WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7533470C>T | CA2587950324 | MCOLN1 | c.1576-53C>T (n.1576-53C>T) n.1891-53C>T c.304-53C>T n.77C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533471C= | CA2320965180 | MCOLN1 | c.1576-52C= (n.1576-52C=) n.1891-52C= c.304-52C= n.78C= | |
| 19 | g.7533471C>T | CA2320965181 | MCOLN1 | c.1576-52C>T (n.1576-52C>T) n.1891-52C>T c.304-52C>T n.78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533473T>G | CA2320965183 | MCOLN1 | c.1576-50T>G (n.1576-50T>G) n.1891-50T>G c.304-50T>G n.80T>G | dbSNP |
| 19 | g.7533473T= | CA2320965182 | MCOLN1 | c.1576-50T= (n.1576-50T=) n.1891-50T= c.304-50T= n.80T= | |
| 19 | g.7533474G>A | CA2320965185 | MCOLN1 | c.1576-49G>A (n.1576-49G>A) n.1891-49G>A c.304-49G>A n.81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533474G= | CA2320965184 | MCOLN1 | c.1576-49G= (n.1576-49G=) n.1891-49G= c.304-49G= n.81G= | |
| 19 | g.7533474G>T | CA9139183 | MCOLN1 | c.1576-49G>T (n.1576-49G>T) n.1891-49G>T c.304-49G>T n.81G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533475G>A | CA2576597179 | MCOLN1 | c.1576-48G>A (n.1576-48G>A) n.1891-48G>A c.304-48G>A n.82G>A | |
| 19 | g.7533475G= | CA2320965186 | MCOLN1 | c.1576-48G= (n.1576-48G=) n.1891-48G= c.304-48G= n.82G= | |
| 19 | g.7533475G>T | CA9139184 | MCOLN1 | c.1576-48G>T (n.1576-48G>T) n.1891-48G>T c.304-48G>T n.82G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.7533476A= | CA2320965188 | MCOLN1 | c.1576-47A= (n.1576-47A=) n.1891-47A= c.304-47A= n.83A= | |
| 19 | g.7533476A>G | CA2320965187 | MCOLN1 | c.1576-47A>G (n.1576-47A>G) n.1891-47A>G c.304-47A>G n.83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533477G>A | CA2587950325 | MCOLN1 | c.1576-46G>A (n.1576-46G>A) n.1891-46G>A c.304-46G>A n.84G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533477G>C | CA631462857 | MCOLN1 | c.1576-46G>C (n.1576-46G>C) n.1891-46G>C c.304-46G>C n.84G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533477G= | CA2320965189 | MCOLN1 | c.1576-46G= (n.1576-46G=) n.1891-46G= c.304-46G= n.84G= | |
| 19 | g.7533477G>T | CA2587950326 | MCOLN1 | c.1576-46G>T (n.1576-46G>T) n.1891-46G>T c.304-46G>T n.84G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533478G>A | CA2587950327 | MCOLN1 | c.1576-45G>A (n.1576-45G>A) n.1891-45G>A c.304-45G>A n.85G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533478G>T | CA2576597180 | MCOLN1 | c.1576-45G>T (n.1576-45G>T) n.1891-45G>T c.304-45G>T n.85G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533479T>C | CA2320965190 | MCOLN1 | c.1576-44T>C (n.1576-44T>C) n.1891-44T>C c.304-44T>C n.86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533479T= | CA2320965191 | MCOLN1 | c.1576-44T= (n.1576-44T=) n.1891-44T= c.304-44T= n.86T= | |
| 19 | g.7533480T>G | CA631462859 | MCOLN1 | c.1576-43T>G (n.1576-43T>G) n.1891-43T>G c.304-43T>G n.87T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533480T= | CA2320965192 | MCOLN1 | c.1576-43T= (n.1576-43T=) n.1891-43T= c.304-43T= n.87T= | |
| 19 | g.7533481G>A | CA2587950328 | MCOLN1 | c.1576-42G>A (n.1576-42G>A) n.1891-42G>A c.304-42G>A n.88G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533481G>C | CA993156518 | MCOLN1 | c.1576-42G>C (n.1576-42G>C) n.1891-42G>C c.304-42G>C n.88G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533481G>T | CA2587950329 | MCOLN1 | c.1576-42G>T (n.1576-42G>T) n.1891-42G>T c.304-42G>T n.88G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533483G= | CA2320965193 | MCOLN1 | c.1576-40G= (n.1576-40G=) n.1891-40G= c.304-40G= n.90G= | |
| 19 | g.7533483G>T | CA2320965194 | MCOLN1 | c.1576-40G>T (n.1576-40G>T) n.1891-40G>T c.304-40G>T n.90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533484A>G | CA2587950330 | MCOLN1 | c.1576-39A>G (n.1576-39A>G) n.1891-39A>G c.304-39A>G n.91A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533486C>A | CA2587950331 | MCOLN1 | c.1576-37C>A (n.1576-37C>A) n.1891-37C>A c.304-37C>A n.93C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533486C= | CA2320965195 | MCOLN1 | c.1576-37C= (n.1576-37C=) n.1891-37C= c.304-37C= n.93C= | |
| 19 | g.7533486C>T | CA884205627 | MCOLN1 | c.1576-37C>T (n.1576-37C>T) n.1891-37C>T c.304-37C>T n.93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533487C>A | CA2587950332 | MCOLN1 | c.1576-36C>A (n.1576-36C>A) n.1891-36C>A c.304-36C>A n.94C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533487C= | CA2320965196 | MCOLN1 | c.1576-36C= (n.1576-36C=) n.1891-36C= c.304-36C= n.94C= | |
| 19 | g.7533487C>G | CA631462860 | MCOLN1 | c.1576-36C>G (n.1576-36C>G) n.1891-36C>G c.304-36C>G n.94C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533487C>T | CA2320965197 | MCOLN1 | c.1576-36C>T (n.1576-36C>T) n.1891-36C>T c.304-36C>T n.94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533488A>G | CA2587950333 | MCOLN1 | c.1576-35A>G (n.1576-35A>G) n.1891-35A>G c.304-35A>G n.95A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533489C>A | CA2587950334 | MCOLN1 | c.1576-34C>A (n.1576-34C>A) n.1891-34C>A c.304-34C>A n.96C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533489C= | CA2320965198 | MCOLN1 | c.1576-34C= (n.1576-34C=) n.1891-34C= c.304-34C= n.96C= | |
| 19 | g.7533489C>T | CA884205637 | MCOLN1 | c.1576-34C>T (n.1576-34C>T) n.1891-34C>T c.304-34C>T n.96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533490T>G | CA993156520 | MCOLN1 | c.1576-33T>G (n.1576-33T>G) n.1891-33T>G c.304-33T>G n.97T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533490T= | CA2320965199 | MCOLN1 | c.1576-33T= (n.1576-33T=) n.1891-33T= c.304-33T= n.97T= | |
| 19 | g.7533492T>C | CA884205639 | MCOLN1 | c.1576-31T>C (n.1576-31T>C) n.1891-31T>C c.304-31T>C n.99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533492T= | CA2320965200 | MCOLN1 | c.1576-31T= (n.1576-31T=) n.1891-31T= c.304-31T= n.99T= | |
| 19 | g.7533494A= | CA2320965201 | MCOLN1 | c.1576-29A= (n.1576-29A=) n.1891-29A= c.304-29A= n.101A= | |
| 19 | g.7533494A>G | CA9139185 | MCOLN1 | c.1576-29A>G (n.1576-29A>G) n.1891-29A>G c.304-29A>G n.101A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533495G= | CA2320965202 | MCOLN1 | c.1576-28G= (n.1576-28G=) n.1891-28G= c.304-28G= n.102G= | |
| 19 | g.7533495G>T | CA631462862 | MCOLN1 | c.1576-28G>T (n.1576-28G>T) n.1891-28G>T c.304-28G>T n.102G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533496G>C | CA9139186 | MCOLN1 | c.1576-27G>C (n.1576-27G>C) n.1891-27G>C c.304-27G>C n.103G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533496G= | CA2320965203 | MCOLN1 | c.1576-27G= (n.1576-27G=) n.1891-27G= c.304-27G= n.103G= |