19 | g.853116_853144delinsTGCTGGCGGGGGGGGGTCCGTCCAGGGCC | CA2317359788 | ELANE | c.224+84_224+112delinsTGCTGGCGGGGGGGGGTCCGTCCAGGGCC (n.224+84_224+112delinsTGCTGGCGGGGGGGGGTCCGTCCAGGGCC)
| |
19 | g.853117_853144del | CA992485949 | ELANE | c.224+85_224+112del (n.224+85_224+112del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853136T>A | CA2587804970 | ELANE | c.224+104T>A (n.224+104T>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853136T>C | CA631295751 | ELANE | c.224+104T>C (n.224+104T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853136T>G | CA2587804971 | ELANE | c.224+104T>G (n.224+104T>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.853136T= | CA2317359877 | ELANE | c.224+104T= (n.224+104T=)
| |
19 | g.853137C>A | CA2587804972 | ELANE | c.224+105C>A (n.224+105C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853137C= | CA2317359878 | ELANE | c.224+105C= (n.224+105C=)
| |
19 | g.853137C>T | CA2317359879 | ELANE | c.224+105C>T (n.224+105C>T)
| dbSNP |
19 | g.853138C>A | CA2587804973 | ELANE | c.224+106C>A (n.224+106C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853138C= | CA2317359880 | ELANE | c.224+106C= (n.224+106C=)
| |
19 | g.853138C>G | CA2317359881 | ELANE | c.224+106C>G (n.224+106C>G)
| dbSNP |
19 | g.853139A= | CA2317359882 | ELANE | c.224+107A= (n.224+107A=)
| |
19 | g.853139A>C | CA2587804974 | ELANE | c.224+107A>C (n.224+107A>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.853139A>G | CA2317359883 | ELANE | c.224+107A>G (n.224+107A>G)
| dbSNP |
19 | g.853140G= | CA2317359884 | ELANE | c.224+108G= (n.224+108G=)
| |
19 | g.853140G>T | CA303943020 | ELANE | c.224+108G>T (n.224+108G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853144_853203del | CA2587804975 | ELANE | c.224+112_225-59del (n.224+112_225-59del)
| gnomAD v4 |
19 | g.853142G>A | CA2587804976 | ELANE | c.224+110G>A (n.224+110G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853146_853171del | CA2587804977 | ELANE | c.224+114_225-91del (n.224+114_225-91del)
| gnomAD v4 |
19 | g.853143C>A | CA631295752 | ELANE | c.224+111C>A (n.224+111C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853143C= | CA2317359885 | ELANE | c.224+111C= (n.224+111C=)
| |
19 | g.853143C>T | CA2587804978 | ELANE | c.224+111C>T (n.224+111C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853144C>A | CA2587804979 | ELANE | c.224+112C>A (n.224+112C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853144C>T | CA2587804980 | ELANE | c.224+112C>T (n.224+112C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853145C>A | CA2587804981 | ELANE | c.224+113C>A (n.224+113C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853145C>G | CA2587804982 | ELANE | c.224+113C>G (n.224+113C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.853145C>T | CA2587804983 | ELANE | c.224+113C>T (n.224+113C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853146G>A | CA303943024 | ELANE | c.224+114G>A (n.224+114G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853146G>C | CA2587804984 | ELANE | c.224+114G>C (n.224+114G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.853146G= | CA2317359886 | ELANE | c.224+114G= (n.224+114G=)
| |
19 | g.853146G>T | CA2587804985 | ELANE | c.224+114G>T (n.224+114G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853147C>A | CA884313058 | ELANE | c.225-115C>A (n.225-115C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853147C= | CA2317359887 | ELANE | c.225-115C= (n.225-115C=)
| |
19 | g.853147C>T | CA2587804986 | ELANE | c.225-115C>T (n.225-115C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853148G>A | CA2317359889 | ELANE | c.225-114G>A (n.225-114G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853148G= | CA2317359888 | ELANE | c.225-114G= (n.225-114G=)
| |
19 | g.853150G>T | CA2587804987 | ELANE | c.225-112G>T (n.225-112G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853151G>T | CA2587804988 | ELANE | c.225-111G>T (n.225-111G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853152C= | CA2317359890 | ELANE | c.225-110C= (n.225-110C=)
| |
19 | g.853152C>T | CA992486005 | ELANE | c.225-110C>T (n.225-110C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853153C>A | CA992486010 | ELANE | c.225-109C>A (n.225-109C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853153C= | CA2317359891 | ELANE | c.225-109C= (n.225-109C=)
| |
19 | g.853153C>T | CA884313060 | ELANE | c.225-109C>T (n.225-109C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853154C>T | CA2587804989 | ELANE | c.225-108C>T (n.225-108C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853156T>C | CA2317359894 | ELANE | c.225-106T>C (n.225-106T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853156T= | CA2317359893 | ELANE | c.225-106T= (n.225-106T=)
| |
19 | g.853157C>A | CA884313061 | ELANE | c.225-105C>A (n.225-105C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853157C= | CA2317359896 | ELANE | c.225-105C= (n.225-105C=)
| |
19 | g.853157C>G | CA2587804990 | ELANE | c.225-105C>G (n.225-105C>G)
| gnomAD v4 |