Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.801360_801400delinsAGCCGGCCTGTGCCGCCTGGGCAGGCATGGAGTTTGCTGCCCA2317325946PTBP1c.39+1917_39+1957delinsAGCCGGCCTGTGCCGCCTGGGCAGGCATGGAGTTTGCTGCC (n.39+1917_39+1957delinsAGCCGGCCTGTGCCGCCTGGGCAGGCATGGAGTTTGCTGCC)
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c.-52+1917_-52+1957delinsAGCCGGCCTGTGCCGCCTGGGCAGGCATGGAGTTTGCTGCC (n.-52+1917_-52+1957delinsAGCCGGCCTGTGCCGCCTGGGCAGGCATGGAGTTTGCTGCC)
c.-51-2201_-51-2161delinsAGCCGGCCTGTGCCGCCTGGGCAGGCATGGAGTTTGCTGCC (n.-51-2201_-51-2161delinsAGCCGGCCTGTGCCGCCTGGGCAGGCATGGAGTTTGCTGCC)
n.109+1917_109+1957delinsAGCCGGCCTGTGCCGCCTGGGCAGGCATGGAGTTTGCTGCC
c.-66+1917_-66+1957delinsAGCCGGCCTGTGCCGCCTGGGCAGGCATGGAGTTTGCTGCC (n.-66+1917_-66+1957delinsAGCCGGCCTGTGCCGCCTGGGCAGGCATGGAGTTTGCTGCC)
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n.648+1917_648+1957delinsAGCCGGCCTGTGCCGCCTGGGCAGGCATGGAGTTTGCTGCC
19g.801363_801402delCA2317325949PTBP1c.39+1920_39+1959del (n.39+1920_39+1959del)
n.139+1920_139+1959del
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 dbSNP
19g.801381C>ACA2580582235PTBP1c.39+1938C>A (n.39+1938C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.801386A=CA2317325980PTBP1c.39+1943A= (n.39+1943A=)
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n.109+1943A>C
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n.648+1943A>C
 dbSNP
19g.801386A>GCA14724030PTBP1c.39+1943A>G (n.39+1943A>G)
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n.648+1943A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.801387T>GCA303960527PTBP1c.39+1944T>G (n.39+1944T>G)
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c.-66+1944T>G (n.-66+1944T>G)
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n.648+1944T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.801387T=CA2317325984PTBP1c.39+1944T= (n.39+1944T=)
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n.109+1953C>A
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n.112+1953C>A
n.648+1953C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.801396C=CA2317325987PTBP1c.39+1953C= (n.39+1953C=)
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c.-52+1953C>T (n.-52+1953C>T)
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n.648+1953C>T
 dbSNP
19g.801400C>ACA2317325992PTBP1c.39+1957C>A (n.39+1957C>A)
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n.112+1957C>A
n.648+1957C>A
 dbSNP
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n.648+1957C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.801401G>ACA631007862PTBP1c.39+1958G>A (n.39+1958G>A)
n.139+1958G>A
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n.112+1958G>A
n.648+1958G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.801401G=CA2317325995PTBP1c.39+1958G= (n.39+1958G=)
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19g.801402C>TCA884252809PTBP1c.39+1959C>T (n.39+1959C>T)
n.139+1959C>T
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n.109+1959C>T
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n.648+1959C>T
 dbSNP
19g.801404G>ACA2317326000PTBP1c.39+1961G>A (n.39+1961G>A)
n.139+1961G>A
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c.-51-2157G>A (n.-51-2157G>A)
n.109+1961G>A
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n.112+1961G>A
n.648+1961G>A
 dbSNP
19g.801404G=CA2317325999PTBP1c.39+1961G= (n.39+1961G=)
n.139+1961G=
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n.109+1961G=
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n.648+1961G=
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n.109+1962A=
c.-66+1962A= (n.-66+1962A=)
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n.648+1962A=
19g.801405A>GCA303960539PTBP1c.39+1962A>G (n.39+1962A>G)
n.139+1962A>G
c.45+1962A>G (n.45+1962A>G)
c.-52+1962A>G (n.-52+1962A>G)
c.-51-2156A>G (n.-51-2156A>G)
n.109+1962A>G
c.-66+1962A>G (n.-66+1962A>G)
n.112+1962A>G
n.648+1962A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.801408G>CCA631007864PTBP1c.39+1965G>C (n.39+1965G>C)
n.139+1965G>C
c.45+1965G>C (n.45+1965G>C)
c.-52+1965G>C (n.-52+1965G>C)
c.-51-2153G>C (n.-51-2153G>C)
n.109+1965G>C
c.-66+1965G>C (n.-66+1965G>C)
n.112+1965G>C
n.648+1965G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.801408G=CA2317326005PTBP1c.39+1965G= (n.39+1965G=)
n.139+1965G=
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19g.801408G>TCA2317326008PTBP1c.39+1965G>T (n.39+1965G>T)
n.139+1965G>T
c.45+1965G>T (n.45+1965G>T)
c.-52+1965G>T (n.-52+1965G>T)
c.-51-2153G>T (n.-51-2153G>T)
n.109+1965G>T
c.-66+1965G>T (n.-66+1965G>T)
n.112+1965G>T
n.648+1965G>T
 dbSNP
19g.801410T>GCA2735498010PTBP1c.39+1967T>G (n.39+1967T>G)
n.139+1967T>G
c.45+1967T>G (n.45+1967T>G)
c.-52+1967T>G (n.-52+1967T>G)
c.-51-2151T>G (n.-51-2151T>G)
n.109+1967T>G
c.-66+1967T>G (n.-66+1967T>G)
n.112+1967T>G
n.648+1967T>G
 dbSNP
19g.801411G=CA2317326009PTBP1c.39+1968G= (n.39+1968G=)
n.139+1968G=
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c.-52+1968G= (n.-52+1968G=)
c.-51-2150G= (n.-51-2150G=)
n.109+1968G=
c.-66+1968G= (n.-66+1968G=)
n.112+1968G=
n.648+1968G=
19g.801411G>TCA631007866PTBP1c.39+1968G>T (n.39+1968G>T)
n.139+1968G>T
c.45+1968G>T (n.45+1968G>T)
c.-52+1968G>T (n.-52+1968G>T)
c.-51-2150G>T (n.-51-2150G>T)
n.109+1968G>T
c.-66+1968G>T (n.-66+1968G>T)
n.112+1968G>T
n.648+1968G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.801412T>GCA992439444PTBP1c.39+1969T>G (n.39+1969T>G)
n.139+1969T>G
c.45+1969T>G (n.45+1969T>G)
c.-52+1969T>G (n.-52+1969T>G)
c.-51-2149T>G (n.-51-2149T>G)
n.109+1969T>G
c.-66+1969T>G (n.-66+1969T>G)
n.112+1969T>G
n.648+1969T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.801412T=CA2317326012PTBP1c.39+1969T= (n.39+1969T=)
n.139+1969T=
c.45+1969T= (n.45+1969T=)
c.-52+1969T= (n.-52+1969T=)
c.-51-2149T= (n.-51-2149T=)
n.109+1969T=
c.-66+1969T= (n.-66+1969T=)
n.112+1969T=
n.648+1969T=
19g.801415G=CA2317326013PTBP1c.39+1972G= (n.39+1972G=)
n.139+1972G=
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c.-52+1972G= (n.-52+1972G=)
c.-51-2146G= (n.-51-2146G=)
n.109+1972G=
c.-66+1972G= (n.-66+1972G=)
n.112+1972G=
n.648+1972G=
19g.801415G>TCA2317326015PTBP1c.39+1972G>T (n.39+1972G>T)
n.139+1972G>T
c.45+1972G>T (n.45+1972G>T)
c.-52+1972G>T (n.-52+1972G>T)
c.-51-2146G>T (n.-51-2146G>T)
n.109+1972G>T
c.-66+1972G>T (n.-66+1972G>T)
n.112+1972G>T
n.648+1972G>T
 dbSNP
19g.801418A=CA2317326018PTBP1c.39+1975A= (n.39+1975A=)
n.139+1975A=
c.45+1975A= (n.45+1975A=)
c.-52+1975A= (n.-52+1975A=)
c.-51-2143A= (n.-51-2143A=)
n.109+1975A=
c.-66+1975A= (n.-66+1975A=)
n.112+1975A=
n.648+1975A=
19g.801418A>GCA303960540PTBP1c.39+1975A>G (n.39+1975A>G)
n.139+1975A>G
c.45+1975A>G (n.45+1975A>G)
c.-52+1975A>G (n.-52+1975A>G)
c.-51-2143A>G (n.-51-2143A>G)
n.109+1975A>G
c.-66+1975A>G (n.-66+1975A>G)
n.112+1975A>G
n.648+1975A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.801418A>TCA303960541PTBP1c.39+1975A>T (n.39+1975A>T)
n.139+1975A>T
c.45+1975A>T (n.45+1975A>T)
c.-52+1975A>T (n.-52+1975A>T)
c.-51-2143A>T (n.-51-2143A>T)
n.109+1975A>T
c.-66+1975A>T (n.-66+1975A>T)
n.112+1975A>T
n.648+1975A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.801421C=CA2317326021PTBP1c.39+1978C= (n.39+1978C=)
n.139+1978C=
c.45+1978C= (n.45+1978C=)
c.-52+1978C= (n.-52+1978C=)
c.-51-2140C= (n.-51-2140C=)
n.109+1978C=
c.-66+1978C= (n.-66+1978C=)
n.112+1978C=
n.648+1978C=
19g.801421C>GCA2317326022PTBP1c.39+1978C>G (n.39+1978C>G)
n.139+1978C>G
c.45+1978C>G (n.45+1978C>G)
c.-52+1978C>G (n.-52+1978C>G)
c.-51-2140C>G (n.-51-2140C>G)
n.109+1978C>G
c.-66+1978C>G (n.-66+1978C>G)
n.112+1978C>G
n.648+1978C>G
 dbSNP
19g.801422C=CA2317326024PTBP1c.39+1979C= (n.39+1979C=)
n.139+1979C=
c.45+1979C= (n.45+1979C=)
c.-52+1979C= (n.-52+1979C=)
c.-51-2139C= (n.-51-2139C=)
n.109+1979C=
c.-66+1979C= (n.-66+1979C=)
n.112+1979C=
n.648+1979C=
19g.801422C>GCA884252814PTBP1c.39+1979C>G (n.39+1979C>G)
n.139+1979C>G
c.45+1979C>G (n.45+1979C>G)
c.-52+1979C>G (n.-52+1979C>G)
c.-51-2139C>G (n.-51-2139C>G)
n.109+1979C>G
c.-66+1979C>G (n.-66+1979C>G)
n.112+1979C>G
n.648+1979C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.801422C>TCA992439449PTBP1c.39+1979C>T (n.39+1979C>T)
n.139+1979C>T
c.45+1979C>T (n.45+1979C>T)
c.-52+1979C>T (n.-52+1979C>T)
c.-51-2139C>T (n.-51-2139C>T)
n.109+1979C>T
c.-66+1979C>T (n.-66+1979C>T)
n.112+1979C>T
n.648+1979C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.801422_801423dupCA884252818PTBP1c.39+1979_39+1980dup (n.39+1979_39+1980dup)
n.139+1979_139+1980dup
c.45+1979_45+1980dup (n.45+1979_45+1980dup)
c.-52+1979_-52+1980dup (n.-52+1979_-52+1980dup)
c.-51-2139_-51-2138dup (n.-51-2139_-51-2138dup)
n.109+1979_109+1980dup
c.-66+1979_-66+1980dup (n.-66+1979_-66+1980dup)
n.112+1979_112+1980dup
n.648+1979_648+1980dup
 dbSNP
19g.801423A=CA2317326026PTBP1c.39+1980A= (n.39+1980A=)
n.139+1980A=
c.45+1980A= (n.45+1980A=)
c.-52+1980A= (n.-52+1980A=)
c.-51-2138A= (n.-51-2138A=)
n.109+1980A=
c.-66+1980A= (n.-66+1980A=)
n.112+1980A=
n.648+1980A=
19g.801423A>GCA884252822PTBP1c.39+1980A>G (n.39+1980A>G)
n.139+1980A>G
c.45+1980A>G (n.45+1980A>G)
c.-52+1980A>G (n.-52+1980A>G)
c.-51-2138A>G (n.-51-2138A>G)
n.109+1980A>G
c.-66+1980A>G (n.-66+1980A>G)
n.112+1980A>G
n.648+1980A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.801424G>CCA657426617PTBP1c.39+1981G>C (n.39+1981G>C)
n.139+1981G>C
c.45+1981G>C (n.45+1981G>C)
c.-52+1981G>C (n.-52+1981G>C)
c.-51-2137G>C (n.-51-2137G>C)
n.109+1981G>C
c.-66+1981G>C (n.-66+1981G>C)
n.112+1981G>C
n.648+1981G>C
 COSMIC
19g.801426C=CA2317326028PTBP1c.39+1983C= (n.39+1983C=)
n.139+1983C=
c.45+1983C= (n.45+1983C=)
c.-52+1983C= (n.-52+1983C=)
c.-51-2135C= (n.-51-2135C=)
n.109+1983C=
c.-66+1983C= (n.-66+1983C=)
n.112+1983C=
n.648+1983C=
19g.801426C>TCA992439453PTBP1c.39+1983C>T (n.39+1983C>T)
n.139+1983C>T
c.45+1983C>T (n.45+1983C>T)
c.-52+1983C>T (n.-52+1983C>T)
c.-51-2135C>T (n.-51-2135C>T)
n.109+1983C>T
c.-66+1983C>T (n.-66+1983C>T)
n.112+1983C>T
n.648+1983C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.801427C=CA2317326030PTBP1c.39+1984C= (n.39+1984C=)
n.139+1984C=
c.45+1984C= (n.45+1984C=)
c.-52+1984C= (n.-52+1984C=)
c.-51-2134C= (n.-51-2134C=)
n.109+1984C=
c.-66+1984C= (n.-66+1984C=)
n.112+1984C=
n.648+1984C=

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