WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7641770C>A | CA505236505 | STXBP2 | c.*449C>A (n.*449C>A) c.495C>A (p.Arg165=) n.543C>A c.*598C>A (n.*598C>A) n.1645C>A n.302C>A c.486C>A (p.Arg162=) c.528C>A (p.Arg176=) c.594C>A c.339C>A (p.Arg113=) c.52-264C>A (n.52-264C>A) n.329C>A c.382-264C>A (n.382-264C>A) n.544C>A n.533C>A n.535C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641770C= | CA2321021630 | STXBP2 | c.*449C= (n.*449C=) c.495C= (p.Arg165=) n.543C= c.*598C= (n.*598C=) n.1645C= n.302C= c.486C= (p.Arg162=) c.528C= (p.Arg176=) c.594C= c.339C= (p.Arg113=) c.52-264C= (n.52-264C=) n.329C= c.382-264C= (n.382-264C=) n.544C= n.533C= n.535C= | |
| 19 | g.7641770C>G | CA505236506 | STXBP2 | c.*449C>G (n.*449C>G) c.495C>G (p.Arg165=) n.543C>G c.*598C>G (n.*598C>G) n.1645C>G n.302C>G c.486C>G (p.Arg162=) c.528C>G (p.Arg176=) c.594C>G c.339C>G (p.Arg113=) c.52-264C>G (n.52-264C>G) n.329C>G c.382-264C>G (n.382-264C>G) n.544C>G n.533C>G n.535C>G | |
| 19 | g.7641770C>T | CA9143672 | STXBP2 | c.*449C>T (n.*449C>T) c.495C>T (p.Arg165=) n.543C>T c.*598C>T (n.*598C>T) n.1645C>T n.302C>T c.486C>T (p.Arg162=) c.528C>T (p.Arg176=) c.594C>T c.339C>T (p.Arg113=) c.52-264C>T (n.52-264C>T) n.329C>T c.382-264C>T (n.382-264C>T) n.544C>T n.533C>T n.535C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641771A>C | CA403158349 | STXBP2 | c.*450A>C (n.*450A>C) c.496A>C (p.Thr166Pro) n.544A>C c.*599A>C (n.*599A>C) n.1646A>C n.303A>C c.487A>C (p.Thr163Pro) c.529A>C (p.Thr177Pro) c.595A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) c.52-263A>C (n.52-263A>C) n.330A>C c.382-263A>C (n.382-263A>C) n.545A>C n.534A>C n.536A>C | |
| 19 | g.7641771A>G | CA403158350 | STXBP2 | c.*450A>G (n.*450A>G) c.496A>G (p.Thr166Ala) n.544A>G c.*599A>G (n.*599A>G) n.1646A>G n.303A>G c.487A>G (p.Thr163Ala) c.529A>G (p.Thr177Ala) c.595A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) c.52-263A>G (n.52-263A>G) n.330A>G c.382-263A>G (n.382-263A>G) n.545A>G n.534A>G n.536A>G | COSMIC |
| 19 | g.7641771A>T | CA403158351 | STXBP2 | c.*450A>T (n.*450A>T) c.496A>T (p.Thr166Ser) n.544A>T c.*599A>T (n.*599A>T) n.1646A>T n.303A>T c.487A>T (p.Thr163Ser) c.529A>T (p.Thr177Ser) c.595A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) c.52-263A>T (n.52-263A>T) n.330A>T c.382-263A>T (n.382-263A>T) n.545A>T n.534A>T n.536A>T | COSMIC |
| 19 | g.7641772C>A | CA403158352 | STXBP2 | c.*451C>A (n.*451C>A) c.497C>A (p.Thr166Lys) n.545C>A c.*600C>A (n.*600C>A) n.1647C>A n.304C>A c.488C>A (p.Thr163Lys) c.530C>A (p.Thr177Lys) c.596C>A c.341C>A (p.Thr114Lys) c.52-262C>A (n.52-262C>A) n.331C>A c.382-262C>A (n.382-262C>A) n.546C>A n.535C>A n.537C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641772C= | CA2321021631 | STXBP2 | c.*451C= (n.*451C=) c.497C= (p.Thr166=) n.545C= c.*600C= (n.*600C=) n.1647C= n.304C= c.488C= (p.Thr163=) c.530C= (p.Thr177=) c.596C= c.341C= (p.Thr114=) c.52-262C= (n.52-262C=) n.331C= c.382-262C= (n.382-262C=) n.546C= n.535C= n.537C= | |
| 19 | g.7641772C>G | CA403158353 | STXBP2 | c.*451C>G (n.*451C>G) c.497C>G (p.Thr166Arg) n.545C>G c.*600C>G (n.*600C>G) n.1647C>G n.304C>G c.488C>G (p.Thr163Arg) c.530C>G (p.Thr177Arg) c.596C>G c.341C>G (p.Thr114Arg) c.52-262C>G (n.52-262C>G) n.331C>G c.382-262C>G (n.382-262C>G) n.546C>G n.535C>G n.537C>G | |
| 19 | g.7641772C>T | CA9143673 | STXBP2 | c.*451C>T (n.*451C>T) c.497C>T (p.Thr166Met) n.545C>T c.*600C>T (n.*600C>T) n.1647C>T n.304C>T c.488C>T (p.Thr163Met) c.530C>T (p.Thr177Met) c.596C>T c.341C>T (p.Thr114Met) c.52-262C>T (n.52-262C>T) n.331C>T c.382-262C>T (n.382-262C>T) n.546C>T n.535C>T n.537C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641773G>A | CA304906920 | STXBP2 | c.*452G>A (n.*452G>A) c.498G>A (p.Thr166=) n.546G>A c.*601G>A (n.*601G>A) n.1648G>A n.305G>A c.489G>A (p.Thr163=) c.531G>A (p.Thr177=) c.597G>A c.342G>A (p.Thr114=) c.52-261G>A (n.52-261G>A) n.332G>A c.382-261G>A (n.382-261G>A) n.547G>A n.536G>A n.538G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641773G>C | CA505236508 | STXBP2 | c.*452G>C (n.*452G>C) c.498G>C (p.Thr166=) n.546G>C c.*601G>C (n.*601G>C) n.1648G>C n.305G>C c.489G>C (p.Thr163=) c.531G>C (p.Thr177=) c.597G>C c.342G>C (p.Thr114=) c.52-261G>C (n.52-261G>C) n.332G>C c.382-261G>C (n.382-261G>C) n.547G>C n.536G>C n.538G>C | COSMIC |
| 19 | g.7641773G= | CA2321021632 | STXBP2 | c.*452G= (n.*452G=) c.498G= (p.Thr166=) n.546G= c.*601G= (n.*601G=) n.1648G= n.305G= c.489G= (p.Thr163=) c.531G= (p.Thr177=) c.597G= c.342G= (p.Thr114=) c.52-261G= (n.52-261G=) n.332G= c.382-261G= (n.382-261G=) n.547G= n.536G= n.538G= | |
| 19 | g.7641773G>T | CA505236507 | STXBP2 | c.*452G>T (n.*452G>T) c.498G>T (p.Thr166=) n.546G>T c.*601G>T (n.*601G>T) n.1648G>T n.305G>T c.489G>T (p.Thr163=) c.531G>T (p.Thr177=) c.597G>T c.342G>T (p.Thr114=) c.52-261G>T (n.52-261G>T) n.332G>T c.382-261G>T (n.382-261G>T) n.547G>T n.536G>T n.538G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641774C>A | CA505236509 | STXBP2 | c.*453C>A (n.*453C>A) c.499C>A (p.Arg167=) n.547C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.1649C>A n.306C>A c.490C>A (p.Arg164=) c.532C>A (p.Arg178=) c.598C>A c.343C>A (p.Arg115=) c.52-260C>A (n.52-260C>A) n.333C>A c.382-260C>A (n.382-260C>A) n.548C>A n.537C>A n.539C>A | |
| 19 | g.7641774C= | CA2321021633 | STXBP2 | c.*453C= (n.*453C=) c.499C= (p.Arg167=) n.547C= c.*602C= (n.*602C=) n.1649C= n.306C= c.490C= (p.Arg164=) c.532C= (p.Arg178=) c.598C= c.343C= (p.Arg115=) c.52-260C= (n.52-260C=) n.333C= c.382-260C= (n.382-260C=) n.548C= n.537C= n.539C= | |
| 19 | g.7641774C>G | CA403158354 | STXBP2 | c.*453C>G (n.*453C>G) c.499C>G (p.Arg167Gly) n.547C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.1649C>G n.306C>G c.490C>G (p.Arg164Gly) c.532C>G (p.Arg178Gly) c.598C>G c.343C>G (p.Arg115Gly) c.52-260C>G (n.52-260C>G) n.333C>G c.382-260C>G (n.382-260C>G) n.548C>G n.537C>G n.539C>G | |
| 19 | g.7641774C>T | CA9143674 | STXBP2 | c.*453C>T (n.*453C>T) c.499C>T (p.Arg167Trp) n.547C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.1649C>T n.306C>T c.490C>T (p.Arg164Trp) c.532C>T (p.Arg178Trp) c.598C>T c.343C>T (p.Arg115Trp) c.52-260C>T (n.52-260C>T) n.333C>T c.382-260C>T (n.382-260C>T) n.548C>T n.537C>T n.539C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641775G>A | CA304906934 | STXBP2 | c.*454G>A (n.*454G>A) c.500G>A (p.Arg167Gln) n.548G>A c.*603G>A (n.*603G>A) n.1650G>A n.307G>A c.491G>A (p.Arg164Gln) c.533G>A (p.Arg178Gln) c.599G>A c.344G>A (p.Arg115Gln) c.52-259G>A (n.52-259G>A) n.334G>A c.382-259G>A (n.382-259G>A) n.549G>A n.538G>A n.540G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7641775G>C | CA304906940 | STXBP2 | c.*454G>C (n.*454G>C) c.500G>C (p.Arg167Pro) n.548G>C c.*603G>C (n.*603G>C) n.1650G>C n.307G>C c.491G>C (p.Arg164Pro) c.533G>C (p.Arg178Pro) c.599G>C c.344G>C (p.Arg115Pro) c.52-259G>C (n.52-259G>C) n.334G>C c.382-259G>C (n.382-259G>C) n.549G>C n.538G>C n.540G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641775G= | CA2321021634 | STXBP2 | c.*454G= (n.*454G=) c.500G= (p.Arg167=) n.548G= c.*603G= (n.*603G=) n.1650G= n.307G= c.491G= (p.Arg164=) c.533G= (p.Arg178=) c.599G= c.344G= (p.Arg115=) c.52-259G= (n.52-259G=) n.334G= c.382-259G= (n.382-259G=) n.549G= n.538G= n.540G= | |
| 19 | g.7641775G>T | CA403158355 | STXBP2 | c.*454G>T (n.*454G>T) c.500G>T (p.Arg167Leu) n.548G>T c.*603G>T (n.*603G>T) n.1650G>T n.307G>T c.491G>T (p.Arg164Leu) c.533G>T (p.Arg178Leu) c.599G>T c.344G>T (p.Arg115Leu) c.52-259G>T (n.52-259G>T) n.334G>T c.382-259G>T (n.382-259G>T) n.549G>T n.538G>T n.540G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641776G>A | CA505236512 | STXBP2 | c.*455G>A (n.*455G>A) c.501G>A (p.Arg167=) n.549G>A c.*604G>A (n.*604G>A) n.1651G>A n.308G>A c.492G>A (p.Arg164=) c.534G>A (p.Arg178=) c.600G>A c.345G>A (p.Arg115=) c.52-258G>A (n.52-258G>A) n.335G>A c.382-258G>A (n.382-258G>A) n.550G>A n.539G>A n.541G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641776G>C | CA505236511 | STXBP2 | c.*455G>C (n.*455G>C) c.501G>C (p.Arg167=) n.549G>C c.*604G>C (n.*604G>C) n.1651G>C n.308G>C c.492G>C (p.Arg164=) c.534G>C (p.Arg178=) c.600G>C c.345G>C (p.Arg115=) c.52-258G>C (n.52-258G>C) n.335G>C c.382-258G>C (n.382-258G>C) n.550G>C n.539G>C n.541G>C | |
| 19 | g.7641776G>T | CA505236510 | STXBP2 | c.*455G>T (n.*455G>T) c.501G>T (p.Arg167=) n.549G>T c.*604G>T (n.*604G>T) n.1651G>T n.308G>T c.492G>T (p.Arg164=) c.534G>T (p.Arg178=) c.600G>T c.345G>T (p.Arg115=) c.52-258G>T (n.52-258G>T) n.335G>T c.382-258G>T (n.382-258G>T) n.550G>T n.539G>T n.541G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641777C>A | CA403158356 | STXBP2 | c.*456C>A (n.*456C>A) c.502C>A (p.Gln168Lys) n.550C>A c.*605C>A (n.*605C>A) n.1652C>A n.309C>A c.493C>A (p.Gln165Lys) c.535C>A (p.Gln179Lys) c.601C>A c.346C>A (p.Gln116Lys) c.52-257C>A (n.52-257C>A) n.336C>A c.382-257C>A (n.382-257C>A) n.551C>A n.540C>A n.542C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641777C= | CA2321021635 | STXBP2 | c.*456C= (n.*456C=) c.502C= (p.Gln168=) n.550C= c.*605C= (n.*605C=) n.1652C= n.309C= c.493C= (p.Gln165=) c.535C= (p.Gln179=) c.601C= c.346C= (p.Gln116=) c.52-257C= (n.52-257C=) n.336C= c.382-257C= (n.382-257C=) n.551C= n.540C= n.542C= | |
| 19 | g.7641777C>G | CA403158357 | STXBP2 | c.*456C>G (n.*456C>G) c.502C>G (p.Gln168Glu) n.550C>G c.*605C>G (n.*605C>G) n.1652C>G n.309C>G c.493C>G (p.Gln165Glu) c.535C>G (p.Gln179Glu) c.601C>G c.346C>G (p.Gln116Glu) c.52-257C>G (n.52-257C>G) n.336C>G c.382-257C>G (n.382-257C>G) n.551C>G n.540C>G n.542C>G | |
| 19 | g.7641777C>T | CA403158358 | STXBP2 | c.*456C>T (n.*456C>T) c.502C>T (p.Gln168Ter) n.550C>T c.*605C>T (n.*605C>T) n.1652C>T n.309C>T c.493C>T (p.Gln165Ter) c.535C>T (p.Gln179Ter) c.601C>T c.346C>T (p.Gln116Ter) c.52-257C>T (n.52-257C>T) n.336C>T c.382-257C>T (n.382-257C>T) n.551C>T n.540C>T n.542C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641777dup | CA2695228101 | STXBP2 | c.*456dup (n.*456dup) c.502dup (p.Gln168ProfsTer?) n.550dup c.*605dup (n.*605dup) n.1652dup n.309dup c.493dup (p.Gln165ProfsTer?) c.535dup (p.Gln179ProfsTer?) c.601dup c.346dup (p.Gln116ProfsTer?) c.52-257dup (n.52-257dup) n.336dup c.382-257dup (n.382-257dup) n.551dup n.540dup n.542dup | |
| 19 | g.7641778A= | CA2321021636 | STXBP2 | c.*457A= (n.*457A=) c.503A= (p.Gln168=) n.551A= c.*606A= (n.*606A=) n.1653A= n.310A= c.494A= (p.Gln165=) c.536A= (p.Gln179=) c.602A= c.347A= (p.Gln116=) c.52-256A= (n.52-256A=) n.337A= c.382-256A= (n.382-256A=) n.552A= n.541A= n.543A= | |
| 19 | g.7641778A>C | CA403158359 | STXBP2 | c.*457A>C (n.*457A>C) c.503A>C (p.Gln168Pro) n.551A>C c.*606A>C (n.*606A>C) n.1653A>C n.310A>C c.494A>C (p.Gln165Pro) c.536A>C (p.Gln179Pro) c.602A>C c.347A>C (p.Gln116Pro) c.52-256A>C (n.52-256A>C) n.337A>C c.382-256A>C (n.382-256A>C) n.552A>C n.541A>C n.543A>C | |
| 19 | g.7641778A>G | CA9143675 | STXBP2 | c.*457A>G (n.*457A>G) c.503A>G (p.Gln168Arg) n.551A>G c.*606A>G (n.*606A>G) n.1653A>G n.310A>G c.494A>G (p.Gln165Arg) c.536A>G (p.Gln179Arg) c.602A>G c.347A>G (p.Gln116Arg) c.52-256A>G (n.52-256A>G) n.337A>G c.382-256A>G (n.382-256A>G) n.552A>G n.541A>G n.543A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641778A>T | CA403158360 | STXBP2 | c.*457A>T (n.*457A>T) c.503A>T (p.Gln168Leu) n.551A>T c.*606A>T (n.*606A>T) n.1653A>T n.310A>T c.494A>T (p.Gln165Leu) c.536A>T (p.Gln179Leu) c.602A>T c.347A>T (p.Gln116Leu) c.52-256A>T (n.52-256A>T) n.337A>T c.382-256A>T (n.382-256A>T) n.552A>T n.541A>T n.543A>T | |
| 19 | g.7641779G>A | CA505236513 | STXBP2 | c.*458G>A (n.*458G>A) c.504G>A (p.Gln168=) n.552G>A c.*607G>A (n.*607G>A) n.1654G>A n.311G>A c.495G>A (p.Gln165=) c.537G>A (p.Gln179=) c.603G>A c.348G>A (p.Gln116=) c.52-255G>A (n.52-255G>A) n.338G>A c.382-255G>A (n.382-255G>A) n.553G>A n.542G>A n.544G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7641779G>C | CA403158362 | STXBP2 | c.*458G>C (n.*458G>C) c.504G>C (p.Gln168His) n.552G>C c.*607G>C (n.*607G>C) n.1654G>C n.311G>C c.495G>C (p.Gln165His) c.537G>C (p.Gln179His) c.603G>C c.348G>C (p.Gln116His) c.52-255G>C (n.52-255G>C) n.338G>C c.382-255G>C (n.382-255G>C) n.553G>C n.542G>C n.544G>C | |
| 19 | g.7641779G= | CA2321021637 | STXBP2 | c.*458G= (n.*458G=) c.504G= (p.Gln168=) n.552G= c.*607G= (n.*607G=) n.1654G= n.311G= c.495G= (p.Gln165=) c.537G= (p.Gln179=) c.603G= c.348G= (p.Gln116=) c.52-255G= (n.52-255G=) n.338G= c.382-255G= (n.382-255G=) n.553G= n.542G= n.544G= | |
| 19 | g.7641779G>T | CA403158361 | STXBP2 | c.*458G>T (n.*458G>T) c.504G>T (p.Gln168His) n.552G>T c.*607G>T (n.*607G>T) n.1654G>T n.311G>T c.495G>T (p.Gln165His) c.537G>T (p.Gln179His) c.603G>T c.348G>T (p.Gln116His) c.52-255G>T (n.52-255G>T) n.338G>T c.382-255G>T (n.382-255G>T) n.553G>T n.542G>T n.544G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641780C>A | CA403158363 | STXBP2 | c.*459C>A (n.*459C>A) c.505C>A (p.Leu169Ile) n.553C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.1655C>A n.312C>A c.1C>A (p.Leu1Ile) c.496C>A (p.Leu166Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.604C>A c.349C>A (p.Leu117Ile) c.52-254C>A (n.52-254C>A) n.339C>A c.382-254C>A (n.382-254C>A) n.554C>A n.543C>A n.545C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7641780C= | CA2321021638 | STXBP2 | c.*459C= (n.*459C=) c.505C= (p.Leu169=) n.553C= c.*608C= (n.*608C=) n.1655C= n.312C= c.1C= (p.Leu1=) c.496C= (p.Leu166=) c.538C= (p.Leu180=) c.604C= c.349C= (p.Leu117=) c.52-254C= (n.52-254C=) n.339C= c.382-254C= (n.382-254C=) n.554C= n.543C= n.545C= | |
| 19 | g.7641780C>G | CA403158364 | STXBP2 | c.*459C>G (n.*459C>G) c.505C>G (p.Leu169Val) n.553C>G c.*608C>G (n.*608C>G) n.1655C>G n.312C>G c.1C>G (p.Leu1Val) c.496C>G (p.Leu166Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.604C>G c.349C>G (p.Leu117Val) c.52-254C>G (n.52-254C>G) n.339C>G c.382-254C>G (n.382-254C>G) n.554C>G n.543C>G n.545C>G | |
| 19 | g.7641780C>T | CA403158365 | STXBP2 | c.*459C>T (n.*459C>T) c.505C>T (p.Leu169Phe) n.553C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.1655C>T n.312C>T c.1C>T (p.Leu1Phe) c.496C>T (p.Leu166Phe) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.604C>T c.349C>T (p.Leu117Phe) c.52-254C>T (n.52-254C>T) n.339C>T c.382-254C>T (n.382-254C>T) n.554C>T n.543C>T n.545C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641781T>A | CA403158366 | STXBP2 | c.*460T>A (n.*460T>A) c.506T>A (p.Leu169His) n.554T>A c.*609T>A (n.*609T>A) n.1656T>A n.313T>A c.2T>A (p.Leu1His) c.497T>A (p.Leu166His) c.539T>A (p.Leu180His) c.605T>A c.350T>A (p.Leu117His) c.52-253T>A (n.52-253T>A) n.340T>A c.382-253T>A (n.382-253T>A) n.555T>A n.544T>A n.546T>A | |
| 19 | g.7641781T>C | CA403158367 | STXBP2 | c.*460T>C (n.*460T>C) c.506T>C (p.Leu169Pro) n.554T>C c.*609T>C (n.*609T>C) n.1656T>C n.313T>C c.2T>C (p.Leu1Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.605T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) c.52-253T>C (n.52-253T>C) n.340T>C c.382-253T>C (n.382-253T>C) n.555T>C n.544T>C n.546T>C | |
| 19 | g.7641781T>G | CA403158368 | STXBP2 | c.*460T>G (n.*460T>G) c.506T>G (p.Leu169Arg) n.554T>G c.*609T>G (n.*609T>G) n.1656T>G n.313T>G c.2T>G (p.Leu1Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.605T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) c.52-253T>G (n.52-253T>G) n.340T>G c.382-253T>G (n.382-253T>G) n.555T>G n.544T>G n.546T>G | |
| 19 | g.7641782C>A | CA505236514 | STXBP2 | c.*461C>A (n.*461C>A) c.507C>A (p.Leu169=) n.555C>A c.*610C>A (n.*610C>A) n.1657C>A n.314C>A c.3C>A (p.Leu1=) c.498C>A (p.Leu166=) c.540C>A (p.Leu180=) c.606C>A c.351C>A (p.Leu117=) c.52-252C>A (n.52-252C>A) n.341C>A c.382-252C>A (n.382-252C>A) n.556C>A n.545C>A n.547C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7641782C= | CA2321021639 | STXBP2 | c.*461C= (n.*461C=) c.507C= (p.Leu169=) n.555C= c.*610C= (n.*610C=) n.1657C= n.314C= c.3C= (p.Leu1=) c.498C= (p.Leu166=) c.540C= (p.Leu180=) c.606C= c.351C= (p.Leu117=) c.52-252C= (n.52-252C=) n.341C= c.382-252C= (n.382-252C=) n.556C= n.545C= n.547C= | |
| 19 | g.7641782C>G | CA9143676 | STXBP2 | c.*461C>G (n.*461C>G) c.507C>G (p.Leu169=) n.555C>G c.*610C>G (n.*610C>G) n.1657C>G n.314C>G c.3C>G (p.Leu1=) c.498C>G (p.Leu166=) c.540C>G (p.Leu180=) c.606C>G c.351C>G (p.Leu117=) c.52-252C>G (n.52-252C>G) n.341C>G c.382-252C>G (n.382-252C>G) n.556C>G n.545C>G n.547C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7641782C>T | CA505236515 | STXBP2 | c.*461C>T (n.*461C>T) c.507C>T (p.Leu169=) n.555C>T c.*610C>T (n.*610C>T) n.1657C>T n.314C>T c.3C>T (p.Leu1=) c.498C>T (p.Leu166=) c.540C>T (p.Leu180=) c.606C>T c.351C>T (p.Leu117=) c.52-252C>T (n.52-252C>T) n.341C>T c.382-252C>T (n.382-252C>T) n.556C>T n.545C>T n.547C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |