WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.8304941_8304943del | CA2735590032 | CD320,ELAVL1 | c.268+89_268+91del (n.268+89_268+91del) c.-87-42938_-87-42936del (n.-87-42938_-87-42936del) c.143-854_143-852del (n.143-854_143-852del) c.*671+89_*671+91del (n.*671+89_*671+91del) n.402_404del c.249+89_249+91del | dbSNP |
| 19 | g.8304941C>A | CA2588072965 | CD320,ELAVL1 | c.268+90G>T (n.268+90G>T) c.-87-42937G>T (n.-87-42937G>T) c.143-853G>T (n.143-853G>T) c.*671+90G>T (n.*671+90G>T) n.403G>T c.249+90G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8304943C>A | CA884272558 | CD320,ELAVL1 | c.268+88G>T (n.268+88G>T) c.-87-42939G>T (n.-87-42939G>T) c.143-855G>T (n.143-855G>T) c.*671+88G>T (n.*671+88G>T) n.401G>T c.249+88G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8304943C= | CA2321352878 | CD320,ELAVL1 | c.268+88G= (n.268+88G=) c.-87-42939G= (n.-87-42939G=) c.143-855G= (n.143-855G=) c.*671+88G= (n.*671+88G=) n.401G= c.249+88G= | |
| 19 | g.8304943C>G | CA2588072966 | CD320,ELAVL1 | c.268+88G>C (n.268+88G>C) c.-87-42939G>C (n.-87-42939G>C) c.143-855G>C (n.143-855G>C) c.*671+88G>C (n.*671+88G>C) n.401G>C c.249+88G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8304943dup | CA2576604934 | CD320,ELAVL1 | c.268+88dup (n.268+88dup) c.-87-42939dup (n.-87-42939dup) c.143-855dup (n.143-855dup) c.*671+88dup (n.*671+88dup) n.401dup c.249+88dup | |
| 19 | g.8304946G>T | CA2588072967 | CD320,ELAVL1 | c.268+85C>A (n.268+85C>A) c.-87-42942C>A (n.-87-42942C>A) c.143-858C>A (n.143-858C>A) c.*671+85C>A (n.*671+85C>A) n.398C>A c.249+85C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8304947C>A | CA2588072968 | CD320,ELAVL1 | c.268+84G>T (n.268+84G>T) c.-87-42943G>T (n.-87-42943G>T) c.143-859G>T (n.143-859G>T) c.*671+84G>T (n.*671+84G>T) n.397G>T c.249+84G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8304947C>T | CA2588072969 | CD320,ELAVL1 | c.268+84G>A (n.268+84G>A) c.-87-42943G>A (n.-87-42943G>A) c.143-859G>A (n.143-859G>A) c.*671+84G>A (n.*671+84G>A) n.397G>A c.249+84G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8304949C>A | CA993253996 | CD320,ELAVL1 | c.268+82G>T (n.268+82G>T) c.-87-42945G>T (n.-87-42945G>T) c.143-861G>T (n.143-861G>T) c.*671+82G>T (n.*671+82G>T) n.395G>T c.249+82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8304949C= | CA2321352879 | CD320,ELAVL1 | c.268+82G= (n.268+82G=) c.-87-42945G= (n.-87-42945G=) c.143-861G= (n.143-861G=) c.*671+82G= (n.*671+82G=) n.395G= c.249+82G= | |
| 19 | g.8304950C>A | CA2588072970 | CD320,ELAVL1 | c.268+81G>T (n.268+81G>T) c.-87-42946G>T (n.-87-42946G>T) c.143-862G>T (n.143-862G>T) c.*671+81G>T (n.*671+81G>T) n.394G>T c.249+81G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8304950C= | CA2321352880 | CD320,ELAVL1 | c.268+81G= (n.268+81G=) c.-87-42946G= (n.-87-42946G=) c.143-862G= (n.143-862G=) c.*671+81G= (n.*671+81G=) n.394G= c.249+81G= | |
| 19 | g.8304950C>T | CA304983657 | CD320,ELAVL1 | c.268+81G>A (n.268+81G>A) c.-87-42946G>A (n.-87-42946G>A) c.143-862G>A (n.143-862G>A) c.*671+81G>A (n.*671+81G>A) n.394G>A c.249+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8304951A= | CA2321352881 | CD320,ELAVL1 | c.268+80T= (n.268+80T=) c.-87-42947T= (n.-87-42947T=) c.143-863T= (n.143-863T=) c.*671+80T= (n.*671+80T=) n.393T= c.249+80T= | |
| 19 | g.8304951A>C | CA2321352882 | CD320,ELAVL1 | c.268+80T>G (n.268+80T>G) c.-87-42947T>G (n.-87-42947T>G) c.143-863T>G (n.143-863T>G) c.*671+80T>G (n.*671+80T>G) n.393T>G c.249+80T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8304951A>T | CA2588072971 | CD320,ELAVL1 | c.268+80T>A (n.268+80T>A) c.-87-42947T>A (n.-87-42947T>A) c.143-863T>A (n.143-863T>A) c.*671+80T>A (n.*671+80T>A) n.393T>A c.249+80T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8304953C>A | CA884272566 | CD320,ELAVL1 | c.268+78G>T (n.268+78G>T) c.-87-42949G>T (n.-87-42949G>T) c.143-865G>T (n.143-865G>T) c.*671+78G>T (n.*671+78G>T) n.391G>T c.249+78G>T | dbSNP |
| 19 | g.8304953C= | CA2321352883 | CD320,ELAVL1 | c.268+78G= (n.268+78G=) c.-87-42949G= (n.-87-42949G=) c.143-865G= (n.143-865G=) c.*671+78G= (n.*671+78G=) n.391G= c.249+78G= | |
| 19 | g.8304953C>T | CA2576604935 | CD320,ELAVL1 | c.268+78G>A (n.268+78G>A) c.-87-42949G>A (n.-87-42949G>A) c.143-865G>A (n.143-865G>A) c.*671+78G>A (n.*671+78G>A) n.391G>A c.249+78G>A | |
| 19 | g.8304956C= | CA2321352884 | CD320,ELAVL1 | c.268+75G= (n.268+75G=) c.-87-42952G= (n.-87-42952G=) c.143-868G= (n.143-868G=) c.*671+75G= (n.*671+75G=) n.388G= c.249+75G= | |
| 19 | g.8304956C>G | CA2321352885 | CD320,ELAVL1 | c.268+75G>C (n.268+75G>C) c.-87-42952G>C (n.-87-42952G>C) c.143-868G>C (n.143-868G>C) c.*671+75G>C (n.*671+75G>C) n.388G>C c.249+75G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8304956C>T | CA884272567 | CD320,ELAVL1 | c.268+75G>A (n.268+75G>A) c.-87-42952G>A (n.-87-42952G>A) c.143-868G>A (n.143-868G>A) c.*671+75G>A (n.*671+75G>A) n.388G>A c.249+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8304957G>A | CA2576604936 | CD320,ELAVL1 | c.268+74C>T (n.268+74C>T) c.-87-42953C>T (n.-87-42953C>T) c.143-869C>T (n.143-869C>T) c.*671+74C>T (n.*671+74C>T) n.387C>T c.249+74C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8304957G>C | CA2588072972 | CD320,ELAVL1 | c.268+74C>G (n.268+74C>G) c.-87-42953C>G (n.-87-42953C>G) c.143-869C>G (n.143-869C>G) c.*671+74C>G (n.*671+74C>G) n.387C>G c.249+74C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8304957G>T | CA2588072973 | CD320,ELAVL1 | c.268+74C>A (n.268+74C>A) c.-87-42953C>A (n.-87-42953C>A) c.143-869C>A (n.143-869C>A) c.*671+74C>A (n.*671+74C>A) n.387C>A c.249+74C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8304958C>A | CA2588072974 | CD320,ELAVL1 | c.268+73G>T (n.268+73G>T) c.-87-42954G>T (n.-87-42954G>T) c.143-870G>T (n.143-870G>T) c.*671+73G>T (n.*671+73G>T) n.386G>T c.249+73G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8304958C= | CA2321352886 | CD320,ELAVL1 | c.268+73G= (n.268+73G=) c.-87-42954G= (n.-87-42954G=) c.143-870G= (n.143-870G=) c.*671+73G= (n.*671+73G=) n.386G= c.249+73G= | |
| 19 | g.8304958C>T | CA304983666 | CD320,ELAVL1 | c.268+73G>A (n.268+73G>A) c.-87-42954G>A (n.-87-42954G>A) c.143-870G>A (n.143-870G>A) c.*671+73G>A (n.*671+73G>A) n.386G>A c.249+73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8304959G>A | CA304983672 | CD320,ELAVL1 | c.268+72C>T (n.268+72C>T) c.-87-42955C>T (n.-87-42955C>T) c.143-871C>T (n.143-871C>T) c.*671+72C>T (n.*671+72C>T) n.385C>T c.249+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.8304959G>C | CA2588072976 | CD320,ELAVL1 | c.268+72C>G (n.268+72C>G) c.-87-42955C>G (n.-87-42955C>G) c.143-871C>G (n.143-871C>G) c.*671+72C>G (n.*671+72C>G) n.385C>G c.249+72C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8304959G= | CA2321352887 | CD320,ELAVL1 | c.268+72C= (n.268+72C=) c.-87-42955C= (n.-87-42955C=) c.143-871C= (n.143-871C=) c.*671+72C= (n.*671+72C=) n.385C= c.249+72C= | |
| 19 | g.8304959G>T | CA2588072975 | CD320,ELAVL1 | c.268+72C>A (n.268+72C>A) c.-87-42955C>A (n.-87-42955C>A) c.143-871C>A (n.143-871C>A) c.*671+72C>A (n.*671+72C>A) n.385C>A c.249+72C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8304960T>A | CA2588072977 | CD320,ELAVL1 | c.268+71A>T (n.268+71A>T) c.-87-42956A>T (n.-87-42956A>T) c.143-872A>T (n.143-872A>T) c.*671+71A>T (n.*671+71A>T) n.384A>T c.249+71A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8304961G>A | CA2588072979 | CD320,ELAVL1 | c.268+70C>T (n.268+70C>T) c.-87-42957C>T (n.-87-42957C>T) c.143-873C>T (n.143-873C>T) c.*671+70C>T (n.*671+70C>T) n.383C>T c.249+70C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8304961G>T | CA2588072978 | CD320,ELAVL1 | c.268+70C>A (n.268+70C>A) c.-87-42957C>A (n.-87-42957C>A) c.143-873C>A (n.143-873C>A) c.*671+70C>A (n.*671+70C>A) n.383C>A c.249+70C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8304962C>T | CA2588072980 | CD320,ELAVL1 | c.268+69G>A (n.268+69G>A) c.-87-42958G>A (n.-87-42958G>A) c.143-874G>A (n.143-874G>A) c.*671+69G>A (n.*671+69G>A) n.382G>A c.249+69G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8304963C>G | CA2588072981 | CD320,ELAVL1 | c.268+68G>C (n.268+68G>C) c.-87-42959G>C (n.-87-42959G>C) c.143-875G>C (n.143-875G>C) c.*671+68G>C (n.*671+68G>C) n.381G>C c.249+68G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8304963C>T | CA2588072982 | CD320,ELAVL1 | c.268+68G>A (n.268+68G>A) c.-87-42959G>A (n.-87-42959G>A) c.143-875G>A (n.143-875G>A) c.*671+68G>A (n.*671+68G>A) n.381G>A c.249+68G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8304964T>C | CA884272574 | CD320,ELAVL1 | c.268+67A>G (n.268+67A>G) c.-87-42960A>G (n.-87-42960A>G) c.143-876A>G (n.143-876A>G) c.*671+67A>G (n.*671+67A>G) n.380A>G c.249+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8304964T>G | CA2576604937 | CD320,ELAVL1 | c.268+67A>C (n.268+67A>C) c.-87-42960A>C (n.-87-42960A>C) c.143-876A>C (n.143-876A>C) c.*671+67A>C (n.*671+67A>C) n.380A>C c.249+67A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8304964T= | CA2321352888 | CD320,ELAVL1 | c.268+67A= (n.268+67A=) c.-87-42960A= (n.-87-42960A=) c.143-876A= (n.143-876A=) c.*671+67A= (n.*671+67A=) n.380A= c.249+67A= | |
| 19 | g.8304965G>A | CA2588072984 | CD320,ELAVL1 | c.268+66C>T (n.268+66C>T) c.-87-42961C>T (n.-87-42961C>T) c.143-877C>T (n.143-877C>T) c.*671+66C>T (n.*671+66C>T) n.379C>T c.249+66C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8304965G>T | CA2576604939 | CD320,ELAVL1 | c.268+66C>A (n.268+66C>A) c.-87-42961C>A (n.-87-42961C>A) c.143-877C>A (n.143-877C>A) c.*671+66C>A (n.*671+66C>A) n.379C>A c.249+66C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8304966dup | CA2576604938 | CD320,ELAVL1 | c.268+66dup (n.268+66dup) c.-87-42961dup (n.-87-42961dup) c.143-877dup (n.143-877dup) c.*671+66dup (n.*671+66dup) n.379dup c.249+66dup | |
| 19 | g.8304966del | CA2588072983 | CD320,ELAVL1 | c.268+66del (n.268+66del) c.-87-42961del (n.-87-42961del) c.143-877del (n.143-877del) c.*671+66del (n.*671+66del) n.379del c.249+66del | gnomAD v4 |
| 19 | g.8304966G>A | CA304983673 | CD320,ELAVL1 | c.268+65C>T (n.268+65C>T) c.-87-42962C>T (n.-87-42962C>T) c.143-878C>T (n.143-878C>T) c.*671+65C>T (n.*671+65C>T) n.378C>T c.249+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8304966G= | CA2321352889 | CD320,ELAVL1 | c.268+65C= (n.268+65C=) c.-87-42962C= (n.-87-42962C=) c.143-878C= (n.143-878C=) c.*671+65C= (n.*671+65C=) n.378C= c.249+65C= | |
| 19 | g.8304966G>T | CA993254006 | CD320,ELAVL1 | c.268+65C>A (n.268+65C>A) c.-87-42962C>A (n.-87-42962C>A) c.143-878C>A (n.143-878C>A) c.*671+65C>A (n.*671+65C>A) n.378C>A c.249+65C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8304967C>G | CA2588072985 | CD320,ELAVL1 | c.268+64G>C (n.268+64G>C) c.-87-42963G>C (n.-87-42963G>C) c.143-879G>C (n.143-879G>C) c.*671+64G>C (n.*671+64G>C) n.377G>C c.249+64G>C | gnomAD v4 |