Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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19 | g.7766643C>A | CA2587999938 | CLEC4M | c.785-13C>A (n.785-13C>A) c.701-13C>A (n.701-13C>A) c.716-13C>A (n.716-13C>A) c.632-13C>A (n.632-13C>A) c.584-13C>A (n.584-13C>A) c.749-13C>A (n.749-13C>A) c.377-13C>A (n.377-13C>A) c.509-13C>A (n.509-13C>A) n.1220C>A n.1157C>A n.1057C>A n.50C>A c.713-13C>A (n.713-13C>A) c.647-13C>A (n.647-13C>A) n.1338C>A n.1275C>A c.782-13C>A (n.782-13C>A) c.617-13C>A (n.617-13C>A) n.903-13C>A n.1351C>A n.1244C>A n.1181C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7766646C>A | CA2587999939 | CLEC4M | c.785-10C>A (n.785-10C>A) c.701-10C>A (n.701-10C>A) c.716-10C>A (n.716-10C>A) c.632-10C>A (n.632-10C>A) c.584-10C>A (n.584-10C>A) c.749-10C>A (n.749-10C>A) c.377-10C>A (n.377-10C>A) c.509-10C>A (n.509-10C>A) n.1223C>A n.1160C>A n.1060C>A n.53C>A c.713-10C>A (n.713-10C>A) c.647-10C>A (n.647-10C>A) n.1341C>A n.1278C>A c.782-10C>A (n.782-10C>A) c.617-10C>A (n.617-10C>A) n.903-10C>A n.1354C>A n.1247C>A n.1184C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7766646C= | CA2321082997 | CLEC4M | c.785-10C= (n.785-10C=) c.701-10C= (n.701-10C=) c.716-10C= (n.716-10C=) c.632-10C= (n.632-10C=) c.584-10C= (n.584-10C=) c.749-10C= (n.749-10C=) c.377-10C= (n.377-10C=) c.509-10C= (n.509-10C=) n.1223C= n.1160C= n.1060C= n.53C= c.713-10C= (n.713-10C=) c.647-10C= (n.647-10C=) n.1341C= n.1278C= c.782-10C= (n.782-10C=) c.617-10C= (n.617-10C=) n.903-10C= n.1354C= n.1247C= n.1184C= | |
19 | g.7766646C>T | CA304909290 | CLEC4M | c.785-10C>T (n.785-10C>T) c.701-10C>T (n.701-10C>T) c.716-10C>T (n.716-10C>T) c.632-10C>T (n.632-10C>T) c.584-10C>T (n.584-10C>T) c.749-10C>T (n.749-10C>T) c.377-10C>T (n.377-10C>T) c.509-10C>T (n.509-10C>T) n.1223C>T n.1160C>T n.1060C>T n.53C>T c.713-10C>T (n.713-10C>T) c.647-10C>T (n.647-10C>T) n.1341C>T n.1278C>T c.782-10C>T (n.782-10C>T) c.617-10C>T (n.617-10C>T) n.903-10C>T n.1354C>T n.1247C>T n.1184C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7766647C= | CA2321082998 | CLEC4M | c.785-9C= (n.785-9C=) c.701-9C= (n.701-9C=) c.716-9C= (n.716-9C=) c.632-9C= (n.632-9C=) c.584-9C= (n.584-9C=) c.749-9C= (n.749-9C=) c.377-9C= (n.377-9C=) c.509-9C= (n.509-9C=) n.1224C= n.1161C= n.1061C= n.54C= c.713-9C= (n.713-9C=) c.647-9C= (n.647-9C=) n.1342C= n.1279C= c.782-9C= (n.782-9C=) c.617-9C= (n.617-9C=) n.903-9C= n.1355C= n.1248C= n.1185C= | |
19 | g.7766647C>G | CA631462206 | CLEC4M | c.785-9C>G (n.785-9C>G) c.701-9C>G (n.701-9C>G) c.716-9C>G (n.716-9C>G) c.632-9C>G (n.632-9C>G) c.584-9C>G (n.584-9C>G) c.749-9C>G (n.749-9C>G) c.377-9C>G (n.377-9C>G) c.509-9C>G (n.509-9C>G) n.1224C>G n.1161C>G n.1061C>G n.54C>G c.713-9C>G (n.713-9C>G) c.647-9C>G (n.647-9C>G) n.1342C>G n.1279C>G c.782-9C>G (n.782-9C>G) c.617-9C>G (n.617-9C>G) n.903-9C>G n.1355C>G n.1248C>G n.1185C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7766647C>T | CA9146483 | CLEC4M | c.785-9C>T (n.785-9C>T) c.701-9C>T (n.701-9C>T) c.716-9C>T (n.716-9C>T) c.632-9C>T (n.632-9C>T) c.584-9C>T (n.584-9C>T) c.749-9C>T (n.749-9C>T) c.377-9C>T (n.377-9C>T) c.509-9C>T (n.509-9C>T) n.1224C>T n.1161C>T n.1061C>T n.54C>T c.713-9C>T (n.713-9C>T) c.647-9C>T (n.647-9C>T) n.1342C>T n.1279C>T c.782-9C>T (n.782-9C>T) c.617-9C>T (n.617-9C>T) n.903-9C>T n.1355C>T n.1248C>T n.1185C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7766648C= | CA2321082999 | CLEC4M | c.785-8C= (n.785-8C=) c.701-8C= (n.701-8C=) c.716-8C= (n.716-8C=) c.632-8C= (n.632-8C=) c.584-8C= (n.584-8C=) c.749-8C= (n.749-8C=) c.377-8C= (n.377-8C=) c.509-8C= (n.509-8C=) n.1225C= n.1162C= n.1062C= n.55C= c.713-8C= (n.713-8C=) c.647-8C= (n.647-8C=) n.1343C= n.1280C= c.782-8C= (n.782-8C=) c.617-8C= (n.617-8C=) n.903-8C= n.1356C= n.1249C= n.1186C= | |
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19 | g.7766649C= | CA2321083000 | CLEC4M | c.785-7C= (n.785-7C=) c.701-7C= (n.701-7C=) c.716-7C= (n.716-7C=) c.632-7C= (n.632-7C=) c.584-7C= (n.584-7C=) c.749-7C= (n.749-7C=) c.377-7C= (n.377-7C=) c.509-7C= (n.509-7C=) n.1226C= n.1163C= n.1063C= n.56C= c.713-7C= (n.713-7C=) c.647-7C= (n.647-7C=) n.1344C= n.1281C= c.782-7C= (n.782-7C=) c.617-7C= (n.617-7C=) n.903-7C= n.1357C= n.1250C= n.1187C= | |
19 | g.7766649C>G | CA9146484 | CLEC4M | c.785-7C>G (n.785-7C>G) c.701-7C>G (n.701-7C>G) c.716-7C>G (n.716-7C>G) c.632-7C>G (n.632-7C>G) c.584-7C>G (n.584-7C>G) c.749-7C>G (n.749-7C>G) c.377-7C>G (n.377-7C>G) c.509-7C>G (n.509-7C>G) n.1226C>G n.1163C>G n.1063C>G n.56C>G c.713-7C>G (n.713-7C>G) c.647-7C>G (n.647-7C>G) n.1344C>G n.1281C>G c.782-7C>G (n.782-7C>G) c.617-7C>G (n.617-7C>G) n.903-7C>G n.1357C>G n.1250C>G n.1187C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.7766650C= | CA2321083001 | CLEC4M | c.785-6C= (n.785-6C=) c.701-6C= (n.701-6C=) c.716-6C= (n.716-6C=) c.632-6C= (n.632-6C=) c.584-6C= (n.584-6C=) c.749-6C= (n.749-6C=) c.377-6C= (n.377-6C=) c.509-6C= (n.509-6C=) n.1227C= n.1164C= n.1064C= n.57C= c.713-6C= (n.713-6C=) c.647-6C= (n.647-6C=) n.1345C= n.1282C= c.782-6C= (n.782-6C=) c.617-6C= (n.617-6C=) n.903-6C= n.1358C= n.1251C= n.1188C= | |
19 | g.7766650C>G | CA2321083002 | CLEC4M | c.785-6C>G (n.785-6C>G) c.701-6C>G (n.701-6C>G) c.716-6C>G (n.716-6C>G) c.632-6C>G (n.632-6C>G) c.584-6C>G (n.584-6C>G) c.749-6C>G (n.749-6C>G) c.377-6C>G (n.377-6C>G) c.509-6C>G (n.509-6C>G) n.1227C>G n.1164C>G n.1064C>G n.57C>G c.713-6C>G (n.713-6C>G) c.647-6C>G (n.647-6C>G) n.1345C>G n.1282C>G c.782-6C>G (n.782-6C>G) c.617-6C>G (n.617-6C>G) n.903-6C>G n.1358C>G n.1251C>G n.1188C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.7766651A>C | CA631462208 | CLEC4M | c.785-5A>C (n.785-5A>C) c.701-5A>C (n.701-5A>C) c.716-5A>C (n.716-5A>C) c.632-5A>C (n.632-5A>C) c.584-5A>C (n.584-5A>C) c.749-5A>C (n.749-5A>C) c.377-5A>C (n.377-5A>C) c.509-5A>C (n.509-5A>C) n.1228A>C n.1165A>C n.1065A>C n.58A>C c.713-5A>C (n.713-5A>C) c.647-5A>C (n.647-5A>C) n.1346A>C n.1283A>C c.782-5A>C (n.782-5A>C) c.617-5A>C (n.617-5A>C) n.903-5A>C n.1359A>C n.1252A>C n.1189A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.7766655G>A | CA403123690 | CLEC4M | c.785-1G>A (n.785-1G>A) c.701-1G>A (n.701-1G>A) c.716-1G>A (n.716-1G>A) c.632-1G>A (n.632-1G>A) c.584-1G>A (n.584-1G>A) c.749-1G>A (n.749-1G>A) c.377-1G>A (n.377-1G>A) c.509-1G>A (n.509-1G>A) n.1232G>A n.1169G>A n.1069G>A n.62G>A c.713-1G>A (n.713-1G>A) c.647-1G>A (n.647-1G>A) n.1350G>A n.1287G>A c.782-1G>A (n.782-1G>A) c.617-1G>A (n.617-1G>A) n.903-1G>A n.1363G>A n.1256G>A n.1193G>A | |
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19 | g.7766659G>C | CA403123721 | CLEC4M | c.788G>C (p.Arg263Pro) c.704G>C (p.Arg235Pro) c.719G>C (p.Arg240Pro) c.635G>C (p.Arg212Pro) c.587G>C (p.Arg196Pro) c.752G>C (p.Arg251Pro) c.380G>C (p.Arg127Pro) c.512G>C (p.Arg171Pro) n.1236G>C n.1173G>C n.1073G>C n.66G>C c.716G>C (p.Arg239Pro) c.650G>C (p.Arg217Pro) n.1354G>C n.1291G>C c.785G>C (p.Arg262Pro) c.620G>C (p.Arg207Pro) n.906G>C n.1367G>C n.1260G>C n.1197G>C | |
19 | g.7766659G= | CA2321083007 | CLEC4M | c.788G= (p.Arg263=) c.704G= (p.Arg235=) c.719G= (p.Arg240=) c.635G= (p.Arg212=) c.587G= (p.Arg196=) c.752G= (p.Arg251=) c.380G= (p.Arg127=) c.512G= (p.Arg171=) n.1236G= n.1173G= n.1073G= n.66G= c.716G= (p.Arg239=) c.650G= (p.Arg217=) n.1354G= n.1291G= c.785G= (p.Arg262=) c.620G= (p.Arg207=) n.906G= n.1367G= n.1260G= n.1197G= | |
19 | g.7766659G>T | CA304909305 | CLEC4M | c.788G>T (p.Arg263Leu) c.704G>T (p.Arg235Leu) c.719G>T (p.Arg240Leu) c.635G>T (p.Arg212Leu) c.587G>T (p.Arg196Leu) c.752G>T (p.Arg251Leu) c.380G>T (p.Arg127Leu) c.512G>T (p.Arg171Leu) n.1236G>T n.1173G>T n.1073G>T n.66G>T c.716G>T (p.Arg239Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) n.1354G>T n.1291G>T c.785G>T (p.Arg262Leu) c.620G>T (p.Arg207Leu) n.906G>T n.1367G>T n.1260G>T n.1197G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7766660C>A | CA505232311 | CLEC4M | c.789C>A (p.Arg263=) c.705C>A (p.Arg235=) c.720C>A (p.Arg240=) c.636C>A (p.Arg212=) c.588C>A (p.Arg196=) c.753C>A (p.Arg251=) c.381C>A (p.Arg127=) c.513C>A (p.Arg171=) n.1237C>A n.1174C>A n.1074C>A n.67C>A c.717C>A (p.Arg239=) c.651C>A (p.Arg217=) n.1355C>A n.1292C>A c.786C>A (p.Arg262=) c.621C>A (p.Arg207=) n.907C>A n.1368C>A n.1261C>A n.1198C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7766660C= | CA2321083008 | CLEC4M | c.789C= (p.Arg263=) c.705C= (p.Arg235=) c.720C= (p.Arg240=) c.636C= (p.Arg212=) c.588C= (p.Arg196=) c.753C= (p.Arg251=) c.381C= (p.Arg127=) c.513C= (p.Arg171=) n.1237C= n.1174C= n.1074C= n.67C= c.717C= (p.Arg239=) c.651C= (p.Arg217=) n.1355C= n.1292C= c.786C= (p.Arg262=) c.621C= (p.Arg207=) n.907C= n.1368C= n.1261C= n.1198C= | |
19 | g.7766660C>G | CA505232312 | CLEC4M | c.789C>G (p.Arg263=) c.705C>G (p.Arg235=) c.720C>G (p.Arg240=) c.636C>G (p.Arg212=) c.588C>G (p.Arg196=) c.753C>G (p.Arg251=) c.381C>G (p.Arg127=) c.513C>G (p.Arg171=) n.1237C>G n.1174C>G n.1074C>G n.67C>G c.717C>G (p.Arg239=) c.651C>G (p.Arg217=) n.1355C>G n.1292C>G c.786C>G (p.Arg262=) c.621C>G (p.Arg207=) n.907C>G n.1368C>G n.1261C>G n.1198C>G | |
19 | g.7766660C>T | CA9146488 | CLEC4M | c.789C>T (p.Arg263=) c.705C>T (p.Arg235=) c.720C>T (p.Arg240=) c.636C>T (p.Arg212=) c.588C>T (p.Arg196=) c.753C>T (p.Arg251=) c.381C>T (p.Arg127=) c.513C>T (p.Arg171=) n.1237C>T n.1174C>T n.1074C>T n.67C>T c.717C>T (p.Arg239=) c.651C>T (p.Arg217=) n.1355C>T n.1292C>T c.786C>T (p.Arg262=) c.621C>T (p.Arg207=) n.907C>T n.1368C>T n.1261C>T n.1198C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7766661C>A | CA403123726 | CLEC4M | c.790C>A (p.Leu264Met) c.706C>A (p.Leu236Met) c.721C>A (p.Leu241Met) c.637C>A (p.Leu213Met) c.589C>A (p.Leu197Met) c.754C>A (p.Leu252Met) c.382C>A (p.Leu128Met) c.514C>A (p.Leu172Met) n.1238C>A n.1175C>A n.1075C>A n.68C>A c.718C>A (p.Leu240Met) c.652C>A (p.Leu218Met) n.1356C>A n.1293C>A c.787C>A (p.Leu263Met) c.622C>A (p.Leu208Met) n.908C>A n.1369C>A n.1262C>A n.1199C>A | dbSNP |
19 | g.7766661C= | CA2321083009 | CLEC4M | c.790C= (p.Leu264=) c.706C= (p.Leu236=) c.721C= (p.Leu241=) c.637C= (p.Leu213=) c.589C= (p.Leu197=) c.754C= (p.Leu252=) c.382C= (p.Leu128=) c.514C= (p.Leu172=) n.1238C= n.1175C= n.1075C= n.68C= c.718C= (p.Leu240=) c.652C= (p.Leu218=) n.1356C= n.1293C= c.787C= (p.Leu263=) c.622C= (p.Leu208=) n.908C= n.1369C= n.1262C= n.1199C= |