UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7533572C>A | CA403091507 | MCOLN1 | c.1625C>A (p.Ala542Glu) n.1940C>A c.353C>A n.179C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533572C>G | CA403091508 | MCOLN1 | c.1625C>G (p.Ala542Gly) n.1940C>G c.353C>G n.179C>G | |
| 19 | g.7533572C>T | CA403091509 | MCOLN1 | c.1625C>T (p.Ala542Val) n.1940C>T c.353C>T n.179C>T | |
| 19 | g.7533574_7533575del | CA2576597202 | MCOLN1 | c.1627_1628del (p.Gln543ValfsTer?) n.1942_1943del c.355_356del n.181_182del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533573A>C | CA505233355 | MCOLN1 | c.1626A>C (p.Ala542=) n.1941A>C c.354A>C n.180A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7533573A>G | CA505233356 | MCOLN1 | c.1626A>G (p.Ala542=) n.1941A>G c.354A>G n.180A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7533573A>T | CA505233357 | MCOLN1 | c.1626A>T (p.Ala542=) n.1941A>T c.354A>T n.180A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533574C>A | CA403091512 | MCOLN1 | c.1627C>A (p.Gln543Lys) n.1942C>A c.355C>A n.181C>A | |
| 19 | g.7533574C= | CA2320965312 | MCOLN1 | c.1627C= (p.Gln543=) n.1942C= c.355C= n.181C= | |
| 19 | g.7533574C>G | CA403091513 | MCOLN1 | c.1627C>G (p.Gln543Glu) n.1942C>G c.355C>G n.181C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533574C>T | CA403091515 | MCOLN1 | c.1627C>T (p.Gln543Ter) n.1942C>T c.355C>T n.181C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7533575A= | CA2320965313 | MCOLN1 | c.1628A= (p.Gln543=) n.1943A= c.356A= n.182A= | |
| 19 | g.7533575A>C | CA403091521 | MCOLN1 | c.1628A>C (p.Gln543Pro) n.1943A>C c.356A>C n.182A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533575A>G | CA9139207 | MCOLN1 | c.1628A>G (p.Gln543Arg) n.1943A>G c.356A>G n.182A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7533575A>T | CA403091518 | MCOLN1 | c.1628A>T (p.Gln543Leu) n.1943A>T c.356A>T n.182A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533576G>A | CA505233360 | MCOLN1 | c.1629G>A (p.Gln543=) n.1944G>A c.357G>A n.183G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533576G>C | CA403091523 | MCOLN1 | c.1629G>C (p.Gln543His) n.1944G>C c.357G>C n.183G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533576G>T | CA403091525 | MCOLN1 | c.1629G>T (p.Gln543His) n.1944G>T c.357G>T n.183G>T | |
| 19 | g.7533577T>A | CA403091527 | MCOLN1 | c.1630T>A (p.Cys544Ser) n.1945T>A c.358T>A n.184T>A | |
| 19 | g.7533577T>C | CA403091531 | MCOLN1 | c.1630T>C (p.Cys544Arg) n.1945T>C c.358T>C n.184T>C | |
| 19 | g.7533577T>G | CA403091529 | MCOLN1 | c.1630T>G (p.Cys544Gly) n.1945T>G c.358T>G n.184T>G | |
| 19 | g.7533578G>A | CA403091533 | MCOLN1 | c.1631G>A (p.Cys544Tyr) n.1946G>A c.359G>A n.185G>A | |
| 19 | g.7533578G>C | CA403091535 | MCOLN1 | c.1631G>C (p.Cys544Ser) n.1946G>C c.359G>C n.185G>C | |
