19 | g.853144_853203del | CA2587804975 | ELANE | c.224+112_225-59del (n.224+112_225-59del)
| gnomAD v4 |
19 | g.853146_853171del | CA2587804977 | ELANE | c.224+114_225-91del (n.224+114_225-91del)
| gnomAD v4 |
19 | g.853170C= | CA2317359908 | ELANE | c.225-92C= (n.225-92C=)
| |
19 | g.853170C>T | CA2317359909 | ELANE | c.225-92C>T (n.225-92C>T)
| dbSNP |
19 | g.853171C= | CA2317359912 | ELANE | c.225-91C= (n.225-91C=)
| |
19 | g.853171C>G | CA884313063 | ELANE | c.225-91C>G (n.225-91C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853172T>C | CA2576540455 | ELANE | c.225-90T>C (n.225-90T>C)
| |
19 | g.853173C= | CA2317359913 | ELANE | c.225-89C= (n.225-89C=)
| |
19 | g.853173C>T | CA2317359915 | ELANE | c.225-89C>T (n.225-89C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853174A>G | CA2587805002 | ELANE | c.225-88A>G (n.225-88A>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.853176G= | CA2317359917 | ELANE | c.225-86G= (n.225-86G=)
| |
19 | g.853176G>T | CA884313064 | ELANE | c.225-86G>T (n.225-86G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853177C>A | CA2587805003 | ELANE | c.225-85C>A (n.225-85C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853177C>T | CA2587805004 | ELANE | c.225-85C>T (n.225-85C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853178C= | CA2317359920 | ELANE | c.225-84C= (n.225-84C=)
| |
19 | g.853178C>T | CA884313065 | ELANE | c.225-84C>T (n.225-84C>T)
| dbSNP |
19 | g.853179C>A | CA2587805005 | ELANE | c.225-83C>A (n.225-83C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853179C= | CA2317359923 | ELANE | c.225-83C= (n.225-83C=)
| |
19 | g.853179C>G | CA303943039 | ELANE | c.225-83C>G (n.225-83C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853179C>T | CA303943032 | ELANE | c.225-83C>T (n.225-83C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853180_853184dup | CA2317359922 | ELANE | c.225-82_225-78dup (n.225-82_225-78dup)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853180G>A | CA631295753 | ELANE | c.225-82G>A (n.225-82G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853180G>C | CA631295754 | ELANE | c.225-82G>C (n.225-82G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853180G= | CA2317359928 | ELANE | c.225-82G= (n.225-82G=)
| |
19 | g.853181_853187del | CA2587805006 | ELANE | c.225-81_225-75del (n.225-81_225-75del)
| gnomAD v4 |
19 | g.853182C>A | CA2587805007 | ELANE | c.225-80C>A (n.225-80C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853183G>A | CA2576540456 | ELANE | c.225-79G>A (n.225-79G>A)
| |
19 | g.853183G>C | CA2587805008 | ELANE | c.225-79G>C (n.225-79G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.853184C>G | CA2587805009 | ELANE | c.225-78C>G (n.225-78C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.853184C>T | CA2813227020 | ELANE | c.225-78C>T (n.225-78C>T)
| |
19 | g.853185C= | CA2317359930 | ELANE | c.225-77C= (n.225-77C=)
| |
19 | g.853185C>T | CA2317359931 | ELANE | c.225-77C>T (n.225-77C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853185_853191dup | CA2587805010 | ELANE | c.225-77_225-71dup (n.225-77_225-71dup)
| gnomAD v4 |
19 | g.853186G>A | CA2576540457 | ELANE | c.225-76G>A (n.225-76G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853186G>C | CA2317359935 | ELANE | c.225-76G>C (n.225-76G>C)
| dbSNP |
19 | g.853186G= | CA2317359934 | ELANE | c.225-76G= (n.225-76G=)
| |
19 | g.853186G>T | CA884313069 | ELANE | c.225-76G>T (n.225-76G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853187G>A | CA2587805011 | ELANE | c.225-75G>A (n.225-75G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853187G= | CA2317359937 | ELANE | c.225-75G= (n.225-75G=)
| |
19 | g.853187G>T | CA2317359938 | ELANE | c.225-75G>T (n.225-75G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853188A= | CA2317359939 | ELANE | c.225-74A= (n.225-74A=)
| |
19 | g.853188A>C | CA2587805012 | ELANE | c.225-74A>C (n.225-74A>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.853188A>G | CA2317359940 | ELANE | c.225-74A>G (n.225-74A>G)
| dbSNP |
19 | g.853189T>G | CA2735526929 | ELANE | c.225-73T>G (n.225-73T>G)
| dbSNP |
19 | g.853190G>T | CA2587805013 | ELANE | c.225-72G>T (n.225-72G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853191G>A | CA2576540458 | ELANE | c.225-71G>A (n.225-71G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853191G>C | CA992486018 | ELANE | c.225-71G>C (n.225-71G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853191G= | CA2317359942 | ELANE | c.225-71G= (n.225-71G=)
| |
19 | g.853192G>A | CA2587805014 | ELANE | c.225-70G>A (n.225-70G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853192_853195delinsGGAC | CA2317359944 | ELANE | c.225-70_225-67delinsGGAC (n.225-70_225-67delinsGGAC)
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