Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7690227C>ACA403107161FCER2c.660G>T (p.Trp220Cys)
c.657G>T (p.Trp219Cys)
n.1185G>T
n.1022G>T
n.1155G>T
19g.7690227C>GCA403107181FCER2c.660G>C (p.Trp220Cys)
c.657G>C (p.Trp219Cys)
n.1185G>C
n.1022G>C
n.1155G>C
19g.7690227C>TCA403107180FCER2c.660G>A (p.Trp220Ter)
c.657G>A (p.Trp219Ter)
n.1185G>A
n.1022G>A
n.1155G>A
19g.7690228C>ACA403107183FCER2c.659G>T (p.Trp220Leu)
c.656G>T (p.Trp219Leu)
n.1184G>T
n.1021G>T
n.1154G>T
19g.7690228C>GCA403107187FCER2c.659G>C (p.Trp220Ser)
c.656G>C (p.Trp219Ser)
n.1184G>C
n.1021G>C
n.1154G>C
19g.7690228C>TCA403107193FCER2c.659G>A (p.Trp220Ter)
c.656G>A (p.Trp219Ter)
n.1184G>A
n.1021G>A
n.1154G>A
19g.7690229A=CA2321045836FCER2c.658T= (p.Trp220=)
c.655T= (p.Trp219=)
n.1183T=
n.1020T=
n.1153T=
19g.7690229A>CCA403107198FCER2c.658T>G (p.Trp220Gly)
c.655T>G (p.Trp219Gly)
n.1183T>G
n.1020T>G
n.1153T>G
19g.7690229A>GCA9144958FCER2c.658T>C (p.Trp220Arg)
c.655T>C (p.Trp219Arg)
n.1183T>C
n.1020T>C
n.1153T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690229A>TCA403107210FCER2c.658T>A (p.Trp220Arg)
c.655T>A (p.Trp219Arg)
n.1183T>A
n.1020T>A
n.1153T>A
19g.7690230G>ACA505404886FCER2c.657C>T (p.Ser219=)
c.654C>T (p.Ser218=)
n.1182C>T
n.1019C>T
n.1152C>T
 gnomAD v4
19g.7690230G>CCA505404887FCER2c.657C>G (p.Ser219=)
c.654C>G (p.Ser218=)
n.1182C>G
n.1019C>G
n.1152C>G
19g.7690230G>TCA505404889FCER2c.657C>A (p.Ser219=)
c.654C>A (p.Ser218=)
n.1182C>A
n.1019C>A
n.1152C>A
19g.7690230_7690237delCA2587988844FCER2c.650_657del (p.Thr217MetfsTer?)
c.647_654del (p.Thr216MetfsTer?)
n.1175_1182del
n.1012_1019del
n.1145_1152del
 gnomAD v4
19g.7690231G>ACA9144959FCER2c.656C>T (p.Ser219Phe)
c.653C>T (p.Ser218Phe)
n.1181C>T
n.1018C>T
n.1151C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690231G>CCA403107220FCER2c.656C>G (p.Ser219Cys)
c.653C>G (p.Ser218Cys)
n.1181C>G
n.1018C>G
n.1151C>G
19g.7690231G=CA2321045837FCER2c.656C= (p.Ser219=)
c.653C= (p.Ser218=)
n.1181C=
n.1018C=
n.1151C=
19g.7690231G>TCA403107242FCER2c.656C>A (p.Ser219Tyr)
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
n.1181C>A
n.1018C>A
n.1151C>A
19g.7690232A>CCA403107250FCER2c.655T>G (p.Ser219Ala)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
n.1180T>G
n.1017T>G
n.1150T>G
19g.7690232A>GCA403107254FCER2c.655T>C (p.Ser219Pro)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
n.1180T>C
n.1017T>C
n.1150T>C
19g.7690232A>TCA403107257FCER2c.655T>A (p.Ser219Thr)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
n.1180T>A
n.1017T>A
n.1150T>A
19g.7690233G>ACA505404894FCER2c.654C>T (p.Gly218=)
c.651C>T (p.Gly217=)
n.1179C>T
n.1016C>T
n.1149C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.7690233G>CCA505404895FCER2c.654C>G (p.Gly218=)
c.651C>G (p.Gly217=)
n.1179C>G
n.1016C>G
n.1149C>G
19g.7690233G=CA2321045838FCER2c.654C= (p.Gly218=)
c.651C= (p.Gly217=)
n.1179C=
n.1016C=
n.1149C=
19g.7690233G>TCA505404896FCER2c.654C>A (p.Gly218=)
c.651C>A (p.Gly217=)
n.1179C>A
n.1016C>A
n.1149C>A
19g.7690235_7690243delCA2587988845FCER2c.646_654del (p.His216_Gly218del)
c.643_651del (p.His215_Gly217del)
n.1171_1179del
n.1008_1016del
n.1141_1149del
 gnomAD v4
19g.7690234C>ACA403107270FCER2c.653G>T (p.Gly218Val)
c.650G>T (p.Gly217Val)
n.1178G>T
n.1015G>T
n.1148G>T
 gnomAD v4
19g.7690234C>GCA403107279FCER2c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
n.1178G>C
n.1015G>C
n.1148G>C
19g.7690234C>TCA403107261FCER2c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.650G>A (p.Gly217Asp)
n.1178G>A
n.1015G>A
n.1148G>A
19g.7690235C>ACA403107297FCER2c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.649G>T (p.Gly217Cys)
n.1177G>T
n.1014G>T
n.1147G>T
19g.7690235C=CA2321045839FCER2c.652G= (p.Gly218=)
c.649G= (p.Gly217=)
n.1177G=
n.1014G=
n.1147G=
19g.7690235C>GCA403107287FCER2c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
n.1177G>C
n.1014G>C
n.1147G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7690235C>TCA9144960FCER2c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.649G>A (p.Gly217Ser)
n.1177G>A
n.1014G>A
n.1147G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7690236G>ACA9144961FCER2c.651C>T (p.Thr217=)
c.648C>T (p.Thr216=)
n.1176C>T
n.1013C>T
n.1146C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690236G>CCA505404899FCER2c.651C>G (p.Thr217=)
c.648C>G (p.Thr216=)
n.1176C>G
n.1013C>G
n.1146C>G
19g.7690236G=CA2321045840FCER2c.651C= (p.Thr217=)
c.648C= (p.Thr216=)
n.1176C=
n.1013C=
n.1146C=
19g.7690236G>TCA505404900FCER2c.651C>A (p.Thr217=)
c.648C>A (p.Thr216=)
n.1176C>A
n.1013C>A
n.1146C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690237G>ACA403107303FCER2c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.647C>T (p.Thr216Ile)
n.1175C>T
n.1012C>T
n.1145C>T
 gnomAD v4
19g.7690237G>CCA403107308FCER2c.650C>G (p.Thr217Ser)
c.647C>G (p.Thr216Ser)
n.1175C>G
n.1012C>G
n.1145C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7690237G=CA2321045841FCER2c.650C= (p.Thr217=)
c.647C= (p.Thr216=)
n.1175C=
n.1012C=
n.1145C=
19g.7690237G>TCA403107310FCER2c.650C>A (p.Thr217Asn)
c.647C>A (p.Thr216Asn)
n.1175C>A
n.1012C>A
n.1145C>A
 gnomAD v4
19g.7690238T>ACA403107339FCER2c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.646A>T (p.Thr216Ser)
n.1174A>T
n.1011A>T
n.1144A>T
19g.7690238T>CCA403107314FCER2c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.646A>G (p.Thr216Ala)
n.1174A>G
n.1011A>G
n.1144A>G
19g.7690238T>GCA403107333FCER2c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.646A>C (p.Thr216Pro)
n.1174A>C
n.1011A>C
n.1144A>C
19g.7690239G>ACA505404906FCER2c.648C>T (p.His216=)
c.645C>T (p.His215=)
n.1173C>T
n.1010C>T
n.1143C>T
19g.7690239G>CCA403107347FCER2c.648C>G (p.His216Gln)
c.645C>G (p.His215Gln)
n.1173C>G
n.1010C>G
n.1143C>G
19g.7690239G=CA2321045842FCER2c.648C= (p.His216=)
c.645C= (p.His215=)
n.1173C=
n.1010C=
n.1143C=
19g.7690239G>TCA403107352FCER2c.648C>A (p.His216Gln)
c.645C>A (p.His215Gln)
n.1173C>A
n.1010C>A
n.1143C>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.7690240T>ACA403107360FCER2c.647A>T (p.His216Leu)
c.644A>T (p.His215Leu)
n.1172A>T
n.1009A>T
n.1142A>T
19g.7690240T>CCA403107362FCER2c.647A>G (p.His216Arg)
c.644A>G (p.His215Arg)
n.1172A>G
n.1009A>G
n.1142A>G

Number of alleles fetched