-16G>T) c.-62-16G>T (n.-62-16G>T) c.56-16G>T (n.56-16G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.860602C>A | CA2587806155 | CFD | c.77-15C>A (n.77-15C>A) c.-62-15C>A (n.-62-15C>A) c.56-15C>A (n.56-15C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.860602C= | CA2317364645 | CFD | c.77-15C= (n.77-15C=) c.-62-15C= (n.-62-15C=) c.56-15C= (n.56-15C=) | |
19 | g.860602C>T | CA2317364644 | CFD | c.77-15C>T (n.77-15C>T) c.-62-15C>T (n.-62-15C>T) c.56-15C>T (n.56-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.860603C>A | CA2587806157 | CFD | c.77-14C>A (n.77-14C>A) c.-62-14C>A (n.-62-14C>A) c.56-14C>A (n.56-14C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.860603C>G | CA2587806156 | CFD | c.77-14C>G (n.77-14C>G) c.-62-14C>G (n.-62-14C>G) c.56-14C>G (n.56-14C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.860603C>T | CA2587806158 | CFD | c.77-14C>T (n.77-14C>T) c.-62-14C>T (n.-62-14C>T) c.56-14C>T (n.56-14C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.860604C>A | CA2587806159 | CFD | c.77-13C>A (n.77-13C>A) c.-62-13C>A (n.-62-13C>A) c.56-13C>A (n.56-13C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.860604C= | CA2317364646 | CFD | c.77-13C= (n.77-13C=) c.-62-13C= (n.-62-13C=) c.56-13C= (n.56-13C=) | |
19 | g.860604C>T | CA9026215 | CFD | c.77-13C>T (n.77-13C>T) c.-62-13C>T (n.-62-13C>T) c.56-13C>T (n.56-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.860604_860605delinsCG | CA2317364647 | CFD | c.77-13_77-12delinsCG (n.77-13_77-12delinsCG) c.-62-13_-62-12delinsCG (n.-62-13_-62-12delinsCG) c.56-13_56-12delinsCG (n.56-13_56-12delinsCG) | |
19 | g.860605del | CA2317364648 | CFD | c.77-12del (n.77-12del) c.-62-12del (n.-62-12del) c.56-12del (n.56-12del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.860605G>A | CA2587806160 | CFD | c.77-12G>A (n.77-12G>A) c.-62-12G>A (n.-62-12G>A) c.56-12G>A (n.56-12G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.860605G>C | CA2587806161 | CFD | c.77-12G>C (n.77-12G>C) c.-62-12G>C (n.-62-12G>C) c.56-12G>C (n.56-12G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.860605G= | CA2317364649 | CFD | c.77-12G= (n.77-12G=) c.-62-12G= (n.-62-12G=) c.56-12G= (n.56-12G=) | |
19 | g.860605G>T | CA303952266 | CFD | c.77-12G>T (n.77-12G>T) c.-62-12G>T (n.-62-12G>T) c.56-12G>T (n.56-12G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.860606C>A | CA2587806164 | CFD | c.77-11C>A (n.77-11C>A) c.-62-11C>A (n.-62-11C>A) c.56-11C>A (n.56-11C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.860606C>T | CA2587806165 | CFD | c.77-11C>T (n.77-11C>T) c.-62-11C>T (n.-62-11C>T) c.56-11C>T (n.56-11C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.860608del | CA2587806162 | CFD | c.77-9del (n.77-9del) c.-62-9del (n.-62-9del) c.56-9del (n.56-9del) | gnomAD v4 |
19 | g.860607_860608del | CA2587806163 | CFD | c.77-10_77-9del (n.77-10_77-9del) c.-62-10_-62-9del (n.-62-10_-62-9del) c.56-10_56-9del (n.56-10_56-9del) | gnomAD v4 |
19 | g.860607C>A | CA2587806166 | CFD | c.77-10C>A (n.77-10C>A) c.-62-10C>A (n.-62-10C>A) c.56-10C>A (n.56-10C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.860607C>G | CA2587806167 | CFD | c.77-10C>G (n.77-10C>G) c.-62-10C>G (n.-62-10C>G) c.56-10C>G (n.56-10C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.860607C>T | CA2587806168 | CFD | c.77-10C>T (n.77-10C>T) c.-62-10C>T (n.-62-10C>T) c.56-10C>T (n.56-10C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.860608C>A | CA631295262 | CFD | c.77-9C>A (n.77-9C>A) c.-62-9C>A (n.-62-9C>A) c.56-9C>A (n.56-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.860608C= | CA2317364650 | CFD | c.77-9C= (n.77-9C=) c.-62-9C= (n.-62-9C=) c.56-9C= (n.56-9C=) |