WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7533388del | CA2587950241 | MCOLN1 | c.1576-135del (n.1576-135del) n.1891-135del c.304-135del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533387G>A | CA2587950243 | MCOLN1 | c.1576-136G>A (n.1576-136G>A) n.1891-136G>A c.304-136G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533387G>T | CA2587950242 | MCOLN1 | c.1576-136G>T (n.1576-136G>T) n.1891-136G>T c.304-136G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533388G>C | CA2587950244 | MCOLN1 | c.1576-135G>C (n.1576-135G>C) n.1891-135G>C c.304-135G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533389T>A | CA2587950245 | MCOLN1 | c.1576-134T>A (n.1576-134T>A) n.1891-134T>A c.304-134T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533389T>G | CA2587950246 | MCOLN1 | c.1576-134T>G (n.1576-134T>G) n.1891-134T>G c.304-134T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533390G>A | CA2587950247 | MCOLN1 | c.1576-133G>A (n.1576-133G>A) n.1891-133G>A c.304-133G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533391G>T | CA2587950248 | MCOLN1 | c.1576-132G>T (n.1576-132G>T) n.1891-132G>T c.304-132G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533392A>G | CA2587950249 | MCOLN1 | c.1576-131A>G (n.1576-131A>G) n.1891-131A>G c.304-131A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533392A>T | CA2587950250 | MCOLN1 | c.1576-131A>T (n.1576-131A>T) n.1891-131A>T c.304-131A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533393G>A | CA2587950251 | MCOLN1 | c.1576-130G>A (n.1576-130G>A) n.1891-130G>A c.304-130G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533394C>A | CA2587950252 | MCOLN1 | c.1576-129C>A (n.1576-129C>A) n.1891-129C>A c.304-129C>A n.1C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533394C= | CA2320965146 | MCOLN1 | c.1576-129C= (n.1576-129C=) n.1891-129C= c.304-129C= n.1C= | |
| 19 | g.7533394C>G | CA884205585 | MCOLN1 | c.1576-129C>G (n.1576-129C>G) n.1891-129C>G c.304-129C>G n.1C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533394C>T | CA2587950253 | MCOLN1 | c.1576-129C>T (n.1576-129C>T) n.1891-129C>T c.304-129C>T n.1C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533395A>G | CA2587950254 | MCOLN1 | c.1576-128A>G (n.1576-128A>G) n.1891-128A>G c.304-128A>G n.2A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533395A>T | CA2587950255 | MCOLN1 | c.1576-128A>T (n.1576-128A>T) n.1891-128A>T c.304-128A>T n.2A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533396G>A | CA2587950256 | MCOLN1 | c.1576-127G>A (n.1576-127G>A) n.1891-127G>A c.304-127G>A n.3G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533397G>A | CA993156487 | MCOLN1 | c.1576-126G>A (n.1576-126G>A) n.1891-126G>A c.304-126G>A n.4G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533397G>C | CA2587950257 | MCOLN1 | c.1576-126G>C (n.1576-126G>C) n.1891-126G>C c.304-126G>C n.4G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533397G= | CA2320965147 | MCOLN1 | c.1576-126G= (n.1576-126G=) n.1891-126G= c.304-126G= n.4G= | |
| 19 | g.7533397G>T | CA2320965148 | MCOLN1 | c.1576-126G>T (n.1576-126G>T) n.1891-126G>T c.304-126G>T n.4G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533398C>A | CA2587950258 | MCOLN1 | c.1576-125C>A (n.1576-125C>A) n.1891-125C>A c.304-125C>A n.5C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533398C>G | CA2587950259 | MCOLN1 | c.1576-125C>G (n.1576-125C>G) n.1891-125C>G c.304-125C>G n.5C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533398C>T | CA2587950260 | MCOLN1 | c.1576-125C>T (n.1576-125C>T) n.1891-125C>T c.304-125C>T n.5C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533399C>A | CA2587950261 | MCOLN1 | c.1576-124C>A (n.1576-124C>A) n.1891-124C>A c.304-124C>A n.6C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533400C>A | CA2587950262 | MCOLN1 | c.1576-123C>A (n.1576-123C>A) n.1891-123C>A c.304-123C>A n.7C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533400C>T | CA2587950263 | MCOLN1 | c.1576-123C>T (n.1576-123C>T) n.1891-123C>T c.304-123C>T n.7C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533402G>A | CA304856916 | MCOLN1 | c.1576-121G>A (n.1576-121G>A) n.1891-121G>A c.304-121G>A n.9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533402G= | CA2320965149 | MCOLN1 | c.1576-121G= (n.1576-121G=) n.1891-121G= c.304-121G= n.9G= | |
| 19 | g.7533402G>T | CA2587950264 | MCOLN1 | c.1576-121G>T (n.1576-121G>T) n.1891-121G>T c.304-121G>T n.9G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533403C>A | CA2587950265 | MCOLN1 | c.1576-120C>A (n.1576-120C>A) n.1891-120C>A c.304-120C>A n.10C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533403C>T | CA2587950266 | MCOLN1 | c.1576-120C>T (n.1576-120C>T) n.1891-120C>T c.304-120C>T n.10C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533406G>A | CA2587950268 | MCOLN1 | c.1576-117G>A (n.1576-117G>A) n.1891-117G>A c.304-117G>A n.13G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533406G>C | CA2587950269 | MCOLN1 | c.1576-117G>C (n.1576-117G>C) n.1891-117G>C c.304-117G>C n.13G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533406G>T | CA2587950267 | MCOLN1 | c.1576-117G>T (n.1576-117G>T) n.1891-117G>T c.304-117G>T n.13G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533407T>A | CA2587950270 | MCOLN1 | c.1576-116T>A (n.1576-116T>A) n.1891-116T>A c.304-116T>A n.14T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533408G>A | CA304856917 | MCOLN1 | c.1576-115G>A (n.1576-115G>A) n.1891-115G>A c.304-115G>A n.15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533408G= | CA2320965150 | MCOLN1 | c.1576-115G= (n.1576-115G=) n.1891-115G= c.304-115G= n.15G= | |
| 19 | g.7533408G>T | CA2587950271 | MCOLN1 | c.1576-115G>T (n.1576-115G>T) n.1891-115G>T c.304-115G>T n.15G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533409C>A | CA2587950272 | MCOLN1 | c.1576-114C>A (n.1576-114C>A) n.1891-114C>A c.304-114C>A n.16C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533409C= | CA2320965151 | MCOLN1 | c.1576-114C= (n.1576-114C=) n.1891-114C= c.304-114C= n.16C= | |
| 19 | g.7533409C>T | CA884205588 | MCOLN1 | c.1576-114C>T (n.1576-114C>T) n.1891-114C>T c.304-114C>T n.16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533411A>G | CA2587950273 | MCOLN1 | c.1576-112A>G (n.1576-112A>G) n.1891-112A>G c.304-112A>G n.18A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533412A= | CA2320965152 | MCOLN1 | c.1576-111A= (n.1576-111A=) n.1891-111A= c.304-111A= n.19A= | |
| 19 | g.7533412A>G | CA884205590 | MCOLN1 | c.1576-111A>G (n.1576-111A>G) n.1891-111A>G c.304-111A>G n.19A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533412A>T | CA2587950274 | MCOLN1 | c.1576-111A>T (n.1576-111A>T) n.1891-111A>T c.304-111A>T n.19A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533413G>A | CA2587950275 | MCOLN1 | c.1576-110G>A (n.1576-110G>A) n.1891-110G>A c.304-110G>A n.20G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533413G>T | CA2587950276 | MCOLN1 | c.1576-110G>T (n.1576-110G>T) n.1891-110G>T c.304-110G>T n.20G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533414G>A | CA884205592 | MCOLN1 | c.1576-109G>A (n.1576-109G>A) n.1891-109G>A c.304-109G>A n.21G>A | dbSNP gnomAD v4 |