Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7641661_7641676delCA2587975051STXBP2c.*384-44_*384-29del (n.*384-44_*384-29del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7641674A>GCA2587975057STXBP2c.*384-31A>G (n.*384-31A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7641676C>ACA9143663STXBP2c.*384-29C>A (n.*384-29C>A)
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n.479-29C>A
n.468-29C>A
n.470-29C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7641676C=CA2321021580STXBP2c.*384-29C= (n.*384-29C=)
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c.*533-29C>G (n.*533-29C>G)
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n.237-29C>G
c.421-29C>G (n.421-29C>G)
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n.264-29C>G
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n.479-29C>G
n.468-29C>G
n.470-29C>G
 gnomAD v4
19g.7641676C>TCA631702280STXBP2c.*384-29C>T (n.*384-29C>T)
c.430-29C>T (n.430-29C>T)
n.478-29C>T
c.*533-29C>T (n.*533-29C>T)
n.1580-29C>T
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c.421-29C>T (n.421-29C>T)
c.463-29C>T (n.463-29C>T)
c.529-29C>T
c.274-29C>T (n.274-29C>T)
c.52-358C>T (n.52-358C>T)
n.264-29C>T
c.382-358C>T (n.382-358C>T)
n.479-29C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7641677C>ACA2587975059STXBP2c.*384-28C>A (n.*384-28C>A)
c.430-28C>A (n.430-28C>A)
n.478-28C>A
c.*533-28C>A (n.*533-28C>A)
n.1580-28C>A
n.237-28C>A
c.421-28C>A (n.421-28C>A)
c.463-28C>A (n.463-28C>A)
c.529-28C>A
c.274-28C>A (n.274-28C>A)
c.52-357C>A (n.52-357C>A)
n.264-28C>A
c.382-357C>A (n.382-357C>A)
n.479-28C>A
n.468-28C>A
n.470-28C>A
 gnomAD v4
19g.7641677C>GCA2587975060STXBP2c.*384-28C>G (n.*384-28C>G)
c.430-28C>G (n.430-28C>G)
n.478-28C>G
c.*533-28C>G (n.*533-28C>G)
n.1580-28C>G
n.237-28C>G
c.421-28C>G (n.421-28C>G)
c.463-28C>G (n.463-28C>G)
c.529-28C>G
c.274-28C>G (n.274-28C>G)
c.52-357C>G (n.52-357C>G)
n.264-28C>G
c.382-357C>G (n.382-357C>G)
n.479-28C>G
n.468-28C>G
n.470-28C>G
 gnomAD v4
19g.7641677C>TCA2587975061STXBP2c.*384-28C>T (n.*384-28C>T)
c.430-28C>T (n.430-28C>T)
n.478-28C>T
c.*533-28C>T (n.*533-28C>T)
n.1580-28C>T
n.237-28C>T
c.421-28C>T (n.421-28C>T)
c.463-28C>T (n.463-28C>T)
c.529-28C>T
c.274-28C>T (n.274-28C>T)
c.52-357C>T (n.52-357C>T)
n.264-28C>T
c.382-357C>T (n.382-357C>T)
n.479-28C>T
n.468-28C>T
n.470-28C>T
 gnomAD v4
19g.7641678T>ACA631702281STXBP2c.*384-27T>A (n.*384-27T>A)
c.430-27T>A (n.430-27T>A)
n.478-27T>A
c.*533-27T>A (n.*533-27T>A)
n.1580-27T>A
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n.264-27T>A
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n.479-27T>A
n.468-27T>A
n.470-27T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.468-27T>C
n.470-27T>C
 gnomAD v4
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n.479-26G>A
n.468-26G>A
n.470-26G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.479-25G>A
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n.470-25G>A
 gnomAD v4
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n.479-25G>T
n.468-25G>T
n.470-25G>T
 gnomAD v4
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n.479-24T>G
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n.470-24T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.479-23G>A
n.468-23G>A
n.470-23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7641682G=CA2321021584STXBP2c.*384-23G= (n.*384-23G=)
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19g.7641682G>TCA2587975067STXBP2c.*384-23G>T (n.*384-23G>T)
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n.479-23G>T
n.468-23G>T
n.470-23G>T
 gnomAD v4
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n.479-22C>A
n.468-22C>A
n.470-22C>A
 gnomAD v4
19g.7641683C>TCA2587975069STXBP2c.*384-22C>T (n.*384-22C>T)
c.430-22C>T (n.430-22C>T)
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n.1580-22C>T
n.237-22C>T
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c.529-22C>T
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n.264-22C>T
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n.479-22C>T
n.468-22C>T
n.470-22C>T
 gnomAD v4
19g.7641684T>ACA2587975070STXBP2c.*384-21T>A (n.*384-21T>A)
c.430-21T>A (n.430-21T>A)
n.478-21T>A
c.*533-21T>A (n.*533-21T>A)
n.1580-21T>A
n.237-21T>A
c.421-21T>A (n.421-21T>A)
c.463-21T>A (n.463-21T>A)
c.529-21T>A
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n.264-21T>A
c.382-350T>A (n.382-350T>A)
n.479-21T>A
n.468-21T>A
n.470-21T>A
 gnomAD v4
19g.7641685T>CCA2587975071STXBP2c.*384-20T>C (n.*384-20T>C)
c.430-20T>C (n.430-20T>C)
n.478-20T>C
c.*533-20T>C (n.*533-20T>C)
n.1580-20T>C
n.237-20T>C
c.421-20T>C (n.421-20T>C)
c.463-20T>C (n.463-20T>C)
c.529-20T>C
c.274-20T>C (n.274-20T>C)
c.52-349T>C (n.52-349T>C)
n.264-20T>C
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n.479-20T>C
n.468-20T>C
n.470-20T>C
 gnomAD v4
19g.7641686C>ACA2587975072STXBP2c.*384-19C>A (n.*384-19C>A)
c.430-19C>A (n.430-19C>A)
n.478-19C>A
c.*533-19C>A (n.*533-19C>A)
n.1580-19C>A
n.237-19C>A
c.421-19C>A (n.421-19C>A)
c.463-19C>A (n.463-19C>A)
c.529-19C>A
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n.264-19C>A
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n.479-19C>A
n.468-19C>A
n.470-19C>A
 gnomAD v4
19g.7641686C=CA2321021585STXBP2c.*384-19C= (n.*384-19C=)
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n.470-19C=
19g.7641686C>TCA631702282STXBP2c.*384-19C>T (n.*384-19C>T)
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n.478-19C>T
c.*533-19C>T (n.*533-19C>T)
n.1580-19C>T
n.237-19C>T
c.421-19C>T (n.421-19C>T)
c.463-19C>T (n.463-19C>T)
c.529-19C>T
c.274-19C>T (n.274-19C>T)
c.52-348C>T (n.52-348C>T)
n.264-19C>T
c.382-348C>T (n.382-348C>T)
n.479-19C>T
n.468-19C>T
n.470-19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7641687T>ACA2587975073STXBP2c.*384-18T>A (n.*384-18T>A)
c.430-18T>A (n.430-18T>A)
n.478-18T>A
c.*533-18T>A (n.*533-18T>A)
n.1580-18T>A
n.237-18T>A
c.421-18T>A (n.421-18T>A)
c.463-18T>A (n.463-18T>A)
c.529-18T>A
c.274-18T>A (n.274-18T>A)
c.52-347T>A (n.52-347T>A)
n.264-18T>A
c.382-347T>A (n.382-347T>A)
n.479-18T>A
n.468-18T>A
n.470-18T>A
 gnomAD v4
19g.7641687T>CCA2539176738STXBP2c.*384-18T>C (n.*384-18T>C)
c.430-18T>C (n.430-18T>C)
n.478-18T>C
c.*533-18T>C (n.*533-18T>C)
n.1580-18T>C
n.237-18T>C
c.421-18T>C (n.421-18T>C)
c.463-18T>C (n.463-18T>C)
c.529-18T>C
c.274-18T>C (n.274-18T>C)
c.52-347T>C (n.52-347T>C)
n.264-18T>C
c.382-347T>C (n.382-347T>C)
n.479-18T>C
n.468-18T>C
n.470-18T>C
 gnomAD v4
19g.7641687T>GCA304906862STXBP2c.*384-18T>G (n.*384-18T>G)
c.430-18T>G (n.430-18T>G)
n.478-18T>G
c.*533-18T>G (n.*533-18T>G)
n.1580-18T>G
n.237-18T>G
c.421-18T>G (n.421-18T>G)
c.463-18T>G (n.463-18T>G)
c.529-18T>G
c.274-18T>G (n.274-18T>G)
c.52-347T>G (n.52-347T>G)
n.264-18T>G
c.382-347T>G (n.382-347T>G)
n.479-18T>G
n.468-18T>G
n.470-18T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7641687T=CA2321021586STXBP2c.*384-18T= (n.*384-18T=)
c.430-18T= (n.430-18T=)
n.478-18T=
c.*533-18T= (n.*533-18T=)
n.1580-18T=
n.237-18T=
c.421-18T= (n.421-18T=)
c.463-18T= (n.463-18T=)
c.529-18T=
c.274-18T= (n.274-18T=)
c.52-347T= (n.52-347T=)
n.264-18T=
c.382-347T= (n.382-347T=)
n.479-18T=
n.468-18T=
n.470-18T=
19g.7641688G>ACA884224766STXBP2c.*384-17G>A (n.*384-17G>A)
c.430-17G>A (n.430-17G>A)
n.478-17G>A
c.*533-17G>A (n.*533-17G>A)
n.1580-17G>A
n.237-17G>A
c.421-17G>A (n.421-17G>A)
c.463-17G>A (n.463-17G>A)
c.529-17G>A
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n.479-17G>A
n.468-17G>A
n.470-17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched