UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.801278_801301dup | CA2317325814 | PTBP1 | c.39+1835_39+1858dup (n.39+1835_39+1858dup) n.139+1835_139+1858dup c.45+1835_45+1858dup (n.45+1835_45+1858dup) c.-52+1835_-52+1858dup (n.-52+1835_-52+1858dup) c.-51-2283_-51-2260dup (n.-51-2283_-51-2260dup) n.109+1835_109+1858dup c.-66+1835_-66+1858dup (n.-66+1835_-66+1858dup) n.112+1835_112+1858dup n.648+1835_648+1858dup | dbSNP |
| 19 | g.801281C= | CA2317325831 | PTBP1 | c.39+1838C= (n.39+1838C=) n.139+1838C= c.45+1838C= (n.45+1838C=) c.-52+1838C= (n.-52+1838C=) c.-51-2280C= (n.-51-2280C=) n.109+1838C= c.-66+1838C= (n.-66+1838C=) n.112+1838C= n.648+1838C= | |
| 19 | g.801281C>G | CA992439337 | PTBP1 | c.39+1838C>G (n.39+1838C>G) n.139+1838C>G c.45+1838C>G (n.45+1838C>G) c.-52+1838C>G (n.-52+1838C>G) c.-51-2280C>G (n.-51-2280C>G) n.109+1838C>G c.-66+1838C>G (n.-66+1838C>G) n.112+1838C>G n.648+1838C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801281C>T | CA2317325832 | PTBP1 | c.39+1838C>T (n.39+1838C>T) n.139+1838C>T c.45+1838C>T (n.45+1838C>T) c.-52+1838C>T (n.-52+1838C>T) c.-51-2280C>T (n.-51-2280C>T) n.109+1838C>T c.-66+1838C>T (n.-66+1838C>T) n.112+1838C>T n.648+1838C>T | dbSNP |
| 19 | g.801282_801283delinsTC | CA2317325834 | PTBP1 | c.39+1839_39+1840delinsTC (n.39+1839_39+1840delinsTC) n.139+1839_139+1840delinsTC c.45+1839_45+1840delinsTC (n.45+1839_45+1840delinsTC) c.-52+1839_-52+1840delinsTC (n.-52+1839_-52+1840delinsTC) c.-51-2279_-51-2278delinsTC (n.-51-2279_-51-2278delinsTC) n.109+1839_109+1840delinsTC c.-66+1839_-66+1840delinsTC (n.-66+1839_-66+1840delinsTC) n.112+1839_112+1840delinsTC n.648+1839_648+1840delinsTC | |
| 19 | g.801284del | CA303960363 | PTBP1 | c.39+1841del (n.39+1841del) n.139+1841del c.45+1841del (n.45+1841del) c.-52+1841del (n.-52+1841del) c.-51-2277del (n.-51-2277del) n.109+1841del c.-66+1841del (n.-66+1841del) n.112+1841del n.648+1841del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801286G= | CA2317325836 | PTBP1 | c.39+1843G= (n.39+1843G=) n.139+1843G= c.45+1843G= (n.45+1843G=) c.-52+1843G= (n.-52+1843G=) c.-51-2275G= (n.-51-2275G=) n.109+1843G= c.-66+1843G= (n.-66+1843G=) n.112+1843G= n.648+1843G= | |
| 19 | g.801286G>T | CA992439343 | PTBP1 | c.39+1843G>T (n.39+1843G>T) n.139+1843G>T c.45+1843G>T (n.45+1843G>T) c.-52+1843G>T (n.-52+1843G>T) c.-51-2275G>T (n.-51-2275G>T) n.109+1843G>T c.-66+1843G>T (n.-66+1843G>T) n.112+1843G>T n.648+1843G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801288T>A | CA992439348 | PTBP1 | c.39+1845T>A (n.39+1845T>A) n.139+1845T>A c.45+1845T>A (n.45+1845T>A) c.-52+1845T>A (n.-52+1845T>A) c.-51-2273T>A (n.-51-2273T>A) n.109+1845T>A c.-66+1845T>A (n.-66+1845T>A) n.112+1845T>A n.648+1845T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801288T= | CA2317325839 | PTBP1 | c.39+1845T= (n.39+1845T=) n.139+1845T= c.45+1845T= (n.45+1845T=) c.-52+1845T= (n.-52+1845T=) c.-51-2273T= (n.-51-2273T=) n.109+1845T= c.-66+1845T= (n.-66+1845T=) n.112+1845T= n.648+1845T= | |
