Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7690200dup | CA631696598 | FCER2 | c.691dup (p.Glu231GlyfsTer?) c.688dup (p.Glu230GlyfsTer?) n.1216dup n.1053dup n.1186dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7690200del | CA2587988843 | FCER2 | c.691del (p.Glu231SerfsTer30) c.688del (p.Glu230SerfsTer30) n.1216del n.1053del n.1186del | gnomAD v4 |
19 | g.7690198_7690199delinsTT | CA645608171 | FCER2 | c.688_689delinsAA (p.Gly230Lys) c.685_686delinsAA (p.Gly229Lys) n.1213_1214delinsAA n.1050_1051delinsAA n.1183_1184delinsAA | COSMIC |
19 | g.7690199C>A | CA403106752 | FCER2 | c.688G>T (p.Gly230Trp) c.685G>T (p.Gly229Trp) n.1213G>T n.1050G>T n.1183G>T | |
19 | g.7690199C= | CA2321045828 | FCER2 | c.688G= (p.Gly230=) c.685G= (p.Gly229=) n.1213G= n.1050G= n.1183G= | |
19 | g.7690199C>G | CA403106756 | FCER2 | c.688G>C (p.Gly230Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.1213G>C n.1050G>C n.1183G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7690199C>T | CA403106747 | FCER2 | c.688G>A (p.Gly230Arg) c.685G>A (p.Gly229Arg) n.1213G>A n.1050G>A n.1183G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7690200C>A | CA403106763 | FCER2 | c.687G>T (p.Lys229Asn) c.684G>T (p.Lys228Asn) n.1212G>T n.1049G>T n.1182G>T | |
19 | g.7690200C= | CA2321045829 | FCER2 | c.687G= (p.Lys229=) c.684G= (p.Lys228=) n.1212G= n.1049G= n.1182G= | |
19 | g.7690200C>G | CA403106767 | FCER2 | c.687G>C (p.Lys229Asn) c.684G>C (p.Lys228Asn) n.1212G>C n.1049G>C n.1182G>C | |
19 | g.7690200C>T | CA505404834 | FCER2 | c.687G>A (p.Lys229=) c.684G>A (p.Lys228=) n.1212G>A n.1049G>A n.1182G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690201T>A | CA403106782 | FCER2 | c.686A>T (p.Lys229Met) c.683A>T (p.Lys228Met) n.1211A>T n.1048A>T n.1181A>T | |
19 | g.7690201T>C | CA403106798 | FCER2 | c.686A>G (p.Lys229Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) n.1211A>G n.1048A>G n.1181A>G | |
19 | g.7690201T>G | CA403106799 | FCER2 | c.686A>C (p.Lys229Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) n.1211A>C n.1048A>C n.1181A>C | |
19 | g.7690202T>A | CA403106803 | FCER2 | c.685A>T (p.Lys229Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) n.1210A>T n.1047A>T n.1180A>T | |
19 | g.7690202T>C | CA403106801 | FCER2 | c.685A>G (p.Lys229Glu) c.682A>G (p.Lys228Glu) n.1210A>G n.1047A>G n.1180A>G | |
19 | g.7690202T>G | CA403106802 | FCER2 | c.685A>C (p.Lys229Gln) c.682A>C (p.Lys228Gln) n.1210A>C n.1047A>C n.1180A>C | |
19 | g.7690203C>A | CA505404836 | FCER2 | c.684G>T (p.Leu228=) c.681G>T (p.Leu227=) n.1209G>T n.1046G>T n.1179G>T | |
19 | g.7690203C= | CA2321045830 | FCER2 | c.684G= (p.Leu228=) c.681G= (p.Leu227=) n.1209G= n.1046G= n.1179G= | |
19 | g.7690203C>G | CA505404838 | FCER2 | c.684G>C (p.Leu228=) c.681G>C (p.Leu227=) n.1209G>C n.1046G>C n.1179G>C | |
19 | g.7690203C>T | CA304904565 | FCER2 | c.684G>A (p.Leu228=) c.681G>A (p.Leu227=) n.1209G>A n.1046G>A n.1179G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7690205_7690210del | CA2576600318 | FCER2 | c.679_684del (p.Asp227_Leu228del) c.676_681del (p.Asp226_Leu227del) n.1204_1209del n.1041_1046del n.1174_1179del | |
19 | g.7690204A>C | CA403106809 | FCER2 | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) n.1208T>G n.1045T>G n.1178T>G | |
19 | g.7690204A>G | CA403106815 | FCER2 | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1208T>C n.1045T>C n.1178T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7690204A>T | CA403106820 | FCER2 | c.683T>A (p.Leu228Gln) c.680T>A (p.Leu227Gln) n.1208T>A n.1045T>A n.1178T>A | |
19 | g.7690205G>A | CA505404841 | FCER2 | c.682C>T (p.Leu228=) c.679C>T (p.Leu227=) n.1207C>T n.1044C>T n.1177C>T | |
19 | g.7690205G>C | CA403106825 | FCER2 | c.682C>G (p.Leu228Val) c.679C>G (p.Leu227Val) n.1207C>G n.1044C>G n.1177C>G | |
19 | g.7690205G>T | CA403106845 | FCER2 | c.682C>A (p.Leu228Met) c.679C>A (p.Leu227Met) n.1207C>A n.1044C>A n.1177C>A | |
19 | g.7690206G>A | CA9144953 | FCER2 | c.681C>T (p.Asp227=) c.678C>T (p.Asp226=) n.1206C>T n.1043C>T n.1176C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7690206G>C | CA403106858 | FCER2 | c.681C>G (p.Asp227Glu) c.678C>G (p.Asp226Glu) n.1206C>G n.1043C>G n.1176C>G | |
19 | g.7690206G= | CA2321045831 | FCER2 | c.681C= (p.Asp227=) c.678C= (p.Asp226=) n.1206C= n.1043C= n.1176C= | |
19 | g.7690206G>T | CA304904567 | FCER2 | c.681C>A (p.Asp227Glu) c.678C>A (p.Asp226Glu) n.1206C>A n.1043C>A n.1176C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7690207T>A | CA403106867 | FCER2 | c.680A>T (p.Asp227Val) c.677A>T (p.Asp226Val) n.1205A>T n.1042A>T n.1175A>T | |
19 | g.7690207T>C | CA403106860 | FCER2 | c.680A>G (p.Asp227Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) n.1205A>G n.1042A>G n.1175A>G | |
19 | g.7690207T>G | CA403106879 | FCER2 | c.680A>C (p.Asp227Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) n.1205A>C n.1042A>C n.1175A>C | |
19 | g.7690208C>A | CA403106881 | FCER2 | c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.676G>T (p.Asp226Tyr) n.1204G>T n.1041G>T n.1174G>T | COSMIC |
19 | g.7690208C>G | CA403106886 | FCER2 | c.679G>C (p.Asp227His) c.676G>C (p.Asp226His) n.1204G>C n.1041G>C n.1174G>C | |
19 | g.7690208C>T | CA403106883 | FCER2 | c.679G>A (p.Asp227Asn) c.676G>A (p.Asp226Asn) n.1204G>A n.1041G>A n.1174G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7690209C>A | CA403106891 | FCER2 | c.678G>T (p.Leu226Phe) c.675G>T (p.Leu225Phe) n.1203G>T n.1040G>T n.1173G>T | |
19 | g.7690209C>G | CA403106892 | FCER2 | c.678G>C (p.Leu226Phe) c.675G>C (p.Leu225Phe) n.1203G>C n.1040G>C n.1173G>C | |
19 | g.7690209C>T | CA505404845 | FCER2 | c.678G>A (p.Leu226=) c.675G>A (p.Leu225=) n.1203G>A n.1040G>A n.1173G>A | |
19 | g.7690210A>C | CA403106900 | FCER2 | c.677T>G (p.Leu226Trp) c.674T>G (p.Leu225Trp) n.1202T>G n.1039T>G n.1172T>G | |
19 | g.7690210A>G | CA403106911 | FCER2 | c.677T>C (p.Leu226Ser) c.674T>C (p.Leu225Ser) n.1202T>C n.1039T>C n.1172T>C | |
19 | g.7690210A>T | CA403106919 | FCER2 | c.677T>A (p.Leu226Ter) c.674T>A (p.Leu225Ter) n.1202T>A n.1039T>A n.1172T>A | |
19 | g.7690211A>C | CA403106924 | FCER2 | c.676T>G (p.Leu226Val) c.673T>G (p.Leu225Val) n.1201T>G n.1038T>G n.1171T>G | |
19 | g.7690211A>G | CA505404849 | FCER2 | c.676T>C (p.Leu226=) c.673T>C (p.Leu225=) n.1201T>C n.1038T>C n.1171T>C | |
19 | g.7690211A>T | CA403106945 | FCER2 | c.676T>A (p.Leu226Met) c.673T>A (p.Leu225Met) n.1201T>A n.1038T>A n.1171T>A | |
19 | g.7690212G>A | CA505404852 | FCER2 | c.675C>T (p.Asn225=) c.672C>T (p.Asn224=) n.1200C>T n.1037C>T n.1170C>T | |
19 | g.7690212G>C | CA403106951 | FCER2 | c.675C>G (p.Asn225Lys) c.672C>G (p.Asn224Lys) n.1200C>G n.1037C>G n.1170C>G | |
19 | g.7690212G>T | CA403106955 | FCER2 | c.675C>A (p.Asn225Lys) c.672C>A (p.Asn224Lys) n.1200C>A n.1037C>A n.1170C>A |