Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.860587del | CA631295258 | CFD | c.77-30del (n.77-30del) c.-62-30del (n.-62-30del) c.56-30del (n.56-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.860587C>A | CA2587806132 | CFD | c.77-30C>A (n.77-30C>A) c.-62-30C>A (n.-62-30C>A) c.56-30C>A (n.56-30C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.860587C= | CA2317364632 | CFD | c.77-30C= (n.77-30C=) c.-62-30C= (n.-62-30C=) c.56-30C= (n.56-30C=) | |
19 | g.860587C>G | CA2587806133 | CFD | c.77-30C>G (n.77-30C>G) c.-62-30C>G (n.-62-30C>G) c.56-30C>G (n.56-30C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.860587C>T | CA303952225 | CFD | c.77-30C>T (n.77-30C>T) c.-62-30C>T (n.-62-30C>T) c.56-30C>T (n.56-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.860596_860676del | CA2587806131 | CFD | c.77-21_136del c.-62-21_-3del c.56-21_115del | gnomAD v4 |
19 | g.860588del | CA2587806134 | CFD | c.77-29del (n.77-29del) c.-62-29del (n.-62-29del) c.56-29del (n.56-29del) | gnomAD v4 |
19 | g.860588G>A | CA992490778 | CFD | c.77-29G>A (n.77-29G>A) c.-62-29G>A (n.-62-29G>A) c.56-29G>A (n.56-29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.860588G= | CA2317364633 | CFD | c.77-29G= (n.77-29G=) c.-62-29G= (n.-62-29G=) c.56-29G= (n.56-29G=) | |
19 | g.860588G>T | CA2576540606 | CFD | c.77-29G>T (n.77-29G>T) c.-62-29G>T (n.-62-29G>T) c.56-29G>T (n.56-29G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.860589C>A | CA631295259 | CFD | c.77-28C>A (n.77-28C>A) c.-62-28C>A (n.-62-28C>A) c.56-28C>A (n.56-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.860589C= | CA2317364634 | CFD | c.77-28C= (n.77-28C=) c.-62-28C= (n.-62-28C=) c.56-28C= (n.56-28C=) | |
19 | g.860589C>G | CA303952228 | CFD | c.77-28C>G (n.77-28C>G) c.-62-28C>G (n.-62-28C>G) c.56-28C>G (n.56-28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.860589C>T | CA2582306343 | CFD | c.77-28C>T (n.77-28C>T) c.-62-28C>T (n.-62-28C>T) c.56-28C>T (n.56-28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.860590G>A | CA2587806135 | CFD | c.77-27G>A (n.77-27G>A) c.-62-27G>A (n.-62-27G>A) c.56-27G>A (n.56-27G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.860590G>C | CA2576540607 | CFD | c.77-27G>C (n.77-27G>C) c.-62-27G>C (n.-62-27G>C) c.56-27G>C (n.56-27G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.860590G>T | CA2587806136 | CFD | c.77-27G>T (n.77-27G>T) c.-62-27G>T (n.-62-27G>T) c.56-27G>T (n.56-27G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.860591G>A | CA303952235 | CFD | c.77-26G>A (n.77-26G>A) c.-62-26G>A (n.-62-26G>A) c.56-26G>A (n.56-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.860591G>C | CA2587806137 | CFD | c.77-26G>C (n.77-26G>C) c.-62-26G>C (n.-62-26G>C) c.56-26G>C (n.56-26G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.860591G= | CA2317364635 | CFD | c.77-26G= (n.77-26G=) c.-62-26G= (n.-62-26G=) c.56-26G= (n.56-26G=) | |
19 | g.860591G>T | CA2587806138 | CFD | c.77-26G>T (n.77-26G>T) c.-62-26G>T (n.-62-26G>T) c.56-26G>T (n.56-26G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.860592C>A | CA2576540608 | CFD | c.77-25C>A (n.77-25C>A) c.-62-25C>A (n.-62-25C>A) c.56-25C>A (n.56-25C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.860592C>T | CA2587806139 | CFD | c.77-25C>T (n.77-25C>T) c.-62-25C>T (n.-62-25C>T) c.56-25C>T (n.56-25C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.860593C>A | CA2587806140 | CFD | c.77-24C>A (n.77-24C>A) c.-62-24C>A (n.-62-24C>A) c.56-24C>A (n.56-24C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.860593C= | CA2317364636 | CFD | c.77-24C= (n.77-24C=) c.-62-24C= (n.-62-24C=) c.56-24C= (n.56-24C=) | |
19 | g.860593C>T | CA2317364637 | CFD | c.77-24C>T (n.77-24C>T) c.-62-24C>T (n.-62-24C>T) c.56-24C>T (n.56-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.860594C>A | CA2587806142 | CFD | c.77-23C>A (n.77-23C>A) c.-62-23C>A (n.-62-23C>A) c.56-23C>A (n.56-23C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.860594C= | CA2317364638 | CFD | c.77-23C= (n.77-23C=) c.-62-23C= (n.-62-23C=) c.56-23C= (n.56-23C=) | |
19 | g.860594C>G | CA631295260 | CFD | c.77-23C>G (n.77-23C>G) c.-62-23C>G (n.-62-23C>G) c.56-23C>G (n.56-23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.860594C>T | CA2587806141 | CFD | c.77-23C>T (n.77-23C>T) c.-62-23C>T (n.-62-23C>T) c.56-23C>T (n.56-23C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.860595T>A | CA2587806143 | CFD | c.77-22T>A (n.77-22T>A) c.-62-22T>A (n.-62-22T>A) c.56-22T>A (n.56-22T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.860595T>C | CA2587806144 | CFD | c.77-22T>C (n.77-22T>C) c.-62-22T>C (n.-62-22T>C) c.56-22T>C (n.56-22T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.860596C>A | CA2587806145 | CFD | c.77-21C>A (n.77-21C>A) c.-62-21C>A (n.-62-21C>A) c.56-21C>A (n.56-21C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.860596C>T | CA2587806146 | CFD | c.77-21C>T (n.77-21C>T) c.-62-21C>T (n.-62-21C>T) c.56-21C>T (n.56-21C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.860597A= | CA2317364639 | CFD | c.77-20A= (n.77-20A=) c.-62-20A= (n.-62-20A=) c.56-20A= (n.56-20A=) | |
19 | g.860597A>C | CA2317364640 | CFD | c.77-20A>C (n.77-20A>C) c.-62-20A>C (n.-62-20A>C) c.56-20A>C (n.56-20A>C) | dbSNP |
19 | g.860597A>G | CA2587806147 | CFD | c.77-20A>G (n.77-20A>G) c.-62-20A>G (n.-62-20A>G) c.56-20A>G (n.56-20A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.860598C>A | CA2587806148 | CFD | c.77-19C>A (n.77-19C>A) c.-62-19C>A (n.-62-19C>A) c.56-19C>A (n.56-19C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.860598C= | CA2317364641 | CFD | c.77-19C= (n.77-19C=) c.-62-19C= (n.-62-19C=) c.56-19C= (n.56-19C=) | |
19 | g.860598C>G | CA303952245 | CFD | c.77-19C>G (n.77-19C>G) c.-62-19C>G (n.-62-19C>G) c.56-19C>G (n.56-19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.860598C>T | CA631295261 | CFD | c.77-19C>T (n.77-19C>T) c.-62-19C>T (n.-62-19C>T) c.56-19C>T (n.56-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.860599_860602dup | CA2526501476 | CFD | c.77-18_77-15dup (n.77-18_77-15dup) c.-62-18_-62-15dup (n.-62-18_-62-15dup) c.56-18_56-15dup (n.56-18_56-15dup) | |
19 | g.860599G>A | CA2587806149 | CFD | c.77-18G>A (n.77-18G>A) c.-62-18G>A (n.-62-18G>A) c.56-18G>A (n.56-18G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.860599G>T | CA2587806150 | CFD | c.77-18G>T (n.77-18G>T) c.-62-18G>T (n.-62-18G>T) c.56-18G>T (n.56-18G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.860600C>A | CA2587806151 | CFD | c.77-17C>A (n.77-17C>A) c.-62-17C>A (n.-62-17C>A) c.56-17C>A (n.56-17C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.860600C>G | CA2587806152 | CFD | c.77-17C>G (n.77-17C>G) c.-62-17C>G (n.-62-17C>G) c.56-17C>G (n.56-17C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.860600C>T | CA2587806153 | CFD | c.77-17C>T (n.77-17C>T) c.-62-17C>T (n.-62-17C>T) c.56-17C>T (n.56-17C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.860601G>A | CA2317364643 | CFD | c.77-16G>A (n.77-16G>A) c.-62-16G>A (n.-62-16G>A) c.56-16G>A (n.56-16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.860601G>C | CA2587806154 | CFD | c.77-16G>C (n.77-16G>C) c.-62-16G>C (n.-62-16G>C) c.56-16G>C (n.56-16G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.860601G= | CA2317364642 | CFD | c.77-16G= (n.77-16G=) c.-62-16G= (n.-62-16G=) c.56-16G= (n.56-16G=) |