Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7560838_7560956del | CA2813477523 | PNPLA6 | c.3816+74_3817-58del (n.3816+74_3817-58del) c.3702+74_3703-58del (n.3702+74_3703-58del) c.3846+74_3847-58del (n.3846+74_3847-58del) c.3621+74_3622-58del (n.3621+74_3622-58del) n.174+74_175-58del c.186-176_186-58del | |
19 | g.7560946_7560974delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG | CA2320979457 | PNPLA6 | c.3817-68_3817-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG (n.3817-68_3817-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG) c.3703-68_3703-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG (n.3703-68_3703-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG) c.3847-68_3847-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG (n.3847-68_3847-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG) c.3622-68_3622-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG (n.3622-68_3622-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG) n.175-68_175-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG c.186-68_186-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG | |
19 | g.7560957_7560984del | CA993168738 | PNPLA6 | c.3817-57_3817-30del (n.3817-57_3817-30del) c.3703-57_3703-30del (n.3703-57_3703-30del) c.3847-57_3847-30del (n.3847-57_3847-30del) c.3622-57_3622-30del (n.3622-57_3622-30del) n.175-57_175-30del c.186-57_186-30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560956dup | CA2576598126 | PNPLA6 | c.3817-58dup (n.3817-58dup) c.3703-58dup (n.3703-58dup) c.3847-58dup (n.3847-58dup) c.3622-58dup (n.3622-58dup) n.175-58dup c.186-58dup | gnomAD v4 |
19 | g.7560956del | CA2576598125 | PNPLA6 | c.3817-58del (n.3817-58del) c.3703-58del (n.3703-58del) c.3847-58del (n.3847-58del) c.3622-58del (n.3622-58del) n.175-58del c.186-58del | gnomAD v4 |
19 | g.7560957_7560985del | CA2587958334 | PNPLA6 | c.3817-57_3817-29del (n.3817-57_3817-29del) c.3703-57_3703-29del (n.3703-57_3703-29del) c.3847-57_3847-29del (n.3847-57_3847-29del) c.3622-57_3622-29del (n.3622-57_3622-29del) n.175-57_175-29del c.186-57_186-29del | gnomAD v4 |
19 | g.7560957_7560983del | CA2587958335 | PNPLA6 | c.3817-57_3817-31del (n.3817-57_3817-31del) c.3703-57_3703-31del (n.3703-57_3703-31del) c.3847-57_3847-31del (n.3847-57_3847-31del) c.3622-57_3622-31del (n.3622-57_3622-31del) n.175-57_175-31del c.186-57_186-31del | gnomAD v4 |
19 | g.7560954C>A | CA2587958338 | PNPLA6 | c.3817-60C>A (n.3817-60C>A) c.3703-60C>A (n.3703-60C>A) c.3847-60C>A (n.3847-60C>A) c.3622-60C>A (n.3622-60C>A) n.175-60C>A c.186-60C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560954C= | CA2320979462 | PNPLA6 | c.3817-60C= (n.3817-60C=) c.3703-60C= (n.3703-60C=) c.3847-60C= (n.3847-60C=) c.3622-60C= (n.3622-60C=) n.175-60C= c.186-60C= | |
19 | g.7560954C>T | CA2320979463 | PNPLA6 | c.3817-60C>T (n.3817-60C>T) c.3703-60C>T (n.3703-60C>T) c.3847-60C>T (n.3847-60C>T) c.3622-60C>T (n.3622-60C>T) n.175-60C>T c.186-60C>T | dbSNP |
19 | g.7560955C>A | CA2587958339 | PNPLA6 | c.3817-59C>A (n.3817-59C>A) c.3703-59C>A (n.3703-59C>A) c.3847-59C>A (n.3847-59C>A) c.3622-59C>A (n.3622-59C>A) n.175-59C>A c.186-59C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560955C= | CA2320979465 | PNPLA6 | c.3817-59C= (n.3817-59C=) c.3703-59C= (n.3703-59C=) c.3847-59C= (n.3847-59C=) c.3622-59C= (n.3622-59C=) n.175-59C= c.186-59C= | |
19 | g.7560955C>G | CA2320979464 | PNPLA6 | c.3817-59C>G (n.3817-59C>G) c.3703-59C>G (n.3703-59C>G) c.3847-59C>G (n.3847-59C>G) c.3622-59C>G (n.3622-59C>G) n.175-59C>G c.186-59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560955_7560968delinsCCAGGGGCCCCAAG | CA2320979466 | PNPLA6 | c.3817-59_3817-46delinsCCAGGGGCCCCAAG (n.3817-59_3817-46delinsCCAGGGGCCCCAAG) c.3703-59_3703-46delinsCCAGGGGCCCCAAG (n.3703-59_3703-46delinsCCAGGGGCCCCAAG) c.3847-59_3847-46delinsCCAGGGGCCCCAAG (n.3847-59_3847-46delinsCCAGGGGCCCCAAG) c.3622-59_3622-46delinsCCAGGGGCCCCAAG (n.3622-59_3622-46delinsCCAGGGGCCCCAAG) n.175-59_175-46delinsCCAGGGGCCCCAAG c.186-59_186-46delinsCCAGGGGCCCCAAG | |
19 | g.7560956C>A | CA2320979468 | PNPLA6 | c.3817-58C>A (n.3817-58C>A) c.3703-58C>A (n.3703-58C>A) c.3847-58C>A (n.3847-58C>A) c.3622-58C>A (n.3622-58C>A) n.175-58C>A c.186-58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560956C= | CA2320979467 | PNPLA6 | c.3817-58C= (n.3817-58C=) c.3703-58C= (n.3703-58C=) c.3847-58C= (n.3847-58C=) c.3622-58C= (n.3622-58C=) n.175-58C= c.186-58C= | |
19 | g.7560956C>G | CA2576598128 | PNPLA6 | c.3817-58C>G (n.3817-58C>G) c.3703-58C>G (n.3703-58C>G) c.3847-58C>G (n.3847-58C>G) c.3622-58C>G (n.3622-58C>G) n.175-58C>G c.186-58C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560956C>T | CA631325786 | PNPLA6 | c.3817-58C>T (n.3817-58C>T) c.3703-58C>T (n.3703-58C>T) c.3847-58C>T (n.3847-58C>T) c.3622-58C>T (n.3622-58C>T) n.175-58C>T c.186-58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560956_7560968del | CA631325785 | PNPLA6 | c.3817-58_3817-46del (n.3817-58_3817-46del) c.3703-58_3703-46del (n.3703-58_3703-46del) c.3847-58_3847-46del (n.3847-58_3847-46del) c.3622-58_3622-46del (n.3622-58_3622-46del) n.175-58_175-46del c.186-58_186-46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560957del | CA2587958341 | PNPLA6 | c.3817-57del (n.3817-57del) c.3703-57del (n.3703-57del) c.3847-57del (n.3847-57del) c.3622-57del (n.3622-57del) n.175-57del c.186-57del | gnomAD v4 |
19 | g.7560957A>C | CA2587958342 | PNPLA6 | c.3817-57A>C (n.3817-57A>C) c.3703-57A>C (n.3703-57A>C) c.3847-57A>C (n.3847-57A>C) c.3622-57A>C (n.3622-57A>C) n.175-57A>C c.186-57A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560957A>G | CA2576598129 | PNPLA6 | c.3817-57A>G (n.3817-57A>G) c.3703-57A>G (n.3703-57A>G) c.3847-57A>G (n.3847-57A>G) c.3622-57A>G (n.3622-57A>G) n.175-57A>G c.186-57A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560957_7560961del | CA2587958340 | PNPLA6 | c.3817-57_3817-53del (n.3817-57_3817-53del) c.3703-57_3703-53del (n.3703-57_3703-53del) c.3847-57_3847-53del (n.3847-57_3847-53del) c.3622-57_3622-53del (n.3622-57_3622-53del) n.175-57_175-53del c.186-57_186-53del | gnomAD v4 |
19 | g.7560958G>C | CA2320979470 | PNPLA6 | c.3817-56G>C (n.3817-56G>C) c.3703-56G>C (n.3703-56G>C) c.3847-56G>C (n.3847-56G>C) c.3622-56G>C (n.3622-56G>C) n.175-56G>C c.186-56G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560958G= | CA2320979469 | PNPLA6 | c.3817-56G= (n.3817-56G=) c.3703-56G= (n.3703-56G=) c.3847-56G= (n.3847-56G=) c.3622-56G= (n.3622-56G=) n.175-56G= c.186-56G= | |
19 | g.7560959G>A | CA884242458 | PNPLA6 | c.3817-55G>A (n.3817-55G>A) c.3703-55G>A (n.3703-55G>A) c.3847-55G>A (n.3847-55G>A) c.3622-55G>A (n.3622-55G>A) n.175-55G>A c.186-55G>A | dbSNP |
19 | g.7560959G>C | CA2320979472 | PNPLA6 | c.3817-55G>C (n.3817-55G>C) c.3703-55G>C (n.3703-55G>C) c.3847-55G>C (n.3847-55G>C) c.3622-55G>C (n.3622-55G>C) n.175-55G>C c.186-55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560959G= | CA2320979471 | PNPLA6 | c.3817-55G= (n.3817-55G=) c.3703-55G= (n.3703-55G=) c.3847-55G= (n.3847-55G=) c.3622-55G= (n.3622-55G=) n.175-55G= c.186-55G= | |
19 | g.7560959G>T | CA2587958343 | PNPLA6 | c.3817-55G>T (n.3817-55G>T) c.3703-55G>T (n.3703-55G>T) c.3847-55G>T (n.3847-55G>T) c.3622-55G>T (n.3622-55G>T) n.175-55G>T c.186-55G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560960G>A | CA2320979474 | PNPLA6 | c.3817-54G>A (n.3817-54G>A) c.3703-54G>A (n.3703-54G>A) c.3847-54G>A (n.3847-54G>A) c.3622-54G>A (n.3622-54G>A) n.175-54G>A c.186-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560960G= | CA2320979473 | PNPLA6 | c.3817-54G= (n.3817-54G=) c.3703-54G= (n.3703-54G=) c.3847-54G= (n.3847-54G=) c.3622-54G= (n.3622-54G=) n.175-54G= c.186-54G= | |
19 | g.7560960G>T | CA304882976 | PNPLA6 | c.3817-54G>T (n.3817-54G>T) c.3703-54G>T (n.3703-54G>T) c.3847-54G>T (n.3847-54G>T) c.3622-54G>T (n.3622-54G>T) n.175-54G>T c.186-54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560961G>A | CA2587958344 | PNPLA6 | c.3817-53G>A (n.3817-53G>A) c.3703-53G>A (n.3703-53G>A) c.3847-53G>A (n.3847-53G>A) c.3622-53G>A (n.3622-53G>A) n.175-53G>A c.186-53G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560961G>T | CA2576598130 | PNPLA6 | c.3817-53G>T (n.3817-53G>T) c.3703-53G>T (n.3703-53G>T) c.3847-53G>T (n.3847-53G>T) c.3622-53G>T (n.3622-53G>T) n.175-53G>T c.186-53G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560962C>A | CA2576598131 | PNPLA6 | c.3817-52C>A (n.3817-52C>A) c.3703-52C>A (n.3703-52C>A) c.3847-52C>A (n.3847-52C>A) c.3622-52C>A (n.3622-52C>A) n.175-52C>A c.186-52C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560962C= | CA2320979475 | PNPLA6 | c.3817-52C= (n.3817-52C=) c.3703-52C= (n.3703-52C=) c.3847-52C= (n.3847-52C=) c.3622-52C= (n.3622-52C=) n.175-52C= c.186-52C= | |
