Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.8371280C>ACA403721534ANGPTL4,ELAVL1c.797C>A (p.Thr266Lys)
c.-88+73726G>T (n.-88+73726G>T)
c.683C>A (p.Thr228Lys)
c.354-2913C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.625-2913C>A
n.597-2913C>A
19g.8371280C=CA2321386951ANGPTL4,ELAVL1c.797C= (p.Thr266=)
c.-88+73726G= (n.-88+73726G=)
c.683C= (p.Thr228=)
c.354-2913C=
c.*340C= (n.*340C=)
n.625-2913C=
n.597-2913C=
19g.8371280C>GCA403721535ANGPTL4,ELAVL1c.797C>G (p.Thr266Arg)
c.-88+73726G>C (n.-88+73726G>C)
c.683C>G (p.Thr228Arg)
c.354-2913C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.625-2913C>G
n.597-2913C>G
19g.8371280C>TCA9156095ANGPTL4,ELAVL1c.797C>T (p.Thr266Met)
c.-88+73726G>A (n.-88+73726G>A)
c.683C>T (p.Thr228Met)
c.354-2913C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.625-2913C>T
n.597-2913C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371281G>ACA9156097ANGPTL4,ELAVL1c.798G>A (p.Thr266=)
c.-88+73725C>T (n.-88+73725C>T)
c.684G>A (p.Thr228=)
c.354-2912G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.625-2912G>A
n.597-2912G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371281G>CCA9156096ANGPTL4,ELAVL1c.798G>C (p.Thr266=)
c.-88+73725C>G (n.-88+73725C>G)
c.684G>C (p.Thr228=)
c.354-2912G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.625-2912G>C
n.597-2912G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371281G=CA2321386952ANGPTL4,ELAVL1c.798G= (p.Thr266=)
c.-88+73725C= (n.-88+73725C=)
c.684G= (p.Thr228=)
c.354-2912G=
c.*341G= (n.*341G=)
n.625-2912G=
n.597-2912G=
19g.8371281G>TCA505419770ANGPTL4,ELAVL1c.798G>T (p.Thr266=)
c.-88+73725C>A (n.-88+73725C>A)
c.684G>T (p.Thr228=)
c.354-2912G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.625-2912G>T
n.597-2912G>T
19g.8371282G>ACA403721540ANGPTL4,ELAVL1c.799G>A (p.Gly267Arg)
c.-88+73724C>T (n.-88+73724C>T)
c.685G>A (p.Gly229Arg)
c.354-2911G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.625-2911G>A
n.597-2911G>A
19g.8371282G>CCA403721542ANGPTL4,ELAVL1c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.-88+73724C>G (n.-88+73724C>G)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.354-2911G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.625-2911G>C
n.597-2911G>C
19g.8371282G>TCA403721538ANGPTL4,ELAVL1c.799G>T (p.Gly267Trp)
c.-88+73724C>A (n.-88+73724C>A)
c.685G>T (p.Gly229Trp)
c.354-2911G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.625-2911G>T
n.597-2911G>T
19g.8371283G>ACA403721546ANGPTL4,ELAVL1c.800G>A (p.Gly267Glu)
c.-88+73723C>T (n.-88+73723C>T)
c.686G>A (p.Gly229Glu)
c.354-2910G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.625-2910G>A
n.597-2910G>A
 gnomAD v4
19g.8371283G>CCA403721552ANGPTL4,ELAVL1c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.-88+73723C>G (n.-88+73723C>G)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.354-2910G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.625-2910G>C
n.597-2910G>C
19g.8371283G>TCA403721556ANGPTL4,ELAVL1c.800G>T (p.Gly267Val)
c.-88+73723C>A (n.-88+73723C>A)
c.686G>T (p.Gly229Val)
c.354-2910G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.625-2910G>T
n.597-2910G>T
19g.8371284G>ACA505419771ANGPTL4,ELAVL1c.801G>A (p.Gly267=)
c.-88+73722C>T (n.-88+73722C>T)
c.687G>A (p.Gly229=)
c.354-2909G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.625-2909G>A
n.597-2909G>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.8371284G>CCA505419773ANGPTL4,ELAVL1c.801G>C (p.Gly267=)
c.-88+73722C>G (n.-88+73722C>G)
c.687G>C (p.Gly229=)
c.354-2909G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.625-2909G>C
n.597-2909G>C
19g.8371284G>TCA505419772ANGPTL4,ELAVL1c.801G>T (p.Gly267=)
c.-88+73722C>A (n.-88+73722C>A)
c.687G>T (p.Gly229=)
c.354-2909G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.625-2909G>T
n.597-2909G>T
19g.8371285G>ACA304992735ANGPTL4,ELAVL1c.802G>A (p.Asp268Asn)
c.-88+73721C>T (n.-88+73721C>T)
c.688G>A (p.Asp230Asn)
c.354-2908G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.625-2908G>A
n.597-2908G>A
 dbSNP
19g.8371285G>CCA403721560ANGPTL4,ELAVL1c.802G>C (p.Asp268His)
c.-88+73721C>G (n.-88+73721C>G)
c.688G>C (p.Asp230His)
c.354-2908G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.625-2908G>C
n.597-2908G>C
 dbSNP
19g.8371285G=CA2321386953ANGPTL4,ELAVL1c.802G= (p.Asp268=)
c.-88+73721C= (n.-88+73721C=)
c.688G= (p.Asp230=)
c.354-2908G=
c.*345G= (n.*345G=)
n.625-2908G=
n.597-2908G=
19g.8371285G>TCA403721562ANGPTL4,ELAVL1c.802G>T (p.Asp268Tyr)
c.-88+73721C>A (n.-88+73721C>A)
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
c.354-2908G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.625-2908G>T
n.597-2908G>T
19g.8371286A=CA2321386954ANGPTL4,ELAVL1c.803A= (p.Asp268=)
c.-88+73720T= (n.-88+73720T=)
c.689A= (p.Asp230=)
c.354-2907A=
c.*346A= (n.*346A=)
n.625-2907A=
n.597-2907A=
19g.8371286A>CCA403721565ANGPTL4,ELAVL1c.803A>C (p.Asp268Ala)
c.-88+73720T>G (n.-88+73720T>G)
c.689A>C (p.Asp230Ala)
c.354-2907A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.625-2907A>C
n.597-2907A>C
 dbSNP
19g.8371286A>GCA403721569ANGPTL4,ELAVL1c.803A>G (p.Asp268Gly)
c.-88+73720T>C (n.-88+73720T>C)
c.689A>G (p.Asp230Gly)
c.354-2907A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.625-2907A>G
n.597-2907A>G
19g.8371286A>TCA403721567ANGPTL4,ELAVL1c.803A>T (p.Asp268Val)
c.-88+73720T>A (n.-88+73720T>A)
c.689A>T (p.Asp230Val)
c.354-2907A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.625-2907A>T
n.597-2907A>T
19g.8371287C>ACA403721572ANGPTL4,ELAVL1c.804C>A (p.Asp268Glu)
c.-88+73719G>T (n.-88+73719G>T)
c.690C>A (p.Asp230Glu)
c.354-2906C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.625-2906C>A
n.597-2906C>A
19g.8371287C>GCA403721575ANGPTL4,ELAVL1c.804C>G (p.Asp268Glu)
c.-88+73719G>C (n.-88+73719G>C)
c.690C>G (p.Asp230Glu)
c.354-2906C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.625-2906C>G
n.597-2906C>G
19g.8371287C>TCA505419774ANGPTL4,ELAVL1c.804C>T (p.Asp268=)
c.-88+73719G>A (n.-88+73719G>A)
c.690C>T (p.Asp230=)
c.354-2906C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.625-2906C>T
n.597-2906C>T
19g.8371288C>ACA403721578ANGPTL4,ELAVL1c.805C>A (p.Arg269Ser)
c.-88+73718G>T (n.-88+73718G>T)
c.691C>A (p.Arg231Ser)
c.354-2905C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.625-2905C>A
n.597-2905C>A
19g.8371288C=CA2321386955ANGPTL4,ELAVL1c.805C= (p.Arg269=)
c.-88+73718G= (n.-88+73718G=)
c.691C= (p.Arg231=)
c.354-2905C=
c.*348C= (n.*348C=)
n.625-2905C=
n.597-2905C=
19g.8371288C>GCA403721579ANGPTL4,ELAVL1c.805C>G (p.Arg269Gly)
c.-88+73718G>C (n.-88+73718G>C)
c.691C>G (p.Arg231Gly)
c.354-2905C>G
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.625-2905C>G
n.597-2905C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.8371288C>TCA9156098ANGPTL4,ELAVL1c.805C>T (p.Arg269Cys)
c.-88+73718G>A (n.-88+73718G>A)
c.691C>T (p.Arg231Cys)
c.354-2905C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.625-2905C>T
n.597-2905C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8371289G>ACA9156099ANGPTL4,ELAVL1c.806G>A (p.Arg269His)
c.-88+73717C>T (n.-88+73717C>T)
c.692G>A (p.Arg231His)
c.354-2904G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.625-2904G>A
n.597-2904G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.8371289G>CCA403721583ANGPTL4,ELAVL1c.806G>C (p.Arg269Pro)
c.-88+73717C>G (n.-88+73717C>G)
c.692G>C (p.Arg231Pro)
c.354-2904G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.625-2904G>C
n.597-2904G>C
19g.8371289G=CA2321386956ANGPTL4,ELAVL1c.806G= (p.Arg269=)
c.-88+73717C= (n.-88+73717C=)
c.692G= (p.Arg231=)
c.354-2904G=
c.*349G= (n.*349G=)
n.625-2904G=
n.597-2904G=
19g.8371289G>TCA403721580ANGPTL4,ELAVL1c.806G>T (p.Arg269Leu)
c.-88+73717C>A (n.-88+73717C>A)
c.692G>T (p.Arg231Leu)
c.354-2904G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.625-2904G>T
n.597-2904G>T
 dbSNP
19g.8371290C>ACA505419775ANGPTL4,ELAVL1c.807C>A (p.Arg269=)
c.-88+73716G>T (n.-88+73716G>T)
c.693C>A (p.Arg231=)
c.354-2903C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.625-2903C>A
n.597-2903C>A
 gnomAD v4
19g.8371290C=CA2321386957ANGPTL4,ELAVL1c.807C= (p.Arg269=)
c.-88+73716G= (n.-88+73716G=)
c.693C= (p.Arg231=)
c.354-2903C=
c.*350C= (n.*350C=)
n.625-2903C=
n.597-2903C=
19g.8371290C>GCA505419776ANGPTL4,ELAVL1c.807C>G (p.Arg269=)
c.-88+73716G>C (n.-88+73716G>C)
c.693C>G (p.Arg231=)
c.354-2903C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.625-2903C>G
n.597-2903C>G
19g.8371290C>TCA505419777ANGPTL4,ELAVL1c.807C>T (p.Arg269=)
c.-88+73716G>A (n.-88+73716G>A)
c.693C>T (p.Arg231=)
c.354-2903C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.625-2903C>T
n.597-2903C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.8371291A>CCA403721596ANGPTL4,ELAVL1c.808A>C (p.Asn270His)
c.-88+73715T>G (n.-88+73715T>G)
c.694A>C (p.Asn232His)
c.354-2902A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.625-2902A>C
n.597-2902A>C
19g.8371291A>GCA403721587ANGPTL4,ELAVL1c.808A>G (p.Asn270Asp)
c.-88+73715T>C (n.-88+73715T>C)
c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.354-2902A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.625-2902A>G
n.597-2902A>G
19g.8371291A>TCA403721600ANGPTL4,ELAVL1c.808A>T (p.Asn270Tyr)
c.-88+73715T>A (n.-88+73715T>A)
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.354-2902A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.625-2902A>T
n.597-2902A>T
19g.8371292A=CA2321386958ANGPTL4,ELAVL1c.809A= (p.Asn270=)
c.-88+73714T= (n.-88+73714T=)
c.695A= (p.Asn232=)
c.354-2901A=
c.*352A= (n.*352A=)
n.625-2901A=
n.597-2901A=
19g.8371292A>CCA403721603ANGPTL4,ELAVL1c.809A>C (p.Asn270Thr)
c.-88+73714T>G (n.-88+73714T>G)
c.695A>C (p.Asn232Thr)
c.354-2901A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.625-2901A>C
n.597-2901A>C
19g.8371292A>GCA403721615ANGPTL4,ELAVL1c.809A>G (p.Asn270Ser)
c.-88+73714T>C (n.-88+73714T>C)
c.695A>G (p.Asn232Ser)
c.354-2901A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.625-2901A>G
n.597-2901A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.8371292A>TCA403721612ANGPTL4,ELAVL1c.809A>T (p.Asn270Ile)
c.-88+73714T>A (n.-88+73714T>A)
c.695A>T (p.Asn232Ile)
c.354-2901A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.625-2901A>T
n.597-2901A>T
19g.8371293C>ACA403721621ANGPTL4,ELAVL1c.810C>A (p.Asn270Lys)
c.-88+73713G>T (n.-88+73713G>T)
c.696C>A (p.Asn232Lys)
c.354-2900C>A
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.625-2900C>A
n.597-2900C>A
19g.8371293C=CA2321386959ANGPTL4,ELAVL1c.810C= (p.Asn270=)
c.-88+73713G= (n.-88+73713G=)
c.696C= (p.Asn232=)
c.354-2900C=
c.*353C= (n.*353C=)
n.625-2900C=
n.597-2900C=
19g.8371293C>GCA403721627ANGPTL4,ELAVL1c.810C>G (p.Asn270Lys)
c.-88+73713G>C (n.-88+73713G>C)
c.696C>G (p.Asn232Lys)
c.354-2900C>G
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.625-2900C>G
n.597-2900C>G
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched