Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.8597068_8597075dup | CA2573155959 | ADAMTS10 | c.954_961dup (p.Ile321ArgfsTer5) c.*78+11_*78+18dup (n.*78+11_*78+18dup) c.*89_*96dup (n.*89_*96dup) n.149_156dup c.-151_-144dup (n.-151_-144dup) n.1230_1237dup n.1790_1797dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.8597075G>A | CA251987 | ADAMTS10 | c.952C>T (p.Gln318Ter) c.*78+9C>T (n.*78+9C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.147C>T c.-153C>T (n.-153C>T) n.1228C>T n.1788C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.8597075G>C | CA403756071 | ADAMTS10 | c.952C>G (p.Gln318Glu) c.*78+9C>G (n.*78+9C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) n.147C>G c.-153C>G (n.-153C>G) n.1228C>G n.1788C>G | |
19 | g.8597075G= | CA2321502241 | ADAMTS10 | c.952C= (p.Gln318=) c.*78+9C= (n.*78+9C=) c.*87C= (n.*87C=) n.147C= c.-153C= (n.-153C=) n.1228C= n.1788C= | |
19 | g.8597075G>T | CA403756072 | ADAMTS10 | c.952C>A (p.Gln318Lys) c.*78+9C>A (n.*78+9C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) n.147C>A c.-153C>A (n.-153C>A) n.1228C>A n.1788C>A | |
19 | g.8597076C>A | CA403756073 | ADAMTS10 | c.951G>T (p.Trp317Cys) c.*78+8G>T (n.*78+8G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) n.146G>T c.-154G>T (n.-154G>T) n.1227G>T n.1787G>T | |
19 | g.8597076C= | CA2321502242 | ADAMTS10 | c.951G= (p.Trp317=) c.*78+8G= (n.*78+8G=) c.*86G= (n.*86G=) n.146G= c.-154G= (n.-154G=) n.1227G= n.1787G= | |
19 | g.8597076C>G | CA403756074 | ADAMTS10 | c.951G>C (p.Trp317Cys) c.*78+8G>C (n.*78+8G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) n.146G>C c.-154G>C (n.-154G>C) n.1227G>C n.1787G>C | |
19 | g.8597076C>T | CA403756075 | ADAMTS10 | c.951G>A (p.Trp317Ter) c.*78+8G>A (n.*78+8G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) n.146G>A c.-154G>A (n.-154G>A) n.1227G>A n.1787G>A | dbSNP |
19 | g.8597077C>A | CA403756078 | ADAMTS10 | c.950G>T (p.Trp317Leu) c.*78+7G>T (n.*78+7G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) n.145G>T c.-155G>T (n.-155G>T) n.1226G>T n.1786G>T | |
19 | g.8597077C>G | CA403756076 | ADAMTS10 | c.950G>C (p.Trp317Ser) c.*78+7G>C (n.*78+7G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) n.145G>C c.-155G>C (n.-155G>C) n.1226G>C n.1786G>C | |
19 | g.8597077C>T | CA403756077 | ADAMTS10 | c.950G>A (p.Trp317Ter) c.*78+7G>A (n.*78+7G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) n.145G>A c.-155G>A (n.-155G>A) n.1226G>A n.1786G>A | |
19 | g.8597078A>C | CA403756079 | ADAMTS10 | c.949T>G (p.Trp317Gly) c.*78+6T>G (n.*78+6T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) n.144T>G c.-156T>G (n.-156T>G) n.1225T>G n.1785T>G | |
19 | g.8597078A>G | CA403756080 | ADAMTS10 | c.949T>C (p.Trp317Arg) c.*78+6T>C (n.*78+6T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) n.144T>C c.-156T>C (n.-156T>C) n.1225T>C n.1785T>C | |
19 | g.8597078A>T | CA403756081 | ADAMTS10 | c.949T>A (p.Trp317Arg) c.*78+6T>A (n.*78+6T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) n.144T>A c.-156T>A (n.-156T>A) n.1225T>A n.1785T>A | |