| 19 | g.801291C= | CA2317325841 | PTBP1 | c.39+1848C= (n.39+1848C=) n.139+1848C= c.45+1848C= (n.45+1848C=) c.-52+1848C= (n.-52+1848C=) c.-51-2270C= (n.-51-2270C=) n.109+1848C= c.-66+1848C= (n.-66+1848C=) n.112+1848C= n.648+1848C= | |
| 19 | g.801291C>T | CA2317325842 | PTBP1 | c.39+1848C>T (n.39+1848C>T) n.139+1848C>T c.45+1848C>T (n.45+1848C>T) c.-52+1848C>T (n.-52+1848C>T) c.-51-2270C>T (n.-51-2270C>T) n.109+1848C>T c.-66+1848C>T (n.-66+1848C>T) n.112+1848C>T n.648+1848C>T | dbSNP |
| 19 | g.801292T>C | CA2317325844 | PTBP1 | c.39+1849T>C (n.39+1849T>C) n.139+1849T>C c.45+1849T>C (n.45+1849T>C) c.-52+1849T>C (n.-52+1849T>C) c.-51-2269T>C (n.-51-2269T>C) n.109+1849T>C c.-66+1849T>C (n.-66+1849T>C) n.112+1849T>C n.648+1849T>C | dbSNP |
| 19 | g.801292T= | CA2317325843 | PTBP1 | c.39+1849T= (n.39+1849T=) n.139+1849T= c.45+1849T= (n.45+1849T=) c.-52+1849T= (n.-52+1849T=) c.-51-2269T= (n.-51-2269T=) n.109+1849T= c.-66+1849T= (n.-66+1849T=) n.112+1849T= n.648+1849T= | |
| 19 | g.801293G= | CA2317325846 | PTBP1 | c.39+1850G= (n.39+1850G=) n.139+1850G= c.45+1850G= (n.45+1850G=) c.-52+1850G= (n.-52+1850G=) c.-51-2268G= (n.-51-2268G=) n.109+1850G= c.-66+1850G= (n.-66+1850G=) n.112+1850G= n.648+1850G= | |
| 19 | g.801293G>T | CA303960400 | PTBP1 | c.39+1850G>T (n.39+1850G>T) n.139+1850G>T c.45+1850G>T (n.45+1850G>T) c.-52+1850G>T (n.-52+1850G>T) c.-51-2268G>T (n.-51-2268G>T) n.109+1850G>T c.-66+1850G>T (n.-66+1850G>T) n.112+1850G>T n.648+1850G>T | dbSNP |
| 19 | g.801294C>T | CA2582305623 | PTBP1 | c.39+1851C>T (n.39+1851C>T) n.139+1851C>T c.45+1851C>T (n.45+1851C>T) c.-52+1851C>T (n.-52+1851C>T) c.-51-2267C>T (n.-51-2267C>T) n.109+1851C>T c.-66+1851C>T (n.-66+1851C>T) n.112+1851C>T n.648+1851C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801295C= | CA2317325849 | PTBP1 | c.39+1852C= (n.39+1852C=) n.139+1852C= c.45+1852C= (n.45+1852C=) c.-52+1852C= (n.-52+1852C=) c.-51-2266C= (n.-51-2266C=) n.109+1852C= c.-66+1852C= (n.-66+1852C=) n.112+1852C= n.648+1852C= | |
| 19 | g.801295C>T | CA992439351 | PTBP1 | c.39+1852C>T (n.39+1852C>T) n.139+1852C>T c.45+1852C>T (n.45+1852C>T) c.-52+1852C>T (n.-52+1852C>T) c.-51-2266C>T (n.-51-2266C>T) n.109+1852C>T c.-66+1852C>T (n.-66+1852C>T) n.112+1852C>T n.648+1852C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801296C= | CA2317325850 | PTBP1 | c.39+1853C= (n.39+1853C=) n.139+1853C= c.45+1853C= (n.45+1853C=) c.-52+1853C= (n.-52+1853C=) c.-51-2265C= (n.-51-2265C=) n.109+1853C= c.-66+1853C= (n.-66+1853C=) n.112+1853C= n.648+1853C= | |
| 19 | g.801296C>T | CA884252759 | PTBP1 | c.39+1853C>T (n.39+1853C>T) n.139+1853C>T c.45+1853C>T (n.45+1853C>T) c.-52+1853C>T (n.-52+1853C>T) c.-51-2265C>T (n.-51-2265C>T) n.109+1853C>T c.-66+1853C>T (n.-66+1853C>T) n.112+1853C>T n.648+1853C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801298G>C | CA2813231938 | PTBP1 | c.39+1855G>C (n.39+1855G>C) n.139+1855G>C c.45+1855G>C (n.45+1855G>C) c.-52+1855G>C (n.-52+1855G>C) c.-51-2263G>C (n.-51-2263G>C) n.109+1855G>C c.-66+1855G>C (n.-66+1855G>C) n.112+1855G>C n.648+1855G>C | |
| 19 | g.801299T>C | CA992439372 | PTBP1 | c.39+1856T>C (n.39+1856T>C) n.139+1856T>C c.45+1856T>C (n.45+1856T>C) c.-52+1856T>C (n.-52+1856T>C) c.-51-2262T>C (n.-51-2262T>C) n.109+1856T>C c.-66+1856T>C (n.-66+1856T>C) n.112+1856T>C n.648+1856T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801300G>A | CA303960401 | PTBP1 | c.39+1857G>A (n.39+1857G>A) n.139+1857G>A c.45+1857G>A (n.45+1857G>A) c.-52+1857G>A (n.-52+1857G>A) c.-51-2261G>A (n.-51-2261G>A) n.109+1857G>A c.-66+1857G>A (n.-66+1857G>A) n.112+1857G>A n.648+1857G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801300G= | CA2317325853 | PTBP1 | c.39+1857G= (n.39+1857G=) n.139+1857G= c.45+1857G= (n.45+1857G=) c.-52+1857G= (n.-52+1857G=) c.-51-2261G= (n.-51-2261G=) n.109+1857G= c.-66+1857G= (n.-66+1857G=) n.112+1857G= n.648+1857G= | |
| 19 | g.801304C= | CA2317325855 | PTBP1 | c.39+1861C= (n.39+1861C=) n.139+1861C= c.45+1861C= (n.45+1861C=) c.-52+1861C= (n.-52+1861C=) c.-51-2257C= (n.-51-2257C=) n.109+1861C= c.-66+1861C= (n.-66+1861C=) n.112+1861C= n.648+1861C= | |
| 19 | g.801304C>T | CA2317325857 | PTBP1 | c.39+1861C>T (n.39+1861C>T) n.139+1861C>T c.45+1861C>T (n.45+1861C>T) c.-52+1861C>T (n.-52+1861C>T) c.-51-2257C>T (n.-51-2257C>T) n.109+1861C>T c.-66+1861C>T (n.-66+1861C>T) n.112+1861C>T n.648+1861C>T | dbSNP |
| 19 | g.801305C= | CA2317325859 | PTBP1 | c.39+1862C= (n.39+1862C=) n.139+1862C= c.45+1862C= (n.45+1862C=) c.-52+1862C= (n.-52+1862C=) c.-51-2256C= (n.-51-2256C=) n.109+1862C= c.-66+1862C= (n.-66+1862C=) n.112+1862C= n.648+1862C= | |
| 19 | g.801305C>T | CA631007848 | PTBP1 | c.39+1862C>T (n.39+1862C>T) n.139+1862C>T c.45+1862C>T (n.45+1862C>T) c.-52+1862C>T (n.-52+1862C>T) c.-51-2256C>T (n.-51-2256C>T) n.109+1862C>T c.-66+1862C>T (n.-66+1862C>T) n.112+1862C>T n.648+1862C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.801307C>A | CA2317325862 | PTBP1 | c.39+1864C>A (n.39+1864C>A) n.139+1864C>A c.45+1864C>A (n.45+1864C>A) c.-52+1864C>A (n.-52+1864C>A) c.-51-2254C>A (n.-51-2254C>A) n.109+1864C>A c.-66+1864C>A (n.-66+1864C>A) n.112+1864C>A n.648+1864C>A | dbSNP |
| 19 | g.801307C= | CA2317325861 | PTBP1 | c.39+1864C= (n.39+1864C=) n.139+1864C= c.45+1864C= (n.45+1864C=) c.-52+1864C= (n.-52+1864C=) c.-51-2254C= (n.-51-2254C=) n.109+1864C= c.-66+1864C= (n.-66+1864C=) n.112+1864C= n.648+1864C= | |
| 19 | g.801307C>G | CA2813231939 | PTBP1 | c.39+1864C>G (n.39+1864C>G) n.139+1864C>G c.45+1864C>G (n.45+1864C>G) c.-52+1864C>G (n.-52+1864C>G) c.-51-2254C>G (n.-51-2254C>G) n.109+1864C>G c.-66+1864C>G (n.-66+1864C>G) n.112+1864C>G n.648+1864C>G | |
| 19 | g.801307C>T | CA303960411 | PTBP1 | c.39+1864C>T (n.39+1864C>T) n.139+1864C>T c.45+1864C>T (n.45+1864C>T) c.-52+1864C>T (n.-52+1864C>T) c.-51-2254C>T (n.-51-2254C>T) n.109+1864C>T c.-66+1864C>T (n.-66+1864C>T) n.112+1864C>T n.648+1864C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801308G>A | CA631007849 | PTBP1 | c.39+1865G>A (n.39+1865G>A) n.139+1865G>A c.45+1865G>A (n.45+1865G>A) c.-52+1865G>A (n.-52+1865G>A) c.-51-2253G>A (n.-51-2253G>A) n.109+1865G>A c.-66+1865G>A (n.-66+1865G>A) n.112+1865G>A n.648+1865G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801308G>C | CA2317325867 | PTBP1 | c.39+1865G>C (n.39+1865G>C) n.139+1865G>C c.45+1865G>C (n.45+1865G>C) c.-52+1865G>C (n.-52+1865G>C) c.-51-2253G>C (n.-51-2253G>C) n.109+1865G>C c.-66+1865G>C (n.-66+1865G>C) n.112+1865G>C n.648+1865G>C | dbSNP |
| 19 | g.801308G= | CA2317325865 | PTBP1 | c.39+1865G= (n.39+1865G=) n.139+1865G= c.45+1865G= (n.45+1865G=) c.-52+1865G= (n.-52+1865G=) c.-51-2253G= (n.-51-2253G=) n.109+1865G= c.-66+1865G= (n.-66+1865G=) n.112+1865G= n.648+1865G= | |
| 19 | g.801309_801316dup | CA884252762 | PTBP1 | c.39+1866_39+1873dup (n.39+1866_39+1873dup) n.139+1866_139+1873dup c.45+1866_45+1873dup (n.45+1866_45+1873dup) c.-52+1866_-52+1873dup (n.-52+1866_-52+1873dup) c.-51-2252_-51-2245dup (n.-51-2252_-51-2245dup) n.109+1866_109+1873dup c.-66+1866_-66+1873dup (n.-66+1866_-66+1873dup) n.112+1866_112+1873dup n.648+1866_648+1873dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801310_801330dup | CA2317325869 | PTBP1 | c.39+1867_39+1887dup (n.39+1867_39+1887dup) n.139+1867_139+1887dup c.45+1867_45+1887dup (n.45+1867_45+1887dup) c.-52+1867_-52+1887dup (n.-52+1867_-52+1887dup) c.-51-2251_-51-2231dup (n.-51-2251_-51-2231dup) n.109+1867_109+1887dup c.-66+1867_-66+1887dup (n.-66+1867_-66+1887dup) n.112+1867_112+1887dup n.648+1867_648+1887dup | dbSNP |
| 19 | g.801310A= | CA2317325871 | PTBP1 | c.39+1867A= (n.39+1867A=) n.139+1867A= c.45+1867A= (n.45+1867A=) c.-52+1867A= (n.-52+1867A=) c.-51-2251A= (n.-51-2251A=) n.109+1867A= c.-66+1867A= (n.-66+1867A=) n.112+1867A= n.648+1867A= | |
| 19 | g.801310A>C | CA631007850 | PTBP1 | c.39+1867A>C (n.39+1867A>C) n.139+1867A>C c.45+1867A>C (n.45+1867A>C) c.-52+1867A>C (n.-52+1867A>C) c.-51-2251A>C (n.-51-2251A>C) n.109+1867A>C c.-66+1867A>C (n.-66+1867A>C) n.112+1867A>C n.648+1867A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801312C= | CA2317325874 | PTBP1 | c.39+1869C= (n.39+1869C=) n.139+1869C= c.45+1869C= (n.45+1869C=) c.-52+1869C= (n.-52+1869C=) c.-51-2249C= (n.-51-2249C=) n.109+1869C= c.-66+1869C= (n.-66+1869C=) n.112+1869C= n.648+1869C= | |
| 19 | g.801312C>T | CA631007852 | PTBP1 | c.39+1869C>T (n.39+1869C>T) n.139+1869C>T c.45+1869C>T (n.45+1869C>T) c.-52+1869C>T (n.-52+1869C>T) c.-51-2249C>T (n.-51-2249C>T) n.109+1869C>T c.-66+1869C>T (n.-66+1869C>T) n.112+1869C>T n.648+1869C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.801313C>A | CA884252764 | PTBP1 | c.39+1870C>A (n.39+1870C>A) n.139+1870C>A c.45+1870C>A (n.45+1870C>A) c.-52+1870C>A (n.-52+1870C>A) c.-51-2248C>A (n.-51-2248C>A) n.109+1870C>A c.-66+1870C>A (n.-66+1870C>A) n.112+1870C>A n.648+1870C>A | dbSNP |
| 19 | g.801313C= | CA2317325876 | PTBP1 | c.39+1870C= (n.39+1870C=) n.139+1870C= c.45+1870C= (n.45+1870C=) c.-52+1870C= (n.-52+1870C=) c.-51-2248C= (n.-51-2248C=) n.109+1870C= c.-66+1870C= (n.-66+1870C=) n.112+1870C= n.648+1870C= | |
| 19 | g.801315C= | CA2317325878 | PTBP1 | c.39+1872C= (n.39+1872C=) n.139+1872C= c.45+1872C= (n.45+1872C=) c.-52+1872C= (n.-52+1872C=) c.-51-2246C= (n.-51-2246C=) n.109+1872C= c.-66+1872C= (n.-66+1872C=) n.112+1872C= n.648+1872C= | |
| 19 | g.801315C>G | CA303960413 | PTBP1 | c.39+1872C>G (n.39+1872C>G) n.139+1872C>G c.45+1872C>G (n.45+1872C>G) c.-52+1872C>G (n.-52+1872C>G) c.-51-2246C>G (n.-51-2246C>G) n.109+1872C>G c.-66+1872C>G (n.-66+1872C>G) n.112+1872C>G n.648+1872C>G | dbSNP |
| 19 | g.801316C= | CA2317325880 | PTBP1 | c.39+1873C= (n.39+1873C=) n.139+1873C= c.45+1873C= (n.45+1873C=) c.-52+1873C= (n.-52+1873C=) c.-51-2245C= (n.-51-2245C=) n.109+1873C= c.-66+1873C= (n.-66+1873C=) n.112+1873C= n.648+1873C= | |
| 19 | g.801316C>G | CA884252765 | PTBP1 | c.39+1873C>G (n.39+1873C>G) n.139+1873C>G c.45+1873C>G (n.45+1873C>G) c.-52+1873C>G (n.-52+1873C>G) c.-51-2245C>G (n.-51-2245C>G) n.109+1873C>G c.-66+1873C>G (n.-66+1873C>G) n.112+1873C>G n.648+1873C>G | dbSNP |
| 19 | g.801316C>T | CA2317325882 | PTBP1 | c.39+1873C>T (n.39+1873C>T) n.139+1873C>T c.45+1873C>T (n.45+1873C>T) c.-52+1873C>T (n.-52+1873C>T) c.-51-2245C>T (n.-51-2245C>T) n.109+1873C>T c.-66+1873C>T (n.-66+1873C>T) n.112+1873C>T n.648+1873C>T | dbSNP |
| 19 | g.801319G>C | CA303960414 | PTBP1 | c.39+1876G>C (n.39+1876G>C) n.139+1876G>C c.45+1876G>C (n.45+1876G>C) c.-52+1876G>C (n.-52+1876G>C) c.-51-2242G>C (n.-51-2242G>C) n.109+1876G>C c.-66+1876G>C (n.-66+1876G>C) n.112+1876G>C n.648+1876G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |