19 | g.853207_853233delinsGCTGAGCCCCGACCCCCGGGGCCGCCC | CA2317359968 | ELANE | c.225-55_225-29delinsGCTGAGCCCCGACCCCCGGGGCCGCCC (n.225-55_225-29delinsGCTGAGCCCCGACCCCCGGGGCCGCCC)
| |
19 | g.853218_853243del | CA884313084 | ELANE | c.225-44_225-19del (n.225-44_225-19del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853229dup | CA2587805043 | ELANE | c.225-33dup (n.225-33dup)
| gnomAD v4 |
19 | g.853229C>A | CA631295764 | ELANE | c.225-33C>A (n.225-33C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853229C= | CA2317360011 | ELANE | c.225-33C= (n.225-33C=)
| |
19 | g.853229C>G | CA2582306246 | ELANE | c.225-33C>G (n.225-33C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853229C>T | CA2587805044 | ELANE | c.225-33C>T (n.225-33C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853230G>A | CA9025967 | ELANE | c.225-32G>A (n.225-32G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853230G= | CA2317360013 | ELANE | c.225-32G= (n.225-32G=)
| |
19 | g.853230G>T | CA631295765 | ELANE | c.225-32G>T (n.225-32G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853230_853231delinsGC | CA2317360016 | ELANE | c.225-32_225-31delinsGC (n.225-32_225-31delinsGC)
| |
19 | g.853231C>T | CA2587805045 | ELANE | c.225-31C>T (n.225-31C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853234del | CA992486055 | ELANE | c.225-28del (n.225-28del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853232C>A | CA2576540462 | ELANE | c.225-30C>A (n.225-30C>A)
| |
19 | g.853232C>T | CA2576540463 | ELANE | c.225-30C>T (n.225-30C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853233C>A | CA2587805046 | ELANE | c.225-29C>A (n.225-29C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853233C= | CA2317360018 | ELANE | c.225-29C= (n.225-29C=)
| |
19 | g.853233C>G | CA9025968 | ELANE | c.225-29C>G (n.225-29C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.853233C>T | CA2735343259 | ELANE | c.225-29C>T (n.225-29C>T)
| dbSNP |
19 | g.853234C>A | CA303943112 | ELANE | c.225-28C>A (n.225-28C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853234C= | CA2317360020 | ELANE | c.225-28C= (n.225-28C=)
| |
19 | g.853234C>T | CA2587805047 | ELANE | c.225-28C>T (n.225-28C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853235T>A | CA2735526940 | ELANE | c.225-27T>A (n.225-27T>A)
| dbSNP |
19 | g.853235T>C | CA2587805048 | ELANE | c.225-27T>C (n.225-27T>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.853236G>A | CA9025969 | ELANE | c.225-26G>A (n.225-26G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.853236G= | CA2317360023 | ELANE | c.225-26G= (n.225-26G=)
| |
19 | g.853236G>T | CA2587805049 | ELANE | c.225-26G>T (n.225-26G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853237A>G | CA2735527027 | ELANE | c.225-25A>G (n.225-25A>G)
| dbSNP |
19 | g.853238G>A | CA2587805050 | ELANE | c.225-24G>A (n.225-24G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853239C= | CA2317360025 | ELANE | c.225-23C= (n.225-23C=)
| |
19 | g.853239C>T | CA631295766 | ELANE | c.225-23C>T (n.225-23C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.853239_853242dup | CA2587805051 | ELANE | c.225-23_225-20dup (n.225-23_225-20dup)
| gnomAD v4 |
19 | g.853240C>A | CA2587805052 | ELANE | c.225-22C>A (n.225-22C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853240C= | CA2317360029 | ELANE | c.225-22C= (n.225-22C=)
| |
19 | g.853240C>T | CA9025970 | ELANE | c.225-22C>T (n.225-22C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853241C>A | CA2587805053 | ELANE | c.225-21C>A (n.225-21C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853241C>T | CA2587805054 | ELANE | c.225-21C>T (n.225-21C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853242C>G | CA2587805055 | ELANE | c.225-20C>G (n.225-20C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.853242C>T | CA2587805056 | ELANE | c.225-20C>T (n.225-20C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853243del | CA2587805057 | ELANE | c.225-19del (n.225-19del)
| gnomAD v4 |
19 | g.853243G>A | CA884313105 | ELANE | c.225-19G>A (n.225-19G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853243G>C | CA992486059 | ELANE | c.225-19G>C (n.225-19G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853243G= | CA2317360032 | ELANE | c.225-19G= (n.225-19G=)
| |
19 | g.853243G>T | CA303943121 | ELANE | c.225-19G>T (n.225-19G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.853244C>A | CA992486064 | ELANE | c.225-18C>A (n.225-18C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853244C= | CA2317360034 | ELANE | c.225-18C= (n.225-18C=)
| |
19 | g.853245C= | CA2317360036 | ELANE | c.225-17C= (n.225-17C=)
| |
19 | g.853245C>G | CA884313107 | ELANE | c.225-17C>G (n.225-17C>G)
| dbSNP |
19 | g.853245C>T | CA914289235 | ELANE | c.225-17C>T (n.225-17C>T)
| gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853246T>A | CA2587805058 | ELANE | c.225-16T>A (n.225-16T>A)
| gnomAD v4 |