WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7533487C>A | CA2587950332 | MCOLN1 | c.1576-36C>A (n.1576-36C>A) n.1891-36C>A c.304-36C>A n.94C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533487C= | CA2320965196 | MCOLN1 | c.1576-36C= (n.1576-36C=) n.1891-36C= c.304-36C= n.94C= | |
| 19 | g.7533487C>G | CA631462860 | MCOLN1 | c.1576-36C>G (n.1576-36C>G) n.1891-36C>G c.304-36C>G n.94C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533487C>T | CA2320965197 | MCOLN1 | c.1576-36C>T (n.1576-36C>T) n.1891-36C>T c.304-36C>T n.94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533488A>G | CA2587950333 | MCOLN1 | c.1576-35A>G (n.1576-35A>G) n.1891-35A>G c.304-35A>G n.95A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533489C>A | CA2587950334 | MCOLN1 | c.1576-34C>A (n.1576-34C>A) n.1891-34C>A c.304-34C>A n.96C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533489C= | CA2320965198 | MCOLN1 | c.1576-34C= (n.1576-34C=) n.1891-34C= c.304-34C= n.96C= | |
| 19 | g.7533489C>T | CA884205637 | MCOLN1 | c.1576-34C>T (n.1576-34C>T) n.1891-34C>T c.304-34C>T n.96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533490T>G | CA993156520 | MCOLN1 | c.1576-33T>G (n.1576-33T>G) n.1891-33T>G c.304-33T>G n.97T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533490T= | CA2320965199 | MCOLN1 | c.1576-33T= (n.1576-33T=) n.1891-33T= c.304-33T= n.97T= | |
| 19 | g.7533492T>C | CA884205639 | MCOLN1 | c.1576-31T>C (n.1576-31T>C) n.1891-31T>C c.304-31T>C n.99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533492T= | CA2320965200 | MCOLN1 | c.1576-31T= (n.1576-31T=) n.1891-31T= c.304-31T= n.99T= | |
| 19 | g.7533494A= | CA2320965201 | MCOLN1 | c.1576-29A= (n.1576-29A=) n.1891-29A= c.304-29A= n.101A= | |
| 19 | g.7533494A>G | CA9139185 | MCOLN1 | c.1576-29A>G (n.1576-29A>G) n.1891-29A>G c.304-29A>G n.101A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533495G= | CA2320965202 | MCOLN1 | c.1576-28G= (n.1576-28G=) n.1891-28G= c.304-28G= n.102G= | |
| 19 | g.7533495G>T | CA631462862 | MCOLN1 | c.1576-28G>T (n.1576-28G>T) n.1891-28G>T c.304-28G>T n.102G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533496G>C | CA9139186 | MCOLN1 | c.1576-27G>C (n.1576-27G>C) n.1891-27G>C c.304-27G>C n.103G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533496G= | CA2320965203 | MCOLN1 | c.1576-27G= (n.1576-27G=) n.1891-27G= c.304-27G= n.103G= | |
| 19 | g.7533497C>A | CA631462864 | MCOLN1 | c.1576-26C>A (n.1576-26C>A) n.1891-26C>A c.304-26C>A n.104C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533497C= | CA2320965204 | MCOLN1 | c.1576-26C= (n.1576-26C=) n.1891-26C= c.304-26C= n.104C= | |
| 19 | g.7533498T>A | CA2587950335 | MCOLN1 | c.1576-25T>A (n.1576-25T>A) n.1891-25T>A c.304-25T>A n.105T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533498T>C | CA2587950336 | MCOLN1 | c.1576-25T>C (n.1576-25T>C) n.1891-25T>C c.304-25T>C n.105T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533498T>G | CA884205649 | MCOLN1 | c.1576-25T>G (n.1576-25T>G) n.1891-25T>G c.304-25T>G n.105T>G | dbSNP |
| 19 | g.7533498T= | CA2320965205 | MCOLN1 | c.1576-25T= (n.1576-25T=) n.1891-25T= c.304-25T= n.105T= | |
| 19 | g.7533499G= | CA2320965206 | MCOLN1 | c.1576-24G= (n.1576-24G=) n.1891-24G= c.304-24G= n.106G= | |
| 19 | g.7533499G>T | CA9139187 | MCOLN1 | c.1576-24G>T (n.1576-24G>T) n.1891-24G>T c.304-24G>T n.106G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533501G>A | CA2587950337 | MCOLN1 | c.1576-22G>A (n.1576-22G>A) n.1891-22G>A c.304-22G>A n.108G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533501G= | CA2320965207 | MCOLN1 | c.1576-22G= (n.1576-22G=) n.1891-22G= c.304-22G= n.108G= | |
| 19 | g.7533501G>T | CA304856958 | MCOLN1 | c.1576-22G>T (n.1576-22G>T) n.1891-22G>T c.304-22G>T n.108G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533503C= | CA2320965209 | MCOLN1 | c.1576-20C= (n.1576-20C=) n.1891-20C= c.304-20C= n.110C= | |
| 19 | g.7533503C>G | CA2576597182 | MCOLN1 | c.1576-20C>G (n.1576-20C>G) n.1891-20C>G c.304-20C>G n.110C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7533503C>T | CA9139189 | MCOLN1 | c.1576-20C>T (n.1576-20C>T) n.1891-20C>T c.304-20C>T n.110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533503_7533524delinsCTCCCGGCTTCTCTCCCCAGCA | CA2320965208 | MCOLN1 | c.1576-20_1577delinsCTCCCGGCTTCTCTCCCCAGCA n.1891-20_1892delinsCTCCCGGCTTCTCTCCCCAGCA c.304-20_305delinsCTCCCGGCTTCTCTCCCCAGCA n.110_131delinsCTCCCGGCTTCTCTCCCCAGCA | |
| 19 | g.7533511_7533531del | CA9139188 | MCOLN1 | c.1576-12_1584del n.1891-12_1899del c.304-12_312del n.118_138del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533505C= | CA2320965210 | MCOLN1 | c.1576-18C= (n.1576-18C=) n.1891-18C= c.304-18C= n.112C= | |
| 19 | g.7533505C>T | CA9139190 | MCOLN1 | c.1576-18C>T (n.1576-18C>T) n.1891-18C>T c.304-18C>T n.112C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533506C= | CA2320965211 | MCOLN1 | c.1576-17C= (n.1576-17C=) n.1891-17C= c.304-17C= n.113C= | |
| 19 | g.7533506C>T | CA9139191 | MCOLN1 | c.1576-17C>T (n.1576-17C>T) n.1891-17C>T c.304-17C>T n.113C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533507C>A | CA2320965213 | MCOLN1 | c.1576-16C>A (n.1576-16C>A) n.1891-16C>A c.304-16C>A n.114C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533507C= | CA2320965212 | MCOLN1 | c.1576-16C= (n.1576-16C=) n.1891-16C= c.304-16C= n.114C= | |
| 19 | g.7533507C>G | CA304856970 | MCOLN1 | c.1576-16C>G (n.1576-16C>G) n.1891-16C>G c.304-16C>G n.114C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533507C>T | CA993156527 | MCOLN1 | c.1576-16C>T (n.1576-16C>T) n.1891-16C>T c.304-16C>T n.114C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533508G>A | CA9139193 | MCOLN1 | c.1576-15G>A (n.1576-15G>A) n.1891-15G>A c.304-15G>A n.115G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533508G>C | CA9139192 | MCOLN1 | c.1576-15G>C (n.1576-15G>C) n.1891-15G>C c.304-15G>C n.115G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533508G= | CA2320965214 | MCOLN1 | c.1576-15G= (n.1576-15G=) n.1891-15G= c.304-15G= n.115G= | |
| 19 | g.7533509G>A | CA2587950338 | MCOLN1 | c.1576-14G>A (n.1576-14G>A) n.1891-14G>A c.304-14G>A n.116G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533509G= | CA2320965215 | MCOLN1 | c.1576-14G= (n.1576-14G=) n.1891-14G= c.304-14G= n.116G= | |
| 19 | g.7533509G>T | CA9139194 | MCOLN1 | c.1576-14G>T (n.1576-14G>T) n.1891-14G>T c.304-14G>T n.116G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533510C>A | CA9139195 | MCOLN1 | c.1576-13C>A (n.1576-13C>A) n.1891-13C>A c.304-13C>A n.117C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533510C= | CA2320965216 | MCOLN1 | c.1576-13C= (n.1576-13C=) n.1891-13C= c.304-13C= n.117C= |