UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7533565T>A | CA403091464 | MCOLN1 | c.1618T>A (p.Tyr540Asn) n.1933T>A c.346T>A n.172T>A | |
| 19 | g.7533565T>C | CA403091468 | MCOLN1 | c.1618T>C (p.Tyr540His) n.1933T>C c.346T>C n.172T>C | dbSNP |
| 19 | g.7533565T>G | CA403091470 | MCOLN1 | c.1618T>G (p.Tyr540Asp) n.1933T>G c.346T>G n.172T>G | |
| 19 | g.7533565T= | CA2320965283 | MCOLN1 | c.1618T= (p.Tyr540=) n.1933T= c.346T= n.172T= | |
| 19 | g.7533566A= | CA2320965286 | MCOLN1 | c.1619A= (p.Tyr540=) n.1934A= c.347A= n.173A= | |
| 19 | g.7533566A>C | CA403091479 | MCOLN1 | c.1619A>C (p.Tyr540Ser) n.1934A>C c.347A>C n.173A>C | |
| 19 | g.7533566A>G | CA403091481 | MCOLN1 | c.1619A>G (p.Tyr540Cys) n.1934A>G c.347A>G n.173A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533566A>T | CA403091482 | MCOLN1 | c.1619A>T (p.Tyr540Phe) n.1934A>T c.347A>T n.173A>T | |
| 19 | g.7533567_7533568del | CA913046763 | MCOLN1 | c.1620_1621del (p.Ile541ArgfsTer?) n.1935_1936del c.348_349del n.174_175del | |
| 19 | g.7533567C>A | CA403091485 | MCOLN1 | c.1620C>A (p.Tyr540Ter) n.1935C>A c.348C>A n.174C>A | |
| 19 | g.7533567C= | CA2320965288 | MCOLN1 | c.1620C= (p.Tyr540=) n.1935C= c.348C= n.174C= | |
| 19 | g.7533567C>G | CA403091486 | MCOLN1 | c.1620C>G (p.Tyr540Ter) n.1935C>G c.348C>G n.174C>G | |
| 19 | g.7533567C>T | CA505233351 | MCOLN1 | c.1620C>T (p.Tyr540=) n.1935C>T c.348C>T n.174C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533567_7533568delinsCA | CA2320965290 | MCOLN1 | c.1620_1621delinsCA (p.Tyr540=) n.1935_1936delinsCA c.348_349delinsCA n.174_175delinsCA | |
| 19 | g.7533568del | CA658824393 | MCOLN1 | c.1621del (p.Ile541SerfsTer?) n.1936del c.349del n.175del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7533568A= | CA2320965298 | MCOLN1 | c.1621A= (p.Ile541=) n.1936A= c.349A= n.175A= | |
| 19 | g.7533568A>C | CA403091491 | MCOLN1 | c.1621A>C (p.Ile541Leu) n.1936A>C c.349A>C n.175A>C | |
| 19 | g.7533568A>G | CA403091493 | MCOLN1 | c.1621A>G (p.Ile541Val) n.1936A>G c.349A>G n.175A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533568A>T | CA403091490 | MCOLN1 | c.1621A>T (p.Ile541Phe) n.1936A>T c.349A>T n.175A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533569T>A | CA403091495 | MCOLN1 | c.1622T>A (p.Ile541Asn) n.1937T>A c.350T>A n.176T>A | |
| 19 | g.7533569T>C | CA403091497 | MCOLN1 | c.1622T>C (p.Ile541Thr) n.1937T>C c.350T>C n.176T>C | |
| 19 | g.7533569T>G | CA403091499 | MCOLN1 | c.1622T>G (p.Ile541Ser) n.1937T>G c.350T>G n.176T>G | |
| 19 | g.7533570C>A | CA505233353 | MCOLN1 | c.1623C>A (p.Ile541=) n.1938C>A c.351C>A n.177C>A | |
| 19 | g.7533570C= | CA2320965301 | MCOLN1 | c.1623C= (p.Ile541=) n.1938C= c.351C= n.177C= | |
| 19 | g.7533570C>G | CA403091501 | MCOLN1 | c.1623C>G (p.Ile541Met) n.1938C>G c.351C>G n.177C>G | dbSNP |
