Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.852280del | CA2587804543 | ELANE | c.-49del (n.-49del) | gnomAD v4 |
19 | g.852280G>A | CA2317359490 | ELANE | c.-49G>A (n.-49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.852280G= | CA2317359489 | ELANE | c.-49G= (n.-49G=) | |
19 | g.852280G>T | CA2587804544 | ELANE | c.-49G>T (n.-49G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.852281A= | CA2317359491 | ELANE | c.-48A= (n.-48A=) | |
19 | g.852281A>C | CA2317359492 | ELANE | c.-48A>C (n.-48A>C) | dbSNP |
19 | g.852282G>A | CA631007504 | ELANE | c.-47G>A (n.-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.852282G>C | CA9025883 | ELANE | c.-47G>C (n.-47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.852282G= | CA2317359493 | ELANE | c.-47G= (n.-47G=) | |
19 | g.852282G>T | CA992485325 | ELANE | c.-47G>T (n.-47G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.852283C>A | CA2587804546 | ELANE | c.-46C>A (n.-46C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.852283C>G | CA2587804547 | ELANE | c.-46C>G (n.-46C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.852283C>T | CA2587804548 | ELANE | c.-46C>T (n.-46C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.852284del | CA2587804545 | ELANE | c.-45del (n.-45del) | gnomAD v4 |
19 | g.852284C>A | CA9025884 | ELANE | c.-45C>A (n.-45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.852284C= | CA2317359494 | ELANE | c.-45C= (n.-45C=) | |
19 | g.852284C>T | CA303942118 | ELANE | c.-45C>T (n.-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.852285G>A | CA2317359496 | ELANE | c.-44G>A (n.-44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.852285G>C | CA9025885 | ELANE | c.-44G>C (n.-44G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.852285G= | CA2317359495 | ELANE | c.-44G= (n.-44G=) | |
19 | g.852285G>T | CA2587804549 | ELANE | c.-44G>T (n.-44G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.852285_852287dup | CA631007505 | ELANE | c.-44_-42dup (n.-44_-42dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.852286G>A | CA992485343 | ELANE | c.-43G>A (n.-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.852286G= | CA2317359497 | ELANE | c.-43G= (n.-43G=) | |
19 | g.852286G>T | CA2587804550 | ELANE | c.-43G>T (n.-43G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.852287G>A | CA631007506 | ELANE | c.-42G>A (n.-42G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.852287G>C | CA9025886 | ELANE | c.-42G>C (n.-42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.852287G= | CA2317359498 | ELANE | c.-42G= (n.-42G=) | |
19 | g.852287G>T | CA2587804551 | ELANE | c.-42G>T (n.-42G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.852288C>A | CA290732 | ELANE | c.-41C>A (n.-41C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.852288C= | CA2317359499 | ELANE | c.-41C= (n.-41C=) | |
19 | g.852288C>T | CA631007507 | ELANE | c.-41C>T (n.-41C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.852289G>A | CA9025887 | ELANE | c.-40G>A (n.-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.852289G>C | CA2587804552 | ELANE | c.-40G>C (n.-40G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.852289G= | CA2317359500 | ELANE | c.-40G= (n.-40G=) | |
19 | g.852289G>T | CA2587804553 | ELANE | c.-40G>T (n.-40G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.852290G>A | CA2587804554 | ELANE | c.-39G>A (n.-39G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.852290G>C | CA631007508 | ELANE | c.-39G>C (n.-39G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.852290G= | CA2317359501 | ELANE | c.-39G= (n.-39G=) | |
19 | g.852290G>T | CA2587804555 | ELANE | c.-39G>T (n.-39G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.852291G>A | CA2587804556 | ELANE | c.-38G>A (n.-38G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.852291G= | CA2317359502 | ELANE | c.-38G= (n.-38G=) | |
19 | g.852291G>T | CA992485352 | ELANE | c.-38G>T (n.-38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.852292C>T | CA657479999 | ELANE | c.-37C>T (n.-37C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.852293A>G | CA2587804557 | ELANE | c.-36A>G (n.-36A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.852294C>A | CA2317359504 | ELANE | c.-35C>A (n.-35C>A) | dbSNP |
19 | g.852294C= | CA2317359503 | ELANE | c.-35C= (n.-35C=) | |
19 | g.852294C>T | CA992485355 | ELANE | c.-35C>T (n.-35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.852295G>A | CA631007509 | ELANE | c.-34G>A (n.-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.852295G>C | CA2587804558 | ELANE | c.-34G>C (n.-34G>C) | gnomAD v4 |