19 | g.8597079C>A | CA403756082 | ADAMTS10 | c.948G>T (p.Lys316Asn) c.*78+5G>T (n.*78+5G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) n.143G>T c.-157G>T (n.-157G>T) n.1224G>T n.1784G>T | |
19 | g.8597079C>G | CA403756083 | ADAMTS10 | c.948G>C (p.Lys316Asn) c.*78+5G>C (n.*78+5G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) n.143G>C c.-157G>C (n.-157G>C) n.1224G>C n.1784G>C | |
19 | g.8597079C>T | CA505271200 | ADAMTS10 | c.948G>A (p.Lys316=) c.*78+5G>A (n.*78+5G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) n.143G>A c.-157G>A (n.-157G>A) n.1224G>A n.1784G>A | |
19 | g.8597080T>A | CA403756084 | ADAMTS10 | c.947A>T (p.Lys316Met) c.*78+4A>T (n.*78+4A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) n.142A>T c.-158A>T (n.-158A>T) n.1223A>T n.1783A>T | |
19 | g.8597080T>C | CA403756085 | ADAMTS10 | c.947A>G (p.Lys316Arg) c.*78+4A>G (n.*78+4A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) n.142A>G c.-158A>G (n.-158A>G) n.1223A>G n.1783A>G | |
19 | g.8597080T>G | CA403756086 | ADAMTS10 | c.947A>C (p.Lys316Thr) c.*78+4A>C (n.*78+4A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) n.142A>C c.-158A>C (n.-158A>C) n.1223A>C n.1783A>C | |
19 | g.8597081T>A | CA403756087 | ADAMTS10 | c.946A>T (p.Lys316Ter) c.*78+3A>T (n.*78+3A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) n.141A>T c.-159A>T (n.-159A>T) n.1222A>T n.1782A>T | |
19 | g.8597081T>C | CA403756088 | ADAMTS10 | c.946A>G (p.Lys316Glu) c.*78+3A>G (n.*78+3A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) n.141A>G c.-159A>G (n.-159A>G) n.1222A>G n.1782A>G | |
19 | g.8597081T>G | CA403756089 | ADAMTS10 | c.946A>C (p.Lys316Gln) c.*78+3A>C (n.*78+3A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) n.141A>C c.-159A>C (n.-159A>C) n.1222A>C n.1782A>C | |
19 | g.8597082A= | CA2321502243 | ADAMTS10 | c.945T= (p.Cys315=) c.*78+2T= (n.*78+2T=) c.*80T= (n.*80T=) n.140T= c.-160T= (n.-160T=) n.1221T= n.1781T= | |
19 | g.8597082A>C | CA403756090 | ADAMTS10 | c.945T>G (p.Cys315Trp) c.*78+2T>G (n.*78+2T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) n.140T>G c.-160T>G (n.-160T>G) n.1221T>G n.1781T>G | |
19 | g.8597082A>G | CA505271203 | ADAMTS10 | c.945T>C (p.Cys315=) c.*78+2T>C (n.*78+2T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) n.140T>C c.-160T>C (n.-160T>C) n.1221T>C n.1781T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.8597082A>T | CA403756091 | ADAMTS10 | c.945T>A (p.Cys315Ter) c.*78+2T>A (n.*78+2T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) n.140T>A c.-160T>A (n.-160T>A) n.1221T>A n.1781T>A | |
19 | g.8597083C>A | CA403756092 | ADAMTS10 | c.944G>T (p.Cys315Phe) c.*78+1G>T (n.*78+1G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) n.139G>T c.-161G>T (n.-161G>T) n.1220G>T n.1780G>T | |
19 | g.8597083C= | CA2321502244 | ADAMTS10 | c.944G= (p.Cys315=) c.*78+1G= (n.*78+1G=) c.*79G= (n.*79G=) n.139G= c.-161G= (n.-161G=) n.1220G= n.1780G= | |
19 | g.8597083C>G | CA403756094 | ADAMTS10 | c.944G>C (p.Cys315Ser) c.*78+1G>C (n.*78+1G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) n.139G>C c.-161G>C (n.-161G>C) n.1220G>C n.1780G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.8597083C>T | CA403756093 | ADAMTS10 | c.944G>A (p.Cys315Tyr) c.*78+1G>A (n.*78+1G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) n.139G>A c.-161G>A (n.-161G>A) n.1220G>A n.1780G>A | |
19 | g.8597084A= | CA2321502245 | ADAMTS10 | c.943T= (p.Cys315=) c.*78T= (n.*78T=) n.138T= c.-162T= (n.-162T=) n.1219T= n.1779T= | |
19 | g.8597084A>C | CA403756095 | ADAMTS10 | c.943T>G (p.Cys315Gly) c.*78T>G (n.*78T>G) n.138T>G c.-162T>G (n.-162T>G) n.1219T>G n.1779T>G | |
19 | g.8597084A>G | CA9160684 | ADAMTS10 | c.943T>C (p.Cys315Arg) c.*78T>C (n.*78T>C) n.138T>C c.-162T>C (n.-162T>C) n.1219T>C n.1779T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.8597084A>T | CA403756096 | ADAMTS10 | c.943T>A (p.Cys315Ser) c.*78T>A (n.*78T>A) n.138T>A c.-162T>A (n.-162T>A) n.1219T>A n.1779T>A | |
19 | g.8597085G>A | CA505271205 | ADAMTS10 | c.942C>T (p.Phe314=) c.*77C>T (n.*77C>T) n.137C>T c.-163C>T (n.-163C>T) n.1218C>T n.1778C>T | |
19 | g.8597085G>C | CA403756097 | ADAMTS10 | c.942C>G (p.Phe314Leu) c.*77C>G (n.*77C>G) n.137C>G c.-163C>G (n.-163C>G) n.1218C>G n.1778C>G | |
19 | g.8597085G>T | CA403756098 | ADAMTS10 | c.942C>A (p.Phe314Leu) c.*77C>A (n.*77C>A) n.137C>A c.-163C>A (n.-163C>A) n.1218C>A n.1778C>A | |
19 | g.8597086A>C | CA403756099 | ADAMTS10 | c.941T>G (p.Phe314Cys) c.*76T>G (n.*76T>G) n.136T>G c.-164T>G (n.-164T>G) n.1217T>G n.1777T>G | |
19 | g.8597086A>G | CA403756100 | ADAMTS10 | c.941T>C (p.Phe314Ser) c.*76T>C (n.*76T>C) n.136T>C c.-164T>C (n.-164T>C) n.1217T>C n.1777T>C | |
19 | g.8597086A>T | CA403756101 | ADAMTS10 | c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.*76T>A (n.*76T>A) n.136T>A c.-164T>A (n.-164T>A) n.1217T>A n.1777T>A | |
19 | g.8597087A>C | CA403756102 | ADAMTS10 | c.940T>G (p.Phe314Val) c.*75T>G (n.*75T>G) n.135T>G c.-165T>G (n.-165T>G) n.1216T>G n.1776T>G | |
19 | g.8597087A>G | CA403756103 | ADAMTS10 | c.940T>C (p.Phe314Leu) c.*75T>C (n.*75T>C) n.135T>C c.-165T>C (n.-165T>C) n.1216T>C n.1776T>C | |
19 | g.8597087A>T | CA403756104 | ADAMTS10 | c.940T>A (p.Phe314Ile) c.*75T>A (n.*75T>A) n.135T>A c.-165T>A (n.-165T>A) n.1216T>A n.1776T>A | |
19 | g.8597088G>A | CA505271206 | ADAMTS10 | c.939C>T (p.Ser313=) c.*74C>T (n.*74C>T) n.134C>T c.-166C>T (n.-166C>T) n.1215C>T n.1775C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.8597088G>C | CA403756105 | ADAMTS10 | c.939C>G (p.Ser313Arg) c.*74C>G (n.*74C>G) n.134C>G c.-166C>G (n.-166C>G) n.1215C>G n.1775C>G | COSMIC |
19 | g.8597088G= | CA2321502246 | ADAMTS10 | c.939C= (p.Ser313=) c.*74C= (n.*74C=) n.134C= c.-166C= (n.-166C=) n.1215C= n.1775C= | |
19 | g.8597088G>T | CA403756106 | ADAMTS10 | c.939C>A (p.Ser313Arg) c.*74C>A (n.*74C>A) n.134C>A c.-166C>A (n.-166C>A) n.1215C>A n.1775C>A | |
19 | g.8597089C>A | CA403756109 | ADAMTS10 | c.938G>T (p.Ser313Ile) c.*73G>T (n.*73G>T) n.133G>T c.-167G>T (n.-167G>T) n.1214G>T n.1774G>T |