| 19 | g.853218_853243del | CA884313084 | ELANE | c.225-44_225-19del (n.225-44_225-19del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853239_853242dup | CA2587805051 | ELANE | c.225-23_225-20dup (n.225-23_225-20dup)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853241C>A | CA2587805053 | ELANE | c.225-21C>A (n.225-21C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853241C>T | CA2587805054 | ELANE | c.225-21C>T (n.225-21C>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853242C>G | CA2587805055 | ELANE | c.225-20C>G (n.225-20C>G)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853242C>T | CA2587805056 | ELANE | c.225-20C>T (n.225-20C>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853243del | CA2587805057 | ELANE | c.225-19del (n.225-19del)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853243G>A | CA884313105 | ELANE | c.225-19G>A (n.225-19G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853243G>C | CA992486059 | ELANE | c.225-19G>C (n.225-19G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853243G= | CA2317360032 | ELANE | c.225-19G= (n.225-19G=)
| |
| 19 | g.853243G>T | CA303943121 | ELANE | c.225-19G>T (n.225-19G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853244C>A | CA992486064 | ELANE | c.225-18C>A (n.225-18C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853244C= | CA2317360034 | ELANE | c.225-18C= (n.225-18C=)
| |
| 19 | g.853245C= | CA2317360036 | ELANE | c.225-17C= (n.225-17C=)
| |
| 19 | g.853245C>G | CA884313107 | ELANE | c.225-17C>G (n.225-17C>G)
| dbSNP |
| 19 | g.853245C>T | CA914289235 | ELANE | c.225-17C>T (n.225-17C>T)
| ClinVar gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853246T>A | CA2587805058 | ELANE | c.225-16T>A (n.225-16T>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853246T>C | CA2576540465 | ELANE | c.225-16T>C (n.225-16T>C)
| ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.853246T>G | CA2587805059 | ELANE | c.225-16T>G (n.225-16T>G)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853247_853276del | CA2576540464 | ELANE | c.225-15_239del
| |
| 19 | g.853247C>A | CA2587805060 | ELANE | c.225-15C>A (n.225-15C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853249C>A | CA2587805061 | ELANE | c.225-13C>A (n.225-13C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853249C= | CA2317360037 | ELANE | c.225-13C= (n.225-13C=)
| |
| 19 | g.853249C>T | CA631295767 | ELANE | c.225-13C>T (n.225-13C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853250C>A | CA2587805062 | ELANE | c.225-12C>A (n.225-12C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853250C= | CA2317360040 | ELANE | c.225-12C= (n.225-12C=)
| |
| 19 | g.853250C>G | CA9025971 | ELANE | c.225-12C>G (n.225-12C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853252_853269dup | CA2580096958 | ELANE | c.225-10_232dup
| ClinVar |
| 19 | g.853251C>A | CA2587805063 | ELANE | c.225-11C>A (n.225-11C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853251C= | CA2317360042 | ELANE | c.225-11C= (n.225-11C=)
| |
| 19 | g.853251C>T | CA9025972 | ELANE | c.225-11C>T (n.225-11C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853252T>C | CA2587805064 | ELANE | c.225-10T>C (n.225-10T>C)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853252_853253delinsTC | CA2317360044 | ELANE | c.225-10_225-9delinsTC (n.225-10_225-9delinsTC)
| |
| 19 | g.853253C>A | CA2576540466 | ELANE | c.225-9C>A (n.225-9C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853253C= | CA2317360046 | ELANE | c.225-9C= (n.225-9C=)
| |
| 19 | g.853253C>T | CA631295769 | ELANE | c.225-9C>T (n.225-9C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853256del | CA631295768 | ELANE | c.225-6del (n.225-6del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853254C>A | CA2587805065 | ELANE | c.225-8C>A (n.225-8C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853254C= | CA2317360047 | ELANE | c.225-8C= (n.225-8C=)
| |
| 19 | g.853254C>G | CA2740091831 | ELANE | c.225-8C>G (n.225-8C>G)
| ClinVar |
| 19 | g.853254C>T | CA9025973 | ELANE | c.225-8C>T (n.225-8C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853255C>A | CA2587805066 | ELANE | c.225-7C>A (n.225-7C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853255C>T | CA2587805067 | ELANE | c.225-7C>T (n.225-7C>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853256C>A | CA2499225645 | ELANE | c.225-6C>A (n.225-6C>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853256C= | CA2317360051 | ELANE | c.225-6C= (n.225-6C=)
| |
| 19 | g.853256C>G | CA9025976 | ELANE | c.225-6C>G (n.225-6C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853256C>T | CA9025974 | ELANE | c.225-6C>T (n.225-6C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.853256_853257delinsCG | CA2317360049 | ELANE | c.225-6_225-5delinsCG (n.225-6_225-5delinsCG)
| |
| 19 | g.853259_853275del | CA2587805068 | ELANE | c.225-3_238del
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853257G>A | CA992486068 | ELANE | c.225-5G>A (n.225-5G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
