| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7530390C>A | CA403089719 | MCOLN1 | c.1464C>A (p.Ser488Arg) n.1779C>A n.460C>A n.647C>A c.237-45C>A | |
| 19 | g.7530390C>G | CA403089723 | MCOLN1 | c.1464C>G (p.Ser488Arg) n.1779C>G n.460C>G n.647C>G c.237-45C>G | |
| 19 | g.7530390C>T | CA505232555 | MCOLN1 | c.1464C>T (p.Ser488=) n.1779C>T n.460C>T n.647C>T c.237-45C>T | |
| 19 | g.7530391C>A | CA403089727 | MCOLN1 | c.1465C>A (p.Leu489Met) n.1780C>A n.461C>A n.648C>A c.237-44C>A | |
| 19 | g.7530391C= | CA2320963814 | MCOLN1 | c.1465C= (p.Leu489=) n.1780C= n.461C= n.648C= c.237-44C= | |
| 19 | g.7530391C>G | CA403089738 | MCOLN1 | c.1465C>G (p.Leu489Val) n.1780C>G n.461C>G n.648C>G c.237-44C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7530391C>T | CA505232558 | MCOLN1 | c.1465C>T (p.Leu489=) n.1780C>T n.461C>T n.648C>T c.237-44C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7530392T>A | CA403089742 | MCOLN1 | c.1466T>A (p.Leu489Gln) n.1781T>A n.462T>A n.649T>A c.237-43T>A | |
| 19 | g.7530392T>C | CA403089746 | MCOLN1 | c.1466T>C (p.Leu489Pro) n.1781T>C n.462T>C n.649T>C c.237-43T>C | |
| 19 | g.7530392T>G | CA403089752 | MCOLN1 | c.1466T>G (p.Leu489Arg) n.1781T>G n.462T>G n.649T>G c.237-43T>G | |
| 19 | g.7530393G>A | CA505232561 | MCOLN1 | c.1467G>A (p.Leu489=) n.1782G>A n.463G>A n.650G>A c.237-42G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530393G>C | CA9139160 | MCOLN1 | c.1467G>C (p.Leu489=) n.1782G>C n.463G>C n.650G>C c.237-42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530393G= | CA2320963815 | MCOLN1 | c.1467G= (p.Leu489=) n.1782G= n.463G= n.650G= c.237-42G= | |
| 19 | g.7530393G>T | CA505232563 | MCOLN1 | c.1467G>T (p.Leu489=) n.1782G>T n.463G>T n.650G>T c.237-42G>T | |
| 19 | g.7530394G>A | CA403089754 | MCOLN1 | c.1468G>A (p.Val490Met) n.1783G>A n.464G>A n.651G>A c.237-41G>A | |
| 19 | g.7530394G>C | CA403089753 | MCOLN1 | c.1468G>C (p.Val490Leu) n.1783G>C n.464G>C n.651G>C c.237-41G>C | |
| 19 | g.7530394G>T | CA403089755 | MCOLN1 | c.1468G>T (p.Val490Leu) n.1783G>T n.464G>T n.651G>T c.237-41G>T | |
| 19 | g.7530395T>A | CA403089757 | MCOLN1 | c.1469T>A (p.Val490Glu) n.1784T>A n.465T>A n.652T>A c.237-40T>A | |
| 19 | g.7530395T>C | CA403089759 | MCOLN1 | c.1469T>C (p.Val490Ala) n.1784T>C n.465T>C n.652T>C c.237-40T>C | |
| 19 | g.7530395T>G | CA403089765 | MCOLN1 | c.1469T>G (p.Val490Gly) n.1784T>G n.465T>G n.652T>G c.237-40T>G | |
| 19 | g.7530396G>A | CA505232569 | MCOLN1 | c.1470G>A (p.Val490=) n.1785G>A n.466G>A n.653G>A c.237-39G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530396G>C | CA505232570 | MCOLN1 | c.1470G>C (p.Val490=) n.1785G>C n.466G>C n.653G>C c.237-39G>C | |
| 19 | g.7530396G= | CA2320963816 | MCOLN1 | c.1470G= (p.Val490=) n.1785G= n.466G= n.653G= c.237-39G= | |
| 19 | g.7530396G>T | CA505232572 | MCOLN1 | c.1470G>T (p.Val490=) n.1785G>T n.466G>T n.653G>T c.237-39G>T | |
| 19 | g.7530397T>A | CA403089767 | MCOLN1 | c.1471T>A (p.Trp491Arg) n.1786T>A n.467T>A n.654T>A c.237-38T>A | |
| 19 | g.7530397T>C | CA403089773 | MCOLN1 | c.1471T>C (p.Trp491Arg) n.1786T>C n.467T>C n.654T>C c.237-38T>C | dbSNP |
| 19 | g.7530397T>G | CA403089775 | MCOLN1 | c.1471T>G (p.Trp491Gly) n.1786T>G n.467T>G n.654T>G c.237-38T>G | |
| 19 | g.7530397T= | CA2320963817 | MCOLN1 | c.1471T= (p.Trp491=) n.1786T= n.467T= n.654T= c.237-38T= | |
| 19 | g.7530398G>A | CA403089778 | MCOLN1 | c.1472G>A (p.Trp491Ter) n.1787G>A n.468G>A n.655G>A c.237-37G>A | |
| 19 | g.7530398G>C | CA403089779 | MCOLN1 | c.1472G>C (p.Trp491Ser) n.1787G>C n.468G>C n.655G>C c.237-37G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530398G= | CA2320963818 | MCOLN1 | c.1472G= (p.Trp491=) n.1787G= n.468G= n.655G= c.237-37G= | |
| 19 | g.7530398G>T | CA403089780 | MCOLN1 | c.1472G>T (p.Trp491Leu) n.1787G>T n.468G>T n.655G>T c.237-37G>T | |
| 19 | g.7530399G>A | CA403089783 | MCOLN1 | c.1473G>A (p.Trp491Ter) n.1788G>A n.469G>A n.656G>A c.237-36G>A | |
| 19 | g.7530399G>C | CA403089785 | MCOLN1 | c.1473G>C (p.Trp491Cys) n.1788G>C n.469G>C n.656G>C c.237-36G>C | |
| 19 | g.7530399G>T | CA403089789 | MCOLN1 | c.1473G>T (p.Trp491Cys) n.1788G>T n.469G>T n.656G>T c.237-36G>T | |
| 19 | g.7530400C>A | CA403089804 | MCOLN1 | c.1474C>A (p.Leu492Ile) n.1789C>A n.470C>A n.657C>A c.237-35C>A | |
| 19 | g.7530400C>G | CA403089802 | MCOLN1 | c.1474C>G (p.Leu492Val) n.1789C>G n.470C>G n.657C>G c.237-35C>G | |
| 19 | g.7530400C>T | CA403089794 | MCOLN1 | c.1474C>T (p.Leu492Phe) n.1789C>T n.470C>T n.657C>T c.237-35C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7530402_7530403del | CA913046762 | MCOLN1 | c.1476_1477del (p.Phe493LeufsTer?) n.1791_1792del n.659_660del c.237-33_237-32del | |
| 19 | g.7530401T>A | CA403089806 | MCOLN1 | c.1475T>A (p.Leu492His) n.1790T>A n.658T>A c.237-34T>A | |
| 19 | g.7530401T>C | CA403089808 | MCOLN1 | c.1475T>C (p.Leu492Pro) n.1790T>C n.658T>C c.237-34T>C | |
| 19 | g.7530401T>G | CA403089828 | MCOLN1 | c.1475T>G (p.Leu492Arg) n.1790T>G n.658T>G c.237-34T>G | |
| 19 | g.7530401_7530402delinsTC | CA2320963819 | MCOLN1 | c.1475_1476delinsTC (p.Leu492=) n.1790_1791delinsTC n.658_659delinsTC c.237-34_237-33delinsTC | |
| 19 | g.7530402del | CA658824392 | MCOLN1 | c.1476del (p.Phe493SerfsTer?) n.1791del n.659del c.237-33del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7530402C>A | CA505232584 | MCOLN1 | c.1476C>A (p.Leu492=) n.1791C>A n.659C>A c.237-33C>A | |
| 19 | g.7530402C= | CA2320963820 | MCOLN1 | c.1476C= (p.Leu492=) n.1791C= n.659C= c.237-33C= | |
| 19 | g.7530402C>G | CA505232585 | MCOLN1 | c.1476C>G (p.Leu492=) n.1791C>G n.659C>G c.237-33C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7530402C>T | CA9139161 | MCOLN1 | c.1476C>T (p.Leu492=) n.1791C>T n.659C>T c.237-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530403T>A | CA403089834 | MCOLN1 | c.1477T>A (p.Phe493Ile) n.1792T>A n.660T>A c.237-32T>A | |
| 19 | g.7530403T>C | CA403089836 | MCOLN1 | c.1477T>C (p.Phe493Leu) n.1792T>C n.660T>C c.237-32T>C |