| 19 | g.7533570C>T | CA505233354 | MCOLN1 | c.1623C>T (p.Ile541=) n.1938C>T c.351C>T n.177C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533571G>A | CA304857090 | MCOLN1 | c.1624G>A (p.Ala542Thr) n.1939G>A c.352G>A n.178G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533571G>C | CA403091505 | MCOLN1 | c.1624G>C (p.Ala542Pro) n.1939G>C c.352G>C n.178G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533571G= | CA2320965307 | MCOLN1 | c.1624G= (p.Ala542=) n.1939G= c.352G= n.178G= | |
| 19 | g.7533571G>T | CA403091503 | MCOLN1 | c.1624G>T (p.Ala542Ser) n.1939G>T c.352G>T n.178G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7533572C>A | CA403091507 | MCOLN1 | c.1625C>A (p.Ala542Glu) n.1940C>A c.353C>A n.179C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533572C>G | CA403091508 | MCOLN1 | c.1625C>G (p.Ala542Gly) n.1940C>G c.353C>G n.179C>G | |
| 19 | g.7533572C>T | CA403091509 | MCOLN1 | c.1625C>T (p.Ala542Val) n.1940C>T c.353C>T n.179C>T | |
| 19 | g.7533574_7533575del | CA2576597202 | MCOLN1 | c.1627_1628del (p.Gln543ValfsTer?) n.1942_1943del c.355_356del n.181_182del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533573A>C | CA505233355 | MCOLN1 | c.1626A>C (p.Ala542=) n.1941A>C c.354A>C n.180A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7533573A>G | CA505233356 | MCOLN1 | c.1626A>G (p.Ala542=) n.1941A>G c.354A>G n.180A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7533573A>T | CA505233357 | MCOLN1 | c.1626A>T (p.Ala542=) n.1941A>T c.354A>T n.180A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533574C>A | CA403091512 | MCOLN1 | c.1627C>A (p.Gln543Lys) n.1942C>A c.355C>A n.181C>A | |
| 19 | g.7533574C= | CA2320965312 | MCOLN1 | c.1627C= (p.Gln543=) n.1942C= c.355C= n.181C= | |
| 19 | g.7533574C>G | CA403091513 | MCOLN1 | c.1627C>G (p.Gln543Glu) n.1942C>G c.355C>G n.181C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533574C>T | CA403091515 | MCOLN1 | c.1627C>T (p.Gln543Ter) n.1942C>T c.355C>T n.181C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7533575A= | CA2320965313 | MCOLN1 | c.1628A= (p.Gln543=) n.1943A= c.356A= n.182A= | |
| 19 | g.7533575A>C | CA403091521 | MCOLN1 | c.1628A>C (p.Gln543Pro) n.1943A>C c.356A>C n.182A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533575A>G | CA9139207 | MCOLN1 | c.1628A>G (p.Gln543Arg) n.1943A>G c.356A>G n.182A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7533575A>T | CA403091518 | MCOLN1 | c.1628A>T (p.Gln543Leu) n.1943A>T c.356A>T n.182A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533576G>A | CA505233360 | MCOLN1 | c.1629G>A (p.Gln543=) n.1944G>A c.357G>A n.183G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533576G>C | CA403091523 | MCOLN1 | c.1629G>C (p.Gln543His) n.1944G>C c.357G>C n.183G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533576G>T | CA403091525 | MCOLN1 | c.1629G>T (p.Gln543His) n.1944G>T c.357G>T n.183G>T | |
| 19 | g.7533577T>A | CA403091527 | MCOLN1 | c.1630T>A (p.Cys544Ser) n.1945T>A c.358T>A n.184T>A | |
| 19 | g.7533577T>C | CA403091531 | MCOLN1 | c.1630T>C (p.Cys544Arg) n.1945T>C c.358T>C n.184T>C |