| 19 | g.7533578G>T | CA403091537 | MCOLN1 | c.1631G>T (p.Cys544Phe) n.1946G>T c.359G>T n.185G>T | |
| 19 | g.7533579C>A | CA403091539 | MCOLN1 | c.1632C>A (p.Cys544Ter) n.1947C>A c.360C>A n.186C>A | |
| 19 | g.7533579C>G | CA403091541 | MCOLN1 | c.1632C>G (p.Cys544Trp) n.1947C>G c.360C>G n.186C>G | |
| 19 | g.7533579C>T | CA505233362 | MCOLN1 | c.1632C>T (p.Cys544=) n.1947C>T c.360C>T n.186C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533580C>A | CA403091543 | MCOLN1 | c.1633C>A (p.Gln545Lys) n.1948C>A c.361C>A n.187C>A | |
| 19 | g.7533580C= | CA2320965315 | MCOLN1 | c.1633C= (p.Gln545=) n.1948C= c.361C= n.187C= | |
| 19 | g.7533580C>G | CA403091545 | MCOLN1 | c.1633C>G (p.Gln545Glu) n.1948C>G c.361C>G n.187C>G | |
| 19 | g.7533580C>T | CA9139208 | MCOLN1 | c.1633C>T (p.Gln545Ter) n.1948C>T c.361C>T n.187C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.7533581A>C | CA403091548 | MCOLN1 | c.1634A>C (p.Gln545Pro) n.1949A>C c.362A>C n.188A>C | |
| 19 | g.7533581A>G | CA403091550 | MCOLN1 | c.1634A>G (p.Gln545Arg) n.1949A>G c.362A>G n.188A>G | |
| 19 | g.7533581A>T | CA403091552 | MCOLN1 | c.1634A>T (p.Gln545Leu) n.1949A>T c.362A>T n.188A>T | |
| 19 | g.7533582G>A | CA505233365 | MCOLN1 | c.1635G>A (p.Gln545=) n.1950G>A c.363G>A n.189G>A | |
| 19 | g.7533582G>C | CA403091554 | MCOLN1 | c.1635G>C (p.Gln545His) n.1950G>C c.363G>C n.189G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533582G= | CA2320965318 | MCOLN1 | c.1635G= (p.Gln545=) n.1950G= c.363G= n.189G= | |
| 19 | g.7533582G>T | CA403091555 | MCOLN1 | c.1635G>T (p.Gln545His) n.1950G>T c.363G>T n.189G>T | |
| 19 | g.7533583G>A | CA403091560 | MCOLN1 | c.1636G>A (p.Asp546Asn) n.1951G>A c.364G>A n.190G>A | |
| 19 | g.7533583G>C | CA403091556 | MCOLN1 | c.1636G>C (p.Asp546His) n.1951G>C c.364G>C n.190G>C | |
| 19 | g.7533583G>T | CA403091558 | MCOLN1 | c.1636G>T (p.Asp546Tyr) n.1951G>T c.364G>T n.190G>T | |
| 19 | g.7533584A= | CA2320965321 | MCOLN1 | c.1637A= (p.Asp546=) n.1952A= c.365A= n.191A= | |
| 19 | g.7533584A>C | CA403091562 | MCOLN1 | c.1637A>C (p.Asp546Ala) n.1952A>C c.365A>C n.191A>C | |
| 19 | g.7533584A>G | CA9139209 | MCOLN1 | c.1637A>G (p.Asp546Gly) n.1952A>G c.365A>G n.191A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.7533584A>T | CA403091564 | MCOLN1 | c.1637A>T (p.Asp546Val) n.1952A>T c.365A>T n.191A>T | |
| 19 | g.7533585C>A | CA403091566 | MCOLN1 | c.1638C>A (p.Asp546Glu) n.1953C>A c.366C>A n.192C>A | |
| 19 | g.7533585C= | CA2320965324 | MCOLN1 | c.1638C= (p.Asp546=) n.1953C= c.366C= n.192C= | |
| 19 | g.7533585C>G | CA403091568 | MCOLN1 | c.1638C>G (p.Asp546Glu) n.1953C>G c.366C>G n.192C>G | |
| 19 | g.7533585C>T | CA304857114 | MCOLN1 | c.1638C>T (p.Asp546=) n.1953C>T c.366C>T n.192C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533586A>C | CA403091571 | MCOLN1 | c.1639A>C (p.Ser547Arg) n.1954A>C c.367A>C n.193A>C |