19 | g.7560962C>G | CA2576598132 | PNPLA6 | c.3817-52C>G (n.3817-52C>G) c.3703-52C>G (n.3703-52C>G) c.3847-52C>G (n.3847-52C>G) c.3622-52C>G (n.3622-52C>G) n.175-52C>G c.186-52C>G | |
19 | g.7560962C>T | CA884242462 | PNPLA6 | c.3817-52C>T (n.3817-52C>T) c.3703-52C>T (n.3703-52C>T) c.3847-52C>T (n.3847-52C>T) c.3622-52C>T (n.3622-52C>T) n.175-52C>T c.186-52C>T | dbSNP |
19 | g.7560966_7560985dup | CA2587958345 | PNPLA6 | c.3817-48_3817-29dup (n.3817-48_3817-29dup) c.3703-48_3703-29dup (n.3703-48_3703-29dup) c.3847-48_3847-29dup (n.3847-48_3847-29dup) c.3622-48_3622-29dup (n.3622-48_3622-29dup) n.175-48_175-29dup c.186-48_186-29dup | gnomAD v4 |
19 | g.7560963C>A | CA2587958346 | PNPLA6 | c.3817-51C>A (n.3817-51C>A) c.3703-51C>A (n.3703-51C>A) c.3847-51C>A (n.3847-51C>A) c.3622-51C>A (n.3622-51C>A) n.175-51C>A c.186-51C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560963C= | CA2320979476 | PNPLA6 | c.3817-51C= (n.3817-51C=) c.3703-51C= (n.3703-51C=) c.3847-51C= (n.3847-51C=) c.3622-51C= (n.3622-51C=) n.175-51C= c.186-51C= | |
19 | g.7560963C>T | CA9140588 | PNPLA6 | c.3817-51C>T (n.3817-51C>T) c.3703-51C>T (n.3703-51C>T) c.3847-51C>T (n.3847-51C>T) c.3622-51C>T (n.3622-51C>T) n.175-51C>T c.186-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560963_7560986del | CA2813477610 | PNPLA6 | c.3817-51_3817-28del (n.3817-51_3817-28del) c.3703-51_3703-28del (n.3703-51_3703-28del) c.3847-51_3847-28del (n.3847-51_3847-28del) c.3622-51_3622-28del (n.3622-51_3622-28del) n.175-51_175-28del c.186-51_186-28del | |
19 | g.7560964C>T | CA2587958347 | PNPLA6 | c.3817-50C>T (n.3817-50C>T) c.3703-50C>T (n.3703-50C>T) c.3847-50C>T (n.3847-50C>T) c.3622-50C>T (n.3622-50C>T) n.175-50C>T c.186-50C>T | gnomAD v4 |
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19 | g.7560965C= | CA2320979477 | PNPLA6 | c.3817-49C= (n.3817-49C=) c.3703-49C= (n.3703-49C=) c.3847-49C= (n.3847-49C=) c.3622-49C= (n.3622-49C=) n.175-49C= c.186-49C= | |
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19 | g.7560965C>T | CA9140589 | PNPLA6 | c.3817-49C>T (n.3817-49C>T) c.3703-49C>T (n.3703-49C>T) c.3847-49C>T (n.3847-49C>T) c.3622-49C>T (n.3622-49C>T) n.175-49C>T c.186-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7560967A>G | CA2587958349 | PNPLA6 | c.3817-47A>G (n.3817-47A>G) c.3703-47A>G (n.3703-47A>G) c.3847-47A>G (n.3847-47A>G) c.3622-47A>G (n.3622-47A>G) n.175-47A>G c.186-47A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560968G>A | CA9140590 | PNPLA6 | c.3817-46G>A (n.3817-46G>A) c.3703-46G>A (n.3703-46G>A) c.3847-46G>A (n.3847-46G>A) c.3622-46G>A (n.3622-46G>A) n.175-46G>A c.186-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |