Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7560836_7560911del | CA2813477526 | PNPLA6 | c.3816+72_3817-103del (n.3816+72_3817-103del) c.3702+72_3703-103del (n.3702+72_3703-103del) c.3846+72_3847-103del (n.3846+72_3847-103del) c.3621+72_3622-103del (n.3621+72_3622-103del) n.174+72_175-103del c.186-178_186-103del | |
19 | g.7560838_7560956del | CA2813477523 | PNPLA6 | c.3816+74_3817-58del (n.3816+74_3817-58del) c.3702+74_3703-58del (n.3702+74_3703-58del) c.3846+74_3847-58del (n.3846+74_3847-58del) c.3621+74_3622-58del (n.3621+74_3622-58del) n.174+74_175-58del c.186-176_186-58del | |
19 | g.7560856A= | CA2320979404 | PNPLA6 | c.3816+92A= (n.3816+92A=) c.3702+92A= (n.3702+92A=) c.3846+92A= (n.3846+92A=) c.3621+92A= (n.3621+92A=) n.174+92A= c.186-158A= | |
19 | g.7560856A>C | CA2320979405 | PNPLA6 | c.3816+92A>C (n.3816+92A>C) c.3702+92A>C (n.3702+92A>C) c.3846+92A>C (n.3846+92A>C) c.3621+92A>C (n.3621+92A>C) n.174+92A>C c.186-158A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560856A>T | CA2587958250 | PNPLA6 | c.3816+92A>T (n.3816+92A>T) c.3702+92A>T (n.3702+92A>T) c.3846+92A>T (n.3846+92A>T) c.3621+92A>T (n.3621+92A>T) n.174+92A>T c.186-158A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560857C>A | CA2587958251 | PNPLA6 | c.3816+93C>A (n.3816+93C>A) c.3702+93C>A (n.3702+93C>A) c.3846+93C>A (n.3846+93C>A) c.3621+93C>A (n.3621+93C>A) n.174+93C>A c.186-157C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560857C= | CA2320979406 | PNPLA6 | c.3816+93C= (n.3816+93C=) c.3702+93C= (n.3702+93C=) c.3846+93C= (n.3846+93C=) c.3621+93C= (n.3621+93C=) n.174+93C= c.186-157C= | |
19 | g.7560857C>G | CA2320979407 | PNPLA6 | c.3816+93C>G (n.3816+93C>G) c.3702+93C>G (n.3702+93C>G) c.3846+93C>G (n.3846+93C>G) c.3621+93C>G (n.3621+93C>G) n.174+93C>G c.186-157C>G | dbSNP |
19 | g.7560857C>T | CA304882949 | PNPLA6 | c.3816+93C>T (n.3816+93C>T) c.3702+93C>T (n.3702+93C>T) c.3846+93C>T (n.3846+93C>T) c.3621+93C>T (n.3621+93C>T) n.174+93C>T c.186-157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560858A= | CA2320979408 | PNPLA6 | c.3816+94A= (n.3816+94A=) c.3702+94A= (n.3702+94A=) c.3846+94A= (n.3846+94A=) c.3621+94A= (n.3621+94A=) n.174+94A= c.186-156A= | |
19 | g.7560858A>C | CA304882951 | PNPLA6 | c.3816+94A>C (n.3816+94A>C) c.3702+94A>C (n.3702+94A>C) c.3846+94A>C (n.3846+94A>C) c.3621+94A>C (n.3621+94A>C) n.174+94A>C c.186-156A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560858A>G | CA304882953 | PNPLA6 | c.3816+94A>G (n.3816+94A>G) c.3702+94A>G (n.3702+94A>G) c.3846+94A>G (n.3846+94A>G) c.3621+94A>G (n.3621+94A>G) n.174+94A>G c.186-156A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560858A>T | CA2813477578 | PNPLA6 | c.3816+94A>T (n.3816+94A>T) c.3702+94A>T (n.3702+94A>T) c.3846+94A>T (n.3846+94A>T) c.3621+94A>T (n.3621+94A>T) n.174+94A>T c.186-156A>T | |
19 | g.7560859T>G | CA304882955 | PNPLA6 | c.3816+95T>G (n.3816+95T>G) c.3702+95T>G (n.3702+95T>G) c.3846+95T>G (n.3846+95T>G) c.3621+95T>G (n.3621+95T>G) n.174+95T>G c.186-155T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560859T= | CA2320979409 | PNPLA6 | c.3816+95T= (n.3816+95T=) c.3702+95T= (n.3702+95T=) c.3846+95T= (n.3846+95T=) c.3621+95T= (n.3621+95T=) n.174+95T= c.186-155T= | |
19 | g.7560859_7560860insAC | CA2813477580 | PNPLA6 | c.3816+95_3816+96insAC (n.3816+95_3816+96insAC) c.3702+95_3702+96insAC (n.3702+95_3702+96insAC) c.3846+95_3846+96insAC (n.3846+95_3846+96insAC) c.3621+95_3621+96insAC (n.3621+95_3621+96insAC) n.174+95_174+96insAC c.186-155_186-154insAC | |
19 | g.7560859_7560860insACA | CA2813477579 | PNPLA6 | c.3816+95_3816+96insACA (n.3816+95_3816+96insACA) c.3702+95_3702+96insACA (n.3702+95_3702+96insACA) c.3846+95_3846+96insACA (n.3846+95_3846+96insACA) c.3621+95_3621+96insACA (n.3621+95_3621+96insACA) n.174+95_174+96insACA c.186-155_186-154insACA | |
19 | g.7560860G>A | CA2587958252 | PNPLA6 | c.3816+96G>A (n.3816+96G>A) c.3702+96G>A (n.3702+96G>A) c.3846+96G>A (n.3846+96G>A) c.3621+96G>A (n.3621+96G>A) n.174+96G>A c.186-154G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560860G>T | CA2587958253 | PNPLA6 | c.3816+96G>T (n.3816+96G>T) c.3702+96G>T (n.3702+96G>T) c.3846+96G>T (n.3846+96G>T) c.3621+96G>T (n.3621+96G>T) n.174+96G>T c.186-154G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560861T>A | CA2320979410 | PNPLA6 | c.3816+97T>A (n.3816+97T>A) c.3702+97T>A (n.3702+97T>A) c.3846+97T>A (n.3846+97T>A) c.3621+97T>A (n.3621+97T>A) n.174+97T>A c.186-153T>A | dbSNP |
19 | g.7560861T= | CA2320979411 | PNPLA6 | c.3816+97T= (n.3816+97T=) c.3702+97T= (n.3702+97T=) c.3846+97T= (n.3846+97T=) c.3621+97T= (n.3621+97T=) n.174+97T= c.186-153T= | |
19 | g.7560862C>A | CA2320979413 | PNPLA6 | c.3816+98C>A (n.3816+98C>A) c.3702+98C>A (n.3702+98C>A) c.3846+98C>A (n.3846+98C>A) c.3621+98C>A (n.3621+98C>A) n.174+98C>A c.186-152C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560862C= | CA2320979412 | PNPLA6 | c.3816+98C= (n.3816+98C=) c.3702+98C= (n.3702+98C=) c.3846+98C= (n.3846+98C=) c.3621+98C= (n.3621+98C=) n.174+98C= c.186-152C= | |
19 | g.7560863C>A | CA2587958254 | PNPLA6 | c.3816+99C>A (n.3816+99C>A) c.3702+99C>A (n.3702+99C>A) c.3846+99C>A (n.3846+99C>A) c.3621+99C>A (n.3621+99C>A) n.174+99C>A c.186-151C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560863C>T | CA2587958255 | PNPLA6 | c.3816+99C>T (n.3816+99C>T) c.3702+99C>T (n.3702+99C>T) c.3846+99C>T (n.3846+99C>T) c.3621+99C>T (n.3621+99C>T) n.174+99C>T c.186-151C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560864C= | CA2320979414 | PNPLA6 | c.3816+100C= (n.3816+100C=) c.3702+100C= (n.3702+100C=) c.3846+100C= (n.3846+100C=) c.3621+100C= (n.3621+100C=) n.174+100C= c.186-150C= | |
19 | g.7560864C>T | CA631325780 | PNPLA6 | c.3816+100C>T (n.3816+100C>T) c.3702+100C>T (n.3702+100C>T) c.3846+100C>T (n.3846+100C>T) c.3621+100C>T (n.3621+100C>T) n.174+100C>T c.186-150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560865T>C | CA2587958256 | PNPLA6 | c.3816+101T>C (n.3816+101T>C) c.3702+101T>C (n.3702+101T>C) c.3846+101T>C (n.3846+101T>C) c.3621+101T>C (n.3621+101T>C) n.174+101T>C c.186-149T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560865_7560876del | CA2813477582 | PNPLA6 | c.3816+101_3816+112del (n.3816+101_3816+112del) c.3702+101_3702+112del (n.3702+101_3702+112del) c.3846+101_3846+112del (n.3846+101_3846+112del) c.3621+101_3621+112del (n.3621+101_3621+112del) n.174+101_174+112del c.186-149_186-138del | |
19 | g.7560867G>A | CA304882957 | PNPLA6 | c.3816+103G>A (n.3816+103G>A) c.3702+103G>A (n.3702+103G>A) c.3846+103G>A (n.3846+103G>A) c.3621+103G>A (n.3621+103G>A) n.174+103G>A c.186-147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560867G= | CA2320979415 | PNPLA6 | c.3816+103G= (n.3816+103G=) c.3702+103G= (n.3702+103G=) c.3846+103G= (n.3846+103G=) c.3621+103G= (n.3621+103G=) n.174+103G= c.186-147G= | |
19 | g.7560867G>T | CA304882959 | PNPLA6 | c.3816+103G>T (n.3816+103G>T) c.3702+103G>T (n.3702+103G>T) c.3846+103G>T (n.3846+103G>T) c.3621+103G>T (n.3621+103G>T) n.174+103G>T c.186-147G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7560867_7560868insAGA | CA2813477583 | PNPLA6 | c.3816+103_3816+104insAGA (n.3816+103_3816+104insAGA) c.3702+103_3702+104insAGA (n.3702+103_3702+104insAGA) c.3846+103_3846+104insAGA (n.3846+103_3846+104insAGA) c.3621+103_3621+104insAGA (n.3621+103_3621+104insAGA) n.174+103_174+104insAGA c.186-147_186-146insAGA | |
19 | g.7560868G>A | CA2587958257 | PNPLA6 | c.3816+104G>A (n.3816+104G>A) c.3702+104G>A (n.3702+104G>A) c.3846+104G>A (n.3846+104G>A) c.3621+104G>A (n.3621+104G>A) n.174+104G>A c.186-146G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560869T>C | CA884242433 | PNPLA6 | c.3816+105T>C (n.3816+105T>C) c.3702+105T>C (n.3702+105T>C) c.3846+105T>C (n.3846+105T>C) c.3621+105T>C (n.3621+105T>C) n.174+105T>C c.186-145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560869T= | CA2320979416 | PNPLA6 | c.3816+105T= (n.3816+105T=) c.3702+105T= (n.3702+105T=) c.3846+105T= (n.3846+105T=) c.3621+105T= (n.3621+105T=) n.174+105T= c.186-145T= | |
19 | g.7560869_7560870insAGA | CA2813477584 | PNPLA6 | c.3816+105_3816+106insAGA (n.3816+105_3816+106insAGA) c.3702+105_3702+106insAGA (n.3702+105_3702+106insAGA) c.3846+105_3846+106insAGA (n.3846+105_3846+106insAGA) c.3621+105_3621+106insAGA (n.3621+105_3621+106insAGA) n.174+105_174+106insAGA c.186-145_186-144insAGA | |
19 | g.7560870T>A | CA2813477585 | PNPLA6 | c.3816+106T>A (n.3816+106T>A) c.3702+106T>A (n.3702+106T>A) c.3846+106T>A (n.3846+106T>A) c.3621+106T>A (n.3621+106T>A) n.174+106T>A c.186-144T>A | |
19 | g.7560870T>G | CA2587958258 | PNPLA6 | c.3816+106T>G (n.3816+106T>G) c.3702+106T>G (n.3702+106T>G) c.3846+106T>G (n.3846+106T>G) c.3621+106T>G (n.3621+106T>G) n.174+106T>G c.186-144T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7560871T>C | CA2587958259 | PNPLA6 | c.3816+107T>C (n.3816+107T>C) c.3702+107T>C (n.3702+107T>C) c.3846+107T>C (n.3846+107T>C) c.3621+107T>C (n.3621+107T>C) n.174+107T>C c.186-143T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7560872T>A | CA2813477586 | PNPLA6 | c.3816+108T>A (n.3816+108T>A) c.3702+108T>A (n.3702+108T>A) c.3846+108T>A (n.3846+108T>A) c.3621+108T>A (n.3621+108T>A) n.174+108T>A c.186-142T>A | |
19 | g.7560872T>C | CA884242434 | PNPLA6 | c.3816+108T>C (n.3816+108T>C) c.3702+108T>C (n.3702+108T>C) c.3846+108T>C (n.3846+108T>C) c.3621+108T>C (n.3621+108T>C) n.174+108T>C c.186-142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7560872T= | CA2320979417 | PNPLA6 | c.3816+108T= (n.3816+108T=) c.3702+108T= (n.3702+108T=) c.3846+108T= (n.3846+108T=) c.3621+108T= (n.3621+108T=) n.174+108T= c.186-142T= | |
19 | g.7560873G>A | CA2813477587 | PNPLA6 | c.3816+109G>A (n.3816+109G>A) c.3702+109G>A (n.3702+109G>A) c.3846+109G>A (n.3846+109G>A) c.3621+109G>A (n.3621+109G>A) n.174+109G>A c.186-141G>A | |
19 | g.7560873G>C | CA2813477588 | PNPLA6 | c.3816+109G>C (n.3816+109G>C) c.3702+109G>C (n.3702+109G>C) c.3846+109G>C (n.3846+109G>C) c.3621+109G>C (n.3621+109G>C) n.174+109G>C c.186-141G>C | |
19 | g.7560873G>T | CA2587958260 | PNPLA6 | c.3816+109G>T (n.3816+109G>T) c.3702+109G>T (n.3702+109G>T) c.3846+109G>T (n.3846+109G>T) c.3621+109G>T (n.3621+109G>T) n.174+109G>T c.186-141G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560874del | CA2813477589 | PNPLA6 | c.3816+110del (n.3816+110del) c.3702+110del (n.3702+110del) c.3846+110del (n.3846+110del) c.3621+110del (n.3621+110del) n.174+110del c.186-140del | |
19 | g.7560874C>A | CA2587958261 | PNPLA6 | c.3816+110C>A (n.3816+110C>A) c.3702+110C>A (n.3702+110C>A) c.3846+110C>A (n.3846+110C>A) c.3621+110C>A (n.3621+110C>A) n.174+110C>A c.186-140C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7560874C>T | CA2587958262 | PNPLA6 | c.3816+110C>T (n.3816+110C>T) c.3702+110C>T (n.3702+110C>T) c.3846+110C>T (n.3846+110C>T) c.3621+110C>T (n.3621+110C>T) n.174+110C>T c.186-140C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7560874_7560875insA | CA2813477591 | PNPLA6 | c.3816+110_3816+111insA (n.3816+110_3816+111insA) c.3702+110_3702+111insA (n.3702+110_3702+111insA) c.3846+110_3846+111insA (n.3846+110_3846+111insA) c.3621+110_3621+111insA (n.3621+110_3621+111insA) n.174+110_174+111insA c.186-140_186-139insA |