Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7533651A=CA2320965470MCOLN1c.1704A= (p.Gly568=)
n.2019A=
c.432A=
c.57A=
n.258A=
19g.7533651A>CCA9139225MCOLN1c.1704A>C (p.Gly568=)
n.2019A>C
c.432A>C
c.57A>C
n.258A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533651A>GCA505233416MCOLN1c.1704A>G (p.Gly568=)
n.2019A>G
c.432A>G
c.57A>G
n.258A>G
19g.7533651A>TCA347339MCOLN1c.1704A>T (p.Gly568=)
n.2019A>T
c.432A>T
c.57A>T
n.258A>T
 ClinVar dbSNP
19g.7533652A=CA2320965476MCOLN1c.1705A= (p.Arg569=)
n.2020A=
c.433A=
c.58A=
n.259A=
19g.7533652A>CCA505233417MCOLN1c.1705A>C (p.Arg569=)
n.2020A>C
c.433A>C
c.58A>C
n.259A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533652A>GCA403091888MCOLN1c.1705A>G (p.Arg569Gly)
n.2020A>G
c.433A>G
c.58A>G
n.259A>G
 dbSNP
19g.7533652A>TCA403091891MCOLN1c.1705A>T (p.Arg569Trp)
n.2020A>T
c.433A>T
c.58A>T
n.259A>T
19g.7533653G>ACA403091895MCOLN1c.1706G>A (p.Arg569Lys)
n.2021G>A
c.434G>A
c.59G>A
n.260G>A
19g.7533653G>CCA403091899MCOLN1c.1706G>C (p.Arg569Thr)
n.2021G>C
c.434G>C
c.59G>C
n.260G>C
19g.7533653G>TCA403091892MCOLN1c.1706G>T (p.Arg569Met)
n.2021G>T
c.434G>T
c.59G>T
n.260G>T
19g.7533653_7533657delinsGGTTCCA2320965481MCOLN1c.1706_1706+4delinsGGTTC
n.2021_2021+4delinsGGTTC
c.434_434+4delinsGGTTC
c.59_59+4delinsGGTTC
n.260_260+4delinsGGTTC
19g.7533654G>ACA403091902MCOLN1c.1706+1G>A (n.1706+1G>A)
n.2021+1G>A
c.434+1G>A
c.59+1G>A
n.260+1G>A
 gnomAD v4
19g.7533654G>CCA403091904MCOLN1c.1706+1G>C (n.1706+1G>C)
n.2021+1G>C
c.434+1G>C
c.59+1G>C
n.260+1G>C
19g.7533654G>TCA403091907MCOLN1c.1706+1G>T (n.1706+1G>T)
n.2021+1G>T
c.434+1G>T
c.59+1G>T
n.260+1G>T
19g.7533654_7533655delCA2555874366MCOLN1c.1706+1_1706+2del (n.1706+1_1706+2del)
n.2021+1_2021+2del
c.434+1_434+2del
c.59+1_59+2del
n.260+1_260+2del
19g.7533655_7533658delCA993156572MCOLN1c.1706+2_1706+5del (n.1706+2_1706+5del)
n.2021+2_2021+5del
c.434+2_434+5del
c.59+2_59+5del
n.260+2_260+5del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533655T>ACA403091909MCOLN1c.1706+2T>A (n.1706+2T>A)
n.2021+2T>A
c.434+2T>A
c.59+2T>A
n.260+2T>A
19g.7533655T>CCA403091912MCOLN1c.1706+2T>C (n.1706+2T>C)
n.2021+2T>C
c.434+2T>C
c.59+2T>C
n.260+2T>C
19g.7533655T>GCA403091913MCOLN1c.1706+2T>G (n.1706+2T>G)
n.2021+2T>G
c.434+2T>G
c.59+2T>G
n.260+2T>G
19g.7533657C=CA2320965486MCOLN1c.1706+4C= (n.1706+4C=)
n.2021+4C=
c.434+4C=
c.59+4C=
n.260+4C=
19g.7533657C>TCA9139226MCOLN1c.1706+4C>T (n.1706+4C>T)
n.2021+4C>T
c.434+4C>T
c.59+4C>T
n.260+4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533658G>ACA2528329212MCOLN1c.1706+5G>A (n.1706+5G>A)
n.2021+5G>A
c.434+5G>A
c.59+5G>A
n.260+5G>A
 gnomAD v4
19g.7533658G>CCA2587950344MCOLN1c.1706+5G>C (n.1706+5G>C)
n.2021+5G>C
c.434+5G>C
c.59+5G>C
n.260+5G>C
 gnomAD v4
19g.7533658G=CA2320965488MCOLN1c.1706+5G= (n.1706+5G=)
n.2021+5G=
c.434+5G=
c.59+5G=
n.260+5G=
19g.7533658G>TCA9139227MCOLN1c.1706+5G>T (n.1706+5G>T)
n.2021+5G>T
c.434+5G>T
c.59+5G>T
n.260+5G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533658_7533659insCCTCA2532554942MCOLN1c.1706+5_1706+6insCCT (n.1706+5_1706+6insCCT)
n.2021+5_2021+6insCCT
c.434+5_434+6insCCT
c.59+5_59+6insCCT
n.260+5_260+6insCCT
19g.7533659A>TCA2520585133MCOLN1c.1706+6A>T (n.1706+6A>T)
n.2021+6A>T
c.434+6A>T
c.59+6A>T
n.260+6A>T
19g.7533660G=CA2320965491MCOLN1c.1706+7G= (n.1706+7G=)
n.2021+7G=
c.434+7G=
c.59+7G=
n.260+7G=
19g.7533660G>TCA631462856MCOLN1c.1706+7G>T (n.1706+7G>T)
n.2021+7G>T
c.434+7G>T
c.59+7G>T
n.260+7G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533661T>CCA2576597203MCOLN1c.1706+8T>C (n.1706+8T>C)
n.2021+8T>C
c.434+8T>C
c.59+8T>C
n.260+8T>C
 gnomAD v4
19g.7533661_7533662insTACA2538481335MCOLN1c.1706+8_1706+9insTA (n.1706+8_1706+9insTA)
n.2021+8_2021+9insTA
c.434+8_434+9insTA
c.59+8_59+9insTA
n.260+8_260+9insTA
19g.7533662C=CA2320965492MCOLN1c.1706+9C= (n.1706+9C=)
n.2021+9C=
c.434+9C=
c.59+9C=
n.260+9C=
19g.7533662C>TCA631462858MCOLN1c.1706+9C>T (n.1706+9C>T)
n.2021+9C>T
c.434+9C>T
c.59+9C>T
n.260+9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533663C=CA2320965493MCOLN1c.1706+10C= (n.1706+10C=)
n.2021+10C=
c.434+10C=
c.59+10C=
n.260+10C=
19g.7533663C>TCA9139228MCOLN1c.1706+10C>T (n.1706+10C>T)
n.2021+10C>T
c.434+10C>T
c.59+10C>T
n.260+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533664C>ACA2576597204MCOLN1c.1706+11C>A (n.1706+11C>A)
n.2021+11C>A
c.434+11C>A
c.59+11C>A
n.260+11C>A
19g.7533664C=CA2320965494MCOLN1c.1706+11C= (n.1706+11C=)
n.2021+11C=
c.434+11C=
c.59+11C=
n.260+11C=
19g.7533664C>GCA9139230MCOLN1c.1706+11C>G (n.1706+11C>G)
n.2021+11C>G
c.434+11C>G
c.59+11C>G
n.260+11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533664C>TCA9139229MCOLN1c.1706+11C>T (n.1706+11C>T)
n.2021+11C>T
c.434+11C>T
c.59+11C>T
n.260+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533665G>CCA2587950345MCOLN1c.1706+12G>C (n.1706+12G>C)
n.2021+12G>C
c.434+12G>C
c.59+12G>C
n.260+12G>C
 gnomAD v4
19g.7533665G=CA2320965495MCOLN1c.1706+12G= (n.1706+12G=)
n.2021+12G=
c.434+12G=
c.59+12G=
n.260+12G=
19g.7533665G>TCA9139231MCOLN1c.1706+12G>T (n.1706+12G>T)
n.2021+12G>T
c.434+12G>T
c.59+12G>T
n.260+12G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533667dupCA631462861MCOLN1c.1706+14dup (n.1706+14dup)
n.2021+14dup
c.434+14dup
c.59+14dup
n.260+14dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533666G>ACA2697556168MCOLN1c.1706+13G>A (n.1706+13G>A)
n.2021+13G>A
c.434+13G>A
c.59+13G>A
n.260+13G>A
 ClinVar
19g.7533666G=CA2320965496MCOLN1c.1706+13G= (n.1706+13G=)
n.2021+13G=
c.434+13G=
c.59+13G=
n.260+13G=
19g.7533666G>TCA9139232MCOLN1c.1706+13G>T (n.1706+13G>T)
n.2021+13G>T
c.434+13G>T
c.59+13G>T
n.260+13G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533666_7533669delCA2548134964MCOLN1c.1706+13_1706+16del (n.1706+13_1706+16del)
n.2021+13_2021+16del
c.434+13_434+16del
c.59+13_59+16del
n.260+13_260+16del
19g.7533668T>ACA2697556169MCOLN1c.1706+15T>A (n.1706+15T>A)
n.2021+15T>A
c.434+15T>A
c.59+15T>A
n.260+15T>A
 ClinVar
19g.7533672_7533673delCA2571948891MCOLN1c.1706+19_1706+20del (n.1706+19_1706+20del)
n.2021+19_2021+20del
c.434+19_434+20del
c.59+19_59+20del
n.260+19_260+20del

Number of alleles fetched